生长分化因子-15基因多态位点+2438C/G:rs1058587与急性心肌梗死的相关性

目的探讨生长分化因子-15(GDF-15)基因多态位点+2438C/G:rs1058587与急性心肌梗死(AMI)的相关性。方法选取192例AMI和非冠心病(NCHD)患者作为研究对象,分别归为AMI组(n=120)和非冠心病组(NCHD组,n=72),测定生化指标及GDF-15血清水平,并对GDF-15基因多态位点+2438C/G:rs1058587做基因多态性分析。结果 AMI组与NCHD组间GDF-15基因多态位点+2438C/G:rs1058587多态性分型差异无统计学意义(x^2=0.246,P=0.970)。各基因型间的临床特征和生化指标比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 GDF-15基因多态位点+2438C/G:rs1058587与AMI无关。GDF-15基因多态位点+2438C/G:rs1058587各基因分型对GLU、UA、CR、TC、TG、HDL-C、LDL-C、hs CRP、GDF-15的指标可能无明显影响。

神经型烟碱性胆碱能受体α4亚单位基因多态位点1860(C→T)与吸烟的相关性 以流行病学和病例调查为基础的抽样调查

目的:分析神经型烟碱性胆碱能受体α4亚单位基因CHRNA4多态1860(C→T)与吸烟的相关性。方法:抽取2000年北京地区流行病学调查年龄>50岁的男性健康老年人227名,2000/2002于北京宣武医院就诊的男性原发性帕金森病患者123例,共350例,在被调查者均知情同意的条件下详细调查其吸烟史包括年吸吸烟量、吸烟起时间和吸烟时间。提取所有参与者白细胞的基因组DNA,用聚合酶链反应扩增CHRNA4基因含1860(C→T)多态位点的片段,用变性高效液相色谱检测1860位基因型,测序证实变异碱基。统计分析帕金森病组与健康老年人组的1860位等位基因频率的Hardy-Weinberg吻合度检验,用SPSS9.0分析1860位变异与吸烟的相关性。结果:按意向处理分析,350例均进入结果分析。①健康人和帕金森病患者比较:227名男性健康老年人,68.3%吸烟;123例男性帕金森病患者中,35.0%吸烟,两组差异显著(P<0.001),帕金森病组与健康老年人组1860位基因型与等位基因Hardy-Weinberg检验无差异,因此将两组合并,分为吸烟与不吸烟组,总计56.9%男性吸烟。②吸烟者和不吸烟者比较:吸烟者CHRNA41860位等位基因T的频率高于不吸烟者(33.3%,23.3%,P=0.003),当前吸烟者1860T基因频率增高更为明显(35.0%,P=0.003);1860位等位T基因对年吸烟≥300包者的危险度高于年吸烟量<300包者,对吸烟持续时间≥30年者危险度高、对开始吸烟年龄<20岁者的危险度高20岁以后开始吸烟者。结论:男性中国人CHRNA4基因1860(C→T)多态与吸烟行为相关,1860等位基因T是吸烟的易感基因,并与吸烟量,吸烟持续时间和开始吸烟年龄相关;T等位基因对当前吸烟的危险度更高。

生长分化因子-15基因多态位点+157A/T与不稳定型心绞痛的相关性研究

目的研究生长分化因子-15(GDF-15)基因多态位点+157A/T:rs1059369与不稳定型心绞痛的相关性。方法临床诊断为冠心病不稳定型心绞痛并冠状动脉造影阳性组50例,对照组冠状动脉造影阴性40例。采用连接酶检测法(LDR)方法对全部病人GDF-15基因多态位点+157A/T进行单核苷酸多态性(SNP)分型检测分析。设计特异上游引物和下游引物,多重PRC扩增SNP,来获得含有突变的目的基因片段,在目的基因片段设定荧光探针,当探针与目的基因片段DNA碱基互补配对后,通过连接酶催化磷酸二酯键将相邻两根探针连接从而形成产物,当探针的两条寡聚核苷酸接头处存在碱基错配,则连接反应便不能进行。最后,通过测序仪电泳读取rs1059369多态分型检测结果。结果①冠状动脉造影阳性者与冠状动脉造影阴性者血清+157A/T:rs1059369[A/T]多态分型两组间不同表型的比较,差异无统计学意义(P=0.57)。②冠状动脉造影阳性者者与冠状动脉造影阴性者血清+157A/T:rs1059369[A/T]多态分型两组间各表型分析,差异无显著性(AT组P=0.63,TT组P=0.45,AA组P=0.59,OO组P=0.26)。结论GDF-15基因多态位点+157A/T:rs1059369的多态性与不稳定型心绞痛无明显相关性。

