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1097例0-7岁β地中海贫血患儿不同基因型及表型关联分析
被引量:
5
1
作者
阙婷
郑陈光
+8 位作者
李东明
李旺
林飞
徐钰琪
何升
张强
唐燕青
韦媛
玉晋武
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2015年第3期223-226,共4页
目的探讨1097例南宁地区0-7岁儿童β地中海贫血不同基因型和表型血液学特征。方法于2010—2012年于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的不同程度贫血的0-7岁患儿,采用RDB-PCR技术检测β-地中海贫血和GAP-PCR技术检测α-地中海贫血基因类型,...
目的探讨1097例南宁地区0-7岁儿童β地中海贫血不同基因型和表型血液学特征。方法于2010—2012年于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的不同程度贫血的0-7岁患儿,采用RDB-PCR技术检测β-地中海贫血和GAP-PCR技术检测α-地中海贫血基因类型,因经常规基因检测未能确诊的未知突变或缺失,采用直接DNA测序或是MLPA法。结果发现892例常见β地中海贫血突变和155例合并不同类型α地中海贫血的β地中海贫血。共检出11种常见β基因型,以CD41-42(-CTTT)和CD17(A-T)为主。β+基因型合并其他α地中海贫血基因的缺失与合并αα/αα血液学参数表现出没有多大区别。单纯β0与β^0/α^+和β^+/α^0基因型比较各指标差别有显著性差异(P〈0.05),单纯β^+与β^+/α^+和β^+/α^0基因型比较各指标差别均无显著性差异(P〉0.05)结论 1097例南宁地区0-7岁儿童的β0或β+合并不同形式的α基因的发病率高,并且血液学特点与单纯的β地中海贫血临床表型相似,无法通过血液学指标鉴别复合型与单纯性的个体,需要依赖分子基因诊断技术,更好完善地中海贫血基因诊断流程和为临床遗传咨询提供参考。
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关键词
基因型和表型
Β地中海贫血
血液学特点
原文传递
不稳定血红蛋白HbRush的血液学表型和基因型分析
被引量:
14
2
作者
葛世军
杨必清
+5 位作者
易薇
黄铠
刘红仙
黄小琴
褚嘉秸
杨昭庆
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第1期15-20,共6页
目的分析不稳定异常血红蛋白HbRush及其合并地中海贫血病例的血液学表型和基因型特征。方法对3例不明病因的贫血病例进行血液学常规检测和血红蛋白电泳,并检测α和β珠蛋白基因、^Gγ启动子区-158XmnI多态性位点和7个β珠蛋白基因簇中...
目的分析不稳定异常血红蛋白HbRush及其合并地中海贫血病例的血液学表型和基因型特征。方法对3例不明病因的贫血病例进行血液学常规检测和血红蛋白电泳,并检测α和β珠蛋白基因、^Gγ启动子区-158XmnI多态性位点和7个β珠蛋白基因簇中限制性酶切多态位点的单倍型。结果3例病例均具有小细胞低色素贫血表型,血红蛋白电泳HbF区域有定量值显著增高的异常条带(30.5%~59.2%),携带有不稳定血红蛋白Hb Rush突变(HBBCD101GAG〉CAG,Glu〉Gln),其中2例还携带有-α^3.7,CD17和HbE地中海贫血突变;HbRush突变有不同的β珠蛋白基因簇单倍型;未发现F区异常血红蛋白电泳条带与^Gγ启动子区多态和大片段β基因簇缺失的关联。结论本研究结果证实了中国不同人群中存在HbRush突变,是世界范围内第3个病例报告。HbRush异常血红蛋白可导致HbF区域电泳条带的定量值显著增高。单纯HbRush突变杂合子可产生小细胞低色素贫血及地中海贫血样临床症状,需进行产前诊断;对血红蛋白电泳HbF区域条带定量值明显增高的贫血病例及地中海贫血进行诊治时需考虑对HbRush的基因诊断和鉴别诊断。
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关键词
异常血红蛋白
HB
RUSH
地中海贫血
基因型和表型
HB
F
原文传递
云南省德宏地区HbH病基因型及血液表型分析
被引量:
4
3
作者
蒋璐西
番云华
+6 位作者
易薇
黄铠
林克勤
葛世军
杨必清
褚嘉祐
杨昭庆
《中国妇幼保健》
CAS
2019年第21期4981-4984,共4页
目的探讨云南省α地中海贫血流行区血红蛋白H(HbH)病患者的基因型及其血液表型特点。方法采用PCR-流式荧光杂交法确定云南省德宏地区358例HbH病患者的基因型,采用血常规分析获取血液学表型,并对各血液学指标进行统计学分析。结果358例Hb...
