四川省彝族地区珠蛋白生成障碍性贫血基因型的分析

目的初步了解四川省彝族地区珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称地贫)基因缺失突变类型及民族分布特点。方法收集2021年4月-2022年11月研究单位门诊部及住院部红细胞相关参数的分析结果,满足MCV<80 fL;MCH<27 pg;MCV<80 fL和MCH<27 pg标准的标本采用PCR+导流杂交法进行α、β地贫基因检测。结果1128例检出地贫基因携带者546例,阳性率48.40%。检出a-地贫256例(46.89%);β-地贫275例(50.37%);aβ-复合地贫15例(2.75%)。包含8种民族,以汉、彝族为主。其中汉族人群携带率60.76%(429/706);彝族人群携带率24.15%(85/352)。汉族人群携带地贫基因主要为:--SEA/αα、Codon 17(A>T)、CD41-42(-TTCT)、IVS-II-654(C>T)、-α3.7/αα;彝族人群携带率24.15%(85/352),彝族人群携带地贫基因主要为:--SEA/αα、-α3.7/αα、Codon 17(A>T)、CD41-42(-TTCT)、CD26(G>T)、IVS-II-654(C>T)。男性地贫基因携带率49.47%(233/471),女性47.64%(313/657)。结论研究初步发现四川省彝族地区a地贫基因缺失突变型别与其他地方研究情况一致,β-地贫突变型与国内其他区域的缺失突变类型有异同,不同性别研究对象的地贫基因突变情况相同。为四川省彝族地区地贫预防提供了初步依据,也为四川省彝族地区制定地贫预防控制策略提供了参考。