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CYP3A4基因位点多态性对托法替布治疗类风湿关节炎临床疗效及药品不良反应的影响 被引量:1
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作者 王钦 金智华 蔡亮亮 《中国药业》 CAS 2024年第7期48-53,共6页
目的探讨CYP3A4*4,CYP3A4*18,CYP3A4*1G基因位点多态性对托法替布治疗类风湿关节炎(RA)临床疗效及药品不良反应(ADR)的影响。方法选取医院风湿免疫科2020年2月至2022年8月收治的RA患者309例作为RA组,予枸橼酸托法替布片,每日2次,每次5 ... 目的探讨CYP3A4*4,CYP3A4*18,CYP3A4*1G基因位点多态性对托法替布治疗类风湿关节炎(RA)临床疗效及药品不良反应(ADR)的影响。方法选取医院风湿免疫科2020年2月至2022年8月收治的RA患者309例作为RA组,予枸橼酸托法替布片,每日2次,每次5 mg,共治疗6个月;选取同期的健康人群165例作为对照组。采用荧光聚合酶链反应(PCR)法检测CYP3A4*4,CYP3A4*18,CYP3A4*1G基因位点多态性;根据美国风湿病学学会(ACR)制订的ACR20标准评价托法替布的临床疗效,以是否符合ACR20标准,将RA患者分为改善组(181例)和未改善组(128例);统计治疗期间RA患者与托法替布相关的ADR,采用Karch和Lasagna评定法判定因果关系,以因果关系是否判定为肯定、很可能和可能,将RA患者分为ADR组(58例)和无ADR组(251例)。结果RA组和对照组患者的CYP3A4*4,CYP3A4*18,CYP3A4*1G基因位点多态性均无显著差异(P>0.05)。改善组和未改善组患者的疾病活动度差异显著(P<0.05),CYP3A4*4,CYP3A4*18,CYP3A4*1G基因位点多态性均无显著差异(P>0.05)。ADR累及系统为实验室检验异常、皮肤系统、消化系统、呼吸系统、血液系统,分别发生27例、11例、7例、5例、3例;ADR严重程度为轻度51例,中度7例。ADR组和无ADR组患者的CYP3A4*1G基因位点多态性差异显著(P<0.05),CYP3A4*4和CYP3A4*18基因位点多态性均无显著差异(P>0.05)。结论CYP3A4*1G基因位点多态性与托法替布治疗RA的ADR有相关性。使用托法替布时,应监测患者的CYP3A4*1G基因位点多态性,必要时调整剂量,保证用药安全。 展开更多
关键词 细胞色素P450酶 基因位点多态 托法替布 类风湿关节炎 临床疗效 药品不良反应
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ADAMTS-7基因rs3825807及rs1994016位点多态性与KD发病及CAL的关联性分析
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作者 张亚南 李卓颖 +2 位作者 杨作成 黄利华 芮兆梅 《中南医学科学杂志》 CAS 2024年第2期206-209,共4页
目的分析ADAMTS-7基因rs3825807、rs1994016位点多态性与川崎病(KD)发病及其冠状动脉损伤(CAL)是否存在关联性。方法选取KD患儿100例为KD组,健康体检儿童100例为健康组。提取两组外周血DNA进行基因测序,比较两组ADAMTS-7基因rs3825807... 目的分析ADAMTS-7基因rs3825807、rs1994016位点多态性与川崎病(KD)发病及其冠状动脉损伤(CAL)是否存在关联性。方法选取KD患儿100例为KD组,健康体检儿童100例为健康组。提取两组外周血DNA进行基因测序,比较两组ADAMTS-7基因rs3825807位点及rs1994016位点的多态性差异。KD组根据是否存在冠状动脉损伤分为冠状动脉损伤组(KD-CAL组)和无冠状动脉损伤组(KD-NCAL组),比较两组ADAMTS-7基因rs3825807位点及rs1994016位点的多态性差异。结果KD组与健康组比较,KD-NCAL组与KD-CAL组比较,ADAMTS-7基因rs3825807位点A、G等位基因频率和AA、AG、GG基因型频率以及rs1994016位点C、T等位基因频率和CC、CT、TT基因型频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论ADAMTS-7基因rs3825807、rs1994016位点多态性与KD的发病及CAL不存在明显关联性。 展开更多
关键词 川崎病 冠状动脉损伤 ADAMTS-7基因 基因多态 rs3825807位点 rs1994016位点
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基于叶绿体基因组的单核苷酸多态位点的松属(松科)植物资源遗传多样性的分子鉴定新方法
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作者 刘美辰 郑勇奇 +6 位作者 李斌 左云娟 靳晓白 杨志荣 田宏 郭明星 索志立 《植物学研究》 2024年第6期574-590,共17页
