北方汉、回、蒙三民族健康人群MBL54,52,57位密码子基因多态性

目的初步调查我国北方地区健康汉、回、蒙族人群MBL基因ExonⅠ54,52,57位密码子点突变的情况。方法用PCR-RFLP方法检测MBL54,57位密码子基因点突变频率;用PCR-SSP方法检测MBL52位密码子基因点突变频率。结果测得MBL54位密码子基因突变频率:汉族0.20;回族0.15;蒙古族0.17。52位密码子基因突变频率:汉族0.03;回族0;蒙古族0。57位密码子基因突变频率:汉族0.10;回族0.03;蒙古族0。结论健康汉、回、蒙族人MBL基因54位密码子点突变频率差异无显著性(Х2=3.31,P>0.1);52位密码子点突变频率差异有显著性(Х2=12.37,P<0.005);57位密码子点突变频率差异有显著性(Х2=27.83,P<0.005)。

小尾寒羊PRNP等位基因密码子136、154和171的多态性研究

为研究小尾寒羊PRNP等位基因密码子多态性,本研究以绵羊全血基因组DNA为模版,通过PCR,扩增绵羊PRNP等位基因目的片段,并将其克隆于pMD-18T载体。经SSCP法筛选出阳性克隆后测序,确定各绵羊PRNP136位、154位和171位密码子等位基因型及频率分布。在104只绵羊中共检出15个PRNP136位、154位和171位密码子等位基因型,痒病易感基因型占优势(53.85%,56/104)。本研究证明,该绵羊群属于痒病易感/易发群体,一旦痒病传入具有罹患痒病的极大可能性。

p53基因第72位密码子多态性与宫颈癌相关性

目的 探讨 p5 3基因第 72位密码子多态性与新疆汉族人群宫颈癌发生的关系。 方法 采用限制性酶切片段多态性分析 (RFLP)技术检测 72例宫颈癌及正常宫颈石蜡包埋组织中p5 3基因多态性的分布 ,分析两者之间的相关性。结果 p5 3基因 3种基因型Arg/Arg、Pro/Pro、Pro/Arg在宫颈癌中所占比例分别是 2 1 0 % ,39 5 % ,39 5 % ,对照组为 38 2 % ,14 7% ,4 7 1% ,两组总构成比差异有显著性 (χ2 =6 0 1,P <0 0 5 ) ,Pro/Pro在宫颈癌中所占比例高于对照组 ,没有发现Arg/Arg在宫颈癌中所占比例高于对照组 ,在HPV16、18阳性宫颈癌中所占比例分别是 2 2 2 % (4 /18)、5 0 0 % (9/18)、2 7 8% (5 /18) ,Pro/Pro所占比例明显高于其它两型。结论 p5 3Pro/Pro基因型可能是新疆汉族女性宫颈癌主要遗传易感因素。

DNA修复基因XRCC1密码子194多态性与肺癌易感性研究

目的研究DNA修复基因XRCC1密码子194多态性与肺癌易感性的关系,并探索其与吸烟可能的交互作用。方法采用病例-对照研究,收集原发性肺癌患者396例为病例组,同时抽取465名当地健康居民作为对照组,进行流行病学调查。运用PCR-RFLP方法分析XRCC1基因Arg194Trp位点的多态性。应用Lo-gistic回归模型分析该位点多态性与肺癌易感性的关系。结果等位基因Arg和Trp在病例组的频率分别为69.82%和30.18%,在对照组中则分别为74.30%和25.70%,两组间有显著差异(P=0.0386)。携带纯合突变基因型Trp/Trp者患肺癌的风险显著高于携带野生型Arg/Arg者,其OR值为1.72(95%CI:1.05-2.80)。携带纯合型Trp/Trp的吸烟者患肺癌的风险约为携带野生型Arg/Arg的非吸烟者的7倍(OR=7.18,95%CI:3.09-16.66);是携带野生型的吸烟者的2倍(OR=2.02,95%CI:0.92-4.43)。结论DNA修复基因XRCC1密码子194的多态性可能与肺癌的易感性有关,且在吸烟者中,Trp/Trp基因型可使肺癌发病风险显著提高,提示XRCC1可能通过遗传因素及遗传因素与环境致癌因素的交互作用影响肺癌的危险性。

