人类基因组3pter-p26区域的序列比较分析

对人类基因组3号染色体短臂的3pter-p26区域进行了初步分析，序列组装后整个区域全长约为8．1kb，靠近端粒区还存在一个约20∽30kb的空洞．序列比较分析表明：(i)该区域的GC含量为38．5％，为人类基因组所有近端粒区域最低；(ii)共含有42个基因，平均大小为97．5kb，以前通过基因连锁分析定位于该区域的基因Cntn3存在定位错误，应位于3p12．3；(iii)该区域散在重复序列活跃程度高于全基因组平均水平，其中(TA)n含量是全基因组平均水平的2倍；(iV)该区域在小鼠6号染色体104．1∽112．4Mb的位置有一个保守的同源序列；通过染色体进化分析推断，3pter-p26区域可能于最近的一次染色体重排之后才转移到染色体的末端，其发生时间应在人与小鼠的基因组分离之后，在这次重排过程中，染色体断裂点附近的一些序列，连同所包含的基因发生了丢失，而丢失的基因总拷贝数却在基因组的其他地方得到了增加；(v)3pter-p26区域较低的GC含量可能不利于保持染色体末端的稳定，容易发生DNA丢失，而这又可能是引发基因表达异常导致疾病的原因之一。