遗传多样性的精准鉴定是资源可持续利用的基础。我们利用松属的3个种的叶绿体基因组序列中的物种特有的535个单核苷酸多态位点作为分子性状首次编制分子鉴定检索表,供试样品得到成功鉴定。物种特有的单核苷酸多态位点的数量和核苷酸构... 遗传多样性的精准鉴定是资源可持续利用的基础。我们利用松属的3个种的叶绿体基因组序列中的物种特有的535个单核苷酸多态位点作为分子性状首次编制分子鉴定检索表,供试样品得到成功鉴定。物种特有的单核苷酸多态位点的数量和核苷酸构成存在种间差异。马尾松Pinus massoniana Lamb. (252)的特有单核苷酸多态位点的数量最多,随后依次是赤松P. densiflora Siebold & Zucc. (175)和黑松P. thunbergii Parl. (108)。马尾松的特有单核苷酸多态位点中,T的比例(29.37%)最高,随后依次是C (25.79%)、A (22.62%)和G (22.22%),G的比例最低,总体上差异较小。黑松的特有单核苷酸多态位点中,T (36.11%)的比例较C (12.96%)的比例高2.7倍,较G (20.37%)的比例高1.7倍;A (30.56%)的比例略低于T的比例,是G的1.5倍,是C的2.3倍。赤松的特有单核苷酸多态位点中,T (31.43%)和A (28.57%)的比例明显高于C (18.86%)或G (21.14%)的比例。结果显示,叶绿体基因组的单核苷酸多态位点信息,可用于松属植物资源遗传多样性的分子鉴定。调查了中国过去120多年来松属植物标本的采集和馆藏现状,讨论了存在的问题和对策。本研究对于松属植物的分类修订、种质资源的保护与利用具有重要价值。Accurate identification of genetic diversity is essential for sustainable utilization of plant resources. In this paper, 535 single nucleotide polymorphism (SNP) sites in the chloroplast genomes of 3 species from the genus Pinus L. were used as molecular traits to identify the plant genetic resource diversity of this plant genus and to compile a molecular classification key for the first time. There are differences in aspects of amount and base composition of SNPs among the species. The amount of SNPs in Pinus massoniana Lamb. (252) is the highest, being higher than that in P. densiflora Siebold & Zucc. (175) or P. thunbergii Parl. (108). In P. massoniana, the proportion of T (29.37%) is the highest, larger than that of C (25.79), and that of A (22.62%) or G (22.62%) is the lowest. In P. thunbergii, the proportion of T (36.11%) is 2.7 times that of C (12.96%), and 1.7 times that of G (20.37%). A (30.56%) is a little bit smaller than that of T, being 1.5 times that of G, and 2.3 times that of C. In P. densiflora, the proportion of T (31.43%) or A (28.57%) is significantly higher than that of C (18.86%) or G (21.14%). Our results indicated that single nucleotide polymorphism sites from the chloroplast genomes could be used for distinguishing different species successfully in the genus Pinus. The status of Pinus plant specimens collected in the past over 120 years in China is investigated, and problems and possible strategies are discussed. This study is valuable for taxonomic revision, conservation and utilization of Pinus plant germplasm resources. 展开更多
关键词 松科 松属 遗传多样性 叶绿体基因 单核苷酸多态位点 分子鉴定
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生长分化因子-15基因多态位点+157A/T与不稳定型心绞痛的相关性研究 被引量:1