MUC1基因遗传多态性与密码子偏好性的生物信息学分析

为分析MUC1基因在物种间的遗传多态性和密码子偏好性,本文运用生物信息学方法对来自普通牛、印度牛、冈比亚按蚊、褐家鼠、野猪、人这6个物种的32条MUC1完全编码区域序列进行分析.结果表明,MUC1基因具有丰富的遗传多态性,且它的遗传多态性在种间大于种内;MUC1基因在GCT等27个密码子的使用上具有偏好性,尤其在GGC、CCA、TGA上偏好性较强.

p53基因第72位密码子多态性与宫颈癌及HPV-16、18E6之间关系的研究

目的探讨宫颈癌及其癌前病变中p53基因第72位密码子多态性的表达及其与HPV16、18E6表达之间的关系，以了解p58基因第72位密码子多态性是否可以作为预测宫颈癌发生的一项高危因子。方法以PCR法检测81例宫颈鳞癌（高分化13例、中分化24例、低分化44例；Ⅰb期24例、Ⅱa期15例、Ⅱb期37例、Ⅲa期5例）、18例宫颈腺癌、88例宫颈上皮内瘤样病变（CINⅡ30例、CINⅢ58例）及60例正常宫颈组织中p53基因第72位密码子多态性及HPV16、18E6的表达。结果p53Arg纯合子、p53Arg／Pro杂合子及p53Pro纯合子在宫颈鳞癌、腺癌和CIN（Ⅱ～Ⅲ）中分别占58．02％、30．86％、11．12％；55．55％、27．78％、16．67％I59．09％、21．59％、19．32％。各组中p53Arg纯合子明显高于p53Arg／Pro杂合子及p53Pro纯合子，且差异有统计学意义（P〈0．05IP〈0．01）。正常宫颈组织中p53Arg纯合子、p53Arg／Pro杂合子及p53Pro纯合子分别为23．33％、40．OO％、36．67％，三者间无统计学意义（P〉0．05）。宫颈癌组（鳞癌及腺癌）、CIN（Ⅰ～Ⅱ）组中p53Arg纯合子均高于正常对照组中p53Arg纯合子，且差异有统计学意义（P〈0．05）；宫颈鳞癌中HPVl6、18E6（＋）亚组中p53Arg纯合子显著高于HPV16、18E6（-）亚组及HPVl6、18E6（＋）正常对照组亚组（P〈0．05，P〈0．01）。各组中p53Arg纯合子均高于p53Pro纯合子（P〈0．05）；p53Arg纯合子及等位基因均未随宫颈癌临床分期及分化程度而变化，与宫颈癌前病变程度亦无关系。结论p53Arg纯合子可作为预测宫颈癌及其癌前病变的一项高危因子，与高危型HPVE6同时检测可提示宫颈病变的发展趋势；p53Arg纯合子与宫颈癌临床分期及分化程度无明显相关性。

中国健康人PrP基因129位点密码子多态性研究

目的 探索中国健康人PrP基因 12 9位点密码子的多态性。方法 取 6 0名健康人基因组后 ,用PCR法扩增PrP基因的外显子 ,最后用NspⅠ酶切 ,进而对PrP基因 12 9位点多态性进行分析。 结果 6 0例健康人中 ,5 2例为甲硫氨酸(Met) /甲硫氨酸 (Met) ,8例为甲硫氨酸 (Met) /缬氨酸 (Val)。结论 东西方人PrP基因 12 9位点密码子Met/Met型、Met/Val型与Val/Val比例不同 ,而且根据现有报道东方人中缺乏Val/Val型。

