中国维吾尔族、彝族人群VDR和HFE基因多态性分布

[目的 ]研究不同民族的维生素D受体 (VDR)基因多态性和血色素沉着症 (HFE)基因突变的等位基因分布频率。 [方法 ]采用聚合酶链式反应 (PCR)和BsmⅠ、RsaⅠ限制性酶切片段长度多态性 (RFLP)方法 ,分析了 2 0 6名维吾尔族人和 14 2名彝族人的VDR基因BsmⅠ多态性和HFE基因C2 82Y突变及等位基因分布频率。 [结果 ]①VDR基因型分布 :维吾尔族人群 ,bb基因型占 42 0 % ,Bb基因型占 45 4% ,BB基因型占 12 6 % ;彝族人群 ,bb基因型 85 9% ,Bb基因型占 13 4% ,BB基因型占0 7%。维吾尔族和彝族人群的VDR基因型分布存在非常显著性差异 ,维吾尔族人群的VDRB等位基因分布频率为 35 % ,显著高于彝族人群的VDRB等位基因分布频率 ( 7% )。②HFE基因型分布 :维吾尔族人群中 ,正常基因型占 97% ,C2 82Y突变杂合子占 3% ,未检测到C2 82Y突变纯合基因型。彝族人群中 ,正常基因型占 10 0 % ,未检测到C2 82Y突变杂合和纯合基因型。维吾尔族和彝族人群的HFE基因型分布存在显著性差异 ,维吾尔族人群的HFEC2 82Y突变等位基因分布频率 ( 1 5 % )高于彝族人群的HFEC2 82Y突变等位基因分布频率 ( 0 % )。③ALAD基因型与VDR基因型间相关分析 :维族人群上述两基因的基因型间未见明显相关 ,但是在彝族人群中 ,携带ALAD1 1基因型的?

湖北省利川市育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的比较湖北省恩施州利川市人民医院土家族和汉族育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T、A1298C基因位点及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因位点多态性分布的情况,研究其位点的群体遗传性特征。方法以2015年1月～2017年12月在湖北省恩施州利川市人民医院建卡的681例汉族和553例土家族孕期女性作为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞提取DNA样本,采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,并统计分析基因多态性的分布特征与已报道其他地区的数据进行比较。结果湖北省恩施州利川市人民医院土家族女性的MTHFR C677T位点的等位基因频率与延边朝鲜族、南宁壮族、乌苏哈萨克族、银川回族妇女比较,差异有统计学意义(P<0.05);MTHFR A1298C位点的等位基因频率与南宁壮族、乌苏哈萨克族妇女比较,差异有统计学意义(P<0.05);利川土家族妇女MTRR A66G位点的等位基因频率与乌苏哈萨克族、新疆维吾尔族妇女比较,差异有统计学意义(P<0.05)。利川土家族MTHFR C677T和A1298C两位点存在完全连锁不平衡现象(D′=1.0,r2=0.508)。利川市汉族MTHFR C677T和A1298C两位点存在完全连锁不平衡现象(D′=1.0,r2=0.424)。结论湖北省恩施州利川市土家族和汉族MTHFR和MTRR的基因多态性分布差异性并不显著,但其地区妇女的上述基因分布具有区域特异性,不同于其他地区。

中国汉族健康群体多巴胺D1受体-48A/G基因多态性分布

目的:了解中国汉族健康群体多巴胺D1受体-48A/G基因的多态性。方法:随机收集2004-03/07武汉大学人民医院门诊体检中心健康汉族人188名,其中男112名,女76名。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,分析限制性酶切位点-48A/G的多态分布。结果:188名健康人的测试结果进入分析。①多巴胺D1受体-48A/G基因型在中国汉族健康人群中的分布特点:以AA纯合子型最多见(0.71),AG杂合子型次之(0.28),GG纯合子型最为罕见(0.01);等位基因频率的分布以A等位基因最多见(0.85),其次为G等位基因(0.15)。在男女性别之间,基因型频率(χ2=1.582,P>0.05)和等位基因频率(χ2=0.606,P>0.05)分布差异无显著性。②不同种族间多巴胺D1受体-48A/G基因型分布的比较:中国汉族健康群体多巴胺D1受体-48A/G等位基因的分布与高加索、德国及日本人群相比差异有显著性(P<0.01);在基因型的分布上,与日本人群也存在显著性差异(P<0.01)。结论:中国汉族健康群体多巴胺D1受体-48A/G以AA纯合子基因型最多,等位基因频率的分布以A等位基因最多;在男女性间的基因型频率和等位基因频率分布无差异。中国汉族健康群体与高加索、德国及日本报道的人群多巴胺D1受体-48A/G等位基因分布和基因型的分布不同。

