小麦恢复系R_(4489)的恢复基因染色体定位研究

1987～1989年,用CmstChris单体系统为母本与恢复系R_(4489)杂交,杂种F_1代通过镜检,查出单体。对单体F_2代单株套袋并进行育性调查及统计分析,结果表明:R_(4489)有两个恢复基因,一个主要恢复基因位于1B 染色体上,另一个次要恢复基因位于4B 染色体上,还有一个育性抑制基因位于6D染色体上。

威宁牛和关岭牛Y染色体基因组遗传多样性研究

为了从全基因组水平上探究威宁牛与关岭牛Y染色体基因组遗传多样性及其父系起源,试验利用生物信息学方法对10头关岭牛公牛与20头威宁牛公牛进行全基因组重测序,并对其Y染色体雄性特异区(MSY区)进行扫描与分析,对获得的Y染色体基因组数据进行单核苷酸多态性(SNPs)位点分析,计算单倍型多样度和核苷酸多样度,利用MEGA 11-64软件中的NJ法构建Y染色体基因组系统发育树,并用Network软件绘制单倍型网络图。结果表明:共获得2 553个Y-SNPs位点。威宁牛和关岭牛的Y染色体基因组单倍型多样度分别为0.947±0.034和0.978±0.054,核苷酸多样度分别为0.322±0.045和0.020±0.004。10头关岭牛共定义7种单倍型,均属Y3单倍型组,具有Y3a和Y3b 2种亚单倍型组,其中Y3a为优势亚单倍型组,占比为90%,Y3b占比为10%。20头威宁牛共定义12种单倍型,属于Y1、Y2和Y3单倍型组,其中Y1占比为10%,Y2a占比为25%,Y3a(优势亚单倍型组)占比为45%,Y3b占比为20%。10头关岭牛与20头威宁牛均主要为瘤牛血统,且优势亚单倍型组一致,但威宁牛父系起源较为复杂。说明两个黄牛品种威宁牛与关岭牛均具有较丰富的父系遗传多样性,父系遗传结构有明显差异。

鸡W染色体基因CTIF在鸡胚组织中的表达研究

该文对CTIF在胚胎发育过程中的表达进行初步研究。通过设计特异性扩增W拷贝、Z拷贝以及同时扩增W和Z拷贝的引物(CTIF-W、CTIF-Z及CTIF-ZW),对其在胚胎的不同日龄的组织的mRNA表达量进行分析,并通过FAD(fadrozole)诱导性反转探索其对性别表型的响应。结果显示,CTIF-W在孵化6 d的胚胎性腺中的表达高于尾部,且随胚胎发育表达量逐渐升高,而CTIF-Z和CTIF-ZW的表达趋势相似;而在6 d鸡胚的其他组织中,CTIF-ZW在肾中的表达显著高于其他组织,说明CTIF在发挥某些基础功能的同时可能还与肾脏的发育或功能相关。CTIF-Z在多数组织中表达量均呈现出雄性高于雌性,而CTIF-ZW在雌雄之间的表达量差异则相对较小,表明W拷贝可能在一定程度上调控了雌性中Z拷贝的表达。CTIF-W和CTIF-Z在12 d的胚胎组织中均表达,且均高度表达于脾脏组织中;CTIF-Z在大多数组织中雄性表达高于雌性。此外,CTIF-W表达受雌性向雄性性反转的影响而显著降低,而CTIF-Z则没有响应。综上,CTIF在鸡胚的肾脏和脾脏中高度表达,且其Z拷贝在雌雄组织之间存在剂量效应,而W拷贝可能在雌性中作为Z拷贝的补偿以保证其生物学功能的发挥。

