亲子鉴定中常用10个STR基因座突变的观察和分析

目的对本中心日常检案进行STR基因座突变率进行统计,以供同行参考。方法用PowerplexTM16system试剂盒检测360例亲子鉴定案例,用SinofilerTMsystem试剂盒检测159例亲子鉴定案例,观测和分析两个试剂盒在亲子鉴定中的基因突变率。结果 360例亲子鉴定中观察到13例均为1个STR基因座发生突变;159例亲子鉴定中观察到5例均为1个STR基因座发生突变。结论本研究中观察到STR基因座突变率为2.32%。

广东肇庆汉族人群20个常染色体STR基因座突变分析

目的对肇庆地区汉族人群20个常染色体STR基因座突变案例进行研究分析。方法从广东明镜司法鉴定中心2014—2016年期间2 026个亲子鉴定案例中整理出家系进行分析,筛选存在等位基因突变案例,分析各STR基因座突变的规律。结果在20个STR基因座4 052次传递中共出现59次突变,96.6%为1个位点突变,突变发生的概率男性要大于女性。结论准确获得肇庆汉族20个STR基因座的突变率,当出现疑似突变案例时应增加STR基因座的检测数量,并且在计算存在突变案例的CPI值时,应考虑不同的人群和地域间、性别的差异,以最大限度地降低误判风险。

Y-STR基因座在法庭科学领域的发展及应用

Y-STR分析在法庭科学领域发挥着越来越重要的作用,其父系遗传特点使Y-STR基因座成为了法医DNA鉴定和人类遗传学研究中非常有价值的工具。科研人员对Y-STR的多态性和突变率等方面开展了大量相关研究,迄今为止,NCBI数据库中收录的Y-STR基因座达726个。随着Y-STR DNA数据库中数据量的不断增加,无关男性个体的单倍型随机匹配概率也在提高,为了确保Y-STR的证据性价值,扩充Y-STR的核心基因座是十分必要的。目前,我国将核心基因座扩充到20个,并且优选了15个基因座作为备选的核心基因座。本文综述了Y-STR基因座、核心基因座、快速突变基因座的发展历程以及Y-STR基因座的突变率和多态性研究进展,并展望了未来Y-STR基因座的发展方向。