深圳地区74例胃肠道间质瘤的临床病理、免疫组织化学和基因外显子突变分析

目的探讨深圳地区胃肠道间质瘤患者(GIST)的临床病理、免疫组织化学和基因外显子突变的特点。方法对深圳地区74例经手术治疗的GIST患者的临床病理资料进行回顾性分析,使用免疫组织化学方法检测CD117、CD34、SMA及S-100在GIST中的表达;用PCR扩增和直接测序方法检测13例肿瘤最大径超过5cm的GISTc-kit外显子9、11、13、17及PDGFRA基因外显子12、18的突变。结果 CD117、CD34、SMA及S-100的阳性率分别为83.8%(62/74)、81.1%(60/74)、31.0%(23/74)和5.4%(4/74);13例肿瘤最大径大于5cm的GIST中有12例(92.3%)检测到了基因外显子突变,其中8例(61.5%)为c-kit基因11号外显子突变,2例(15.4%)c-kit基因9号外显子突变,1例(7.7%)c-kit基因外显子13突变,1例(7.7%)PDGFRA基因外显子18突变。结论 CD117、CD34是GIST较为敏感的标志物,可作为GIST的诊断指标。而c-kit基因11号外显子在高度危险性的GIST中突变明显,提示其对判断GIST的预后更有价值。深圳地区的GIST的临床病理、免疫组织化学和基因外显子突变特点与国内外大宗病例报道基本一致。

非小细胞肺癌中PUMA基因外显子突变和mRNA表达的分析

肺癌是全球死亡第一位的恶性肿瘤，其发生是多步骤、多阶段的病理过程，与调控细胞生存、凋亡、细胞问通信、细胞微环境的改变等相关的基因和基因表型改变有关，细胞的凋亡在肿瘤的发生过程中起着重要的作用。PUMA（p53up-regulated modulator of apoptosis）是bcl-2家族BH3only亚家族中的成员，是053介导的下游促凋亡基因，

高血压病患者胰岛素受体基因第20外显子突变的检测

检测高血压病患者是否存在胰岛素受体基因第 2 0外显子突变。方法 以高血压病患者为观察对象 ,用 PCR- SSCP方法检测胰岛素受体基因突变。结果 在 1 1 6例原发性高血压患者中 ,未发现胰岛素受体基因第 2 0外显子存在突变。结论 高血压患者胰岛素受体基因第2

非小细胞肺癌EGFR基因外显子突变与其临床病理特征的关系

目的研究非小细胞肺癌表皮生长因子受体(EGFR)基因外显子突变与其临床病理特征的关系.方法以黑龙江省佳木斯市中心医院检验科接诊的非小细胞肺癌患者100例为研究对象,研究时间为2019年3月-2020年3月,获取肿瘤细胞,制作石蜡细胞块,取得基因检测标本,分析EGFR突变情况、临床病例特征关系.结果100例患者中,43例发生EGFR基因外显子突变(43.00%).不同性别、吸烟、腺癌患者的EGFR基因外显子突变率比较,P<0.05.EGFR基因突变患者43例中,24例21外显子突变,占比55.81%,16例19外显子突变,占比44.19%.结论非小细胞肺癌患者EGFR基因外显子突变的主要突变位点为19/21外显子,与性别、吸烟、腺癌存在相关性.

一家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体基因突变分析

为分析一家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体的基因突变 ,提取患儿及其父母外周血基因组DNA ,用聚合酶链反应扩增低密度脂蛋白受体基因的 18个外显子。用单链构象多态性分析检测聚合酶链反应产物 ,对单链构象多态性分析电泳结果异常者进行DNA序列分析。结果发现 ,单链构象多态性分析发现患者及其母亲第 10外显子存在一异常条带。DNA测序结果证实患者第 10外显子的 4 71位密码子由AGA同义突变为AGG ,4 83位密码子由TGG突变为TAG ,导致在 4 83位提前出现终止密码子。

一代EGFR-TKIs联合化疗对两种EGFR经典突变非小细胞肺癌的疗效比较

目的比较一代表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)联合化疗对两种表皮生长因子受体(EGFR)经典突变非小细胞肺癌(NSCLC)的疗效。方法选取2017年4月至2019年12月郑州大学第一附属医院肿瘤科收治的34例EGFR经典突变的晚期NSCLC患者。患者均接受一代EGFR-TKIs联合化疗治疗。按基因突变种类将患者分为两组,即EGFR基因19外显子缺失突变(19Del突变)为A组(18例),EGFR基因21外显子L858R点突变(21L858R突变)为B组(16例)。研究的主要终点为中位无进展生存时间(PFS)和1 a PFS率,次要终点为客观缓解率(ORR)。比较两组不良反应。结果治疗后,B组ORR[25.0%(4/16)]较A组[88.9%(16/18)]低(P<0.05)。B组1 a PFS率[25.0%(4/16)]与A组[44.4%(8/18)]比较,差异无统计学意义(P>0.05)。B组中位PFS短于A组(P<0.05)。两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论接受一代EGFR-TKIs联合化疗治疗的EGFR基因19Del突变的NSCLC患者较EGFR基因21L858R突变患者的PFS更长。

两种筛选水稻badh2-E2类型香味基因分子标记的建立

本研究根据香味基因(badh2-E2)与非香基因(Badh2)在第2外显子7个脱氧核苷酸序列缺失差异,建立了一个新的STS分子标记和检测方法;并根据badh2-E2与Badh2+310 bp位点脱氧核苷酸的差异性,建立一个新的CAPS(EheⅠ)分子标记和检测方法。结果显示:建立的STS分子标记与前人的报道相比扩增的条带更小,只有100 bp左右,能够更加清晰地鉴别出香与非香基因型之间的差异;而建立的CAPS(EheⅠ)分子标记,纯合非香稻可获得长度为292 bp和375 bp两条带,纯合香稻可获得长度为667 bp一条带,杂合F1植株可获得长度为292 bp、375 bp和667 bp3条带,对于不同基因型检测结果的判断效果更明显。采用本研究建立的方法能够提高水稻badh2-E2类型香味基因选择效率。