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中国人群β纤维蛋白原基因启动子区域单核苷酸多态性与冠心病的关系 被引量:6
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作者 金玮 刘艳 +8 位作者 姜正文 张奎星 袁文涛 盛海晖 金嶙 沈亚云 顾玮 黄薇 于金德 《诊断学理论与实践》 2002年第4期224-228,共5页
目的:在中国人群中检测β纤维蛋白原基因启动子区域的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs),并探讨其与冠心病发病的关系。方法:应用PCR直接测序技术检测β纤维蛋白原基因启动子区域序列,结合多重SNaPshot反应在224例冠... 目的:在中国人群中检测β纤维蛋白原基因启动子区域的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs),并探讨其与冠心病发病的关系。方法:应用PCR直接测序技术检测β纤维蛋白原基因启动子区域序列,结合多重SNaPshot反应在224例冠心病病人和164名健康对照者中对所检测的SNPs进行基因分型并统计分析。结果:在β纤维蛋白原基因启动子区域发现5个SNPs,其中β鄄993(C/T)多态为首次报道,β鄄249(C/T)多态的基因型分布在冠心病组(C/C=55、C/T=105、T/T=64)和对照组(C/C=21、C/T=83、T/T=60)相比差异有显著性(χ2=8.847,P=0.012),冠心病组的C等位基因频率显著高于对照组(分别为0.48和0.38,P=0.006)。结论:在中国人群中,β纤维蛋白原基因β鄄249(C/T)多态性可能与冠心病的发病有关。 展开更多
关键词 中国人群 Β纤维蛋白原 冠心病 单核苷酸多态性 基因启动子区域
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白细胞介素-1α基因启动子区域C-889T多态与冠心病的相关性
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作者 刘艳 陶蓉 +3 位作者 金玮 陆林 沈卫峰 于金德 《诊断学理论与实践》 2005年第2期130-132,共3页
目的:研究白细胞介素-1α(interleukin-1α,IL-1α)基因启动子区域-889位C→T多态与冠心病(CH D)的相关性。方法:运用M ALDI-TOF质谱检测技术,对上海地区94例血压正常的CH D患者和100名健康对照者进行C-889T多态基因分型。结果:C-889T... 目的:研究白细胞介素-1α(interleukin-1α,IL-1α)基因启动子区域-889位C→T多态与冠心病(CH D)的相关性。方法:运用M ALDI-TOF质谱检测技术,对上海地区94例血压正常的CH D患者和100名健康对照者进行C-889T多态基因分型。结果:C-889T多态的基因型分布在CH D组(CC=83、CT=11)和对照组(76、24)间差异有显著性(P=0.026)。C、T等位基因频率与对照组相比差异亦有显著性(94.15%、5.85%/88.00%、22.00%,P=0.035)。在多支病变组中,C-889T多态的基因型分布及其等位基因频率与对照组相比差异均有显著性(46、5/76、24,P=0.036;95.10%、4.90%/88.00%、22.00%,P=0.048)。结论:IL-1α基因启动子区域的C-889T多态可能是血压正常人群CH D发病的一个遗传性危险因素,并且还可能与冠状动脉粥样硬化的病变程度相关。 展开更多
关键词 白细胞介素-1Α 基因启动子区域 相关性 多态 MALDI-TOF质谱 冠心病(CHD) 冠状动脉粥样硬化 等位基因频率 IL-1α 基因型分布 对照组 显著性 检测技术 基因分型 血压正常 上海地区 多支病变 危险因素 正常人群 病变程度
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不同类型细胞在Oct4和Nanog基因启动子区域的甲基化水平 被引量:1
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作者 苏远婷 项倩彤 +2 位作者 崔伟 张慧 张汝芝 《广西医学》 CAS 2019年第3期333-336,340,共5页
