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急性T细胞白血病细胞变异型sil-tal1融合转录本和基因组DNA断裂点
1
作者
赵晓曦
梁丽姬
+1 位作者
丁卫
李志刚
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
2011年第1期174-179,共6页
本研究探究1例儿童急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)的变异型sil-tal1融合转录本的序列。将PCR扩增产物克隆入质粒载体并测序,针对变异部分序列设计引物,对基因组DNA进行PCR扩增及序列比对。结果表明,在cDNA水平发现4种不同的融合转录本,分...
本研究探究1例儿童急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)的变异型sil-tal1融合转录本的序列。将PCR扩增产物克隆入质粒载体并测序,针对变异部分序列设计引物,对基因组DNA进行PCR扩增及序列比对。结果表明,在cDNA水平发现4种不同的融合转录本,分别保留了sil基因的部分外显子或内含子序列,并存在插入和删除现象。经分析白血病细胞的基因组DNA序列,发现了一种新的sil-tal1重组,其sil基因的断裂点在DNA水平上与文献报道不同。结论:此例患儿白血病细胞的tal1基因发生了新型重组,并表达经典型的和至少3种变异型的融合转录本,此现象可能是由于白血病细胞转录剪接机制异常所致。
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关键词
tall
基因
sil
基因
融合转录本
急性T淋巴细胞白血病
基因
组DNA
断裂点
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职称材料
锅柄式PCR及其在混合谱系白血病基因断裂区中的应用
被引量:
1
2
作者
袁静
王恒睴
苏国富
《生物技术通讯》
CAS
2006年第1期115-118,共4页
染色体11q23的混合谱系白血病(MLL)基因的断裂点簇集群区(BCR)的转位,可引起婴儿急性白血病及与DNA拓扑异构酶Ⅱ抑制剂的生化治疗法相关的白血病。由于MLL基因包括大约30个不同的转位伴侣基因,几个断裂点所在的伴侣基因的序列还不清楚,...
染色体11q23的混合谱系白血病(MLL)基因的断裂点簇集群区(BCR)的转位,可引起婴儿急性白血病及与DNA拓扑异构酶Ⅱ抑制剂的生化治疗法相关的白血病。由于MLL基因包括大约30个不同的转位伴侣基因,几个断裂点所在的伴侣基因的序列还不清楚,因而对MLL基因断裂点的PCR克隆是很困难的。锅柄式PCR,即用已知5'端序列和未知的3'端伴侣基因序列以形似一个锅和一个柄的模板扩增断裂点基因DNA,是一种克隆MLL基因断裂区的新方法,可以扩增未知3'端序列的断裂点簇集群区。
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关键词
锅柄式PCR
混合谱系白血病
转位
基因断裂点
伴侣
基因
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职称材料
癌-睾丸抗原SSX基因在肝细胞癌中的表达及临床意义
被引量:
2
3
作者
张小静
范蓉
+4 位作者
何少健
罗彬
李颀
罗国容
谢小薰
《世界华人消化杂志》
CAS
北大核心
2009年第19期2000-2004,共5页
目的:检测癌-睾丸抗原SSX1-5 mRNA在肝细胞癌(HCC)组织中的表达,探讨其用于HCC免疫治疗的可能性.方法:采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术,检测61例HCC组织及52例配对的HCC癌旁组织中SSX1-5 mRNA,结合临床相关指标进行统计学分析.随...
目的:检测癌-睾丸抗原SSX1-5 mRNA在肝细胞癌(HCC)组织中的表达,探讨其用于HCC免疫治疗的可能性.方法:采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术,检测61例HCC组织及52例配对的HCC癌旁组织中SSX1-5 mRNA,结合临床相关指标进行统计学分析.随机抽取PCR阳性产物进行DNA测序.结果:SSX1、SSX2、SSX4和SSX5 mRNA在HCC中的表达率分别为42.6%(26/61)、8.2%(5/61)、39.3%(24/61)和6.6%(4/61);未检测到SSX3的表达.在癌旁组织中,未检测到SSX1-5 mRNA;HCC组织中,至少表达1个SSX基因者达50.8%(31/61);表达2个或2个以上者达32.8%(20/61),表达3个或3个以上者达9.8%(6/61),同时表达4个者达3.3%(2/61).SSX的表达与临床相关指标关系的分析结果显示:门静脉癌栓形成与SSX1的表达、患者的年龄与SSX4的表达均具有显著性差异(P<0.05);DNA测序证实PCR阳性产物为目的基因.结论:SSX1、SSX2、SSX4和SSX5在HCC组织中表达频率不尽相同,但具有较强的特异性,提示有可能成为HCC免疫治疗的靶抗原.