CYP3A4基因位点多态性对托法替布治疗类风湿关节炎临床疗效及药品不良反应的影响

目的探讨CYP3A4*4,CYP3A4*18,CYP3A4*1G基因位点多态性对托法替布治疗类风湿关节炎(RA)临床疗效及药品不良反应(ADR)的影响。方法选取医院风湿免疫科2020年2月至2022年8月收治的RA患者309例作为RA组,予枸橼酸托法替布片,每日2次,每次5 mg,共治疗6个月;选取同期的健康人群165例作为对照组。采用荧光聚合酶链反应(PCR)法检测CYP3A4*4,CYP3A4*18,CYP3A4*1G基因位点多态性;根据美国风湿病学学会(ACR)制订的ACR20标准评价托法替布的临床疗效,以是否符合ACR20标准,将RA患者分为改善组(181例)和未改善组(128例);统计治疗期间RA患者与托法替布相关的ADR,采用Karch和Lasagna评定法判定因果关系,以因果关系是否判定为肯定、很可能和可能,将RA患者分为ADR组(58例)和无ADR组(251例)。结果RA组和对照组患者的CYP3A4*4,CYP3A4*18,CYP3A4*1G基因位点多态性均无显著差异(P>0.05)。改善组和未改善组患者的疾病活动度差异显著(P<0.05),CYP3A4*4,CYP3A4*18,CYP3A4*1G基因位点多态性均无显著差异(P>0.05)。ADR累及系统为实验室检验异常、皮肤系统、消化系统、呼吸系统、血液系统,分别发生27例、11例、7例、5例、3例;ADR严重程度为轻度51例,中度7例。ADR组和无ADR组患者的CYP3A4*1G基因位点多态性差异显著(P<0.05),CYP3A4*4和CYP3A4*18基因位点多态性均无显著差异(P>0.05)。结论CYP3A4*1G基因位点多态性与托法替布治疗RA的ADR有相关性。使用托法替布时,应监测患者的CYP3A4*1G基因位点多态性,必要时调整剂量,保证用药安全。

MTHFR C677T基因位点多态性、血清Hcy与ASO患者术后支架内再狭窄的关系

目的探究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因位点多态性、血清同型半胱氨酸(Hcy)水平和下肢动脉硬化闭塞症(ASO)患者术后支架内再狭窄的相关性。方法回顾性分析2020年1月~2020年6月我院40例ASO行腔内治疗并植入血管支架患者的临床资料,依据术后2年内支架内有无再狭窄病变分成再狭窄组(n=12)、无狭窄组(n=28),测定两组的血清Hcy水平以及MTHFR C677T基因位点多态性,比较两组MTHFR C677T基因位点分型检出率、血清Hcy水平。同时比较再狭窄组中MTHFR C677T基因位点不同基因型血清Hcy水平差异,应用Spearman相关系数分析MTHFR C677T基因位点基因分型与血Hcy水平的相关性;应用二元Logistic回归分析血清Hcy、MTHFR C677T基因位点多态性与支架内再狭窄的关系。结果再狭窄组MTHFR C677T基因位点CT、TT基因型检出率明显高于无狭窄组,CC基因型检出率低于无狭窄组(P<0.05)。再狭窄组T等位基因检出率明显高于无狭窄组,C等位基因检出率明显低于无狭窄组(P<0.05)。再狭窄组血清Hcy值显著高于无狭窄组(P<0.05),而且再狭窄组中MTHFR C677T基因位点TT基因型血清Hcy值较CT基因型、CC基因型显著升高(P<0.05)。经Spearman相关系数分析显示,再狭窄组的MTHFR C677T基因位点的基因分型与血Hcy水平有明显相关性(P<0.05)。二元Logistic回归分析显示,MTHFR C677T基因位点TT、CT基因型、血清Hcy≥15μmol/L是ASO术后支架内再狭窄的主要危险因素。结论MTHFR C677T基因位点多态性与ASO治疗后支架内再狭窄有关,其中TT、CT基因突变为易感因素,其机制可能是通过高Hcy血症途径作用的。

