γ-干扰素的基因多态现象与类风湿关节炎的严重性有关

美国芝加哥讯:最近研究人员在芝加哥国际高血压协会会议上报道,对盐敏感的高血压病人与对盐耐受的高血压病人相比较,前一种高血压病人似乎呈现出内皮依赖性血管舒张明显减少。

基因多态现象增加产科胆汁淤积症风险

德国和瑞典的研究人员在2007年2月的Gut上报道，妊娠期肝内胆汁淤积的严重类型与肝胆管磷脂转运体ABCB4基因的联合变异有关。

甘肃汉族、回族冠心病患者E-选择素水平及基因多态性研究

目的研究中国甘肃汉族、回族人群E-选择素基因第2外显子G98T和第4外显子S128R多态性与冠心病的相关性,以及对血清E-选择素水平的影响。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术,分别检测甘肃汉族、回族冠心病患者108例、42例及两民族健康对照者96例、50例。检测他们的E-选择素基因多态性,同时采用酶联免疫吸附实验(ELISA)检测冠心病患者和对照者血清E-选择素水平。结果E-选择素基因S128R基因频率和等位基因频率在两民族冠心病组和对照组比较差异有显著性(P<0.05)。SR基因型携带者的E-选择素血清水平明显高于SS基因型者(40.26±3.61vs22.21±4.23)(P<0.01)。E-选择素G98T各基因型分布在两民族冠心病组和对照组之间比较差异无显著性(P>0.05)。结论E-选择素S128R基因多态性与冠心病的发病有关联,并可影响血清E-选择素的水平,R等位基因可能是冠心病的候选基因,E-选择素基因G98T多态性在冠心病的发病中可能不起直接重要作用。

受体细胞因子TGF-β1和TNF-α的基因多态性与肝移植急性生物学排斥的关系

目的:研究受体肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、转化生长因子-β1(TGF-β1)的基因调节区或启动子区基因多态性分布与肝移植急性生物学排斥的关系。方法:取63例肝移植病人和60例正常人外周静脉血2mL,加入400μL5%EDTA抗凝,用QIAamp DNA Blood Midi Kit抽提DNA。应用美国One-Lambda公司提供的细胞因子基因型检测盒,采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法,行细胞因子基因调节区或启动子区多态性分析。结果:病人年龄、性别、Child分级、手术方式、肝脏原发疾病、血型不配对与急性生物学排斥无明显关系。TNF-α高表达型与低表达型的比例在排斥组中明显高于非排斥组(10/15vs5/33,P=0.016),排斥组中受体TNF-α高表达/受体TGF-β1高表达组合对其他表达形式的比例(9/16)显著高于非排斥组(4/34),P=0.015。结论:受体TNF-α高表达/受体TGF-β1高表达可能是急性生物学排斥反应的危险因素。

血小板膜糖蛋白Ⅰbα基因kozak序列-5T/C多态性与冠心病的相关性分析

用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术（PCR-RFLP），对403例冠心病的患者和400例无心脏病史的健康体检者进行kozak序列-ST／C多态性检测。结果冠心病组C／C基因型频率为7．7％，高于对照组的4．0％，P〈0．05，比值比（0R）为2．0，95％可信区间为1．1～3．7。认为血小板GPIbα基因kozak序列-ST／C多态性与冠心病之间存在相关性kozak序列-ST／C多态性可能为冠心病发生的一种遗传易感性标志。

EPHX1基因多态性与华法林稳定剂量关系的研究

目的:探讨环氧化物水解酶基因(EPHX1)rs4653436(G>A)基因多态性位点与个体间华法林稳定剂量差异的关系。方法:采用聚合酶链反应/变性高效液相色谱技术,检测217例已获得华法林稳定剂量患者的rs4653436(G>A)位点基因型;比较不同基因型患者华法林稳定剂量的差异。结果:217例患者中,基因型GG、GA和AA分别有141、72和4例,各占65.0%、33.2%和1.8%,G和A等位基因的频率分别为81.6%和18.4%。GG、GA和AA基因型患者的华法林稳定剂量分别为(2.84±1.19)、(2.91±1.09)和(2.66±1.29)mg/d,3组之间差异无统计学意义(F=0.155,P=0.856)。结论:EPHX1 rs4653436(G>A)基因多态性可能不是影响华法林个体间用量差异的遗传因素。