目的探讨不同分化细胞及诱导多功能干细胞(i PSCs)的甲基化水平。方法由包皮和毛囊标本获取表皮黑色素细胞(EMC)、耐受胰酶消化的表皮黑色素细胞(TE-EMC)、表皮角质形成细胞(EKC)、毛囊角质形成细胞(FKC)。将携带3因子(Oct4、Klf-4和C-m... 目的探讨不同分化细胞及诱导多功能干细胞(i PSCs)的甲基化水平。方法由包皮和毛囊标本获取表皮黑色素细胞(EMC)、耐受胰酶消化的表皮黑色素细胞(TE-EMC)、表皮角质形成细胞(EKC)、毛囊角质形成细胞(FKC)。将携带3因子(Oct4、Klf-4和C-myc)、4因子(Oct4、Klf-4、C-myc、Sox-2)的慢病毒分别转染EMC而获得3因子和4因子转染i PSCs(3F-iPSCs和4F-iPSCs)。采用亚硫酸氢盐测序PCR法检测6种细胞在Oct4和Nanog基因位点的甲基化程度。结果在Oct4基因位点,EMC的甲基化率高于3F-iPSCs和4F-iPSCs(均P <0. 05),其他细胞与EMC甲基化率的比较差异均无统计学意义(均P> 0. 05)。在Nanog基因位点,EMC的甲基化率均高于TE-EMC、FKC、3F-iPSCs和4F-iPSCs(均P <0. 05),EKC的甲基化率高于FKC(P <0. 05)。结论与起始EMC比较,Nanog位点TE-EMC、FKC、3F-iPSCs和4F-iPSCs的甲基化程度降低,两种i PSCs的甲基化程度相似。细胞甲基化程度可能与其来源、形态、分化程度有关。 展开更多
关键词 甲基化 表皮细胞 基因启动子区域 亚硫酸氢钠处理后测序法
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结肠癌患者BCL6B基因启动子区域甲基化检测结果分析
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作者 白雪 杜井峰 《中外医疗》 2021年第22期185-187,198,共4页
目的探讨结肠癌患者BCL6B基因启动子区域甲基化情况。方法方便选取2018年6月—2020年6月该院收治的56例结肠癌患者,取其癌组织与癌旁组织,另取同期同数量在该院做健康检查正常人的肠镜活检组织。比较其BCL6B基因启动子区域甲基化率,并... 目的探讨结肠癌患者BCL6B基因启动子区域甲基化情况。方法方便选取2018年6月—2020年6月该院收治的56例结肠癌患者,取其癌组织与癌旁组织,另取同期同数量在该院做健康检查正常人的肠镜活检组织。比较其BCL6B基因启动子区域甲基化率,并分析影响因素;再比较3种组织的BCL6B基因启动子区域甲基化状况。结果Ⅰ、Ⅱ期患者甲基化率(50.00%)明显低于Ⅲ、Ⅳ期(81.25%)患者,差异有统计学意义(χ^(2)=6.140,P<0.05);高分化患者甲基化率(44.44%)明显低于中、低分化(78.95%)患者,差异有统计学意义(χ^(2)=6.667,P<0.05);而有淋巴转移患者甲基化率(84.85%)明显高于无转移(43.48%)患者,差异有统计学意义(χ^(2)=10.635,P<0.05);Logistic分析显示,TNM分期、分化程度以及有无转移均为BCL6B基因启动子区域甲基化率的独立影响因素(P<0.05)。正常结肠组织中未发现甲基化情况;结肠癌细胞系中RKO、HT29完全甲基化;56例患者中甲基化率达67.86%。结论BCL6B基因在结肠癌呈高甲基化,与TNM分期、分化程度以及有无淋巴转移密切相关,经去甲基化药物处理后BCL6B表达上升,结肠癌的发病机制与BCL6B基因启动子区域甲基化相关。 展开更多
关键词 结肠癌 BCL6B基因 基因启动子区域甲基化 聚合酶链式反应 甲基化率
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CD8+ T细胞穿孔素基因启动子区域甲基化状态在慢性阻塞性肺疾病中的作用 被引量:5
5
作者 李世川 张湘燕 +2 位作者 廖强 路苹 张程 《中华结核和呼吸杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第11期862-864,共3页
慢性阻塞性肺疾病(慢阻肺)的发病率和病死率高,其主要特征是持续气流受限并呈进行性发展.近年来的研究结果显示:慢阻肺的发生与某些自身免疫性疾病密切相关,慢阻肺患者体内可检测到血管内皮细胞抗体和弹性蛋白抗体,提示自身免疫反应... 慢性阻塞性肺疾病(慢阻肺)的发病率和病死率高,其主要特征是持续气流受限并呈进行性发展.近年来的研究结果显示:慢阻肺的发生与某些自身免疫性疾病密切相关,慢阻肺患者体内可检测到血管内皮细胞抗体和弹性蛋白抗体,提示自身免疫反应可参与该病的发生[1-2]. 展开更多
关键词 慢性阻塞性肺疾病 基因启动子区域 甲基化状态 CD8+ 穿孔素 T细胞 自身免疫性疾病 血管内皮细胞
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造血系统肿瘤WT1基因启动子区域DNA甲基化及其调控的研究 被引量:3
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作者 赵晔 陈子兴 +2 位作者 胡绍燕 岑建农 顾伟英 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第9期517-520,共4页