河源地区MTHFR及MTRR基因位点多态性与妊娠期高血压疾病的关系

目的分析广东河源地区叶酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因位点多态性与妊娠期高血压疾病的关系。方法采用回顾性分析方法,选取2022年1月至2022年12月孕期在河源市妇幼保健院行叶酸代谢相关酶基因位点(MTHFR基因C677T、A1298C位点以及MTRR基因A66G位点)检测且孕晚期在本院产科住院分娩的孕妇作为研究对象,将100例合并有妊娠期高血压疾病的孕妇纳入实验组,200名无妊娠期高血压疾病的健康孕妇纳入对照组,比较两组两个基因三个位点的多态性情况。结果实验组MTHFR C677T位点TT基因型频率及T等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);实验组MTHFR A1298C位点AA/AC/CC三种基因型频率以及A、C等位基因频率,MTRR A66G位点AA/AG/GG三种基因型频率以及A、G等位基因频率,与对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论河源地区MTHFR基因C677T位点多态性与妊娠期高血压疾病有关,可以通过检测孕妇MTHFR基因C677T位点为临床上防治妊娠期高血压疾病以及个性化叶酸的增补提供理论指导。

高血压药物相关基因位点多态性分布现况

高血压是心脑血管病的首要危险因素。服用降压药物是目前控制高血压的最主要的措施,然而个体间药物疗效差异性大。药物基因组学发现个体间相关基因位点分布存在多态性。现阶段在多个地区已开展降压药物相关代谢基因位点多态性检测并指导临床用药,其疗效优于传统经验用药。因此,本文旨在对该领域的相关进展进行综述,为高血压药物治疗提供依据。

性连锁矮小鸡生长激素受体基因位点多态性分析

本研究通过构建鸡基因文库克隆了鸡生长激素受体基因，用克隆的基因片段作探针，分析正常鸡和性连锁矮小鸡在生长激素受体基因位点的多态性。

纤维蛋白原Bβ多位点基因多态性与其功能表达和脑梗死类型的关系

目的:研究人体纤维蛋白原(Fibrinogen,Fg)Bβ-854G/A、-455G/A、-249C/T、-148C/T、448G/A和Bcl-1G/A的基因多态性与血浆Fg浓度、分子聚合活性等功能表达指标和脑梗死类型的关系。方法:采用病例对照研究,选取2002年7月-2003年6月在开滦医院神经内科住院的急性脑梗死患者160例,其中脑动脉主干支梗死组(MCI)54例、脑动脉穿通支梗死组(PCI)106例,选取同期在开滦医院健康查体且结果均正常的志愿者160例为对照组,测定所有样本的血浆Fg浓度、纤维蛋白单体聚合反应速率(FMPV)、最大吸光度(Amax)及其比值(FMPV/Amax)等反映Fg分子聚合功能参数和甘油三酯(TG)、极低密度脂蛋白(VLDL)等血液生化指标,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术进行FgBβ链六位点的基因多态性检测。结果:MCI组Fg浓度、FMPV、FMPV/Amax及PCI组TG、VLDL、FMPV均高于对照组(P<0.05);FgBβ-854 A和Bcl-1 A等位基因在三组间分布频率有统计学差异,且MCI和PCI组的GA、AA型分布频率高于对照组(P<0.05),其余位点等位基因及基因型分布在三组间均无显著性差异(P>0.05);MCI组FgBβ-249T携带者人群Fg、FMPV低于CC型(P<0.05);PCI组-148T携带者人群FMPV/Amax高于CC型(P<0.05);对照组Bcl-1A携带者人群Fg浓度高于GG型(P<0.05),而PCI组此人群则FMPV高于GG型(P<0.05)。结论:FgBβ链5’端启动子区-249多态性位点可影响血浆FMPV功能的表达,-148位点是调控血浆Fg分子聚合功能表达的重要部位;3’端Bcl-1是血浆Fg浓度的重要基因调控位点,其变异基因型人群是MCI的遗传易感人群;血浆Fg浓度、FMPV/Amax和FMPV同时异常是MCI的重要危险因素,而仅FMPV和TG异常则易发PCI。