柴达木牛和蒙古牛Y染色体基因组遗传多样性与父系起源研究

旨在从基因组水平探究柴达木牛和蒙古牛的父系遗传多样性和起源进化关系。本研究采用全基因组重测序技术对柴达木牛品种5个不同地理群体共计22个个体和蒙古牛23个个体的Y染色体单拷贝基因区进行SNP扫描,使用生物信息学方法分析其父系遗传多样性和系统发育关系。结果表明,22头柴达木牛共定义了4种单倍型,其单倍型多样度为0.610±0.093,核苷酸多样度为0.074±0.015,而23头蒙古牛共确定了10种单倍型,其单倍型多样度为0.925±0.025,核苷酸多样度为0.137±0.013,表明柴达木牛相比蒙古牛其父系遗传多样性较低。构建的系统发育树和单倍型网络图表明,22头柴达木牛明显地分为Y1(18.2%)和Y2(81.8%)两个单倍型组,其中Y2为优势单倍型组,Y2单倍型组又包括Y2a(18.2%)与Y2b(63.6%)两种亚单倍型组,其中Y2b亚单倍型组占优势,表明柴达木牛有Y1与Y2两个父系起源;蒙古牛也拥有Y1(17.4%)和Y2(82.6%)两个父系起源,但Y2单倍型组以Y2a为主要亚单倍型组(47.8%)。上述结果表明,柴达木牛和蒙古牛具有相似的父系遗传组成,但考虑到柴达木牛的父系遗传多样性较低,故建议加大该品种内群体间种公牛的基因交流,提高其遗传多样性水平。本研究为明确柴达木牛和蒙古牛父系遗传差异,开展其种质资源的保护和开发利用提供了理论依据。

无创产前检测9号染色体异常病例的产前诊断和遗传学分析

目的探讨无创产前检测(NIPT)提示9号染色体异常病例的产前诊断和遗传学分析。方法选取2019年8月至2023年12月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心且NIPT提示为9号染色体异常的16例孕妇作为研究对象,均接受产前遗传咨询,其中14例孕妇接受介入性产前诊断,进行羊水细胞染色体核型分析和(或)染色体基因组拷贝数变异分析。回顾性整理入组孕妇的临床资料、产前诊断结果和妊娠结局,随访活产儿情况。结果16例孕妇中14例孕妇接受介入性产前诊断,5例确诊为9号染色体异常,阳性预测值为35.71%(5/14),包括3例诊断为嵌合型9-三体综合征引产终止妊娠,1例诊断为致病性基因组拷贝数变异(CNV)引产终止妊娠,1例为临床意义未明CNV,足月分娩,新生儿未见异常;其余9例诊断正常,足月分娩,随诊新生儿未见异常。另外2例拒绝产前诊断,其中1例失访,1例产后拒绝随访。结论NIPT筛查胎儿9号染色体异常有一定价值,但需要联合染色体核型分析和CNV分析对其检测结果进行产前诊断的验证,以满足临床诊断的需求。

姐妹染色体过早分离基因5黏附相关因子B(PDS5B)下调Wnt5a表达抑制A549人肺癌细胞增殖

目的探讨姐妹染色体过早分离基因5黏附相关因子B(PDS5B)对A549肺癌细胞株生物学功能的影响及可能的分子机制。方法沉默或过表达A549人肺癌细胞的PDS5B后,噻唑蓝(MTT)法及集落形成实验检测肺癌细胞的增殖情况;划痕实验及TranswellTM检测细胞迁移的情况;Western blot法检测A549细胞PDS5B及无翅基因5a(Wnt5a)的蛋白表达;共同转染PDS5B小干涉RNA(siRNA)及Wnt5a siRNA,TranswellTM检测细胞迁移的情况。结果与转染阴性对照组相比,转染PDS5B siRNA后,PDS5B蛋白表达明显下降且A549细胞增殖能力、细胞集落形成率、迁移能力均明显提高,Wnt5a的表达升高;过表达PDS5B后,则结果相反;共转实验显示Wnt5a可以抵抗PDS5B对A549细胞的抑制作用。结论PDS5B通过下调Wnt5a表达抑制肺癌细胞增殖。

