廿一世纪的基因医学

随着人类基因组计划的实施和后基因组计划的发展，下个世纪，医学及医学生物学将发生一场革命。一、医学上重要疾病的机理的阐明：人类常见疾病中，恶性肿瘤、心血管疾病（高血压、冠心病等）、神经系统退行性疾病（如早老性痴呆、侧束性肌萎缩、帕金森氏病）、自体免疫疾...

医学样本提供者的知情权与专利收益分享权——基因医学研究中一个亟待解决的重要问题

基因医学研究的前提必须是充分信息、自愿同意和收益分享,而决不能以医学治疗的名义,以科学研究的名义或者以故意隐瞒的方式。政府有必要通过立法,保证医学样本提供者在拥有充分信息的条件下,自愿行使知情同意权和知情选择权。作为提供医学样本的补偿,他们有理由获得相关的专利收益分享权。具体的分享比例应该在平等互利的基础上,按照规定、惯例或者政府认可的其他协商方式最终确定。

搭建基因医学与肿瘤研究新平台——著名肿瘤分子生物学家顾健人院士谈肿瘤的防治与未来

世界卫生组织分布：在全部的肿瘤患者中，应用现代医学技术有三分之一可以治愈，有三分之一可以预防，还有三分之一可以减轻痛苦，延长生命！

人类基因组计划、后基因组研究与基因医学——基因诊断、基因制药与基因治疗的新世纪

NIH于 1991年拟定人类基因组计划 (HumanGenomeProject,HGP) ,1993年正式启动了第一个五年计划 (1994～ 1998) ,1998年秋HGP圆满完成计划。预计人类DNA测序将于 2 0 0 3年完成。人类 2 3条染色体共约 30亿bp ,功能基因约 10万个 ,疾病相关基因约 50 0 0～ 10 0 0 0个。人类基因组计划涉及的遗传图谱、物理图谱、主要的模式生物的工作 ,已基本在 1994～ 1998年的第一个五年计划中完成。今后的任务是集中DNA测序。工作草图 (Workdraft)亦计划于 2 0 0 1年完成。 2 0 0 3年测序工作全部完成。后基因组研究包括生物信息学、基因功能学和基因的开发研究 ,将遍及 2 1世纪生命科学的各个领域并充实基因医学的真实内涵。

深入探讨“法国基因组医学计划2025”

“法国基因组医学计划2025”是一项国家倡议,旨在让法国成为个性化医疗和精准医疗的领先大国之一,将基因组医学应用于罕见病和癌症,并进一步将基因组医学纳入常规医疗,建立国家基因组医学框架,促进科学创新和产业发展。该计划包括建立测序平台和数据中心,每年可为数十万患者提供高通量测序服务,实施基因组临床途径,确保基因组检测和分析的安全、质量和效率,创建创新、评估与转化咨询中心,以促进教育和培训、基因组医学的创新和转化、政策支持和社会效益,以及进行卫生经济学研究,以评估基因组医学的成本效益、预算影响和社会福利。该计划在建立测序平台和数据中心、向医院发放基因组检测和分析许可证、发布经济影响评估报告等方面取得了一些重要成果。该计划在应对新冠肺炎疫情、对云计算服务的法律限制以及基因组数据的道德和社会问题方面也面临一些挑战。该计划预计将在健康水平和生活质量、科学知识和领导力、技术突破和创新能力、经济增长和竞争力方面为法国人民带来重大利益。该计划还有望通过与其他国家在基因组医学方面的合作和竞争,提高法国的国际影响力和声誉。本研究介绍了该计划的主要目标、措施、进展和挑战,以及该计划对公共卫生、科学研究、技术创新和经济发展的潜在影响。