中国汉族人群中肿瘤坏死因子-α-238位点基因多态性与血糖、血脂关系的研究

目的 :了解肿瘤坏死因子 α(tumornecrosisfactor alpha,TNF α)启动子上游 -2 3 8位点基因多态性在中国汉族正常人群中的分布及其与血糖、血脂间的关系。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性 (RFLP)方法对 182例正常个体基因组DNA中TNF α -2 3 8位点基因多态性进行了观察 ,同时检测血糖、血脂 ,探讨其与基因型间的关系。结果 :正常汉族人群中TNF α -2 3 8位点基因型以GG型发生频率最高 ( 96.7% ) ,GA型较少 ( 3 .3 % )。这种分布特点在正常男女间差异不显著 ,且基因型间血糖、血脂水平比较差异无显著性 (P >0 .0 5 )。与其它种族相比较 ,TNF α -2 3 8位点基因型在中国正常人群中的分布与日本人群中的分布较为接近 ,而与西班牙、西非、荷兰、意大利等人群中的分布差异显著。结论 :TNF α -2 3 8位点基因多态性与血糖、血脂水平无相关性 ,但不同种族间分布存在着一定的差异 。

中药熏蒸联合InfIiximab治疗类风湿性关节炎疗效及与TNF-α基因-238位点单核苷酸多态性的相关性

目的：观察中药熏蒸联合Inf Iiximab治疗类风湿性关节炎疗效,并探讨其疗效与TNF-α基因-238位点单核苷酸多态性的相关性。方法：随机选取2014年8月至2016年4月于我院内分泌科诊及住院部就诊的脑中风患者110例,以甲氨蝶呤片基础治疗基础上采用中药熏蒸联合Inf Iiximab治疗类风湿性关节炎。治疗前和最后一次治疗后,采用28处关节疾病活动度（DAS28）和健康评估问卷（HAQ）评定,作为RA患者疗效的评定标准。采用高通量荧光PCR检测TNF-α基因-238位点单核苷酸多态性。结果：中药熏蒸联合Inf Iiximab治疗RA,治疗后DAS28评分和HAQ评分均比治疗前低（P〈0.05）,说明中药熏蒸联合Inf Iiximab能有效治疗RA。而在TNF-α基因-238位点单核苷酸多态性中仅GG基因型治疗后DAS28评分和HAQ评分均低于治疗前（P〈0.05）,而AA基因型和AG基因型在这两项评分中差异均无统计学意义（P〉0.05）。中药熏蒸联合Inf Iiximab治疗后临床缓解情况,TNF-α基因-238位点单核苷酸GG型84例,AG型5例,AA型2例,GG型的临床缓解率显著高于AG型（χ^2=26.134,P=0.000〈0.05）和AA型（χ^2=44.872,P=0.000〈0.05）。结论：中药熏蒸联合Infliximab能有效治疗RA,且其疗效与TNF-α基因-238位点的单核苷酸基因多态性可能相关,其中对GG型治疗效果最佳,而AG型和AA型疗效反应则相对较差。