牦牛Y染色体基因组单纯型微卫星丰度分析

微卫星或简单序列重复(SSRs)广泛分布于真核生物基因组中,其在物种基因组结构组成和功能中发挥着重要作用。本研究以2021年报道的牦牛(Bos grunniens)Y染色体基因组序列为研究对象,利用生物信息学方法系统分析了其单纯型微卫星的丰度状况。结果表明,在牦牛Y染色体基因组(26.36 Mb)中共发现12699个1~6个碱基重复的单纯型SSRs,总长为0.33 Mb,平均长度为25.68 bp,相对频率和相对密度分别为481.77 loci/Mb和12371.73 bp/Mb,提示牦牛Y染色体基因组包含约1.25%的单纯型SSRs。6类单纯型SSRs在牦牛Y染色体上分布不均匀,其中二碱基重复的SSRs最为丰富,总数为5835个(45.95%),平均长度为27.82 bp,而单碱基和三、四、五、六碱基重复的SSRs所占比例分别为29.79%、9.66%、8.81%、5.57%和0.22%。不同类别的单纯型SSRs其不同重复单元的重复次数存在差异,其中以A、AC、AAC等为重复单元的单纯型SSRs在牦牛Y染色体上所含比例相对较高;各重复单元重复次数的范围分别集中在12~20次(单碱基)、7~21次(二碱基)、5~10次(三碱基)、4~8次(四碱基)、4~5次(五碱基)和4~8次(六碱基)。本研究结果为深入了解牦牛Y染色体基因组重复DNA序列组成和特征特别是单纯型SSRs的丰度状况提供了参考,为后续探明牦牛Y染色体基因组结构组成和发掘牦牛Y染色体特异性SSRs标记、构建Y染色体遗传图谱等奠定了基础。

超声、磁共振及染色体基因检测联合诊断胎儿颅脑异常的临床价值

目的:探讨超声(US)、磁共振(MRI)及染色体基因检测联合诊断胎儿颅脑异常的临床价值。方法:回顾性分析影像检查提示胎儿颅内可能存在异常的孕妇120例作为研究对象。通过对胎儿染色体微阵列分析(CMA)及颅脑US、MRI检查比较,对MRI与US的诊断结果符合率进行分析。结果:MRI与US诊断结果符合率差异无统计学意义(P>0.05)。US、MRI及CMA联合诊断结果中,特异性90.83%,灵敏性90.00%,假阳性10.83%,假阴性10.00%。结论:US、MRI可有效诊断胎儿颅内发育异常情况;MRI较US对透明隔间腔检查占优;有指征的孕妇应该进行US、MRI及CMA联合诊断。

以“基因在染色体上”一节为例谈科学思维的培养

以“基因在染色体上”一节为例,阐述如何寻找知识间的联系,发现问题,大胆假设,并利用“假说-演绎法”尝试分析问题、解决问题的全过程,启发学生尊重科学事实,培养演绎推理的科学思维和敢于质疑、探索求真的科学精神。

融入生物科学史的5E教学设计--以“基因在染色体上”为例

文章以“基因在染色体上”的教学设计为例,具体阐述如何将5E教学模式作为教学路径,将生物科学史中科学家的发现和经典实验过程作为教学情境,设计探究性问题,使学生积极参与教学活动,从思维层面重走科学家的探究历程,主动建构概念,培养学生的科学思维能力和科学探究能力,提升学生的生物学学科核心素养。

还原真实科学史 发展学科核心素养——以“基因在染色体上”为例

通过展示真实科学史实情境,以基因在染色体上的探索过程为主线进行教学,学习了归纳推理、假说演绎、批判性思维等科学思维方法.帮助学生深入理解基因位于染色体上的重要概念.学生获取了必备知识,锻炼了科学思维,体验了科学发展的过程,认同科学发展过程的曲折和不易,也为以后遗传学内容的学习打下良好的基础.