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作者 赵明亮 郭靖涛 +1 位作者 周江 赵志国 《临床和实验医学杂志》 2014年第3期171-174,共4页
目的研究生长分化因子-15(GDF-15)基因多态位点+157A/T:rs1059369与不稳定型心绞痛的相关性。方法临床诊断为冠心病不稳定型心绞痛并冠状动脉造影阳性组50例,对照组冠状动脉造影阴性40例。采用连接酶检测法(LDR)方法对全部病人GDF-15基... 目的研究生长分化因子-15(GDF-15)基因多态位点+157A/T:rs1059369与不稳定型心绞痛的相关性。方法临床诊断为冠心病不稳定型心绞痛并冠状动脉造影阳性组50例,对照组冠状动脉造影阴性40例。采用连接酶检测法(LDR)方法对全部病人GDF-15基因多态位点+157A/T进行单核苷酸多态性(SNP)分型检测分析。设计特异上游引物和下游引物,多重PRC扩增SNP,来获得含有突变的目的基因片段,在目的基因片段设定荧光探针,当探针与目的基因片段DNA碱基互补配对后,通过连接酶催化磷酸二酯键将相邻两根探针连接从而形成产物,当探针的两条寡聚核苷酸接头处存在碱基错配,则连接反应便不能进行。最后,通过测序仪电泳读取rs1059369多态分型检测结果。结果①冠状动脉造影阳性者与冠状动脉造影阴性者血清+157A/T:rs1059369[A/T]多态分型两组间不同表型的比较,差异无统计学意义(P=0.57)。②冠状动脉造影阳性者者与冠状动脉造影阴性者血清+157A/T:rs1059369[A/T]多态分型两组间各表型分析,差异无显著性(AT组P=0.63,TT组P=0.45,AA组P=0.59,OO组P=0.26)。结论GDF-15基因多态位点+157A/T:rs1059369的多态性与不稳定型心绞痛无明显相关性。 展开更多
关键词 不稳定型心绞痛(UAP) 生长分化因子-15(GDF-15) 基因多态位点+157a T
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5-HT1A基因C-1019G多态位点的研究进展
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作者 钟从杰 何泽明 +1 位作者 何震宇 潘伟 《生物过程》 2024年第3期166-173,共8页
5-HT1A基因编码5-羟色胺(血清素)的G蛋白偶联受体(属于5-羟色胺受体亚家族)。C-1019G多态位点是5-HT1A基因启动子区一个重要的功能性多态位点,人群中存在3种基因型即CC、CG、GG,它与个体的恋爱关系及抑郁症、焦虑症等精神疾病密切相关... 5-HT1A基因编码5-羟色胺(血清素)的G蛋白偶联受体(属于5-羟色胺受体亚家族)。C-1019G多态位点是5-HT1A基因启动子区一个重要的功能性多态位点,人群中存在3种基因型即CC、CG、GG,它与个体的恋爱关系及抑郁症、焦虑症等精神疾病密切相关。本文对5-HT1A基因C-1019G多态位点的相关机制、检测方法、研究进展等进行综述。The 5-HT1A gene encodes a G protein-coupled receptor for serotonin, which belongs to the 5-hydroxytryptamine receptor subfamily. C-1019G polymorphism is an important functional poly-morphism in the promoter region of 5-HT1A gene. There are three genotypes (CC, CG and GG) in the population, which are closely related to individual’s romantic relationship and mental disorders such as depression and anxiety. In this paper, the mechanism, detection methods and research progress of C-1019G polymorphism of 5-HT1A gene were reviewed. 展开更多
关键词 5-HT1A基因 C-1019G多态位点 基因分型
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VDR基因FOKI位点多态性与子痫前期关系的meta分析
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作者 李孟兰 刘帅妹 +5 位作者 林宁 周青 封婕 黄丽丽 张瑞金 吴玉璘 《中国计划生育学杂志》 2024年第3期484-489,共6页