目的探讨云南省α地中海贫血流行区血红蛋白H(HbH)病患者的基因型及其血液表型特点。方法采用PCR-流式荧光杂交法确定云南省德宏地区358例HbH病患者的基因型,采用血常规分析获取血液学表型,并对各血液学指标进行统计学分析。结果358例HbH病患者共检出缺失型269例,占75.1%,其中包括--SEA/-α3.7基因型261例,--SEA/-α4.2基因型8例。检出非缺失型89例,占24.9%,包括--SEA/αCSα基因型88例,--SEA/αWSα基因型1例。HbH病非缺失型与缺失型相比,血红蛋白含量(Hb)显著降低(P<0.05),红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)显著增高(P<0.05)。HbH病患者的血液表型以中度贫血为主,其中女性的中至重度贫血比例高于男性;儿童组的中重度贫血比例随年龄升高而降低。结论云南省德宏地区HbH病基因型以缺失型为主,非缺失型具有更严重的贫血表现,HbH病对女性及低龄儿童产生的危害更为严重。
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关键词
Α地中海贫血
HBH病
基因
突变
基因型和表型
原文传递
一例异常血红蛋白Hb Rush的案例分析
被引量:
1
4
作者
李朝晖
刘洁
+2 位作者
左娟
朱瑾
陈晓莹
《中国优生与遗传杂志》
2021年第10期1449-1452,共4页
目的本文分析1例异常血红蛋白Hb Rush杂合子女性的血液学表型和基因型特征。方法对一对因男方疑似地中海贫血的夫妇进行血液学检测和毛细管血红蛋白电泳分析,并检测男方23种常见的α和β珠蛋白基因,检测女方301种α和β珠蛋白基因突变,...
目的本文分析1例异常血红蛋白Hb Rush杂合子女性的血液学表型和基因型特征。方法对一对因男方疑似地中海贫血的夫妇进行血液学检测和毛细管血红蛋白电泳分析,并检测男方23种常见的α和β珠蛋白基因,检测女方301种α和β珠蛋白基因突变,对女方11p15.4上编码β珠蛋白基因序列进行Gap-PCR和高通量测序验证。结果这对夫妇男方符合缺铁性贫血的特征。女方毛细管电泳血红蛋白在Zone8有定量值显著增加的异常条带HbX(42.53%),女性为单纯的Hb Rush突变杂合子,突变为Hb Rush,beta 101(G3)GAG>CAG,Glu(谷氨酸)>Gln(谷氨酰胺),基因型为αα/ααβ^(N)/β^(Rush)。男方未检出这23种常见的地中海贫血基因变异,基因型为αα/ααβ^(N)/β^(N)。结论本研究结果证实了中国南方人群中存在Hb Rush突变;单纯Hb Rush杂合突变异常血红蛋白可不产生任何临床症状;血红蛋白Hb Rush造成溶血性贫血的原因是形成不稳定的杂合四聚体(α^(A)α^(A)β^(A)β^(Rush)),因此需要在人群中进行流行病学调查和研究进一步确认。
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关键词
异常血红蛋白
Hb
Rush
地中海贫血
基因型和表型
Hb
F
原文传递
题名
1097例0-7岁β地中海贫血患儿不同基因型及表型关联分析
被引量:
5
1
作者
阙婷
郑陈光
李东明
李旺
林飞
徐钰琪
何升
张强
唐燕青
韦媛
玉晋武
机构
广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室
出处
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2015年第3期223-226,共4页
基金
国家自然科学基金资助项目(81260093)
文摘