“端粒到端粒”人类参考基因组:精准医学时代的新起点

DNA测序技术的飞速发展使人类基因组学研究迈进“端粒到端粒(T2T)时代”。这个时代的核心标志是实现每一个人类染色体分子——从端粒到端粒——高质量、高完整度的连续线性组装,成为精准医学质量控制的金标准,从而准确和稳定地识别个体变异信息。越来越多个体基因组的完整组装为我们揭示远高于预期的人类基因组差异,也为各人群采用自己的近缘参考基因组进行变异分析提供了关键的理论依据。近缘参考基因组可以更准确地识别和定位个体的基因变异,而准确的变异数据是精准医学中变异与表型关联研究的关键数据基础。这种以人群为单位的基因组分析和研究新范式,必将显著影响国际和国内未来精准医学发展的格局。

耳聋的临床遗传咨询——走进基因组新医学时代

随着基因检测和基因组解析技术的进步，耳聋相关基因研究和基因诊断进入高速发展的新阶段，对于遗传性耳聋的认识发生了革命性的变化和思考，越来越多的人将借助基因检测技术获得疾病的早期筛查和诊断。我们正走进一个能够应用基因组检测进行临床实践的新医学时代，耳聋的遗传咨询是新医学时代的产物。本文依据常见的耳聋遗传咨询问题和临床实践，梳理了对于耳聋遗传咨询的认识，为实践提供指导和帮助。

基因组医学时代遗传病网络实践对遗传学教育的影响

目的结合当前后基因组时代信息爆炸的发展现状,总结北京协和医学院基础学院医学遗传学系在临床八年制学生中进行遗传病网络实践学习对遗传学教育产生的影响。方法回顾2008年以来遗传病网络实践学习的历程,设计问卷在学生中进行调查,总结该活动的效果。结果该活动有助于学生理解"基因组医学",在一定程度上拓宽了学生科学视野、增加了学生科学研究兴趣。结论 "以病例为中心"的整合式教学模式是基因组医学时代医学遗传学教育的趋势。

基因组医学推进医学遗传学教育改革

基因组医学利用人类基因组将生命科学和临床医学整合,并将其研究成果应用于临床实践。传统的医学教育模式已无法满足当前社会对于人才要求的目标。医学遗传学作为医学中重要的基础学科,在面临基因组医学所带来的临床变革中,为了使学科教学与学科发展相适应,并培养学生的综合素质和能力,必将要求课程体系和教学模式的变化,本文将从以上方面进行探讨。

基因组医学与生物技术产业

2001年2月15日的Nature、16日的Science上分别发表了由六国科学家共同完成的,和由美国塞莱拉公司完成的全部人类基因组框架图。这标志着生命科学进入了一个新时代;而作为生命科学中最重要的医学,出现了基因组医学这一新概念。 所谓基因组医学就是以人类基因组为基础,探讨基因组与人体功能、疾病之间的关系,从而开创新的诊断方法。

人类基因组计划与医学科学发展

回顾历史,医学科学的发展与基础研究紧密相连.16世纪,人体解剖学的诞生把医学研究带入器官水平;19世纪细胞病理学的发展使医学进入细胞层次,随着电子显微镜的发明,医学的研究提高到亚细胞水平;1949年镰刀状贫血发病机理的揭示是疾病进入分子水平研究的最先范例,其背景是和20世纪30年代摩尔根(Morgan)发现染色体以及遗传有关.

基因组医学的人才之惑

基因组医学的发展为人类描绘了一个美好的未来。这一愿景的实现需要科研人员和临床医生携手并进，需要社会各界的共同努力，需要把它作为一项系统工程来完成。

祁鸣 追梦基因组医学

5年前，一则关于基因组医学的新闻曾引起全国各大媒体的高度关注：国内首家基因组医学的专家门诊在浙江大学医学院第一附属医院正式开诊。坐诊的医生是留美博士、浙江大学迪诺遗传与基因组医学中心主任祁鸣教授。

医学结构基因组学在研制新药中的作用

从药靶的选择、蛋白质片段为基础的新药开发、以寡聚酶为新药开发的靶、工业化的结构和蛋白质数据库以及专门研究传染病的结构基因组学工程等5个方面综述了医学结构基因组学在研制新药中的作用。