目的应用聚合酶链反应(PCR)的实验方法研究白血病细胞系中WT1基因启动子区域的DNA甲基化水平,及其与WT1基因表达的关系。方法①采用RT-PCR技术及甲基化特异性PCR(Methylation-specific PCR,MSP)技术检测8226、HL-60、Jurkat、KG-1及Raj... 目的应用聚合酶链反应(PCR)的实验方法研究白血病细胞系中WT1基因启动子区域的DNA甲基化水平,及其与WT1基因表达的关系。方法①采用RT-PCR技术及甲基化特异性PCR(Methylation-specific PCR,MSP)技术检测8226、HL-60、Jurkat、KG-1及Raji等血液系统肿瘤细胞系中WT1基因mRNA表达水平及其启动子区域的DNA甲基化状态;②以5-杂氮脱氧胞嘧啶(5-aza-CdR)对U937细胞系进行去甲基化处理,并观察WT1基因表达水平的改变。结果①HL-60、K562、KG-1、NB4及SHI-1细胞系中WT1表达水平高,而8226、Jurkat、Raji、U266和U937细胞系WT1表达水平则极低,同时检测到在8226、Jurkat、Raji、U266和U937这5个细胞系存在WT1基因启动子区域DNA高甲基化;②经去甲基化处理后,U937细胞系的WT1基因表达水平较未处理者上升,同时伴随着WT1启动子区域DNA甲基化水平的下降和未甲基化水平的升高。结论WT1基因启动子区域DNA高甲基化是抑制其表达的机制之一。 展开更多
关键词 基因 WT1 基因启动子 造血 DNA甲基化 甲基化特异性PCR WT1基因表达 基因启动子区域 造血系统肿瘤 聚合酶链反应(PCR) U937细胞系
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子宫内膜癌组织中THBS1基因启动子区域CpG岛甲基化状况的研究 被引量:2
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作者 朱介之 王波 +2 位作者 洪凡真 李晓明 刘宗石 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第10期719-720,共2页
关键词 基因启动子区域 子宫内膜癌 甲基化状况 CPG岛 癌组织 女性生殖系统 DNA甲基化 启动子甲基化
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子宫内膜癌组织中内皮素受体B基因启动子区域CpG岛甲基化状况的研究 被引量:1
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作者 朱介之 王波 +2 位作者 洪凡真 李晓明 刘宗石 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第8期489-490,共2页
我们对子宫内膜癌组织中内皮素受体B(endothelin receptor B,EDNRB)基因启动子区域CpG岛的甲基化(简称启动子甲基化)状况进行检测,以分析探讨其在子宫内膜癌的发生发展中的作用。
关键词 基因启动子区域 内皮素受体B 子宫内膜癌 甲基化状况 CPG岛 癌组织 receptor 启动子甲基化 发生发展
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小儿恶性淋巴瘤Runx3基因启动子区域甲基化状态及其动态分析 被引量:1
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作者 孟建辉 刁玉巧 +2 位作者 杨明娟 朱秀丽 曲凡 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期954-956,共3页
Runx3基因又称人类Runt相关转录因子3(human runt—related transcription factor3,Runx3),是新近发现的抑癌基因。其失活的主要机制是启动子区域高甲基化和杂合性缺失,与肿瘤的发生、发展有着密切的关系。儿童淋巴瘤Runx3基因甲... Runx3基因又称人类Runt相关转录因子3(human runt—related transcription factor3,Runx3),是新近发现的抑癌基因。其失活的主要机制是启动子区域高甲基化和杂合性缺失,与肿瘤的发生、发展有着密切的关系。儿童淋巴瘤Runx3基因甲基化报道较为罕见,现报道如下。 展开更多
关键词 RUNX3基因 基因启动子区域 小儿恶性淋巴瘤 甲基化状态 相关转录因子 杂合性缺失 基因甲基化 抑癌基因
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结直肠癌中Fibulin-1基因启动子区域甲基化及其mRNA定量表达分析