献血人群人类血小板抗原1-5系统基因多态性分布特点

目的：探讨献血人群人类血小板抗原1-5系统基因多态性分布特点。方法采用聚合酶链-序列特异性引物技术（PCR-SSP）对200例无血缘关系的健康献血者进行HPA-1-5系统基因分型,分别计算献血人群的基因型及基因频率,分析其基因的多态性分布特点。结果该研究中献血人群HPA-1a、2a、3a、4a、5a基因频率分别为：0.942、0.741、0.926、0.945、0.773，HPA-1b、2b、3b、4b、5b基因频率分别为：0.058、0.286、0.084、0.045、0.227，各系统均呈多态性分布， ab杂合子依次为64和30例,-2bb4例；HPA-3和-15高度杂合,aa基因型依次为112和80例,很多献血人群属于bb基因型。结论该地区献血人群HPA-1-5系统基因均呈多态性分布,以HPA-3、-2和-5的a与b基因杂合率较高。

遵义地区人群激素敏感脂肪酶基因i6多态性分布

目的探讨遵义地区人群HSLi6多态性分布情况。方法采用聚合酶链式反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)方法,检测247例中国遵义地区人群HSLi6多态性,并分析其在人群中的分布情况。结果HSLi6检测出6种等位基因片段、11种基因型。其多态信息含量大于0.7,其中等位基因6、7基因频率分布最广。结论HSLi6在遵义地区人群中具有多态分布,为HSL作为糖脂代谢研究候选基因提供了相关依据。

中国5个民族人群中HAP1基因编码区遗传多态性分布的研究

目的:研究中国5个民族健康人群中HAP1基因多态性分布,为建立中华民族特色的DNA修复基因多态性数据库提供基础资料。方法:PCR—SSCP分析及银染检测后,进行DNA序列测定。结果:所有样本的PCR—SSCP分析及银染检测均显示所测片段不存在多态性位点,DNA测序结果与Genebank中已知序列完全一致。结论:本实验条件下,未发现中国南方地区汉族人群及几个少数民族健康人群HAP1基因3、4。

血管紧张素转换酶基因多态性分布与尘肺的关系

肾素-血管紧张素系统（Renin-Angiotensin System,RAS）对血压、血流和机体内环境的调节起着非常重要的作用,RAS主要由肾素（Renin）、血管紧张素原（Angiotensinogen,AO）、血管紧张素Ⅰ（AngiotensinⅠ,AngⅠ）、血管紧张素Ⅱ（AngiotensinⅡ,AngⅡ）和血管紧张素转换酶（AngiotensinConverting Enzyme,ACE）组成。血管紧张素转换酶基因对心血管系统疾病和内分泌系统疾病的发生有一定影响,同时与肺部疾病的发生有关。

维吾尔族健康人群CYP2C19基因多态性分析

目的:研究中国健康维吾尔族人群CYP2C19基因多态性分布情况,并与汉族人群进行比较。方法:抽取96例维吾尔族及104例汉族健康志愿者静脉血各5 ml,采用PCR -RFLP法进行CYP2C19 基因多态性分析。结果:维吾尔族强代谢型的总频率为95.83%(92/96),弱代谢型的总频率为4.17%(4/96),明显高于汉族(P<0.025)。维吾尔族wt的等位基因频率为0.510 4,m1 的为0.481 8,m2 的为0.007 8。结论:我国维吾尔族人群CYP2C19弱代谢型频率为4.17%,其中m1等位基因频率为m2的60倍,远高于汉族人群而与白色人种接近。

喘息患儿ACE基因多态性、家族聚集性的表达

目的观察喘息患儿血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性分布、家族聚集倾向。方法对哮喘、喘憋性肺炎、肺炎三组的149、108、121例患儿,经PCR检测ACE基因I/D多态性分布;对54例哮喘患儿作外周血总IgE(TIgE)检测。结果三种基因型插入型纯合子(II)、缺失插入型纯合子(ID)、缺失型纯合子(DD)表达例数分别为:哮喘组42、36、71例;喘憋性肺炎组34、26、48例;肺炎组61、30、30例。I、D等位基因频率三组分别为152、90和94例和122、120、178例。哮喘组与肺炎组,喘憋性肺炎组与肺炎组,D、I等位基因优势比分别为2.51和2.19,有显著性差异。哮喘组一级、二级亲属有哮喘史83例,无哮喘史66例,II、ID、DD表达例数分别为16、23、44例和26、13、27例,有显著性差异。喘憋性肺炎组一级、二级亲属有哮喘史46例,无哮喘史62例,II、ID、DD表达例数分别为12、12、22例和22、14、26例,无显著性差异。对分别表达为II、ID、DD的17、19、18例哮喘患儿测定TIgE,分别为(849.08±350.65)KU/L、(744.09±440.62)KU/L、(863.67±647.46)KU/L,无显著性差异。结论哮喘患儿ACE基因I/D多态性分布中以DD为多见,且存在家族聚集倾向。