p53基因第72密码子多态性与青海地区胃癌易感性

目的探讨p53基因第72密码子(Arg72Pro)单核苷酸多态性(SNP)与青海地区胃癌及其胃癌发生部位易感性的关系。方法采用TaqMan实时荧光定量PCR方法,检测胃癌患者及健康对照者外周血标本p53基因Arg72Pro多态性。结果 p53基因Arg72Pro 3种基因型Arg/Arg、Pro/Pro、Arg/Pro在胃癌组中的频率分别为21.86%、25.00%、53.14%,在对照组中分别为16.67%、31.94%、51.39%。等位基因Arg和等位基因Pro在胃癌中的频率分别为48.44%、51.56%,在对照组中分别为42.36%、57.64%。两组间基因型频率及等位基因频率分布均无统计学意义(P分别为0.59、0.32),p53基因型分布和胃癌发生的部位亦不具有相关性(P=0.74)。结论p53基因Arg72Pro多态性与青海地区胃癌易感性无明显相关,与胃癌发生部位也无明显相关性。

P53基因密码子72多态性与大肠癌易感性的Meta分析

目的探讨P53基因密码子72多态性与大肠癌风险的相关性。方法全面检索Pub Med、Medline、EMbase、CBM、CNKI、万方和维普等数据库。检索时间从建库至2014年2月,收集P53基因密码子72多态性与大肠癌易感性的病例对照研究。采用Rev Man 5.2软件计算合并效用量OR及其95%CI。结果共纳入25个研究,其中有6 753例患者,8 562例对照者。Meta分析发现,在各遗传模型中,隐性模型PP vs AP+AA中P53基因密码子72多态性与大肠癌发生风险有明显相关性,其余基因模型中P53基因密码子72多态性与大肠癌发生风险无明显相关性。结论在PP vs AP+AA遗传模型中,P53基因密码子72多态性与大肠癌风险性显著相关。

p53基因第72位密码子多态性与HPV相关宫颈癌

流行病学研究显示 ,感染人乳头状瘤病毒 (HPV)后 ,细胞内P5 3蛋白失活在宫颈癌发生中起关键作用。近年来国外关于 p5 3基因第 72位密码子的多态性与HPV相关宫颈癌发生的遗传易感性研究众多 ,但结果不尽一致。现主要综述该位点多态性在宫颈癌发生机制中的研究进展。

P21^(WAF1/CIP1)基因第31密码子多态性与宫颈鳞癌易感性

P21^WAF1/CIP1（简称p21）基因是细胞周期依赖蛋白激酶抑制因子，在P53基因调控的G1关卡中发挥直接的作用。以往的研究显示p21基因第31密码子多态性与乳腺癌、胃癌、软组织肉瘤、肺癌、头颈部的鳞癌及宫颈腺癌之间存在着一定的联系。

p53基因第72位密码子多态性与肺癌临床病理特征及预后关系的Meta分析

目的系统评价p53基因第72位密码子的多态性与肺癌临床病理特征及预后的关系。方法计算机检索PubMed、中国知网、维普、万方等数据库,收集有关p53基因第72位密码子多态性与肺癌临床病理特征及预后关系的研究。检索时限均从各文献数据库建库时间至2013年12月20日。由2名研究者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料和质量评价后,采用RevMan5.0软件进行Meta分析,计算比值比（OR）及其95%可信区间（CI）并行敏感性分析和发表偏倚评估。结果纳入11项研究,共2730例患者。Meta分析结果显示,男性患者中p53基因第72位密码子Arg/Arg或Arg/Pro表型多见,与女性患者相比,差异有统计学意义（OR=1.58,95%CI：1.04~2.40,P=0.03）。p53基因第72位密码子Pro/Pro表型在非鳞癌患者中居多,与鳞癌患者相比,差异有统计学意义（OR=0.69,95%CI：0.49~0.97,P=0.03）。而p53基因第72位密码子多态性与肺癌患者的吸烟史、临床分期、3年生存率无明显相关（P〉0.05）。结论 p53基因第72位密码子的多态性与肺癌患者的预后无明显相关。由于纳入研究的质量和数量有限,降低了本系统评价的证据强度,本系统评价的结论仅供临床研究与实践参考。