目的:探讨维生素D受体(VDR)基因FOKI位点多态性与子痫前期(PE)遗传易感性的关系。方法:计算机检索中国知网(CNKI)、万方、维普、中国生物医学文献数据库、PubMed、Web of Science中关于VDR基因FOKI位点多态性与PE易感性的病例对照研究,... 目的:探讨维生素D受体(VDR)基因FOKI位点多态性与子痫前期(PE)遗传易感性的关系。方法:计算机检索中国知网(CNKI)、万方、维普、中国生物医学文献数据库、PubMed、Web of Science中关于VDR基因FOKI位点多态性与PE易感性的病例对照研究,检索时间为建库至2023年5月。在等位基因模型(f比F)、纯合比较模型(ff比FF)、杂合比较模型(Ff比FF)、显性比较模型(Ff+ff比FF)和隐性比较模型(ff比FF+Ff)5种遗传模型下,采用Stata11.0软件进行meta分析,并用OR值及95%可信区间(95%CI)评价VDR基因FOKI位点多态性与PE易感性之间的关联。结果:共纳入8篇文献,包括3446例研究对象。meta分析结果显示,在等位基因模型(f比F,OR=1.49,95%CI 1.08~2.05)、纯合比较模型(ff比FF,OR=1.80,95%CI 1.11~2.93)、隐性比较模型(ff比FF+Ff,OR=1.95,95%CI 1.39~2.73)下,VDR基因FOKI位点多态性与PE遗传易感性密切相关,而在杂合比较模型(Ff比FF)和显性比较模型(Ff+ff比FF)下,差异无统计学意义。结论:VDR基因FOKI位点可能与PE易感性有关,f等位基因和ff基因型可能是PE发生的危险因素。 展开更多
关键词 子痫前期 维生素D受体 FOKI位点 基因多态 文献荟萃分析
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母亲维生素D受体基因FokI位点多态性与先天性甲状腺功能减低症易感性的相关性参考
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作者 刘燕 张学青 +2 位作者 李倩 张意 徐冉 《生物医学工程与临床》 CAS 2024年第4期553-562,共10页
目的探讨母亲维生素D受体基因(VDR)FokI位点多态性与先天性甲状腺功能减低症(CH)易感性的相关性。方法选择2020年1月至2022年12月在邢台市妇幼保健院确诊的140例CH新生儿母亲(研究组),年龄22~37岁,平均年龄30.94岁;孕周35~41周,平均孕周... 目的探讨母亲维生素D受体基因(VDR)FokI位点多态性与先天性甲状腺功能减低症(CH)易感性的相关性。方法选择2020年1月至2022年12月在邢台市妇幼保健院确诊的140例CH新生儿母亲(研究组),年龄22~37岁,平均年龄30.94岁;孕周35~41周,平均孕周39.02周;自然受孕126例;孕前体质量46.0~76.2 kg,平均体质量55.62 kg;产次1~3次,平均产次1.62次;顺产94例,剖宫产46例;居住在城市43例,农村97例;汉族138例,其他民族2例;受教育程度初中及以下38例,高中及中专34例,大专及以上68例;有不良妊娠史58例,无82例;有甲状腺疾病家族史11例,无129例;有孕期用药史16例,无124例;有孕期黄体酮使用史3例,无137例;孕期甲醛接触史8例,无132例;有孕期射线接触史9例,无131例。另选择140例健康新生儿母亲(对照组),年龄24~40岁,平均年龄28.95岁;孕周34~41周,平均孕周39.13周;自然受孕131例;孕前体质量45.5~77.0 kg,平均体质量56.12 kg;产次1~3次,平均产次1.68次;顺产113例,剖宫产27例;居住在城市63例,农村77例;汉族135例,其他民族5例;受教育程度初中及以下16例,高中及中专32例,大专及以上92例;有不良妊娠史79例,无61例;有甲状腺疾病家族史2例,无138例;有孕期用药史3例,无137例;有孕期黄体酮使用史15例,无125例;孕期甲醛接触史1例,无139例;有孕期射线接触史1例,无139例。收集新生儿母亲的相关因素并将其作为主要研究变量,采用酶联免疫吸附分析法检测新生儿脐静脉血25-羟维生素D[25(OH)D]水平,采用聚合酶链式反应-焦磷酸测序遗传分析计数(PCR-Pyrosequencing)法测定新生儿母亲血清VDR FokI位点多态性。应用单因素和多因素Logistic回归分析研究母亲VDR FokI位点多态性与CH易感性的相关性。结果对照组母亲VDR FokI位点基因型进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验,以评价基因频率估计的可靠性,结果显示FokI位点基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(χ^(2)=1.472,P>0.05)。单因素分析和多因素Logistic回归分析显示新生儿出生体质量、胎龄、Apgar评分和母亲的年龄、受教育程度、居住地、分娩方式、甲状腺疾病家族史、不良妊娠史、孕期黄体酮使用史、孕期用药史和孕期甲醛、射线接触史与新生儿CH发生显著相关(P<0.05);单因素和多因素Logistic回归分析均显示,母亲VDR FokI位点多态性与新生儿CH易感性存在显著关联,其中携带基因型FF与新生儿CH患病风险升高有显著相关性(P<0.05)。两组新生儿血清25(OH)D水平在母亲VDR FokI位点不同基因型间差异有显著统计学意义(P<0.015),FT3、FT4和促甲状腺激素(TSH)水平差异也有统计学意义(P<0.05),其中母亲携带基因型FF的新生儿血清25(OH)D显著低于Ff和ff基因型,FT3、FT4也显著低于Ff基因型和ff基因型,TSH显著高于Ff基因型和ff基因型。结论母亲VDR FokI位点多态性与新生儿CH易感性可能相关联,携带FokI位点纯合FF基因型会增加新生儿CH易感性。 展开更多
关键词 新生儿 先天性甲状腺功能减退症 维生素D受体基因 FokI位点多态 母亲
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特定基因位点多态性对男性不育影响的深入探究
