分拣蛋白相关受体1基因多态性和2型糖尿病的相关性研究

目的研究分拣蛋白相关受体1(sortilin-related receptor 1,SORL1)基因多态性与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)的关系。方法采用聚合酶链反应一高分辨溶解曲线(polymerase chain reaction-high resolution melting curve,PCR-HRM)技术结合测序验证法,分别对238例2型糖尿病患者(T2DM组)及243例正常对照(对照组)SORL1基因rs2070045位点单核苷酸多态性的分布情况进行检测,分析SORLl基因多态性与T2DM的相关性。结果 T2DM组SORL1基因rs2070045位点GG、GT和TT基因型频率分别为32.8%、47.9%和19.3%,对照组分别为32.1%、47.3%和20.6%,两组间基因型频率分布差异无统计学意义(χ2=0.119,P=0.942);T2DM组G、T等位基因频率分别为56.7%和43.3%,对照组分别为55.8%和44.2%,两组间等位基因频率分布差异无统计学意义(χ2=0.090,P=0.764)。结论 SORL1基因rs2070045多态性与T2DM无明显相关。

分拣蛋白受体1基因多态位点rs1133174与中国汉族遗忘型轻度认知损伤风险的关联研究

目的 ：探讨分拣蛋白受体1（sortilin-related receptor 1,SORL1）基因rs1133174多态性位点与遗忘型轻度认知损伤（amnestic mild cognitive impairment,a MCI）风险的相关性。方法 ：募集了63例a MCI患者和179例正常健康对照,利用连接酶检测-聚合酶链反应（LDR-PCR）方法对SORL1基因多态性位点rs1133174进行基因分型,比较等位基因和基因型与a MCI发病风险的关系。结果：a MCI组中SORL1基因rs1133174等位基因G的频率显著高于正常对照组（OR=2.221,95%CI=1.396~3.533,P=0.000 6）。Logistic回归分析显示G等位基因携带者患病风险较非携带者增加（GG＋GA vs.AA,OR=2.713,95%CI=1.495~4.918,P=0.000 5）。此外,分层分析发现多态性位点rs1133174可能是独立的风险因素。结论 ：SORL1基因rs1133174多态性位点与中国汉族人群a MCI风险相关。

奇蹄目核糖核酸酶基因超家族(RNASE A)的分子进化研究

为深入认识核糖核酸酶基因超家族(RNASEA),以奇蹄目的家马、驴、野马和白犀牛为研究对象,分析RNAsE A序列、鉴定真假基因、预测等电点及构建系统发育树.结果揭示每个物种的RNASE A序列数并不相同,RNnse4在该研究物种分歧之前发生1次基因复制,其中1个拷贝保留功能,另外1个拷贝发生假基因化并在不同物种中有不同程度的保留或丢失,而RNnse2/3和RNnse7/8经历“基因分拣”进化模式.另外,典型的RNASE A序列特征在RNase9—13中发生变异,揭示RNase9—13可能丢失核糖核酸酶活性而具有其他新功能.总之,该研究系统探讨了奇蹄目RNASE A的分子进化,增加了该基因超家族研究的多样性,为更加深入开展RNASE A研究提供了基础.

APOE和SORL1基因联合检测对阿尔兹海默病患者早期诊断的意义

目的探讨载脂蛋白E(APOE)和分拣蛋白相关受体L1基因(SORL1)基因联合检测对阿尔兹海默病(AD)患者早期诊断的临床意义。方法选择2017年10月-2018年10月我院神经内科收治的AD患者118例作为研究组,另选90例同期健康体检者作为对照组,采用qRT-PCR检测两组外周血白细胞中APOE和SORL1基因相对表达量,比较APOE、SORL1基因对AD联合诊断与单独诊断的效果。结果对照组APOE基因平均相对表达量明显低于研究组,差异有统计学意义(P<0.05);对照组APOE基因平均相对表达量明显低于研究组,差异有统计学意义(P<0.05);APOE、SORL1基因联合诊断效果明显优于单独诊断效果,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 APOE和SORL1基因联合检测可互补二者单独应用时的不足,在阿尔兹海默病患者早期诊断中具有较好的应用价值,值得推广。

外周血单个核细胞SORT1基因检测在小儿脓毒血症诊断中的临床意义

目的探讨分拣蛋白1(sortilin 1,SORT1)基因作为小儿脓毒血症新的诊断生物学标志物的临床应用价值。方法从GEO数据库中获取了3个小儿脓毒血症相关的微阵列数据集(GSE13904、GSE26378和GSE26440),分析SORT1基因在正常样本和脓毒血症样本中的表达差异,并利用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)在65例临床外周血样本中对其进行验证。使用基因集富集分析(GSEA)探讨SORT1基因相关的分子机制和生物学过程。结果在GSE13904、GSE26378、GSE26440数据集和临床外周血样本中,SORT1基因在脓毒血症样本中的表达水平均高于正常样本。与常用的炎症指标如降钙素原(PCT)、C反应蛋白(CRP)、白细胞(WBC)和中性粒细胞百分比(Neu%)相比,SORT1基因对小儿脓毒血症具有更高的诊断效能(AUCROC=0.863)。此外,SORT1基因可通过TNF-α/NF-κB信号通路参与小儿脓毒血症的发生、发展。结论SORT1基因对小儿脓毒血症具有一定的诊断价值,但需要在临床工作中进一步证实。