p53基因密码子72多态性与口腔癌易感性的荟萃分析

目的:运用荟萃分析方法研究肿瘤抑制因子p53基因密码子72位点多态性与口腔癌易感性的发生风险。方法:检索维普(VIP)、中国知网(CNKI)、万方、中国生物医学文献数据库(CBM)、PubMed、Embase、WebofScience中有关p53基因密码子72位点多态性与口腔癌易感性关联研究的文献,以比值比(odds ratio,OR)和95%CI为效应指标,应用STATA 14软件和RevMan5进行荟萃分析,并对发表偏倚及敏感性分析进行检验。结果:纳入16个病例对照研究,口腔癌病例组共计2317例,正常对照组共计2933例。荟萃分析结果显示:在总人群中,p53基因密码子72位点基因多态性与口腔癌风险之间没有显著关联(Pro vs Arg OR=1.03,95%CI:0.887~1.195;Arg Pro+ProPro vs ArgArg OR=0.957,95%CI:0.847~1.081;ProPro vs ArgArg+ArgPro OR=1.082,95%CI:0.835~1.401;ProProvsArg ArgOR=1.059,95%CI:0.783~1.433;ArgProvsArg ArgOR=0.946,95%CI:0.831~1.076;ArgArg+ProProvsArgProOR=0.943,95%CI:0.842~1.055)。针对种族和对照人群来源设计的亚组分析结果也显示p53基因密码子72多态性与口腔癌风险之间没有显著相关性。结论:p53基因密码子72位点多态性与口腔癌的易感性没有直接关联,p53基因多态性可能不是口腔癌易感性的独立影响因素。

p53基因第72密码子多态性与肿瘤关系的研究

p53基因是迄今发现与人类肿瘤发生相关性最高的基因之一,具有野生型和突变型两种。野生型基因在保持基因的完整性和抑制细胞恶变的过程中起着重要作用,当野生型基因发生突变时具有促肿瘤作用,大约50%的人类癌症中存在着p53基因的突变。 p53基因具有多态性,其第72位密码子的CGC/CCC是一个常见的多态位点,研究发现p53基因第72位密码子Arg/Pro多态与多种恶性肿瘤的遗传易感性有关。

汉族人MBL基因ExonI54位密码子点突变及其血浆含量相关性研究

目的 :建立检测MBL基因 5 4位密码子点突变的方法 ,初步调查健康汉族人MBL基因 5 4位密码子点突变的情况 ,检测其血浆MBL含量 ,找出二者的相关性。方法 :根据MBL基因序列设计引物建立MBL基因点突变检测方法即PCR -RFLP ;用MBLOligomerELISA试剂盒测定出血浆MBL的浓度。结果 :建立了特异敏感的检测MBL基因 5 4位密码子点突变的方法 ,测得健康汉族人基因突变频率为 0 .2 32 1 ;健康汉族人血浆MBL含量的平均值为1 999μg/L ,标准差为 1 5 0 5 ;健康汉族人血浆MBL含量与其编码基因Exon 1 5 4位密码子的点突变频率呈负相关 ,χ2 =4 8.1 0 7,P <0 .0 0 1 ;r =- 0 .6 2。结论 :所建立的MBL的PCR -RFLP测定点突变的方法 ,特异性高 ,重复性好 ,较为灵敏 (最低检出量为 1 6 0 pgDNA) ;初步测定了健康汉族人的基因突变频率及其血浆MBL含量 ,二者呈负相关。