基于核心素养培育的高中生物学单元教学设计——以“基因与染色体的关系”教学为例

本文阐述单元教学的内涵,构建单元教学设计模型,并据此模型进行“基因与染色体的关系”教学实践,以“基因与染色体的关系”为明线,以“科学思维的发展”为暗线,通过设置核心问题,设计相契合的教学活动,配以评价学习成果的评价量表,展示单元教学设计在实际教学中的应用,为生物学学科核心素养的培育提供教学参考。

云南18个民族Y染色体双等位基因单倍型频率的主成分分析

世居云南的少数民族中 ,壮、傣、水、布依、布朗、德昂、佤、彝、白、怒、哈尼、傈僳、拉祜、纳西、景颇、阿昌、基诺和独龙 18个民族是由“羌”、“濮”、“越”3大部落群体演化而来 ,是云南的土著居民。利用PCR RFLP方法对这18个土著民族进行Y染色体上 13个双等位基因位点进行基因分型。结果显示 ,不同历史族源的民族群体在Y染色体双等位基因单倍型分布上具有一定的差异 :在百越后裔民族群体中以单倍型H11、H12为主要分布 ;在氐羌后裔民族中以单倍型H5、H6和H8为主要分布 ;在百濮后裔民族群体中主要单倍型分布为H6、H8和H11。进一步主成分分析表明 ,百越后裔民族群体和氐羌后裔民族在主成分图上聚为两组 ,提示父系基因库有不同的来源 。

采用比较基因组杂交方法分析原发性食管癌染色体异常

背景与目的:有研究表明原发性食管癌常有染色体的改变,包括染色体基因组异常扩增和缺失。比较基因组杂交技术可以显示这些染色体的异常变化。本实验采用比较基因组杂交技术研究和分析原发性食管癌染色体基因组的变化特点及其与预后的关系。方法:采用比较基因组杂交技术检测16例食管癌组织中染色体的异常改变,并分析染色体异常与预后的关系。研究的病例中7例食管癌术后2年内死亡(对照组),9例术后生存3年以上(生存组)。结果:食管癌患者中多数染色体基因组发生改变,最常见的染色体基因组高扩增频率发生在1q/p,2q/p,3q,5q/p,8q/p,9q/p,11q/p,17和20q/p染色体区段上,在染色体1q/p,4p,9p,18q和xp中常见染色体基因缺失。染色体7q/p和19扩增频率和染色体4q/p和18q缺失频率,生存组与对照组间存在显著性差异。结论:食管癌患者染色体区段基因易发生异常扩增和缺失,生存组与对照组存在明显差异。

染色体基因芯片分析在临床遗传病诊断中的应用和结果解读

人类基因组的变异包括基于单个碱基或小片段插入缺失的单核苷酸多态性(SNP)和影响很多碱基的基因组拷贝数变异(CNV),CNV包括基因组的缺失和扩增等,片段从小于1 kb到Mb级不等。CNV与很多人类疾病相关[1~3]。由染色体微缺失和微扩增等导致的疾病称为基因组病,随着检测手段的提高,被认知的基因组病数量快速增加。染色体微缺失和微扩增在各种表型的患者中均有发现。

郏县红牛Y染色体基因组遗传多样性与父系起源研究

本研究旨在从基因组水平研究郏县红牛Y染色体遗传多样性与父系血统来源,为郏县红牛品种遗传资源的保护与利用提供科学依据。利用全基因组重测序数据,对16头郏县红牛Y染色体基因组X-退化区单拷贝基因区进行扫描和分析,共覆盖到Y染色体上7个单拷贝基因。使用发表的5头黄牛Y染色体基因组单倍型作对照,构建郏县红牛Y染色体单倍型最大似然法(ML)系统进化树及网络图,结果表明:16头郏县红牛在Y染色体X-退化区单拷贝基因区域中共发现有178个位点具有多态性,涵盖7个Y染色体单拷贝基因;并定义了5种郏县红牛Y染色体单倍型,分别将其命名为JXR1~5,其中JXR4为优势单倍型,占50.0%;郏县红牛Y染色体单倍型多样度为0.717±0.095,核苷酸多样度为0.0618±0.0198;系统发育树和单倍型网络图表明,郏县红牛有Y2a、Y2b和Y3a 3种亚单倍型组,其中Y2b为主要亚单倍型组。本研究从Y染色体基因组水平证实郏县红牛有Y2和Y32个父系起源。