汉族人群谷胱甘肽-S-转移酶M1、T1基因多态性分析

目的 分析汉族人群谷胱甘肽 -S -转移酶M 1、T1 (GSTM1、GSTT1 )的基因多态性分布。方法 样本为6 0名唐山地区汉族人群 ,采用多重等位基因聚合酶链反应 (PCR)方法分析GSTM 1和GSTT1基因多态性。结果 GSTM1缺失型和GSTT1缺失基因型频率分别为 33 3%和 1 1 7% ,同时具有GSTM1缺失型和GSTT1缺失型的个体频率为 1 7%。结论 唐山地区GSTM 1、GSTT1基因呈多态性分布 ,其等位基因和基因型频率不同于其他种族。

阿尔茨海默病患者FGF1基因启动子-1385 A／G多态与ApoE基因多态关联性分析

目的 探讨成纤维细胞生长因子1（FGF1）基因启动子，载脂蛋白E（ApoE）基因多态性在散发性阿尔茨海默病（sporadic Alzheimer disease，SAD）发病机制中的作用。方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性1385A/G）与AD的发病风险显著相关；GG基因型与非GG基因型的1108～5146。SAD患者与ApoE基因的等位基因ε4正关联，ApoEε4与非ε4的（PCR2RFLP）方法检测41例SAD患者和43名健康人中FGF1基因启动子和2ApoE基因多态性分布，并通过比值比（OR）对这两种基因与AD之间进行关联性分析。结果 FGF1基因启动子多态性（OR=3115，95％CI=OR=4102，95％CI=1164～9152。

广州地区肝酶CYP2C19基因型人群调查

目的 了解广州地区人群CYP2C19基因多态性分布情况。方法 采用聚合酶链式反应结合限制性内切酶技术 (PCR -RFLP) ,分析该地区 15 5例健康志愿者的基因型 ,含酶切位点者 ,被切成两个片段为野生型纯合子 (Wt/Wt) ,即药物强代谢型 (EM) ;不含酶切位点者不能被酶切 ,为突变型纯合子 (m/m) ,即弱代谢型 (PM) ;部分酶切者为突变型杂合子 (Wt/m)。结果 弱代谢 (PM)发生率为 15 5 % (2 4 / 15 5 ) ,强代谢 (EM)为 84 5 % (131/ 15 5 ) ,其中野生型纯合子 (Wt/Wt)为 36 8% (5 7/ 15 5 ) ,杂合子 (Wt/m)为 4 7 7% (74 / 15 5 )。结论 等位基因存在两种点突变形式m1和m2 ,国人弱代谢基因型 (m/m)和强代谢基因型杂合子 (Wt/m)均显著高于西方人种 ,强代谢基因型中杂合子 (Wt/m)明显多于纯合子 (Wt/Wt) ,这可能是质子泵抑制剂疗效个体差异的重要原因。

载脂蛋白E基因多态性在云南省德宏州傣族人群的分布

目的 探讨云南省德宏州傣族人群和昆明汉族人群载脂蛋白E(apolipoprotein E,apo E)基因多态性分布情况。方法 收集171名德宏傣族和71名昆明汉族人群基因组,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测apo E基因第4外显子第112位和15 8位的多态性。结果 傣族组apo Eε2 / 2、ε2 /3、ε2 / 4、ε3/ 3、ε3/ 4、ε4 / 4基因型频率依次为:0 .0 0 6、0 .111、0 .0 0 6、0 .789、0 .0 88、0 .0 0 0 ;汉族组依次为:0 .0 0 0、0 .16 9、0 .0 14、0 .718、0 .0 99、0 .0 0 0。apo Eε2、ε3、ε4等位基因频率在傣汉两民族中依次为:0 .0 6 4、0 .889、0 .0 4 7;0 .0 92码、0 .85 2、0 .0 5 6 (P>0 .0 5 )。结论 apo E基因型频率和等位基因频率均存在着民族、种族差异。与国内其它少数民族比较,德宏傣族人群apo Eε2等位基因频率显著低于壮族(P<0 .0 1) ;ε3等位基因频率显著高于朝鲜族、回族、蒙古族、壮族(P<0 .0 5 ) ,极显著高于维吾尔族(P<0 .0 1) ;ε4等位基因显著低于鄂伦春族(P<0 .0 5 ) ,极显著低于维吾尔族、鄂温克族(P<0 .0 1)。与不同种族人群比较,德宏傣族人群apo E基因多态性分布与日本人接近(P>0 .0 5 ) ,而与新加坡、欧美国家人群有较大的差异性。

