白细胞介素18基因编码区105位点基因型多态性与草酸钙肾结石病相关性研究

目的探讨白细胞介素18(IL-18)基因编码区第105位点基因多态性与草酸钙肾结石病的关系。方法选取2010年6月至2011年10月在深圳市第二人民医院泌尿外科就诊的60例尿路结石患者列为草酸钙结石组,将同期来医院健康查体的志愿者60例作为对照组,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测所有研究对象的IL-18基因编码区第105位点基因型。结果经过TaqⅠ酶切的IL-18 DNA片段可分为三种基因型:AA(148 bp)、AC(148、123、25 bp)及CC(123、25 bp),草酸钙结石组AC+CC基因型(46.6%,28/60)与对照组(21.6%,13/60)相比有统计学意义(P<0.01),等位基因C在草酸钙结石组(25%,30/120)和对照组(10.8%,13/120)频率分布相比有统计学意义(P<0.01)。结论 IL-18基因编码区第105位点基因型多态性与草酸钙肾结石病有相关性,IL-18基因编码区第105位点C等位基因可作为肾石病患者草酸钙结石危险因素的标志。

云南籍正常人群和肺癌人群GSTM1基因型多态性的比较研究

实验采用聚合酶链式反应 ( Polymerase Chain Reaction,PCR)技术对云南籍正常人群和肺癌人群的 GSTM1基因型多态性进行了检测。GSTM1基因纯合缺失 ( GSTM1 0 /0 )在正常人群中的分布频率为 65 .8% ( n =99) ,而在肺癌人群中分布频率为 76.8% ( n =5 6)。结果表明 GSTM1基因型多态性在云南籍正常人群和肺癌人群中的分布频率无显著性差异。

广西部分人群谷胱甘肽S-转移酶M1基因型多态性研究

目的 :研究广西部分人群谷胱甘肽 S-转移酶 GSTM1基因多态性。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)技术检测 1 6 5例广西籍部分正常人群的 GSTM1基因型分布。结果 :广西部分人群中 GSTM1纯合缺损基因型 (0 / 0 )的比率为 4 9.7% ,与南方的上海市区、湖南人群的纯合缺损基因型 (0 / 0 )比率 4 8.9%、4 3.1 %比较差异无统计学意义 (P >0 .0 5 )。结论 :广西部分正常人群GSTM1基因的缺失率处于较高水平 ,可能对某些相应致癌物如 AFB1易感 。

纤维连接蛋白基因型多态性与草酸钙肾结石相关性研究

目的:探讨纤维连接蛋白基因(FN)型多态性与草酸钙肾结石的关系。方法:用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测所有研究对象的FN第2内含子rs10202709位点及第26内含子rs35343644位点的基因型,探讨其基因型与草酸钙肾结石的关系。结果:FNAA基因型与草酸钙肾结石的发病率相关(P<0.05),未发现其他基因型与草酸钙肾结石有相关性。结论:FN基因型多态性与草酸钙肾结石有相关性,FN的AA基因型可作为肾结石患者草酸钙结石危险因素的标志。

维生素D受体基因型多态性可增加尿结石风险

中国台湾高雄大学的Chia—Chu Liu博士及其同事在6月的《英国泌尿学杂志》（BJU Int，2007；99：1534—1538．）上报道，维生素D受体基因（Fok-1）多态性似乎与钙尿路结石病的某些方面相关。

细胞因子基因型多态性对肾移植效果的影响

目的 探讨细胞因子基因型多态性对肾脏移植效果的影响。方法 应用聚合酶链反应 序列特异性引物 (PCR SSP)法 ,检测了 91例肾移植受者的细胞因子TNF α、IL 10、TGF β1和IL 6基因型 ,分析细胞因子基因型的分布频率以及不同细胞因子基因型对肾移植效果的影响。结果 在 91例肾脏移植受者中 ,TNF α和IL 10的基因型是以低分泌型占优势 ,分别达到 90 1% (82 / 91)和 79 1%(72 / 91) ,而TGF β1和IL 6的基因型是以高分泌型占优势 ,分别达到 79 1% (72 / 91)和 10 0 % (91/ 91)。在具有TNF α高基因分泌型和IL 10中、高基因分泌型的肾移植受者中 ,移植后急性排斥发生率显著高于低基因分泌型受者 (P <0 0 5 ) ,而且IL 10中、高基因分泌型受者发生的急性排斥反应是以急性血管性排斥反应为主。结论 细胞因子TNF α和IL 10的基因型多态性对肾脏移植后急性排斥反应发生率及程度均有明显的影响 ;