目的探讨1097例南宁地区0-7岁儿童β地中海贫血不同基因型和表型血液学特征。方法于2010—2012年于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的不同程度贫血的0-7岁患儿,采用RDB-PCR技术检测β-地中海贫血和GAP-PCR技术检测α-地中海贫血基因类型,因经常规基因检测未能确诊的未知突变或缺失,采用直接DNA测序或是MLPA法。结果发现892例常见β地中海贫血突变和155例合并不同类型α地中海贫血的β地中海贫血。共检出11种常见β基因型,以CD41-42(-CTTT)和CD17(A-T)为主。β+基因型合并其他α地中海贫血基因的缺失与合并αα/αα血液学参数表现出没有多大区别。单纯β0与β^0/α^+和β^+/α^0基因型比较各指标差别有显著性差异(P〈0.05),单纯β^+与β^+/α^+和β^+/α^0基因型比较各指标差别均无显著性差异(P〉0.05)结论 1097例南宁地区0-7岁儿童的β0或β+合并不同形式的α基因的发病率高,并且血液学特点与单纯的β地中海贫血临床表型相似,无法通过血液学指标鉴别复合型与单纯性的个体,需要依赖分子基因诊断技术,更好完善地中海贫血基因诊断流程和为临床遗传咨询提供参考。
关键词
基因型和表型
Β地中海贫血
血液学特点
Keywords
genotype and phenotype
β-thalassemia
hematological features
分类号
R72 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
不稳定血红蛋白HbRush的血液学表型和基因型分析
被引量:
14
2
作者
葛世军
杨必清
易薇
黄铠
刘红仙
黄小琴
褚嘉秸
杨昭庆
机构
中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室
德宏州人民医院检验科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第1期15-20,共6页
基金
云南省应用基础重点研究项目(2013FA023)
国家高技术研究发展计划(863)项目(2012AA021802)
文摘
目的分析不稳定异常血红蛋白HbRush及其合并地中海贫血病例的血液学表型和基因型特征。方法对3例不明病因的贫血病例进行血液学常规检测和血红蛋白电泳,并检测α和β珠蛋白基因、^Gγ启动子区-158XmnI多态性位点和7个β珠蛋白基因簇中限制性酶切多态位点的单倍型。结果3例病例均具有小细胞低色素贫血表型,血红蛋白电泳HbF区域有定量值显著增高的异常条带(30.5%~59.2%),携带有不稳定血红蛋白Hb Rush突变(HBBCD101GAG〉CAG,Glu〉Gln),其中2例还携带有-α^3.7,CD17和HbE地中海贫血突变;HbRush突变有不同的β珠蛋白基因簇单倍型;未发现F区异常血红蛋白电泳条带与^Gγ启动子区多态和大片段β基因簇缺失的关联。结论本研究结果证实了中国不同人群中存在HbRush突变,是世界范围内第3个病例报告。HbRush异常血红蛋白可导致HbF区域电泳条带的定量值显著增高。单纯HbRush突变杂合子可产生小细胞低色素贫血及地中海贫血样临床症状,需进行产前诊断;对血红蛋白电泳HbF区域条带定量值明显增高的贫血病例及地中海贫血进行诊治时需考虑对HbRush的基因诊断和鉴别诊断。
关键词
异常血红蛋白
HB
RUSH
地中海贫血
基因型和表型
HB
F
Keywords
Abnormal hemoglobin
Hb Rush
Thalassemia
Genotype and phenotype
Hb F
分类号
R440 [医药卫生—诊断学]
R556 [医药卫生—血液循环系统疾病]
原文传递
题名
云南省德宏地区HbH病基因型及血液表型分析
被引量:
4
3
作者
蒋璐西
番云华
易薇
黄铠
林克勤
葛世军
杨必清
褚嘉祐
杨昭庆
机构
中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所
云南德宏傣族景颇族自治州人民医院
出处
《中国妇幼保健》
CAS
2019年第21期4981-4984,共4页
基金
国家重点研发计划项目(2016YFC1201704)
云南省应用基础研究计划重点项目(2016FA048)
文摘