维生素D受体基因ApaI位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病的研究

目的研究山西汉族儿童维生素D受体(VDR)基因ApaI位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨个体遗传因素在佝偻病发病中的意义,为临床防治探索一条新途径。方法以血清25(OH)D3水平、骨源性碱性磷酸酶(BALP)以及临床症状和体征作为分组指标,确定佝偻病组(40例)、对照组(68例)作为研究对象。应用酶联免疫和放射免疫方法,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术(PCRRFLP)检测VDR基因ApaI位点多态性,HardyWeinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果佝偻病组AA、Aa、aa基因型分布频率分别为5.0%、52.5%和42.5%。对照组AA、Aa、aa基因型分布频率分别为4.4%、55.9%、39.7%。佝偻病组等位基因A、a分布频率分别为31.3%、68.7%,对照组等位基因A、a分布频率分别为32.3%、67.7%。VDR基因型分布频率、等位基因分布频率两组间差异无统计学意义(χ2=0.089,P>0.05;χ2=0.028,P>0.05)。两组间血清25(OH)D3水平差异有统计学意义(t=-8.919,P<0.01)。结论(1)本组汉族儿童VDR基因ApaI位点多态性分布相对较均衡,a等位基因频率为67.7%,是优势基因。(2)本组人群VDR基因多态性分布与高加索人种相比明显不同,存在种族差异。(3)提示VDR基因ApaI位点多态性在个体是否发生维生素D缺乏性佝偻病方面可能没有意义。

肿瘤坏死因子-β基因G252A、C804A多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关性

目的观察肿瘤坏死因子-β(tumornecrosisfactor-β,TNF-β)G252A、C804A基因多态性分布,探讨冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronaryheartdisease,CHD)发生的遗传学机理。方法分别应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和序列特异性引物扩增技术对210例CHD患者和186名健康对照者TNF-βG252A和C804A进行基因分型,同时用酶联免疫吸附剂试验测定其血清水平。结果CHD组C804A基因型分布(CC型25.7%、CA型49.5%、AA型24.8%)与对照组(37.1%、45.7%、17.2%)差异有显著性(χ2=7.073,P<0.05),CHD患者的AA型显著高于对照组(P<0.05);基因型频率的相对风险分析发现,AA型及CA型患CHD的风险是CC型的1.704倍(OR=1.704,95%CI1.109～2.617);G252A基因型频率在两组之间比较差异无显著性,在累及血管支数之间比较差异有显著性(P<0.05)。CHD组TNF-β及超敏C-反应蛋白血清水平[(46.62±21.65)pg/ml,(5.92±3.38)mg/L]均明显高于对照组[(13.37±11.28)pg/ml,(2.16±0.48)mg/L],差异有显著性(P<0.05),两组中804位点AA基因型TNF-β血清水平均略高于其它基因型,但差异无显著性(P>0.05)。结论TNF-βC804A基因多态性与CHD的发病有相关性,804A等位基因可能是CHD发生的重要易感基因,252G与CHD病变严重程度有一定相关性。

载脂蛋白E-CI-CII基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性的关系

目的 探讨载脂蛋白E- CI- CII基因簇多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)的关系。方法 采用多重扩增突变系统(multiplex amplification refractory mutation system ,multi- ARMS)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测了2 0 3例患者和36 5名对照的apo E、CI、CII基因多态性;L INKAGE程序计算连锁不平衡系数D和D′。结果 病例组apo E基因E3/4基因型频率为0 .2 5 9、ε4等位基因型频率为0 .139,均高于对照组,差异有统计学意义(P<0 .0 5 ) ;apo C 基因H2等位基因型频率在病例组为0 .2 0 5 ,高于对照组的0 .113,差异有统计学意义(P<0 .0 5 ) ;apo CII基因多态性分布在两组间差异无统计学意义(P>0 .0 5 ) ;apo E、CI基因存在显著的连锁不平衡(D′=0 .6 72 ,P<0 .0 1) ,病例组ε4 - H2 - T1单倍型频率为5 .4 %高于对照组的0 .5 % ,差异有统计学意义(P<0 .0 5 )。调整混杂因素后,ε4、H2等位基因同时携带者吸烟呈显著的相乘交互作用,危险度(odds ratio,OR)及其95 %可信限(95 % confidenceinterval,95 % CI)为18. 3(2 .35～15 0 .81,P<0 .0 5 ) ,交互作用归因比(attributable proportions ofinteraction,API)为5 7.3% ;ε4、H2和多量饮酒三者间呈超相加作用,OR(95 % CI)为12 .7(2 .75 7～5 8.5