9p-三体综合征的全基因组芯片扫描技术诊断及文献复习

目的探讨全基因组芯片扫描技术在核型不明确智力落后患儿诊断中的应用及其优越性。方法对1例智力发育迟缓、染色体核型分析为47,XY,+mar的患儿进行分析,提取其外周血基因组DNA,应用全基因组芯片扫描技术分析衍生染色体的来源。结果全基因组芯片扫描技术证实多出的mar染色体来源于9p13.1-p24.3区间,确诊该患儿为9p部分三体综合征。结论与传统的细胞遗传分析方法相比,全基因组芯片扫描技术能够高分辨、高通量和高准确性地检测出常规核型分析无法检测到的亚显微水平染色体畸变,可以作为常规核型分析的替代。

美利用新技术发现糖尿病致病蛋白质

美国研究人员近日发现了人体内某些蛋白质的缺陷,这些蛋白质能够影响胰脏及肝脏中基因的功能,这一发现对于糖尿病研究具有重要的促进作用。据美国《科学》杂志报道,马萨诸塞州怀特黑德生物医学研究院的研究人员在仔细研究整个人类基因组后发现,一些蛋白质中存在的缺陷会导致常发于成年人的2型糖尿病。这一发现对于评估糖尿病发病的遗传性因素及研究新型治疗方法都具有重要意义。这项研究的意义还在于其使用的一种高效的基因扫描技术。研究人员邓肯说,疾病与基因之间的关系主要在于一些名为"转录因子"的基因调节因子。

PCR结合基因扫描分析技术对几种深部真菌病致病菌的快速检测及鉴定

目的用PCR法快速鉴定22种(23株)深部真菌病致病菌种。方法应用荧光标记的真菌通用引物ITS4与ITS86对22种(23株)深部真菌病致病菌种的菌悬液进行PCR扩增,扩增产物经ABIPRISMTM377测序仪及基因扫描分析软件精确测定片段大小,与对照组———相应菌种采用传统方法抽提DNA后扩增片段的扫描分析结果相对照。结果①17种致病菌种菌悬液经ITS4、ITS86扩增出单一的片段(除了构巢曲霉和黑曲霉、白念珠菌和类星形念珠菌、裴氏着色真菌和皮炎外瓶霉片段长度相同)。②菌悬液扩增片段的扫描分析结果与其DNA扩增结果相近,差异无显著性。③整个检定过程仅需6h。结论采用ITS通用引物及菌悬液PCR检测法,结合基因扫描分析技术可准确、特异、快速、敏感地检测并鉴定出22种深部真菌病致病菌种,这将有望成为快速诊断深部真菌病的一种方法。