常染色体隐性遗传性羊毛状发家系调查及LIPH基因突变分析

目的:检测1例常染色体隐性遗传性羊毛状发患者家系中LIPH和LPAR6基因的突变情况。方法:收集患者临床资料,提取先证者及其家庭成员外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)法扩增LIPH和LPAR6基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。检索文献并总结已有报道的LIPH基因突变位点和临床表现。结果:基因检测发现先证者及其患病弟弟的LIPH基因均发生c.742C>A纯合突变,导致氨基酸出现p.His248Asn改变,其父母均为c.742C>A杂合突变。结论:在1例常染色体隐性遗传性羊毛状发患者中检测到LIPH基因c.742C>A(p.His248Asn)纯合突变,扩展了常染色体隐性遗传性羊毛状发的基因型和临床表型。