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作者 朱方超 杨庆 +5 位作者 郑建建 林若阳 龚承先 金瑞放 周春燕 黄智铭 《中华消化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期914-916,共3页
结直肠癌的发生、发展涉及多种癌基因与抑癌基因的表达异常,其中抑癌基因启动子区域的甲基化是其表达下降的重要原因。Fibulin—1参与调控肿瘤细胞的运动、粘附、侵袭、增殖、凋亡及信号传导等过程,在肿瘤的发生、
关键词 基因启动子区域 结直肠癌 mRNA定量 甲基化 表达分析 抑癌基因 肿瘤细胞 表达异常
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冠心病与纤溶酶原激活剂抑制物-1基因启动子区域单核苷酸插入/缺失多态性的相关研究
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作者 季祥武 张爱元 +1 位作者 管立学 黄静 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第8期737-739,共3页
近年来研究表明,冠心病与遗传因素密切相关,本研究旨在对冠心病患者进行纤溶酶原激活剂抑制物-1(PAI-1)基因分析,探讨其与冠心病的临床关系。
关键词 纤溶酶原激活剂抑制物-1 冠心病患者 基因启动子区域 缺失多态性 单核苷酸 遗传因素 基因分析
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浙南地区汉族IL-10基因启动子区G-1082A、C-592A多态性分布调查 被引量:2
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作者 王牡丹 许菲菲 +2 位作者 陈必成 章建娜 董芍芍 《浙江预防医学》 2008年第9期8-9,12,共3页
目的观察IL-10基因启动子区G-1082A、C-592A多态性在中国浙南地区汉族人群分布特征。方法采用引物序列特异性-多聚酶链反应(SSP-PCR)方法,检测163名浙南地区正常人群IL-10基因启动子区G-1082A、C-592A多态性分布特点,并与国外研究比较... 目的观察IL-10基因启动子区G-1082A、C-592A多态性在中国浙南地区汉族人群分布特征。方法采用引物序列特异性-多聚酶链反应(SSP-PCR)方法,检测163名浙南地区正常人群IL-10基因启动子区G-1082A、C-592A多态性分布特点,并与国外研究比较。结果浙南地区正常人群IL-10基因启动子区G-1082A、C-592A存在多态性,分别有GG、GA、AA和CC、CA、AA基因型;中国浙南地区人群IL-10基因启动子区G-1082A的G等位基因频率与韩国人相似(6.4%vs9%,P>0.05),较白种人显著降低(6.4%vs51.0%,P<0.05);C-592A的A等位基因频率与韩国人相似(67.5%vs62.0%,P>0.05),较白种人显著降低(67.5%vs79.0%,P<0.05)。结论IL-10基因启动子区域G-1082A、C-592A基因型的分布在不同种族间存在显著差异,这种差异可能与某些疾病在不同种族、地域间发病率和临床表现不同有关。 展开更多
关键词 IL-10基因启动子区域多态性 基因多态性 引物序列特异性-多聚酶链反应 地域 种族
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胰岛素样生长因子Ⅰ启动子的多态性、卒中风险及卒中后存活情况:鹿特丹研究 被引量:1
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作者 Van Rijn M.J.E Slooter A.J.C +2 位作者 Bos M.J C.M. Van Duijn 郭中孟 《世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)》 2006年第5期42-43,共2页
Background and purpose: Low levels of insulin-like growth factor I (IGF- I) predispose to atherosclerosis and may therefore increase the risk of stroke. Low levels have also been found to influence the outcome of card... Background and purpose: Low levels of insulin-like growth factor I (IGF- I) predispose to atherosclerosis and may therefore increase the risk of stroke. Low