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关键词
肝细胞癌
癌-睾丸抗原
免疫治疗
滑膜肉瘤X
断裂点
基因
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职称材料
精神分裂症断裂点基因1单核苷酸多态性与中国汉族儿童孤独症的关系
被引量:
1
4
作者
马晓燕
何益群
+4 位作者
李想
寻广磊
夏坤
胡正茂
赵靖平
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第11期857-861,共5页
目的探讨精神分裂症断裂点基因1(DISCl)单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族儿童孤独症的关系。方法采用ⅢuminaHumanHapCNV370-Duo芯片对278个孤独症核心家系(患儿及其父母)、157例孤独症患儿和435例正常对照进行全基因组SNP分型。...
目的探讨精神分裂症断裂点基因1(DISCl)单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族儿童孤独症的关系。方法采用ⅢuminaHumanHapCNV370-Duo芯片对278个孤独症核心家系(患儿及其父母)、157例孤独症患儿和435例正常对照进行全基因组SNP分型。从中选取DISCl基因的分型数据,采用病例一对照关联分析及传递不平衡检验分析等位基因与孤独症的关系。结果共有52个SNPs纳入本研究。1.病例一对照关联分析结果发现,6个位点(rs4658939,rs2793093,rsl0495309,rs2492367,rs11122362,rsl073179)的等位基因频率,以及7个单体型(rs823163-rs823161-rs4658933-rsl417585-rsl0864693-rs6541281构建的单体型AGAAAG,rs4658939一rs2793093一rs10495309构建的单体型GGG和AAA,rs2492367-rsl2046794构建的单体型GG和AG,rs9432040-rs2356606-rs11122362构建的单体型GAA,rs9431714-rsl073179构建的单体型GG)的频率在孤独症组和对照组间的差异均有统计学意义(矿=4.704、4.915、5.568、8.087、4.043、5.183、5.369、5.295、4.440、5.304,7.615、4.018,4.811,P=0.030、0.027、0.018、0.005、0.044、0.023、0.021、0.021、0.035、0j021、0.006、0.045、0.028)。2.传递不平衡检验分析表明,rs4658945位点的等位基因A和rslll22362位点的等位基因G,以及rsl0495310-rs4658945构建的单体型AG和rs9432040-rs2356606-rs11122362构建的单体型GAA在亲代与受累子代间的传递差异有统计学意义X2=4.445、5.400、3.973、5.126,P=0.035、0.020、0.046、0.024)。结论DISC1基因rs11122362位点及rs9432040-rs2356606.rs11122362构建的单体型GAA与孤独症存在关联,支持DISC1基因与中国汉族儿童孤独症的易感性相关。
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关键词
孤独症
精神分裂症
断裂点
基因
1
多态性
关联分析
原文传递
题名
急性T细胞白血病细胞变异型sil-tal1融合转录本和基因组DNA断裂点
1
作者
赵晓曦
梁丽姬
丁卫
李志刚
机构
首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心
首都医科大学基础医学院生物化学与分子生物学系
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
2011年第1期174-179,共6页
基金
国家"十一五"科技支撑计划课题(编号2007BAI04B03)
北京市科技计划课题(编号D0905001040431)
北京市科技新星计划课题(编号2005B06)
文摘