冠心病患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因的多态性

目的研究冠心病患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677位(C-T)多态性及其与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平、冠心病之间的关系。方法聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析冠心病组(冠脉造影显示至少有一支血管狭窄≥50%)122例与对照组(冠脉造影未发现任何可辨认斑块或狭窄)56例MTHFR677位(C-T)多态性;荧光衍生后高相液相色谱法检测血浆总Hcy水平。SPSS 11.5统计软件分析。结果(1)MTHFR 677位(C-T)有3种基因型(TT,TC,CC),两组基因型分布和等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。(2)冠心病组Hcy水平[μmol/L,(12.99±4.76)]高于对照组(10.95±4.75)(P<0.05)。冠心病、基因型对Hcy水平都有影响(P<0.001)。(3)TT型Hcy水平(15.45±4.41)高于CC型及TC型[分别为(10.49±3.73),(11.55±4.88),P<0.001]。TC基因型与CC基因型Hcy差别无统计学意义(P>0.05)。结论MTHFR 677位C-T多态性与冠心病可能有关;Hcy与冠心病和MTHFR 677位C-T多态性可能有关。

山东地区汉族女性ER β基因多态性与桥本病相关性研究

目的探讨雌激素β受体(estrogen receptor-β,ERβ)CA重复序列多态性与山东汉族女性桥本病(Hashimoto disease,HD)的关系。方法选择山东省100例汉族女性HD患者为病例组,100名健康女性为对照组。对人ERβ基因上游的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)进行基因序列分析,观察ERβ的CA重复序列多态性基因型的分布频率。结果在两组(CA)_n等位基因的分布频率差异无统计学意义(P=0.870);两组(CA)_n构成比比较发现,病例组S型构成比(63%)大于对照组(51%),L型构成比(37%)小于对照组(49%)。病例组和对照组的CA重复次数构成比比较差异无统计学意义(P=0.087)。结论 ERβ基因CA重复序列多态性与HD的发病无相关关系。

鼻咽癌患者谷胱甘肽S转移酶M1基因多态性研究

目的探讨鼻咽癌(NPC)患者的GSTM1基因多态性.方法采用内参照PCR对NPC患者的基因组DNA进行GSTM1基因型检测.结果NPC患者GSTM1空白基因型频率为60.0%,对照组为45.0%,两者差异有显著性(P<0.05),其OR=1.833,95%CI=1.046～3.147;鳞癌的空白基因型频率为60.5%,明显高于腺癌的50.0%(χ2=5.406,P<0.01);吸烟者空白基因型个体患鼻咽癌的危险性显著增加(OR=2.813,95%CI=1.353～6.012,P<0.01),而不吸烟者的危险性增加不明显(P>0.05).结论GSTM1基因多态性与NPC患者的遗传易感有关,与NPC的病理类型也有关,吸烟者的GSTM1空白基因型个体更易患NPC.

eNOs基因T786C多态性与原发性高血压的关系

目的:探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOs)基因T786C多态性与原发性高血压的关系。方法:选取原发性高血压患者266例(高血压组)和健康人群100例(对照组),入院后空腹12h抽取肘正中静脉血4mL,常规测定生化及凝血功能等各项指标。进行eNOs基因T786C的PCR扩增、酶切和基因型分析。分析不同基因型与高血压发病的关系。结果:高血压组的年龄、收缩压、舒张压、体质量指数及有饮酒史者均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01);其他指标比较差异无统计学意义(P>0.05)。2组TT、TC及CC基因型分布和T、C等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05)。高血压组患者中C等位基因携带者的收缩压及舒张压与TT基因型者差异无统计学意义(P>0.05)。影响高血压的因素有年龄、性别和体质量指数。结论:eNOs基因T786C多态性在高血压发病中不起直接作用,可能通过影响相关危险因素参与高血压发病。

肾上腺素能β_3受体基因多态性与肥胖和胰岛素抵抗的相关性

研究对象为2型糖尿病(T2DM)合并周围神经病变组(43例)、T2DM无周围神经病变组(66例)和健康对照组(54例)。测定3组β3肾上腺素能受体(β3-AR)基因型,并记录临床指标。结果显示β3-AR基因多态性与肥胖、胰岛素抵抗有关,与DM周围神经病变无关。

