中国5个汉族群体PentaD和PentaE基因座的遗传多态性

目的研究PentaD、PentaE基因座在中国广西、湖南、河南、四川、台湾汉族5个群体遗传多态性,比较它们之间的遗传学差异。方法用ProwerPlex(?)16 System荧光标记试剂盒(Promega公司)检测其多态性。结果PentaD、PentaE基因座在5个群体共646名无关个体中分别检出10、19个等位基因,PentaD在湖南汉族首次检出等位基因19。PentaE在河南汉族首次检出等位基因7。PentaD和PentaE在各群体的期望杂合度分别为0.7746～0.8047和0.9005-0.9219,多态信息含量(PIC)为0.7710～0.8025和0.8969-0.9176,个体识别率为0.9223-0.9341和0.9471-0.9782,非父排除率(PE)为0.5435-0.6325和0.6785-0.8465。结论PentaD、PentaE是高度多态性STR基因座,在法医学中有重要应用价值。

亲子鉴定中STR基因座PentaD三步突变分析1例

蔡某为了办理入户,于2019年8月20号委托广东康怡司法鉴定中心对其、李某(生母)及郭某(儿子)之间有无亲权关系鉴定。受理委托后,并分别采集指尖血于FTA采血卡上备检。采用Chelex-100法提取样本DNA,采用深圳华大法医科技有限公司的人类DNA分型试剂盒(白金)及基点认知技术(北京)有限公司Goldeneye DNA身份鉴定系统20A试剂盒扩增体系,采用美国ABI公司的9700扩增仪进行DNA扩增。

妇产科概论 染色体和遗传

MTHFR基因多态性与不明原因习惯性流产的相关性分析；D21S11、PentaD基因座的遗传多态性及其在唐氏综合征基因诊断中的初步应用研究；46，XY单纯性腺发育不全10例分析；表遗传重建和辅助生育技术的风险；

亲子鉴定中高龄父母生育二孩检出唐氏综合征1例

本院法医学鉴定中心在对一亲子鉴定案例进行鉴定分析时发现父母均为高龄，其中1份检材的短串连重复序列（STR）分型图上D21S11和PentaD基因座上同时出现3条荧光峰（即三等位基因），疑为唐氏综合征（DS），后经染色体核型检查确诊为DS，现报道如下。