Ⅳ型成骨发育不全家系的遗传分析

目的:对Ⅳ型成骨发育不全(OI)的一个家系进行临床调查分析和基因检测,探讨家族性成骨发育不全基因型与表型的关系。方法:根据临床特征对该家族成员进行初步分型,再采用高通量测序(high-throughput sequencing)的方法快速、准确地检测候选基因的变化。结果:Ⅲ5胎儿及家族内其他成员均存在COL1A2基因编码区多态性c.2746G〉A(p.Giy916Arg)和COL1A1基因编码区错义,同义突变。结论:明确家族性OI基因型与表型的关系将为OI患者及其家庭提供快速、准确地遗传咨询和优生建议。

常染色体隐性遗传性羊毛状发家系调查及LIPH基因突变分析

目的:检测1例常染色体隐性遗传性羊毛状发患者家系中LIPH和LPAR6基因的突变情况。方法:收集患者临床资料,提取先证者及其家庭成员外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)法扩增LIPH和LPAR6基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。检索文献并总结已有报道的LIPH基因突变位点和临床表现。结果:基因检测发现先证者及其患病弟弟的LIPH基因均发生c.742C>A纯合突变,导致氨基酸出现p.His248Asn改变,其父母均为c.742C>A杂合突变。结论:在1例常染色体隐性遗传性羊毛状发患者中检测到LIPH基因c.742C>A(p.His248Asn)纯合突变,扩展了常染色体隐性遗传性羊毛状发的基因型和临床表型。

一例O等位基因表达弱B抗原的原因分析

目的对检测中遇到的1例ABO正反定型不符的献血者标本进行ABO血型鉴定并对其机制进行探究。方法使用血型血清学检测献血者的ABO抗原及抗体;使用PCR-SSP方法对献血者的ABO基因型进行分型;使用测序技术对献血者ABO基因进行测序并比对测序结果。结果血型血清学结果证明了该献血者为B型,属于B亚型,B抗原必须通过吸收放散试验才能检出;ABO基因分型试验结果为O1/B;直接测序结果为O01/O01。结论证实了261delG的O等位基因O01/O01血清学可以表达出B抗原,无需ABO基因其它点位核苷酸突变。

儿茶酚胺氧甲基转移酶基因rs4680位点多态性与强迫症的关联研究

目的:探讨儿茶酚胺氧甲基转移酶(COMT)基因多态性(rs4680)与强迫症的关联性。方法:以山东汉族人群中的400例强迫症患者和459名健康对照者为研究对象,按性别、发病年龄分层,采用MassARRAY飞行时间质谱(MALDI-TOF)技术对COMT基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs4680进行基因分型,比较各组等位基因、基因型频率。结果:COMT rs4680位点等位基因和基因型频率在强迫症组和对照组分布差异无统计学意义(P> 0. 05)。按性别、发病年龄分层后,各强迫症组和对照组该位点等位基因和基因型频率分布差异也无统计学意义(P> 0. 05)。结论:COMT基因多态性(rs4680)与强迫症可能不存在关联。

DUOX2基因突变引起先天性甲状腺功能减低伴甲状腺肿大的研究

目的研究先天性甲状腺功能减退(CH)患者DUOX2基因突变情况及基因型与表现型的关系。方法对10例CH患者伴甲状腺肿大的DUOX2基因的全部外显子进行基因突变筛查。结果在1例CH患儿中发现DUOX2基因单个等位基因的杂合性突变,为第17外显子cDNA的2101位点发生了C>T的突变(c.C2101T),导致第701密码子精氨酸变为终止密码(p.R701X)。结论我们的结果证实了DUOX2基因单个等位基因突变可引起CH伴甲状腺肿大。