NRAMP1基因3′UTR多态现象与汉族结核病易感性的研究

目的 研究人类自然抵抗相关巨噬细胞蛋白 (NRAMP1)基因 3′UTR多态现象与汉族结核病易感性的关系。方法 选取汉族活动性结核病患者 14 7例 ,正常对照 14 5人 ,用聚合酶链反应 限制性片断长度多态性 (PCR RFLP)的方法对NRAMP1基因 3′UTR进行基因分型 ,根据基因型对样本分组 ,经统计学处理 ,研究 3′UTR多态现象与结核病易感性的关系。结果 在活动性结核病患者中 3′UTRTGTG/TGTG基因型 95例 (6 4 6 % ) ,TGTG/TGTG缺失基因型 5 0例 (34 0 % ) ,TGTG缺失 /TGTG缺失基因型 2例 (1 4 % ) ;正常对照TGTG/TGTG基因型则为 115例 (79 3% ) ,TGTG/TGTG缺失基因型 2 9例 (2 0 .0 % ) ,TGTG缺失 /TGTG缺失基因型 1例 (0 7% )。正常对照组TGTG/TGTG基因型明显高于结核病患者 (χ2 =7 79;P <0 0 1)。研究发现TGTG的等位基因频率为 0 85 ,TGTG缺失的等位基因频率为 0 15。结论 NRAMP1基因 3′UTR多态现象与结核病易感性相关 ,汉族 3′UTRTGTG缺失等位基因频率明显高于白种人 ,可部分解释汉族比白种人更易患结核病。

家族性肥厚型心肌病心肌肌钙蛋白T2基因突变特点:14例分析

目的:对14例家族性肥厚型心肌病患者第2～16号外显子进行扫描,试图发现在这一范围上有无基因突变位点。方法:选择2002-01/2006-12苏州大学附属第一人民医院心内科门诊及住院的肥厚型心肌病患者14例,年龄16～62岁。均符合WHO/ISFC1996年肥厚型心肌病诊断标准;汉族;无血缘关系;每例患者家族中至少两人发病;均对检测项目知情同意。对受试对象的聚合酶链反应扩增产物进行单链构象多态性分析,于肌钙蛋白T2基因第2～16外显子范围内寻找突变位点,并了解基因型明确的肥厚型心肌病患者的临床特点。之前,均已对该14例先证者的β-肌球蛋白重链基因3～26号外显子进行突变基因筛查,未见异常。结果:14例临床确诊的家族性肥厚型心肌病患者肌钙蛋白T2基因第2～16外显子,除10例患者106位密码子存在ATC-ATT多态性外,未发现基因位点的异常。结论:在中国汉族人群家族性肥厚型心肌病患者未发现肌钙蛋白T2基因突变类型。

中国人NF1基因突变分析

目的通过对28个家系56例Ⅰ型神经纤维瘤病患者NF1-GRD相邻外显子进行突变检测,探讨和分析中国人NF1基因的突变规律、突变类型、机制以及与临床表型的相关性,以期发现潜在的突变热点。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性和(或)异源双链分析(SSCP/HA)技术,结合DNA测序方法,对56例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1基因第20、28、29、39号外显子的突变或多态性进行筛查。结果在所检测的28个家系中有一家系父子3例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1基因第20号外显子均出现异常移动的电泳条带,重复检测单链构象多态实验无异常发现,而异源双链实验则仍显示有1条移动异常的双链电泳条带,DNA测序证实为该家系第20号外显子上T→G的杂合性突变,即Leu1141Arg错义突变。同时发现,另1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的第28号外显子亦表现为电泳条带移动异常,测序证实为第28号外显子5'端上游第28位核苷酸G→T杂合子。未发现第29号和39号外显子电泳条带移动异常。结论聚合酶链反应-单链构象多态性与异源双链分析联合应用,可提高Ⅰ型神经纤维瘤病基因突变检测的敏感性和阳性检出率。所测28个家系56例患者NF1基因的第20、28、29及39号外显子并非突变热点或突变率相对较高的区域。

