p53基因在涎腺多形性腺瘤发生中的基因序列突变

目的检测涎腺多形性腺瘤p53基因第7、8外显子的碱基突变，探讨该瘤的发生及生物学特征。方法从手术标本中选择涎腺多形性腺瘤14例。采用聚合酶链反应.单链构象多态性分析技术及DNA核酸序列测定方法对涎腺多形性腺瘤7例第7外显子异常者。3例第8外显子阳性者。5例第7外显子SSCP，阳性（其中3例第8外显子SCP也呈阳性）的肿瘤进行核酸序列测定。结果发现SSCP阳性的肿瘤相应的外显子碱基序列已发生突变。第7外显子的突变方式是碱基替换（点突变），突变位点在第242号密码子上（T→C）。第8外显子突变的密码子分别位于第281-296号位点上，突变的方式有碱基替换（C→A）和移码突变，包括碱基缺失（C缺失）以及碱基插人（G插入）。结论（1）延腺多形性腺瘤发生中p53基因第7、8外显子突变方式有多种，涉及多个密码子;（2）涎腺多形性腺瘤p53基因突变与恶性肿瘤基因突变类似，从基因水平揭示了该瘤“好种植、易复发”的生物学特征。（3）同一肿瘤中可发生多个密码子的碱基改变。

瘢痕疙瘩Fas基因外显子8突变序列分析

目的 探讨Fas基因缺失在瘢痕疙瘩形成中的意义。方法 采用PCR -SSCP银染技术及基因序列分析 ,检测 15个瘢痕疙瘩标本Fas基因外显子 8的基因结构。结果 所检测的 15个瘢痕疙瘩标本 10 0 %有Fas基因外显子 8的杂合丢失 ,基因测序发现 11个标本共 4个位点存在基因突变。结论 瘢痕疙瘩Fas基因外显子

克隆的丙型肝炎病毒NS2基因中发现数个N端终止突变序列

探讨丙型肝炎病毒 ( HCV)准种在 NS2区的基因结构特征。利用逆转录 -巢式 PCR从一份 HCV慢性携带者的阳性血清及一份急性丙肝患者的血清中获得 HCV NS2全长 c DNA,将其克隆于 T载体 ,各随机挑取 5个阳性克隆进行序列测定。结果显示在克隆到的 HCV NS2全长基因中 ,慢性携带者该区序列有一个于 HCV多聚蛋白第 83 5位氨基酸的位置出现终止信号 ,丙肝患者该区序列有三个于第 83 5位氨基酸的位置出现终止信号 ,一个小于第 887位氨基酸的位置出现终止信号。在克隆到的 HCV NS2基因中存在多个 N端终止突变序列 ,提示 NS2

儿童系统性红斑狼疮与HLA-DR等位基因的相关性及编码基因序列分析

目的 研究儿童系统性红斑狼疮 (SLE)与HLA II类DR等位基因的相关性 ,以及临床表型与基因序列及可能的分子结构之间的关系 ,可望对 (SLE)的易感基因有所发现 ,并揭示其可能的发病机理。方法 应用PCR SSP方法 ,分析了 5 3例SLE患者及 78例正常对照HLA II类基因DRB1位点的多态性 ,并对DRB1 15阳性患者 35人进行PCR SSCP分析 ,结合PCR产物直接测序 ,分析临床表型与基因序列之间的关系。结果 SLE患者DRB1 15基因频率较对照明显增高 (RR =4 5 ,Pc <0 0 5 ,χ2 =15 3) ,DRB1 0 3基因频率较对照升高 (RR =5 4 ,Pc<0 0 5 ,χ2 =7 7) ;而DRB1 0 4基因频率明显降低 (RR =0 2 2 ,Pc <0 0 5 ,χ2 =8 2 )。其中 ,HLA基因的型别不同 ,可影响SLE的临床表现。合并狼疮脑病、狼疮肾炎的重症患者 ,DRB1 15基因第 12 3位碱基发生C→G取代突变 ,从而使第 4 1位氨基酸由天冬氨酸变为谷氨酸。结论 儿童SLE的发病与携带HLA DRB1 15、DRB1 0 3等位基因有关 ,此二基因可能为疾病相关基因。其中HLA型别不同 ,影响SLE患者的临床表现。DRB1 0 4基因频率降低 ,可能为疾病保护性基因。发生DRB1 15基因编码序列突变者以重症患者为主 ,提示HLA分子结构改变对功能的影响 。

肿瘤微环境在肺癌免疫调节中的作用及临床意义

肺癌是我国高发的恶性肿瘤之一，严重威胁人类生命，尽管目前外科手术、放化疗等方法得到很大提高，但其预后依然不容乐观。癌症是一种以DNA基因序列突变以及调节组织稳定性、