本研究探究1例儿童急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)的变异型sil-tal1融合转录本的序列。将PCR扩增产物克隆入质粒载体并测序,针对变异部分序列设计引物,对基因组DNA进行PCR扩增及序列比对。结果表明,在cDNA水平发现4种不同的融合转录本,分别保留了sil基因的部分外显子或内含子序列,并存在插入和删除现象。经分析白血病细胞的基因组DNA序列,发现了一种新的sil-tal1重组,其sil基因的断裂点在DNA水平上与文献报道不同。结论:此例患儿白血病细胞的tal1基因发生了新型重组,并表达经典型的和至少3种变异型的融合转录本,此现象可能是由于白血病细胞转录剪接机制异常所致。
关键词
tall
基因
sil
基因
融合转录本
急性T淋巴细胞白血病
基因
组DNA
断裂点
Keywords
tal1 gene
sil gene
fusion transcript
T cell acute lymphoblastic leukemia
genomic DNA breakpoint
分类号
R733.71 [医药卫生—肿瘤]
下载PDF
职称材料
题名
锅柄式PCR及其在混合谱系白血病基因断裂区中的应用
被引量:
1
2
作者
袁静
王恒睴
苏国富
机构
军事医学科学院生物工程研究所
西北农林科技大学食品科学与工程学院
出处
《生物技术通讯》
CAS
2006年第1期115-118,共4页
文摘
染色体11q23的混合谱系白血病(MLL)基因的断裂点簇集群区(BCR)的转位,可引起婴儿急性白血病及与DNA拓扑异构酶Ⅱ抑制剂的生化治疗法相关的白血病。由于MLL基因包括大约30个不同的转位伴侣基因,几个断裂点所在的伴侣基因的序列还不清楚,因而对MLL基因断裂点的PCR克隆是很困难的。锅柄式PCR,即用已知5'端序列和未知的3'端伴侣基因序列以形似一个锅和一个柄的模板扩增断裂点基因DNA,是一种克隆MLL基因断裂区的新方法,可以扩增未知3'端序列的断裂点簇集群区。
关键词
锅柄式PCR
混合谱系白血病
转位
基因断裂点
伴侣
基因
Keywords
panhandle PCR
mixed-lineage leukemia
translocation
breakpoint
partner gene
分类号
Q503 [生物学—生物化学]
R733.7 [医药卫生—肿瘤]
下载PDF
职称材料
题名
癌-睾丸抗原SSX基因在肝细胞癌中的表达及临床意义
被引量:
2
3
作者
张小静
范蓉
何少健
罗彬
李颀
罗国容
谢小薰
机构
新乡医学院基础医学院组织学与胚胎学教研室
广西中医学院组织学与胚胎学教研室
广西医科大学基础医学院组织学胚胎学教研室
出处
《世界华人消化杂志》
CAS
北大核心
2009年第19期2000-2004,共5页
基金
国家自然科学基金资助项目
No.30760055
+5 种基金
广西高发疾病研究创新性团队基金资助项目
No.桂教人[2007-71]号
河南省教育厅自然科学研究计划基金资助项目
No.2008B310006
新乡医学院高学历人才科研启动项目基金资助项目
No.2006G010~~
文摘
目的:检测癌-睾丸抗原SSX1-5 mRNA在肝细胞癌(HCC)组织中的表达,探讨其用于HCC免疫治疗的可能性.方法:采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术,检测61例HCC组织及52例配对的HCC癌旁组织中SSX1-5 mRNA,结合临床相关指标进行统计学分析.随机抽取PCR阳性产物进行DNA测序.结果:SSX1、SSX2、SSX4和SSX5 mRNA在HCC中的表达率分别为42.6%(26/61)、8.2%(5/61)、39.3%(24/61)和6.6%(4/61);未检测到SSX3的表达.在癌旁组织中,未检测到SSX1-5 mRNA;HCC组织中,至少表达1个SSX基因者达50.8%(31/61);表达2个或2个以上者达32.8%(20/61),表达3个或3个以上者达9.8%(6/61),同时表达4个者达3.3%(2/61).SSX的表达与临床相关指标关系的分析结果显示:门静脉癌栓形成与SSX1的表达、患者的年龄与SSX4的表达均具有显著性差异(P<0.05);DNA测序证实PCR阳性产物为目的基因.结论:SSX1、SSX2、SSX4和SSX5在HCC组织中表达频率不尽相同,但具有较强的特异性,提示有可能成为HCC免疫治疗的靶抗原.