北京地区汉族妇女维生素D受体基因和降钙素受体基因多态性与骨密度的关系

目的 探讨维生素D受体基因起始密码子 (VDRSC)和降钙素受体 (CTR)基因多态性与 30～ 39岁健康妇女峰值骨量和绝经后妇女骨密度 (BMD)及骨折的关系。方法 应用PCR RFLP方法测定 89名 30～ 39岁健康妇女和 12 7名绝经后妇女VDRSC及CTR基因型 ;用双能X线吸收法测定BMD。结果 本研究人群VDRSC和CTR基因型频率分布均符合Hardy Weinberg定律。 6 6例骨质疏松伴 (或 )骨折组与 6 1名正常绝经后妇女组VDRSC和CTR基因型频率分布差异无显著性 ;VDRSC多态性与 30～ 39岁妇女峰值骨量和绝经后妇女BMD值均无关联 ;30～ 39岁妇女组CTRTC基因型在L2 4和大转子区BMD值高于CC基因型的对应部位 (P <0 .0 5 ) ,CTR基因型与绝经后妇女BMD值无关联 ;协同分析VDRSC和CTR基因型与BMD的关系显示 ,30～ 39岁妇女组TCFF基因型在L2 4和大转子区有较高的峰值骨量 (P <0 .0 5 ) ,但是VDRSC多态性与CTR基因型对妇女峰值骨量的影响无协同作用。结论 VDRSC多态性对 30～ 39岁妇女峰值骨量及绝经后妇女BMD无潜在影响 ;CTR基因型与 30～ 39岁妇女峰值骨量的达到和维持有关 ,而且独立于VDRSC基因型 ;VDRSC和CTR基因型不能作为预测中国汉族妇女发生骨质疏松危险性的遗传学标志。

新疆维吾尔族及汉族溃疡性结肠炎患者岩藻糖基转移酶2基因多态性差异初探

目的初步评估新疆维吾尔自治区汉族及维吾尔族UC患者的岩藻糖基转移酶2（FUT2）基因多态性的差异。方法纳入120例UC患者，其中汉族64例，维吾尔族56例，另有320名年龄、性别、民族相匹配的健康对照者。提取所有受试者的DNA，采用PCR扩增并测序，以确定F1，T2基因C357T、A385T、G428A、G739A的多态性，采用卡方检验比较汉族及维吾尔族UC患者与健康对照者的基因频率。结果C357T变异在汉族UC患者中的基因频率为CC0、CT 11．3％、TT88．7％，在相应的健康对照者中为CC5．5％、CT26．1％、TT68．4％（X^2=9．091，P=0．011）。A385T变异在维吾尔族UC患者中的基因频率为AA87．8％、AT8．2％、TT4．0％，在相n应的健康对照者中为AA59．7％、AT33．6％、TT6．7％（X^2=13．480，P=0．010）。G428A变异在汉族UC患者中的基因频率为GG98．1％、AG1．9％、AA0，在相应的健康对照者中为GG83．9％、nAG14．3％、AA1．8％（）[。=7．382，P=0．025）；C-428A变异在维吾尔族UC患者中的基因频率为GG69．4％、AG18．4％、AA12．2％，在相应的健康对照者中为GG35．6％、AG51．0％、AA13．4％。（X^2=18．790，P〈0．01）。G739A变异在汉族及维吾尔族Uc患者与相应的健康对照者中的基因频率差异均无统计学意义（P均〉0．05）。结论FuT2基因多态性与UC相关，其中在汉族人群中C357T、G428A与UC相关，在维吾尔族人群中A385T、G428A与UC相关，表明FuT2基因在新疆地区UC发病中可能起潜在作用。

瘦素受体基因Lys109Arg多态性与慢性肝病的关系

目的探讨瘦素受体基因Lys109Arg多态性与慢性肝病及血清瘦素水平的关系。方法采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)测定150例慢性肝病患者和89例对照组的瘦素受体Lys109Arg多态性的基因型,同时检测两组血清瘦素水平。结果慢性肝病组与对照组的瘦素受体Lys109Arg基因型频率及等位基因频率比较差异无显著性(P>0.05);慢性肝病患者中慢性肝炎、肝硬化间基因型频率及等位基因频率比较差异无显著性(P>0.05);慢性肝病患者中Arg109Arg基因型携带者的空腹血清瘦素水平较Lys109Arg基因型低(P<0.05)。结论瘦素受体Lys109Arg基因多态性与慢性肝病患者的空腹血清瘦素水平有关。

德国镜鲤和选育镜鲤及其杂交后代的同工酶电泳比较研究

本文采用电泳方法对德国镜鲤，选育镜鲤及杂交种的肝组织Ｐｏｄ、Ｍｄｈ、Ｅｓｔ三种同工酶进行分析，三种鲤的Ｐｏｄ同工酶谱只有一种表型，Ｍｄｈ酶谱中选育镜鲤在ＭＤＨ—２出现突变。Ｅｓｔ酶谱中选育镜鲤Ｅｓｔ—１和Ｅｓｔ—６有基因多态现象，德国镜鲤Ｅｓｔ—１和Ｅｓｔ—５有多态现象，两个亲本在生化遗传上比较接近。