5-FU代谢酶基因型多态性与乳腺癌化疗敏感相关性的研究进展

目的:通过文献复习乳腺癌常用化疗药物5-氟尿嘧啶(5-FU)代谢酶基因型多态性与乳腺癌化疗敏感的相关性。方法:以"5-FU,二氢嘧啶脱氢酶(DPD),胸苷酸合酶(TS),5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR),基因型多态性,乳腺癌"为关键词,使用PubMed和CNKI数据库对1999-2007年发表的文章进行分别或联合检索,共收集到相关文献185条,通过查找全文,排除重复研究和与本研究无关的文献后,最后精选纳入分析的文献29篇。结果:5-FU在体内代谢过程中,3个关键酶DPD、TS和MTHFR活性的变化会影响到5-FU化疗的有效性和毒副反应,而DPD、TS和MTH-FR活性受到其编码基因的影响,相应基因的多态性使得不同患者对5-FU的反应出现差异。结论:研究DPD、TS和MTHFR基因型多态性,对于判断乳腺癌预后及治疗效果有着重要意义,使得从基因水平上直接检测5-FU的反应成为可能,达到对乳腺癌患者的个体化治疗。

2型糖尿病患者载脂蛋白E基因多态性的研究

目的 探讨中国人 2型糖尿病患者载脂蛋白 E(apo E)基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系。方法 采用聚合酶链反应 -限制性酶切片段长度多态性法 ,分别对 74例 2型糖尿病患者及 191例血脂、血糖正常且无糖尿病史者的 apo E基因型、空腹血脂及载脂蛋白 A 、A 、B10 0、C 、C 及 E进行全面分析。结果 2型糖尿病患者的血清甘油三酯 (TG) ,总胆固醇 (TC) ,低密度脂蛋白胆固醇 (L DL C) ,非高密度脂蛋白胆固醇(n HDL C) ,载脂蛋白 B10 0、C 、C 、E水平及 TG/ HDL C比值较对照组显著升高 (P<0 .0 1) ;血清高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C) ,apo E/ apo C 比值显著降低 (P<0 .0 5 )。2型糖尿病组与对照组 apo E基因频率分布无显著性差异(P>0 .0 5 )。携带 ε2 等位基因组血清 TG/ HDL C比值较 E3/ 3基因型显著降低 ;而携带 ε4 等位基因组血清 apo A 水平较 E3/ 3基因型及携带ε2 等位基因组显著升高 (P<0 .0 0 1) )。结论 2型糖尿病患者 apo E基因多态性与血TG/ HDL C及 apo A

珠海地区人群血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性等易患因素与高血压及其左心室重构的相关性

为探讨血管紧张素Ⅱ 1型受体基因A116 6 /C多态性与不同血清总胆固醇水平高血压病及其左心室重构的关系 ,测定 14 8名高血压病患者和 16 4名正常血压对照者的血压、身高、体重、空腹血糖、总胆固醇、甘油三酯浓度 ;测定高血压患者的左心室重量指数 ;聚合酶链反应—限制片长多态法鉴定血管紧张素Ⅱ 1型受体基因 116 6位点基因型 ;卡方检验分析病例组与对照组间基因型及等位基因频率 ,危险因素分析采用Logistic回归。结果发现 ,高血压组血管紧张素Ⅱ 1型受体基因AC/CC基因型频率高于对照组 (0 .2 0 3比 0 .0 10 4 ,P <0 .0 5 ,OR为 1.998,95 %CI为 1.0 73～ 3.5 81) ,116 6C等位基因频率显著高于对照组 (0 .111比 0 .0 5 5 ,P <0 .0 5 )。按总胆固醇水平进行分组统计时发现 ,在总胆固醇增商的高血压组血管紧张素Ⅱ 1型受体AC/CC基因型频率显著高于正常血压对照组 (0 .2 6比0 .0 92 ,P <0 .0 1,OR为 3.4 6 ,95 %CI为 1.2 9～ 9.2 9)。此结果表明 ,AC/CC基因型是高血压病的危险因素 ;该基因型及总胆固醇是高血压左心室重构的危险因素 ;胆固醇与血管紧张素Ⅱ 1型受体基因AC/CC基因型在高血压及其左心室重构的发生发展中可能存在协同作用 ,对血脂、血压的有效控制可能减少高血压靶器官损伤。

Ⅰ型胶原基因多态性与骨质疏松症

Ⅰ型胶原的编码基因是重要的骨量调节基因。编码Ⅰ型胶原α1链的COLIA1基因多态性可能在特定的种群中与骨密度、骨折及骨质疏松症有一定关系,并受到被研究对象的年龄、体重、是否接受雌激素替代治疗以及他们的生活方式和环境等多种因素的影响,同时还与其他基因产生协同作用。而现有资料显示编码α2链的COLIA2基因多态性与骨质疏松症无相关性。

