目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术（array—comparative genomic hybridization，aCGH）对55例不明原阂的智力低下或发育迟缓（mental retardation or developmental delay，MR／DD）患儿进行拷贝数变异（copy number variations...目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术（array—comparative genomic hybridization，aCGH）对55例不明原阂的智力低下或发育迟缓（mental retardation or developmental delay，MR／DD）患儿进行拷贝数变异（copy number variations，CNVs）检测，寻求与遗传学相关的致病因素，探讨aCGH对不明原因MR／DD患儿可能的分子病因诊断的作用。方法收集2013年6月-2013年12月到本院儿科初步诊断为MR／DD的患儿55例，应用25～50K CytoScanHD芯片检测全基因组CNVs，联合生物信息学分析手段分析致病性CNVs。结果在55例不明原因MR／DD患者中共检测到21例存在罕见CNVs。通过比对数据库，21处CNVs确认为致病性CNVs。19例患者携带与MR／DD相关的CNVs。2例为已知综合征患者，其中1例为Turner综合征，1例为1p36缺失综合征。结论基因组CNVs相关的微缺失或微重复是不明原因MR／DD的病因之一，这些片段均无法被常规染色体G带检查所识别。aCGH可以提高对不明原因MR／DD患儿的分子病因诊断水平，对深入研究MR／DD病因机制有重要意义，为患儿预后和家庭再发风险评估提供指导。展开更多
文摘目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术（array—comparative genomic hybridization，aCGH）对55例不明原阂的智力低下或发育迟缓（mental retardation or developmental delay，MR／DD）患儿进行拷贝数变异（copy number variations，CNVs）检测，寻求与遗传学相关的致病因素，探讨aCGH对不明原因MR／DD患儿可能的分子病因诊断的作用。方法收集2013年6月-2013年12月到本院儿科初步诊断为MR／DD的患儿55例，应用25～50K CytoScanHD芯片检测全基因组CNVs，联合生物信息学分析手段分析致病性CNVs。结果在55例不明原因MR／DD患者中共检测到21例存在罕见CNVs。通过比对数据库，21处CNVs确认为致病性CNVs。19例患者携带与MR／DD相关的CNVs。2例为已知综合征患者，其中1例为Turner综合征，1例为1p36缺失综合征。结论基因组CNVs相关的微缺失或微重复是不明原因MR／DD的病因之一，这些片段均无法被常规染色体G带检查所识别。aCGH可以提高对不明原因MR／DD患儿的分子病因诊断水平，对深入研究MR／DD病因机制有重要意义，为患儿预后和家庭再发风险评估提供指导。