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作者 秦通 杨文峰 《中国科技期刊数据库 医药》 2024年第11期175-179,共5页
这项研究的目标是深入分析特定的基因位置的多样性如何影响男性的生育能力,并希望能够给出对于男性生育能力的诊断和治疗的创新方法和参考。方法 研究选择了150名男性不育患者和150名健康的对照组,并利用聚合酶链式反应-限制性片段长度... 这项研究的目标是深入分析特定的基因位置的多样性如何影响男性的生育能力,并希望能够给出对于男性生育能力的诊断和治疗的创新方法和参考。方法 研究选择了150名男性不育患者和150名健康的对照组,并利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术来研究特定基因位点的多态性。对两组的基因型频率和等位基因频率进行了比较,并分析了它们对精子质量和功能的影响。结果 在实验组中,AA和AG基因型的频率明显超过了对照组(χ2=10.56,p=0.005)。男性携带AA基因型的精子浓度和活动率明显低于GG基因型的男性(t=10.42,p<0.001;t=12.15,p<0.001)。结论 某些特殊的遗传位置的多样性对于男性的不育症有着重要的联系,它们有可能会对精子的产生和功效产生影响,从而引起不育症。此项研究为男性的不育症的细胞学检测以及个体化的医疗方案设立了未来的目标。 展开更多
关键词 基因位点多态 男性不育 PCR-RFLP 精子质量 分子诊断
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VIPR-1基因12个多态位点与鸡早期产蛋性状的相关性 被引量:26
9
作者 周敏 梁菲菲 +3 位作者 饶友生 曾华 张德祥 张细权 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第9期1147-1152,共6页
以鸡VIPR-1基因作为早期产蛋性状的候选基因,选取了12个多态位点对644只宁都三黄鸡进行基因型检测并分析了其与早期产蛋性状的相关性。研究表明:位于5′调控区的位点A-284G与开产日龄(P<0.0001)、总畸形蛋数(P<0.05)呈显著相关,... 以鸡VIPR-1基因作为早期产蛋性状的候选基因,选取了12个多态位点对644只宁都三黄鸡进行基因型检测并分析了其与早期产蛋性状的相关性。研究表明:位于5′调控区的位点A-284G与开产日龄(P<0.0001)、总畸形蛋数(P<0.05)呈显著相关,等位基因G有利于产蛋量的提高;位于内含子6的位点C+42913T与300日龄产蛋数和300日龄的总正常蛋数显著相关(P<0.05),CT基因型为优势等位基因型;位于内含子8的位点C+53327T与开产日龄呈极显著相关(P<0.01),等位基因C有利于开产日龄的提前。 展开更多
关键词 VIPR-1基因 多态位点 早期产蛋性状
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中国阿昌族九个STR基因位点遗传多态性研究 被引量:10
10
作者 朱波峰 赖江华 +2 位作者 郑海波 李生斌 严江伟 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2001年第11期981-984,共4页
采集云南阿昌族 1 0 0个无关个体血样 ,研究该民族 9个STR位点和Amelogenin基因位点。采用四色荧光标记STR基因扫描技术 ,同时检测 96个样品 ,建立云南阿昌族 9个STR位点的基因频率数据库。共检测出 69种等位基因 ,其频率分布在 0 .0 0 ... 采集云南阿昌族 1 0 0个无关个体血样 ,研究该民族 9个STR位点和Amelogenin基因位点。采用四色荧光标记STR基因扫描技术 ,同时检测 96个样品 ,建立云南阿昌族 9个STR位点的基因频率数据库。共检测出 69种等位基因 ,其频率分布在 0 .0 0 5 0~ 0 .61 0 0 ;1 66种基因型 ,其基因型频率分布在 0 .0 1 0 0~ 0 .390 0。平均H为 0 .7381 ,累积DP为 0 .9999999,EPP为0 .9999989。 9个STR位点基因型分布符合Handy Weiberg平衡定律。为建立我国不同民族STR基因数据库奠定了基础 ,将在人类学、法医学和民族学领域发挥重要的应用价值。 展开更多
关键词 阿昌族 STR基因位点 遗传多态 云南 少数民族
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血管紧张素原基因多态位点AGT174与原发性高血压相关性的研究 被引量:7
11
作者 李少英 李月秋 +4 位作者 吴雅冬 罗佳滨 王秀岩 马继红 吕学诜 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1998年第4期18-20,共3页
本文采用PCR、限制性酶切和电泳分型等方法,分别对90例原发性高血压患者和109例正常人血管紧张素原基因多态位点AGT174进行了检测,结果表明,高血压组中三种基因型的分布与对照组显著不同,提示该位点变异与原发性高血... 本文采用PCR、限制性酶切和电泳分型等方法,分别对90例原发性高血压患者和109例正常人血管紧张素原基因多态位点AGT174进行了检测,结果表明,高血压组中三种基因型的分布与对照组显著不同,提示该位点变异与原发性高血压的发生相关。 展开更多