levels have also been found to influence the outcome of cardiovascular and cerebrovascular disease. A polymorphism in the promoter region of the IGF-I gene influences IGF-I levels. Non-carriers of the 192 bp allele have lower levels of IGF-I compared with 192 bp allele carriers. We studied the IGF-I polymorphism in relation to the risk of stroke and survival after stroke. Methods: We studied 6808 subjects of the Rotterdam Study, who were followed for the occurrence of stroke and death after stroke. Subjects were grouped according to the 192 bp allele of IGF-I into non-carriers, heterozygotes, and homozygotes. The risk of stroke and survival after stroke was studied using Cox regression analysis, adjusting for age and sex, with homozygotes for the wildtype allele as the reference. Results: Non-carriers had a relative risk of 0.8 (95% Cl: 0.6 to 1.0) for the occurrence of any stroke and 0.7 (95% Cl: 0.5 to 1.0) for ischaemic stroke. For non-carriers, the relative risk of death after any stroke was 1.5 (95% Cl: 1.0 to 2.2). After an ischaemic stroke, this relative risk was 1.5 (95% Cl: 0.9 to 2.6) and after a haemorrhagic stroke 5.2 (95% Cl: 1.3 to 21.5). Conclusions: Our study suggests that IGF-I is a significant determinant of survival after stroke. 展开更多
关键词 基因启动子区域 相对风险 胰岛素样生长因子I 存活情况 卒中后 多态性 鹿特丹 胰岛素样生长因子Ⅰ 基因携带者 Cox回归分析
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5-HTTLPR基因多态与双相障碍及其情感气质类型的关联研究 被引量:4
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作者 苑成梅 禹顺英 +4 位作者 李则挚 黄佳 洪武 钱伊萍 方贻儒 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期1518-1522,共5页
目的探讨5-羟色胺转运体基因启动子区域(5-HTTLPR)基因多态性与双相障碍的关联,分析其与双相障碍患者情感气质类型的相关性。方法采用病例—对照研究设计,共纳入305例双相障碍患者和272名正常对照。用情感气质评定量表(TEMPS-A)评估情... 目的探讨5-羟色胺转运体基因启动子区域(5-HTTLPR)基因多态性与双相障碍的关联,分析其与双相障碍患者情感气质类型的相关性。方法采用病例—对照研究设计,共纳入305例双相障碍患者和272名正常对照。用情感气质评定量表(TEMPS-A)评估情感气质类型,运用χ2检验、T检验或非参数检验、方差分析等统计学方法评估5-HTTLPR基因多态与双相障碍及其情感气质类型的相关性。结果在女性中,5-HTTLPR L/S多态与双相障碍相关(基因型χ2=6.769,P=0.034;等位基因χ2=6.028,P=0.014);5-HTTLPR L/S多态S等位基因与双相障碍患者的焦虑气质相关(t=8.248,P=0.005);5-HTTLPRrs25531 A/G多态LA等位基因与双相障碍患者的情感旺盛气质相关(Z=-2.205,P=0.027)。结论 5-HTTLPR基因多态性与女性双相障碍的患病情况相关,且能在一定程度上影响患者的某些情感气质。 展开更多