关键词
肝细胞癌
癌-睾丸抗原
免疫治疗
滑膜肉瘤X
断裂点
基因
Keywords
hepatocellular carcinoma
Cancer testis antigen
Immunotherapy
Synovial sarcoma X break-point
分类号
R735.7 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
精神分裂症断裂点基因1单核苷酸多态性与中国汉族儿童孤独症的关系
被引量:
1
4
作者
马晓燕
何益群
李想
寻广磊
夏坤
胡正茂
赵靖平
机构
新乡医学院第二附属医院临床心身一科
山东省精神卫生中心
中南大学医学遗传学国家重点实验室
中南大学湘雅二医院精神卫生研究所
出处
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第11期857-861,共5页
文摘
目的探讨精神分裂症断裂点基因1(DISCl)单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族儿童孤独症的关系。方法采用ⅢuminaHumanHapCNV370-Duo芯片对278个孤独症核心家系(患儿及其父母)、157例孤独症患儿和435例正常对照进行全基因组SNP分型。从中选取DISCl基因的分型数据,采用病例一对照关联分析及传递不平衡检验分析等位基因与孤独症的关系。结果共有52个SNPs纳入本研究。1.病例一对照关联分析结果发现,6个位点(rs4658939,rs2793093,rsl0495309,rs2492367,rs11122362,rsl073179)的等位基因频率,以及7个单体型(rs823163-rs823161-rs4658933-rsl417585-rsl0864693-rs6541281构建的单体型AGAAAG,rs4658939一rs2793093一rs10495309构建的单体型GGG和AAA,rs2492367-rsl2046794构建的单体型GG和AG,rs9432040-rs2356606-rs11122362构建的单体型GAA,rs9431714-rsl073179构建的单体型GG)的频率在孤独症组和对照组间的差异均有统计学意义(矿=4.704、4.915、5.568、8.087、4.043、5.183、5.369、5.295、4.440、5.304,7.615、4.018,4.811,P=0.030、0.027、0.018、0.005、0.044、0.023、0.021、0.021、0.035、0j021、0.006、0.045、0.028)。2.传递不平衡检验分析表明,rs4658945位点的等位基因A和rslll22362位点的等位基因G,以及rsl0495310-rs4658945构建的单体型AG和rs9432040-rs2356606-rs11122362构建的单体型GAA在亲代与受累子代间的传递差异有统计学意义X2=4.445、5.400、3.973、5.126,P=0.035、0.020、0.046、0.024)。结论DISC1基因rs11122362位点及rs9432040-rs2356606.rs11122362构建的单体型GAA与孤独症存在关联,支持DISC1基因与中国汉族儿童孤独症的易感性相关。
关键词
孤独症
精神分裂症
断裂点
基因
1
多态性
关联分析
Keywords
Autism
Disrupted in schizophrenia 1 gene
Polymorphism
Association study
分类号
R749.3 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R749.94 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
急性T细胞白血病细胞变异型sil-tal1融合转录本和基因组DNA断裂点
赵晓曦
梁丽姬
丁卫
李志刚
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
2011
0
下载PDF
职称材料
2
锅柄式PCR及其在混合谱系白血病基因断裂区中的应用
袁静
王恒睴
苏国富
《生物技术通讯》
CAS
2006
1
下载PDF
职称材料
3
癌-睾丸抗原SSX基因在肝细胞癌中的表达及临床意义
张小静
范蓉
何少健
罗彬
李颀
罗国容
谢小薰
《世界华人消化杂志》
CAS
北大核心
2009
2
下载PDF
职称材料
4
精神分裂症断裂点基因1单核苷酸多态性与中国汉族儿童孤独症的关系
马晓燕
何益群
李想
寻广磊
夏坤
胡正茂
赵靖平
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014
1
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