关键词 多态位点 原发性 高血压 PCR AGT基因
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DRD2基因14个多态位点与鸡产蛋性状的相关性 被引量:9
12
作者 徐海平 周敏 +4 位作者 方梅霞 曾华 聂庆华 张德祥 张细权 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第8期944-950,共7页
本研究旨在分析DRD2基因与鸡产蛋性状的相关性,寻找可作为鸡产蛋性状的重要标记。在该基因上选取了14个多态位点,采用PCR-RFLP及PCR测序等方法在宁都三黄鸡母系644个个体中进行了鸡产蛋性状的关联分析。结果表明:位于该基因5′调控区的... 本研究旨在分析DRD2基因与鸡产蛋性状的相关性,寻找可作为鸡产蛋性状的重要标记。在该基因上选取了14个多态位点,采用PCR-RFLP及PCR测序等方法在宁都三黄鸡母系644个个体中进行了鸡产蛋性状的关联分析。结果表明:位于该基因5′调控区的4个突变位点G-38560C、T-38326G、T-32751C和A-16105G与鸡的开产日龄显著或极显著(P<0.05或P<0.01)相关,位点A-16105G还与300日龄总产蛋数显著相关(P<0.05);由G-38560C、G-38544A、I-38463D与T-38326G这4个位点组成的单倍型块与开产日龄呈极显著相关(P=0.006 5<0.01)。研究结果提示:G-38560C、T-38326G、T-32751C和A-16105G这4个突变位点以及由G-38560C、G-38544A、I-38463D与T-38326G组成的单倍型块可作为产蛋性状标记辅助选择的有效分子标记。 展开更多
关键词 DRD2基因 多态位点 单倍型 产蛋性状
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猪GHR基因两个SNPs位点多态性与生长性状的关联分析 被引量:9
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作者 杨慧 陈宝剑 +3 位作者 兰干球 郭亚芬 蒋钦杨 杨秀荣 《南方农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期2052-2057,共6页
【目的】探讨猪GHR基因两个SNPs位点多态性与其生长性状的相关性,为保护广西巴马小型猪的遗传资源及推进猪分子标记辅助育种技术的发展奠定基础。【方法】采用PCR-RFLP和错配PCR-RFLP(CRS-PCR-RFLP)检测巴马小型猪×长白猪杂交F2代... 【目的】探讨猪GHR基因两个SNPs位点多态性与其生长性状的相关性,为保护广西巴马小型猪的遗传资源及推进猪分子标记辅助育种技术的发展奠定基础。【方法】采用PCR-RFLP和错配PCR-RFLP(CRS-PCR-RFLP)检测巴马小型猪×长白猪杂交F2代(简称巴×长F2代)资源家系中猪GHR基因G1248A和A1801G两个SNPs位点的多态性,并对其相关生长性状进行关联分析。【结果】猪GHR基因G1248A和A1801G两个SNPs位点在巴×长F2代资源家系中均表现出AA、AG和GG 3种基因型。G1248A位点对巴×长F2代生长性状的影响表现为:除2月龄GG基因型个体的胸围尺寸显著大于AA、AG基因型个体(P<0.05,下同),4月龄GG基因型个体的体重显著高于AA、AG基因型个体外,其他月龄的相关生长性状在不同基因型个体间差异均不显著(P>0.05,下同)。A1801G位点对巴×长F2代生长性状的影响表现为:除1和6月龄GG基因型个体的体高显著低于AA、AG基因型个体,3和6月龄GG基因型个体的胸围尺寸显著大于AA、AG基因型个体外,其他月龄的相关生长性状在不同基因型个体间差异也不显著。【结论】猪GHR基因G1248A位点的G等位基因对个体体重、胸围有正选择作用,而A1801G位点的G等位基因对个体体高有负选择作用,对个体胸围有正选择作用,均可作为猪分子标记辅助育种的遗传选择标记。 展开更多
关键词 GHR基因 SNP位点 多态 PCR-RFLP CRS-PCR-RFLP 生长性状 关联分析
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血管活性肠肽Ⅰ型受体基因多态位点与鸡冠高度和体重的相关性 被引量:8
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作者 周敏 刘满清 +4 位作者 徐海平 罗成龙 聂庆华 王谦 张细权 《中国家禽》 北大核心 2009年第20期17-20,共4页
以鸡VIPR-1基因作为鸡冠高度和体重的候选基因,选取了12个多态位点对586只宁都三黄鸡进行基因型检测并分析了其与这两个性状的相关性。研究表明:位于内含子2的位点C+598T与84日龄体重显著相关(P<0.05);位于内含子8的位点C+53327T与7... 以鸡VIPR-1基因作为鸡冠高度和体重的候选基因,选取了12个多态位点对586只宁都三黄鸡进行基因型检测并分析了其与这两个性状的相关性。研究表明:位于内含子2的位点C+598T与84日龄体重显著相关(P<0.05);位于内含子8的位点C+53327T与77日龄体重和91日龄体重呈极显著相关(P<0.01);等位基因C有利于增加体重;但这12个位点与不同日龄的鸡冠高度不相关。位点C+598T与C+53327T组成的单倍型块与91日龄体重显著相关(P<0.05)。 展开更多