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与冠心病关系的Meta分析

目的 综合评价不同国家人群内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性（Glu298Asp）与冠心病的关系.方法 以冠心病组和对照组基因型频数的比值比为统计量,全面检索相关文献,剔除不符合要求的文献;应用Meta分析软件包REVMAN4.2对各研究结果进行一致性检验及数据合并,并评估发表偏倚的影响.结果 总共12篇文献纳入Meta分析,包括5 891例冠心病患者和3 392例对照者.各研究之间存在显著异质性（χ2=63.40,P＜0.00001）,故采用随机效应模型D-L法进行数据合并,合并TT/（GT＋GG）OR为1.52,95%CI为1.02～2.25（P=0.04）.结论 内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性的TT基因型能适度增加冠心病的发病危险,可能是冠心病的遗传危险因素之一.

内皮型氧化亚氮合酶基因G894T、胰岛素受体基因第17外显子多态性与老年痴呆的关系研究

目的研究内皮型氧化亚氮合酶基因第7外显子G894T、胰岛素受体基因第17外显子多态性与老年痴呆的相关性。方法选取本院门诊及住院阿尔茨海默病(AD组)与血管性痴呆患者(VaD组)各50例。对照组为同期收集的健康老年人50例,抽取受试者清晨空腹静脉血5 mL,血细胞提取DNA。对受试者的内皮型氧化亚氮合酶基因G894T和胰岛素受体基因第17外显子进行基因分析。结果 AD组、VaD组与对照组的GG、GT和TT基因型分布频率分别比较,差异有显著统计学意义;AD组患者的INSR T等位基因频率高于对照组,但差异不明显(P>0.05)。VAD组患者的INSR T等位基因频率显著高于对照组。结论内皮型氧化亚氮合酶基因G894T多态性、胰岛素受体基因第17外显子多态性与阿尔茨海默病、血管性痴呆患者具有相关性,AD和VaD存在相同的基因危险因素。

PAI-1基因多态性与血小板聚集率交互作用对下肢深静脉血栓形成的影响

目的 探讨纤溶酶原激活物抑制剂1型(plasminogen activator inhibitor type 1,PAI-1)基因多态性与血小板聚集率交互作用对下肢深静脉血栓(deep vein thrombosis,DVT)形成的影响。方法 选择2020年2月~2023年2月于张家口市第一医院就诊的下肢DVT患者80例为观察组,另选80例健康者为对照组。比较两组血小板聚集率表达及多重PCR扩增目标区域后再进行高通量测序PAI-1基因基因型和等位基因频率。采用多因素Logistic回归模型分析DVT发生的危险因素,估算PAI-1基因4G/5G单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)和血小板聚集率与DVT发病风险的调整比值比(odds ratio,OR)及95%置信区间(95%confidence interval,95%CI),分析PAI-1 SNP与血小板聚集率的交互作用。结果 与对照组比较,观察组患者的血小板计数[(189.56±51.27)×10^(12)/L vs(209.16±71.91)×10^(12)/L]水平降低;D-二聚体(0.96±1.27 mg/L vs 0.45±1.26 mg/L)、PAI-1(33.26±10.12 mg/ml vs 15.14±8.56mg/ml)、卧床时间(4.12±1.20 h vs 2.32±0.78 h)和血小板聚集率(55.25%±15.56%vs 35.75%±16.23%)水平均升高,差异有统计学意义(t=1.985,2.550,12.227,11.249,7.757,均P <0.05)。观察组PAI-1 4G/5G基因型4G4G,4G5G和5G5G基因频率分别为41.25%,47.50%和11.25%,对照组分别为12.50%,67.50%和20.00%,差异具有统计学意义(χ^(2)=17.045,P <0.001)。观察组PAI-1 4G/5G等位基因4G,5G频率分别为65.00%,35.00%,对照组分别为46.25%,53.75%,差异有统计学意义(χ^(2)=11.394,P <0.001)。与5G5G基因型患者相比,基因型4G5G,4G4G患者的血小板聚集率依次升高(35.25%±12.55%vs 45.78%±13.45%,56.48%±15.26%),差异有统计学意义(t=4.297,P <0.001)。PAI-1 4G/5G位点基因型4G4G(OR=5.248,95%CI:1.787~17.124)、携带等位基因4G(OR=4.268,95%CI:1.897~15.252)和血小板聚集(OR=5.514,95%CI:1.815~21.148)是下肢DVT的独立危险因素(P<0.05)。PAI-1 4G/5G位点基因型4G4G与血小板聚集率在患者下肢DVT易感性中呈正向交互作用(3.135<1.864×2.024,为次相乘模型)。结论 PAI-1 4G/5G位点基因型4G4G和血小板聚集率在患者下肢DVT易感性中呈正向交互作用且易感性显著增加,应引起临床上重视并早期制定预防措施。