178例肝细胞癌患者DNA甲基转移酶3A基因rs1550117位点多态性检测及意义

目的探讨DNA甲基转移酶3A(DNMT3A)基因rs1550117位点多态性与肝细胞癌发生的关系。方法采用Sequenom Mass Array质谱阵列技术,检测天津汉族人群178例肝细胞癌患者(观察组)及188例健康人(对照组)DNMT3A基因rs1550117位点多态性。结果观察组DNMT3A基因rs1550117位点基因型AA、AG、GG频率分别为4.5%、36.0%、59.5%,等位基因G、A频率分别为81.3%、18.7%;对照组基因型AA、AG、GG频率分别为3.2%、29.4%、67.4%,等位基因G、A频率分别为83.8%、16.2%;两组比较P均>0.05。结论 DNMT3A基因rs1550117位点多态性与肝细胞癌的发生无明显关系。

佝偻病患儿维生素D受体基因BsmI和FokI位点多态性与骨密度相关性研究

目的分析佝偻病患儿维生素D受体(VDR)基因Bsml和Fokl位点多态性与骨密度(BMD)的相关性。方法选取2017年1—12月于烟台市烟台山医院儿科就诊的佝偻病患儿50例作为研究组,另选择同期在医院体检的健康婴儿50例作为健康对照组,采用聚合酶链反应(PCR)和基因测序法检测VDR基因BsmI和FokI位点多态性,采用BMD-1000A超声波骨密度仪检测左胫骨中段骨密度,自动生化分析仪检测血清钙和磷,酶联免疫法检测血清25-(OH)D3水平,采用全血干化学法检测骨碱性磷酸酶(B-ALP)。结果研究组血钙、骨密度以及25-(OH)D3明显低于健康对照组,而血磷和B-ALP明显高于健康对照组,差异具有统计学意义(t/P=6. 578/0. 000,8. 489/0. 000,4.489/0.000,2.936/0.004,5.358/0.000);研究组和健康对照组在FokI位点上的基因型ff、Ff以及FF差异具有统计学意义(χ2=6.979,P=0.031),而在BsmI位点上基因型BB和bb+Bb分布上无统计学意义(χ2=0. 102,P=0.749);FokI位点携带FF基因型个体的佝偻病发生风险高于携带ff+Ff基因型个体,差异具有统计学意义(OR=3.918,95%CI 1. 174~8.918,P=0.045),而BsmI位点基因型BB与bb+Bb个体相比,佝偻病发病风险差异无统计学意义(P>0.05);2组骨密度和25-(OH)D3在不同基因型个体间差异均具有统计学意义(P<0.05),而不同基因型间血钙、血磷以及B-ALP差异无统计学意义(P>0.05)。两两比较结果显示FF基因型个体骨密度和25-(OH)D3水平均明显低于携带Ff和ff基因型个体(P<0.05)。结论婴幼儿佝偻病VDR基因FokI位点多态性与骨密度、25-(OH)D3水平密切相关,FF基因型可能是佝偻病发生的遗传危险因素。

河流型水牛热休克蛋白表达量及其基因多态性对精液品质的影响

为了研究热休克蛋白对河流型水牛精液品质的影响,试验选取年龄相近的摩拉、尼里/拉菲种公牛各8头,采集鲜精检测精子活力,各分为高活力组(≥0.65)和低活力组(<0.65),每组4头。分别提取试验牛的鲜精总蛋白进行SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)、蛋白印记(Western bolt)、蛋白灰度分析并计算热休克蛋白60(HSP60)、热休克蛋白70(HSP70)的相对表达量,对HSP70基因CDS区多态性位点与精液品质性状进行相关性分析。结果:(1)HSP60、HSP70蛋白在2个品种牛的精液中均有表达;高活力组与低活力组的HSP60蛋白相对表达量无显著差异(P>0.05),高活力组HSP70蛋白相对表达量显著高于低活力组(P<0.05)。(2)HSP70基因CDS区多态性位点与精液品质性状存在相关性。在C602T位点,摩拉CC基因型采精量最多(P<0.05),活精子数最多(P<0.05),CT基因型精子抗冻性最强(P<0.05);尼里/拉菲CC基因型精子活力最高(P<0.05),活精子数最多(P<0.05),精子抗冻性最强(P<0.05)。在A1284T位点,摩拉AA基因型活精子数最多(P<0.05)。结论:研究结果进一步验证了活力高的精子HSP70基因表达量高;摩拉、尼里/拉菲公牛HSP70基因CDS区有3个碱基对出现核苷酸多态性,核苷酸多态性产生的不同基因型对其采精量、活精子数、精子抗冻性等性状有影响。初步推断HSP70基因多态性位点可作为选择河流型水牛精液品质性状的辅助遗传标记。