关键词 VIPR-1 基因 多态位点 体重 冠高
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性连锁矮小鸡生长激素受体基因位点多态性分析 被引量:17
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作者 戴茹娟 吴常信 李宁 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 1996年第4期315-318,共4页
本研究通过构建鸡基因文库克隆了鸡生长激素受体基因,用克隆的基因片段作探针,分析正常鸡和性连锁矮小鸡在生长激素受体基因位点的多态性。
关键词 性连锁矮小 生长激素受体 基因位点多态
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VIPR-1基因5′调控区多态位点与鸡就巢性的关联分析 被引量:11
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作者 周敏 和俊 +3 位作者 谢袖娟 沈栩 徐海平 张细权 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期343-352,共10页
本研究旨在探索血管活性肠肽I型受体(Vasoacitve intestinal peptide type I receptor,VIPR-1)基因5′调控区(-496~-1bp)多态性及其单倍型效应对鸡就巢性的影响,寻找影响肉鸡就巢性的分子标记,为降低或者剔除肉鸡就巢行为的育种研究提... 本研究旨在探索血管活性肠肽I型受体(Vasoacitve intestinal peptide type I receptor,VIPR-1)基因5′调控区(-496~-1bp)多态性及其单倍型效应对鸡就巢性的影响,寻找影响肉鸡就巢性的分子标记,为降低或者剔除肉鸡就巢行为的育种研究提供相应依据。采用测序技术对498只清远麻鸡VIPR-1基因5′调控区进行多态性检测及基因型分析,利用最小二乘均数对VIPR-1基因5′调控区的多态位点与就巢性状进行相关分析,利用PHASE软件对多态位点进行单倍型分析。结果,VIPR-1基因5′调控区存在12个多态性位点,G-359T、G-266T、A-134G、A-94G、C-72G对18~43周龄的就巢持续天数影响达到显著水平(P<0.05),A-94G位点对18~54周龄的就巢率的影响达到显著水平(P<0.05);构建的单倍型对18~54周龄的就巢持续天数的影响达到极显著水平(P<0.01)。最小二乘分析结果表明,CCTGGGAAGCAG/TTGGGGAAGCAC型个体的就巢持续天数比其它单倍型个体极显著的延长(P<0.01)。结果表明,VIPR-1基因5′调控区(-496~-1bp)可能存在影响鸡就巢行为的分子标记,CCTGGGAAGCAG/TTGGGGAAGCAC型个体对鸡就巢性具有较大的遗传效应,可作为分子标记应用于家鸡就巢行为的筛选。 展开更多
关键词 血管活性肠肽I型受体基因 5′调控区 多态位点 单倍型 就巢性
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猪生长激素基因ApaⅠ酶切位点多态性分析 被引量:7
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作者 邢晋祎 帅素容 +1 位作者 李学伟 乔绍权 《西北农林科技大学学报(自然科学版)》 CSCD 北大核心 2002年第5期44-46,共3页
利用 PCR- RFL P技术 ,分析了大约克猪和长白猪 GH基因的 Apa 酶切位点多态性。结果表明 ,在p GH基因序列中共检测到 5种基因型和 4种等位基因 ;基因型频率和等位基因频率在 2个猪种间分布差异不显著。
关键词 生长激素 基因 APA I酶 位点 多态性分析
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尼罗罗非鱼ghrelin基因的多态性及其与生长性状相关SNP位点的筛选 被引量:9
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作者 王春晓 卢迈新 +7 位作者 高风英 刘志刚 曹建萌 朱华平 可小丽 王淼 叶星 叶卫 《水生生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期50-57,共8页
为了研究尼罗罗非鱼(Oreochromis niloticus)生长激素促分泌素基因(ghrelin)的多态性及其与生长的相关性,研究以两个尼罗罗非鱼群体(快长群体和基础群体)的DNA样本各40份为模板,通过PCR扩增和测序获得ghrelin基因序列。通过Dnasp v5和ME... 为了研究尼罗罗非鱼(Oreochromis niloticus)生长激素促分泌素基因(ghrelin)的多态性及其与生长的相关性,研究以两个尼罗罗非鱼群体(快长群体和基础群体)的DNA样本各40份为模板,通过PCR扩增和测序获得ghrelin基因序列。通过Dnasp v5和MEGA 5.0分析序列多态性、筛选有效SNP位点;采用Snapshot法对两个群体子代ghrelin基因中SNP位点进行基因分型,然后分析SNP位点基因型与生长性状的相关性。