目的探讨云南省α地中海贫血流行区血红蛋白H(HbH)病患者的基因型及其血液表型特点。方法采用PCR-流式荧光杂交法确定云南省德宏地区358例HbH病患者的基因型,采用血常规分析获取血液学表型,并对各血液学指标进行统计学分析。结果358例HbH病患者共检出缺失型269例,占75.1%,其中包括--SEA/-α3.7基因型261例,--SEA/-α4.2基因型8例。检出非缺失型89例,占24.9%,包括--SEA/αCSα基因型88例,--SEA/αWSα基因型1例。HbH病非缺失型与缺失型相比,血红蛋白含量(Hb)显著降低(P<0.05),红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)显著增高(P<0.05)。HbH病患者的血液表型以中度贫血为主,其中女性的中至重度贫血比例高于男性;儿童组的中重度贫血比例随年龄升高而降低。结论云南省德宏地区HbH病基因型以缺失型为主,非缺失型具有更严重的贫血表现,HbH病对女性及低龄儿童产生的危害更为严重。
关键词
Α地中海贫血
HBH病
基因
突变
基因型和表型
Keywords
Alpha-thalassemia
HbH disease
Mutation
Genotype and phenotype
分类号
R55 [医药卫生—血液循环系统疾病]
原文传递
题名
一例异常血红蛋白Hb Rush的案例分析
被引量:
1
4
作者
李朝晖
刘洁
左娟
朱瑾
陈晓莹
机构
福建医科大学附属闽东医院检验科
出处
《中国优生与遗传杂志》
2021年第10期1449-1452,共4页
基金
宁德市科学计划项目(20160127)。
文摘
目的本文分析1例异常血红蛋白Hb Rush杂合子女性的血液学表型和基因型特征。方法对一对因男方疑似地中海贫血的夫妇进行血液学检测和毛细管血红蛋白电泳分析,并检测男方23种常见的α和β珠蛋白基因,检测女方301种α和β珠蛋白基因突变,对女方11p15.4上编码β珠蛋白基因序列进行Gap-PCR和高通量测序验证。结果这对夫妇男方符合缺铁性贫血的特征。女方毛细管电泳血红蛋白在Zone8有定量值显著增加的异常条带HbX(42.53%),女性为单纯的Hb Rush突变杂合子,突变为Hb Rush,beta 101(G3)GAG>CAG,Glu(谷氨酸)>Gln(谷氨酰胺),基因型为αα/ααβ^(N)/β^(Rush)。男方未检出这23种常见的地中海贫血基因变异,基因型为αα/ααβ^(N)/β^(N)。结论本研究结果证实了中国南方人群中存在Hb Rush突变;单纯Hb Rush杂合突变异常血红蛋白可不产生任何临床症状;血红蛋白Hb Rush造成溶血性贫血的原因是形成不稳定的杂合四聚体(α^(A)α^(A)β^(A)β^(Rush)),因此需要在人群中进行流行病学调查和研究进一步确认。
关键词
异常血红蛋白
Hb
Rush
地中海贫血
基因型和表型
Hb
F
Keywords
abnormal hemoglobin
Hb Rush
thalassemia
genotype and phenotype
Hb F
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
原文传递
题名
作者
出处
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被引量
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1
1097例0-7岁β地中海贫血患儿不同基因型及表型关联分析
阙婷
郑陈光
李东明
李旺
林飞
徐钰琪
何升
张强
唐燕青
韦媛
玉晋武
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2015
5
原文传递
2
不稳定血红蛋白HbRush的血液学表型和基因型分析
葛世军
杨必清
易薇
黄铠
刘红仙
黄小琴
褚嘉秸
杨昭庆
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017
14
原文传递
3
云南省德宏地区HbH病基因型及血液表型分析
蒋璐西
番云华
易薇
黄铠
林克勤
葛世军
杨必清
褚嘉祐
杨昭庆
《中国妇幼保健》
CAS
2019
4
原文传递
4
一例异常血红蛋白Hb Rush的案例分析
李朝晖
刘洁
左娟
朱瑾
陈晓莹
《中国优生与遗传杂志》
2021
1
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