多巴胺受体基因多态性及其与鸡繁殖性状的相关性

为探明多巴胺（Dopamine，DA）受体基因与鸡繁殖性状的关联性，找出可作为鸡繁殖性状的重要标记，选用贵州省地方鸡种荔波瑶山鸡，采用PCR测序法对5种DA受体基因（DRDI—DRD5）的多态位点进行检测，并进行与繁殖性状的关联分析。结果表明：DRDI基因有1073（D＋A）1个多态位点，分别与300日龄产蛋量、首次就巢日龄呈极显著相关（P〈0．01）；DRD2基因上有15个多态位点，分别与繁殖性状存在显著或极显著相关，其中14个位点分布于各内含子上，仅有4260（G→C）1个位点位于第6外显子，该位点与开产日龄、300日龄产蛋量和首次就巢日龄呈显著相关（P〈0．05）；DRD3基因11720（C→G）与300日龄产蛋量存在显著相关（P〈0．05），该位点CC型个体在试验期间无就巢现象；DRD4基因5365（C→T）与开产日龄存在显著相关（P〈0．05），5546（G→A）与首次就巢日龄和首次就巢持续时间存在显著相关（P〈0．05）。以上多态位点可作为与相关繁殖性状有显著或极显著影响指标的辅助选择标记。

荔波瑶山鸡POU1F1基因多态性与繁殖性状的相关性

【目的】为探明荔波瑶山鸡POU1F1基因多态性与繁殖性状的关系,为荔波瑶山鸡的选择性育种提供参考。【方法】针对POU1F1基因设计6对引物,采用PCR测序法筛选出多态位点,并利用荔波瑶山鸡母系60个个体进行繁殖性状的关联分析。【结果】荔波瑶山鸡POU1F1基因有8个多态位点,其中POU1F1基因58(A→G)与300日龄产蛋量、首次就巢日龄、300日龄就巢次数均呈显著或极显著相关(P<0.05或P<0.01);65(T→C)与300日龄产蛋量、首次就巢日龄、300日龄就巢次数呈显著相关(P<0.05);11041(T→C)与300日龄产蛋量、首次就巢持续时间、首次就巢至重新开产间隔均呈显著或极显著相关(P<0.05或P<0.01)。【结论】POU1F1基因58(A→G)和65(T→C)可作为300日龄产蛋量、首次就巢日龄和300日龄就巢次数的辅助选择标记;11041(T→C)可作为300日龄产蛋量、首次就巢持续时间、首次就巢至重新开产间隔的辅助选择标记。

老年慢性阻塞性肺疾病与TBX21基因位点rs9910408多态性、炎症因子和凝血功能的相关性

目的探讨老年慢性阻塞性肺疾病(COPD)与TBX21基因位点rs9910408多态性、炎症因子和凝血功能的相关性。方法选择老年COPD患者93例作为研究对象;另选择同期老年健康体检者76例作为对照组。采用PCR法检测TBX21基因位点rs9910408多态性;采用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定白细胞介素(IL)-6和细胞黏附分子(ICAM)-1,采用免疫比浊法测定C反应蛋白(CRP)水平;采用全自动凝血分析仪检测凝血功能四项指标,包括凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(Fib)水平。结果COPD组rs9910408位点G频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),GG基因型分布明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。COPD组血清IL-6、ICAM-1和CRP水平明显高于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。两组PT、TT和APTT比较差异无统计学意义(均P>0.05);COPD组血浆Fib水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论老年COPD患者存在炎症反应和凝血功能异常,且与TBX21基因位点rs9910408多态性具有明显关联,其中G基因可能是COPD易感基因。