肝细胞癌p53基因249密码子热点突变的研究

目的 研究肝细胞癌(HCC)中p53基因249密码子(p53 E7 cd249)点突变情况。方法 用PCR法及HAEⅢ限制性片段长度多态性分析(HAEⅢ/RFLP)检测河南豫东地区38例HCC石蜡包埋组织及2例肝细胞癌株中p53 E7cd249点突变情况,DNA测序证实。选取广西桂西南地区的10例HCC作对照。结果 来自河南豫东地区的HCC p53 E7 cd249点突变率为10.5％(4/38),对照组广西桂西南地区的HCC p53 E7 cd249点突变为40％(4/10),二者相比具有显著性差异(P<0.05)。2例肝细胞癌株中均未发现HCC p53 E7 cd249点突变。结论 河南豫东地区HCC中p53基因E7 cd249点突变为非高发事件;p53 E7 cd249点突变可能发生在肝细胞癌变的晚期。

C20orf54基因多态性与我国食管癌遗传易感性的Meta分析

目的:分析C20orf54基因(rs3746804)多态性与食管癌易感性的关系。方法:在Pubmed、Web of Science、CNKI数据库、万方数据库及维普数据库中全面搜索C20orf54基因多态性与食管癌的病例对照的文献,使用OR值与95%CI作为评价指标,采用随机或固定效应模型进行合并,并进行偏倚估计。使用Review Manager 5.0进行数据分析。结果:共纳入文献4篇。分析结果显示,等位基因T/C、基因型CC/CT、CT+TT/CC分布的OR值及95%CI分别为0.88(0.77,0.99),1.39(1.01,1.92)和0.75(0.64,0.88)。结论:C20orf54基因(rs3746804)多态性与食管癌的易感性密切相关,带有等位基因T、基因型CT+TT的个体可能对食管癌更不易感,而携带基因型CC的个体相较携带CT的个体可能更易发生食管癌。

DCC基因201密码子突变与胃癌相关性的研究

目的 :研究胃癌组织中是否存在大肠癌缺失 (deletedincolorectalcancer,DCC)基因 2 0 1密码子点突变及其与胃癌临床病理因素的相关性。方法 :取 5 4例胃癌病人的胃癌组织和癌旁黏膜组织及非胃癌病人的正常胃黏膜组织标本 30份 ,行PCR +限制性片段长度多态性 (restrictionfragmentlengthpolymorphism ,RFLP)分析。 结果 :胃癌组织、癌旁黏膜及正常胃黏膜中DCC基因 2 0 1密码子点突变率分别为 5 9.3%、5 3.7%和 10 %,胃癌组织与癌旁黏膜两者的突变率都明显高于正常胃黏膜 (P <0 .0 5 ) ,胃癌组织中以纯合突变为主 ,而癌旁黏膜中以杂合突变为主(P <0 .0 5 )。此外 ,2 0 1密码子的突变与胃癌的浸润深度、淋巴结转移和TNM分期存在正相关。结论 :DCC基因2 0 1密码子突变是胃癌发生的一个早期基因事件 ,并且该突变参与胃癌的进展和转移。临床上可以根据这一特点 ,对胃镜活检标本进行DCC基因 2 0 1密码子突变的分析 ,以筛选出可能发生胃癌的高危人群。

老年男性维生素D受体基因Fok1多态性与骨质疏松关系的初步研究

目的了解维生素D受体(vitaminDreceptor,VDR)基因5′端启动子区Fok1酶切位点多态性与老年男性骨质疏松的关系。方法应用聚合酶链反应限制性片长度多态性技术(PCRRFLP),对66例对照者和26例骨质疏松患者的VDR基因Fok1多态性进行分析,计算Fok1基因型和等位基因的分布频率。结果对照组Fok1多态性FF、Ff、ff基因型分别为42.42%、42.42%、15%;骨质疏松组分别为15.38%、50%、34.62%,两组基因型的分布频率差异有显著性(χ2=12.078,P=0.002)。结论就目前调查例数而言,正常老年男性的VDR基因5′端启动子区Fok1酶切位点多态性与骨质疏松组比较差异有显著性意义。