关键词 双相障碍 5-羟色胺转运体基因启动子区域 基因多态 情感气质 情感气质评定量表
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非小细胞肺癌患者血浆 RUNX3、RASSF1A、3-OST-2、DAPK、PTPRO 基因甲基化状态观察 被引量:7
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作者 曹丽 孙阳阳 +3 位作者 曹若琼 张毅 王建飞 钟理 《山东医药》 CAS 北大核心 2016年第43期84-87,共4页
目的观察非小细胞肺癌(NSCLC)患者血浆抑癌基因runt相关转录因子3(RUNX3)、ras相关结构域家族基因1A(RASSF1A)、3-0-硫基转移酶-2(3-OST-2)、死亡相关蛋白激酶(DAPK)、膜结合受体型蛋白酪氨酸磷酸酶O(PTPRO)等基因启动子区域的甲基化状... 目的观察非小细胞肺癌(NSCLC)患者血浆抑癌基因runt相关转录因子3(RUNX3)、ras相关结构域家族基因1A(RASSF1A)、3-0-硫基转移酶-2(3-OST-2)、死亡相关蛋白激酶(DAPK)、膜结合受体型蛋白酪氨酸磷酸酶O(PTPRO)等基因启动子区域的甲基化状态。方法采用甲基化特异PCR技术对63例NSCLC患者血浆中RUNX3、RASSF1A、3-OST-2、DAPK、PTPRO基因是否甲基化进行观察,并以25例健康人作对照。结果 NSCLC患者血浆中甲基化RUNX3、RASSF1A、3-OST-2、DAPK、PTPRO基因检出率分别为46.0%、50.8%、26.9%、34.9%、41.3%;健康人血浆中甲基化PTPRO基因检出率为12.0%,而甲基化RUNX3、RASSF1A、3-OST-2、DAPK均未检出;两者甲基化RUNX3、RASSF1A、3-OST-2、DAPK、PTPRO基因检出率相比,P均<0.05。NSCLC患者血浆中上述5种甲基化基因联合检测的敏感度为88.9%、特异度为88.0%。血浆甲基化RUNX3基因检出率与NSCLC的病理类型、临床分期以及分化程度有关(P均<0.05);甲基化RASSF1A基因检出率与NSCLC的分化程度有关(P<0.05)。结论 NSCLC患者血浆中甲基化RUNX3、RASSF1A、3-OST-2、DAPK、PTPRO基因检出率明显高于健康人。联合检测血浆中甲基化RUNX3、RASSF1A、3-OST-2、DAPK、PTPRO基因有可能会有助于NSCLC的早期诊断及其生物学行为的判断。 展开更多
关键词 抑癌基因 runt相关转录因子3基因 ras相关结构域家族基因1A 3-0-硫基转移酶-2基因 死亡相关 蛋白激酶基因 膜结合受体型蛋白酪氨酸磷酸酶O基因 甲基化基因 基因启动子区域 肺肿瘤 非小细胞肺癌
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甘油三酯转移蛋白基因多态性对2型糖尿病患者血脂水平的影响 被引量:2
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作者 陈睿 陈莉明 +2 位作者 孙蓓 常宝成 于德民 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2012年第3期320-320,共1页
既往研究证实了微粒体甘油三酯转移蛋白(MTP)与2型糖尿病患者血脂异常的关系,那么MTP基因启动子区域常见的多态性-493G/T是否影响调脂药物的疗效?为此我们进行了研究。
关键词 微粒体甘油三酯转移蛋白 2型糖尿病 基因多态性 血脂水平 患者 基因启动子区域 血脂异常 调脂药物
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5-羟色胺转运体基因启动子连锁区域多态性与应激的交互效应对青少年焦虑症状预测作用的纵向研究 被引量:6
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作者 柴巧莲 明庆森 +4 位作者 张芸 贾惠侨 郭骁 杨伯艳 姚树桥 《中华行为医学与脑科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期196-199,共4页