首发抑郁症患者CYP2D6基因位点rs1065852多态性、炎症因子和单胺类神经递质变化临床意义

目的探讨首发抑郁症患者CYP2D6基因位点rs1065852多态性、炎症因子和单胺类神经递质变化临床意义。[HTH]方法[HTK]选取首发抑郁症患者97例(抑郁症组)和健康体检者78名(对照组),采用RT-PCR检测CYP2D6基因位点rs1065852多态性基因频率和基因型分布;采用酶联免疫吸附法测定白介素-1β(IL-1β)、白介素-6(IL-6)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平,5-羟色胺(5-HT)、P物质(SP)和神经肽Y(NPY)水平。[HTH]结果[HTK]抑郁症组HAMD评分高于对照组(P<0.05);抑郁症组TT基因型频率高于对照组,且两组间等位基因C、T频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。抑郁症组血浆IL-1β、IL-6、TNF-α和SP水平均高于对照组(P<0.05),5-HT和NPY水平均低于对照组(P<0.05)。[HTH]结论[HTK]CYP2D6基因位点rs1065852多态性、炎症因子和单胺类神经递质与抑郁症密切相关,rs1065852位点T基因可能是抑郁症易感基因。

老年骨质疏松性骨折与CYP11A1基因rs900798位点多态性的相关性

目的探讨老年骨质疏松性骨折与CYP11A1基因rs900798位点多态性相关性。方法选择老年骨质疏松性骨折患者90例作为研究组;另选择同期单纯老年骨质疏松患者80例作为对照组。采用日立7600型全自动生化分析仪及配套试剂盒严格依据试剂盒说明书标准测定骨钙素(BGP)、Ⅰ型原骨胶原蛋白N-端肽(sCTX)和碱性磷酸酶(ALP)含量;采用双能X线吸收仪测定股骨颈和腰椎(L2~4)骨密度;采用PCR法检测CYP11A1基因rs900798位点多态性,采用SNaPshot技术进行基因分型。比较两组骨代谢标志物和CYP11A1基因rs900798位点等位基因分布频率与基因型频率变化,不同基因型骨代谢标志物和骨密度变化。结果研究组BGP含量显著低于对照组,而sCTX和ALP含量显著高于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。两组等位基因频率和基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。不同基因型血清BGP、sCTX和ALP含量比较差异无统计学意义(P>0.05)。不同基因型股骨颈和腰椎(L2~4)骨密度比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论老年骨质疏松性骨折与CYP11A1基因rs900798位点多态性无明显相关性。

纤维蛋白原Bβ多位点基因多态性与其功能表达和脑梗死类型的关系

目的:讨论纤维蛋白原Bβ多位点基因多态性与其功能表达和脑梗死类型的关系,为日后的临床工作提供参考。方法:选择2011年3月—2014年5月收治的150例脑梗死患者为观察对象,脑动脉主干支梗死50例作为脑动脉主干支梗死组,脑动脉穿通支梗死100例作为脑动脉穿通支梗死组。另外,选择同期在我院进行健康检查,并且结果均为正常的志愿者150例为对照组,测定3组患者的临床指标,并进行统计和对比。结果:经过临床检测,3组比较差异有统计学意义,P<0.05。结论:通过临床分析,发现纤维蛋白原Bβ多位点基因多态性与其动能表达,对脑梗死类型具有非常重要的影响。血浆Fg浓度等多项因素,是脑梗死的重要危险因素,应在临床治疗中尤其关注,并且注意其他指标的变化。