郑州地区SLCO1B1和ApoE基因多态性分布情况

目的调研SLCO1B1与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性在郑州地区的分布情况,评估其对服用他汀类药物的风险。方法入选2018年7月~2019年7月间在河南省中医院1037例心脑血管疾病住院患者,应用荧光探针-PCR技术检测全血中SLCO1B1与ApoE基因型。统计分析其基因型在受检者的年龄和性别中的分布特点,对比分析其他地区的相关数据。结果发现受检患者中SLCO1B1 I类基因型(^(*)1a/^(*)1a+^(*)1a/^(*)1b+^(*)1b/^(*)1b)、II类基因型(1a/^(*)5+^(*)1a/^(*)15+^(*)1b/^(*)15)和III类基因型(^(*)5/^(*)5+^(*)5/^(*)15+^(*)15/^(*)15)分别占75.6%、22.7%和1.6%;ApoE E2基因型(E2/E2+E2/E3)、E3基因型(E2/E4+E3/E3)和E4基因型(E3/E4+E4/E4)分别占13.6%、70.5%和15.9%。分析发现SLCO1B1和ApoE基因型组合在年龄和性别间分布差异均无统计学意义,与武汉、长沙、广州地区心脑血管疾病患者相比,郑州地区SLCO1B1和ApoE基因型组合分布差异无统计学意义。结论郑州地区心脑血管疾病患者SLCO1B1和ApoE基因多态性分别以I类基因型和E3基因型为主,且两种基因型各组合均不受年龄及性别的影响,基因型组合分布无地域特征。

肾移植急性排斥反应的TNF-α和TGF-β基因多态性分析

目的探讨肾移植患者外周血中肿瘤坏死因子(TNF-α)与转化生长因子(TGF-β)基因多态性与急性排斥反应的关系。方法应用聚合酶链反应测定90例肾移植患者外周血中TNF-α、TGF-β的基因型,分析其基因型的分布频率以及不同细胞因子基因型对肾移植效果的影响。结果TNF-α高分泌型的肾移植受者,移植术后急性排斥反应发生率显著高于低基因分泌型受者(P<0.05);TGF-β的基因表达未能显示与急性排斥反应的相关性。结论细胞因子TNFα的基因型多态性对肾脏移植后急性排斥反应发生率有明显的影响,提示移植后免疫反应的强度与遗传学相关。,

PAI-1抗原及其启动子-675位点4G/5G基因多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨纤溶酶原激活物抑制物1(PAI-1)抗原多态性与冠心病(CHD)的相关性。方法采用PCR技术检测178例健康人(对照组)和293例CHD患者的(CHD组PAI-1基因多态性,用ELISA法测定其PAI-1抗原水平。结果CHD组-675位点与对照组三种基因型分布无统计学差异;与对照组比较,CHD组PAI-1抗原升高,以4G/4G基因型的PAI-1抗原最高,且与4G/5G、5G/5G基因型比较有统计学差异(P均<0.01),而对照组三基因型比较无统计学差异。结论PAI-1基因多态性与河南汉族人群CHD无明显相关性;PAI-1抗原水平与4G/4G基因型有相关性,是CHD发生原因之一。

黑龙江人群CYP2C19*2基因型泮托拉唑药动学关系研究

目的:研究CYP2C19*2不同基因型对健康志愿者体内药动学的影响。方法:采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析CYP2C19*2基因型。24名志愿者分为GG、GA、AA三组;受试者单剂量口服40mg泮托拉唑肠溶片后,采用高效液相色谱法测定血药浓度。结果:AA基因与GG基因型受试者T1/2,Cmax及AUC0-t分别相差1.77、2.12和4.68倍,AA型基因组高于GG型基因组(P<0.01)。结论:泮托拉唑药动学在个体间的差异与CYP2C19*2基因型高度相关。

原发性高血压患者中医辨证分型与血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性相关性研究

目的探讨原发性高血压不同中医证型与血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因多态性分布的相关性。方法选择原发性高血压患者120例,中医辨证分型为肝火旺盛型、阴虚阳亢型、阴阳两虚型、痰湿壅盛型,另选取正常对照组30例,采用PCR方法检测AT1R基因多态性。结果高血压组与正常对照组比较AT1R基因AC+CC基因型及C等位基因均有显著性差异(P<0.05);在中医各证型中,AT1R基因AC+CC基因型及C等位基因在阴阳两虚型与正常对照组之间有显著性差异(P<0.05),其他各证型之间及与正常对照组比较均没有显著性差异(P>0.05)。结论原发性高血压阴阳两虚型可能与AT1R基因AC+CC基因型及C等位基因相关联。