目的 探讨5-羟色胺转运体(5-HTT)基因的启动子连锁多态性区域(5-HTTLPR)与应激的交互作用对青少年焦虑症状的预测作用.方法 采用随机整群抽样法抽取长沙252名中学生,初测时,采用青少年生活事件问卷(ALEQ)和儿童青少年多维度焦虑... 目的 探讨5-羟色胺转运体(5-HTT)基因的启动子连锁多态性区域(5-HTTLPR)与应激的交互作用对青少年焦虑症状的预测作用.方法 采用随机整群抽样法抽取长沙252名中学生,初测时,采用青少年生活事件问卷(ALEQ)和儿童青少年多维度焦虑量表(MASC)对其应激生活事件及焦虑症状进行评估,并鉴定其5-HTTLPR的基因型.每隔3个月采用ALEQ和MASC对其进行评估,持续24个月.运用多层线性模型分析检验5-HTTLPR与应激对焦虑症状的交互作用.结果 男性样本中5-HTTLPR对焦虑症状无主效应(β=0.80,P>0.05),应激对焦虑症状有主效应(β=0.30,P<0.01);女性样本中5-HTTLPR对焦虑症状无主效应(β=-0.21,P>0.05),应激对焦虑症状有主效应(β=0.33,P<0.01);5-HTTLPR与应激的交互作用具有统计学意义,即遭受应激事件后,携带5-HTTLPR S等位基因的女性(β=0.11,P<0.01)和携带L等位基因的男性(β=-0.10,P<0.01)会表现出更高的焦虑水平.结论 5-HTTLPR与应激的交互作用对青少年的焦虑症状具有预测作用,并且存在性别差异. 展开更多
关键词 焦虑症状 5-HTT基因启动子连锁多态性区域 应激 青少年
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抽动-秽语综合征易感基因的关联分析 被引量:1
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作者 谭庆荣 杨宏宇 +2 位作者 皇甫恩 舒青 苏明权 《西北国防医学杂志》 CAS 2003年第6期422-424,共3页
目的 :探讨抽动 -秽语综合征的遗传学易感因素 ,研究多巴胺D2受体启动子区域 (DRD2P)基因和儿茶酚氧位甲基转移酶 (COMT)基因在抽动 -秽语综合征发病中的作用。方法 :采用病例对照研究 ,病例组 2 4人 ,对照组 30人。DRD2P基因定型采用PC... 目的 :探讨抽动 -秽语综合征的遗传学易感因素 ,研究多巴胺D2受体启动子区域 (DRD2P)基因和儿茶酚氧位甲基转移酶 (COMT)基因在抽动 -秽语综合征发病中的作用。方法 :采用病例对照研究 ,病例组 2 4人 ,对照组 30人。DRD2P基因定型采用PCR扩增、限制性内切酶BstNⅠ消化、2 %琼脂糖凝胶电泳 ;COMT基因定型采用PCR扩增、限制性内切酶NlaⅢ消化、12 %聚丙烯酰胺凝胶电泳 ;结果用SPSS软件进行统计分析。结果 :DRD2P基因型、COMT基因型和正常对照间无显著性差异。结论 :抽动 -秽语综合征与DRD2P基因、COMT基因的多态性缺乏关联 ,仍需进一步的研究。 展开更多
关键词 抽动-秽语综合征 多巴胺D2受体启动子区域(DRD2P)基因 儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因
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肿瘤坏死因子-α基因G-308A多肽性与缺血性心脏病无关
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作者 张润峰 《辽宁医学杂志》 2007年第5期334-334,共1页
关键词 肿瘤坏死因子-Α基因 缺血性心脏病 多肽 基因启动子区域 心血管事件 发生风险 等位基因
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阵发性睡眠性血红蛋白尿症及再生障碍性贫血患者WT1基因启动子区甲基化状态的研究 被引量:2
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作者 王树叶 杨喜晶 +1 位作者 曹峰林 周晋 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期273-274,共2页
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)患者常有反复的血红蛋白尿和持久的贫血,究竟是什么原因导致PNH克隆优势造血呢?研究表明,WT1基因启动子区DNA甲基化状态是使PNH克隆大量扩增的机制之一.我们采用甲基化特异性PCR(MSP)法研究PNH患者... 阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)患者常有反复的血红蛋白尿和持久的贫血,究竟是什么原因导致PNH克隆优势造血呢?研究表明,WT1基因启动子区DNA甲基化状态是使PNH克隆大量扩增的机制之一.我们采用甲基化特异性PCR(MSP)法研究PNH患者、再生障碍性贫血(AA)患者WTI基因启动子区域DNA甲基化模式的改变,初步探讨表观遗传学调控方式在PNH和AA发病机制中的作用. 展开更多
关键词 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 再生障碍性贫血患者 基因启动子区域 甲基化状态 WT1 甲基化特异性 甲基化模式 表观遗传学
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