结果表明,快长群体ghrelin基因中的单核苷酸变异位点数(S)比基础群体要少,而核苷酸多态性(Pi)和平均核苷酸差异数(K)要略高于基础群体。共筛得3个有效SNP位点(S1、S2和S3),均分布于第1个内含子中。遗传结构分析表明,3个SNP位点在两个群体的子代中均为低度多态性位点(PIC<0.25),但处于Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);快长群体子代中3个SNP位点的观测杂合度、期望杂合度和多态信息含量等遗传多样性参数均小于基础群体子代的相应值,3个SNP位点的遗传多样性参数、基因型和基因频率在同一群体中高度一致,SNP位点之间完全连锁。两个群体子代中3个SNP位点处的优势基因型相同,但快长群体子代中优势基因型频率要明显大于基础群体子代中相应基因型频率。对两个群体子代的生长性状与SNP基因型进行关联性分析的结果表明,尼罗罗非鱼个体的多项生长指标(体重、体长、体高、头长和尾柄高等)在不同基因型中存在显著差异(S1:GG>AG,S2:TT>AT,S3:AA>AT)(P<0.05)。D1双倍型(S1:GG,S2:TT,S3:AA)所对应的尼罗罗非鱼个体的多项生长指标(体重、体长、体高、头长和尾柄高等)显著高于D2双倍型(S1:AG,S2:AT,S3:AT)。以上结果表明,尼罗罗非鱼ghrelin基因3个SNP位点完全连锁,D1双倍型与快长性状密切相关,可作为尼罗罗非鱼分子标记辅助育种的候选标记。 展开更多
关键词 尼罗罗非鱼 生长激素促分泌素基因 单核苷酸多态位点 生长性状
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猪解耦联蛋白基因3(UCP3)3′侧翼区突变位点多态性及其对胴体、肉质性状的影响 被引量:11
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作者 涂荣剑 邓昌彦 熊远 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期597-600,共4页
利用PCR-RFLP技术,分析了猪解耦联蛋白基因3(UCP3)的3′侧翼区一碱基变异区Ava 位点的多态性在不同猪群体间的基因型分布及其多态性对猪胴体、肉质性状的影响。结果表明:经χ2独立性检验,发现该多态片段3种基因类型在各品种间分布不一致... 利用PCR-RFLP技术,分析了猪解耦联蛋白基因3(UCP3)的3′侧翼区一碱基变异区Ava 位点的多态性在不同猪群体间的基因型分布及其多态性对猪胴体、肉质性状的影响。结果表明:经χ2独立性检验,发现该多态片段3种基因类型在各品种间分布不一致,杜洛克与中国地方猪种淮南猪、二花脸猪、清平猪、八眉猪相比差异极显著(P<0.01),中国地方猪种间比较差异均不显著(P>0.05);采用最小二乘法以及回归法分析了大白×梅山资源家系F2代139头个体的Ava 位点多态性与相应的胴体、肉质性状的连锁关系,未发现该位点对猪胴体、肉质性状的显著性影响。UCP3基因3′侧翼区多态位点基因片段在各猪群间分布类型的不同显示出中国地方猪种与外来猪种相比所具有的种质差异,但该位点是否用作为改良猪胴体、肉质性状的标记位点并在标记辅助选择中加以应用还有待进一步的研究。 展开更多
关键词 胴体 肉质性状 中国地方猪种 突变位点 蛋白基因 猪群 UCP3 多态 影响 基因型分布
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生长分化因子-15基因多态位点+2438C/G:rs1058587与急性心肌梗死的相关性 被引量:5
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作者 罗东雷 李拥军 +5 位作者 郭靖涛 周江 赵志国 刘彤 邹雪松 刘冰慧 《广东医学》 CAS 北大核心 2015年第22期3470-3473,共4页
目的探讨生长分化因子-15(GDF-15)基因多态位点+2438C/G:rs1058587与急性心肌梗死(AMI)的相关性。方法选取192例AMI和非冠心病(NCHD)患者作为研究对象,分别归为AMI组(n=120)和非冠心病组(NCHD组,n=72),测定生化指标及GDF-15血清水平,并... 目的探讨生长分化因子-15(GDF-15)基因多态位点+2438C/G:rs1058587与急性心肌梗死(AMI)的相关性。方法选取192例AMI和非冠心病(NCHD)患者作为研究对象,分别归为AMI组(n=120)和非冠心病组(NCHD组,n=72),测定生化指标及GDF-15血清水平,并对GDF-15基因多态位点+2438C/G:rs1058587做基因多态性分析。结果 AMI组与NCHD组间GDF-15基因多态位点+2438C/G:rs1058587多态性分型差异无统计学意义(x^2=0.246,P=0.970)。各基因型间的临床特征和生化指标比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 GDF-15基因多态位点+2438C/G:rs1058587与AMI无关。GDF-15基因多态位点+2438C/G:rs1058587各基因分型对GLU、UA、CR、TC、TG、HDL-C、LDL-C、hs CRP、GDF-15的指标可能无明显影响。 展开更多
关键词 急性心肌梗死 生长分化因子-15 基因多态 基因多态位点
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