结合血清卵泡刺激素、抑制素B、染色体核型和Y染色体AZF基因微缺失与睾丸穿刺取精术成功率的相关性

目的探讨无精子症患者血清卵泡刺激素(FSH)、抑制素B(INHB)、染色体核型、Y染色体AZF基因微缺失(AZF-MD-Ych)与睾丸穿刺精子抽吸(TESA)成功率的相关性。方法在162例血清FSH正常组和100例血清FSH异常组的育龄期无精子症患者中进行对比分析,分析两组患者INHB水平、INHB/FSH的比值、外周血染色体核型和AZF-MD-Ych的差异性。排除INHB异常、染色体异常和AZF-MD-Ych阳性后,再比较两组患者TESA的成功率。结果两组患者中,血清INHB水平、INHB/FSH比值和外周血染色体核型均具有显著性差异(P<0.05),而AZF-MD-Ych这两组中没有统计学上的差异(P>0.05);在未检测到染色体异常、AZF-MD-Ych阳性及INHB异常的患者中,TESA显示精子获取率在FSH正常组为61.82%(34/55),FSH异常组均未成功(0/16),二者存在统计学差异(P<0.01)。结论现有的血清FSH正常值结合INHB、染色体核型分析和AZF-MD-Ych检查,能够综合判断TESA的成功率,四项指标均出现异常者,TESA的成功率极低。

医院获得性耐甲氧西林金黄色葡萄球菌57株的葡萄球菌染色体mec基因盒基因分型及耐药性分析

目的了解上海长征医院临床分离的医院获得性耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(HA-MRSA)的葡萄球菌染色体mec基因盒(SCCmec)的基因分型及耐药状况。方法收集上海长征医院2010年8月—2011年8月从医院获得性肺炎下呼吸道分离的57株HA-MRSA。应用聚合酶链反应(PCR)检测mecA基因,多重PCR方法对HA-MRSA进行SCCmec基因分型。采用标准的K-B纸片扩散法测定HA-MRSA对β内酰胺类抗生素(青霉素、苯唑西林、头孢西丁、头孢曲松)和非β内酰胺类抗生素[环丙沙星、左氧氟沙星、红霉素、克林霉素、利福平、万古霉素、替考拉宁、利奈唑胺和复方磺胺甲基异口恶唑(TMP-SMZ)]的敏感性。结果 57株HA-MRSA的mecA基因均为阳性,有39株明确分型,其中SCCmecⅡ型11株(19.3%),SCCmecⅢ型19株(33.3%),SCCmecⅣb型1株(1.7%),SCCmecⅣc型1株(1.7%),SCCmecⅣd型7株(12.3%),未发现SCCmecⅠ型和SCCmecⅤ型。另有18株(31.6%)mecA基因阳性菌株未能分型。全部57株对青霉素、苯唑西林、头孢西丁、头孢曲松耐药;55株(96.5%)对左氧氟沙星耐药,1株中度敏感,1株敏感;56株(98.2%)对环丙沙星耐药,1株敏感;54株(94.7%)对红霉素耐药,1株中度敏感,2株敏感;47株(82.5%)对克林霉素耐药,2株中度敏感,8株敏感;25株(43.9%)对TMP-SMZ耐药,1株中度敏感,31株敏感;10株(17.5%)对利福平耐药,47株敏感;57株对替考拉宁、万古霉素、利奈唑胺均敏感,耐药率为0。结论上海长征医院临床分离HA-MRSA的SCCmec基因型以Ⅲ型、Ⅱ型为主,除1株携带SCCmecⅣb型的HA-MRSA外,其余56株(包括SCCmecⅡ、Ⅲ、Ⅳc、Ⅳd型)均具有多重耐药的特征。

植物病原细菌(Ralstonia solanacearum)染色体基因组分泌信号肽计算机分析

应用SignalP 3.0、TMHMM 2.0、THUMBUP、big-PI、TargetP1.01、Lipop 1.0、TatP 1.0等7种软件对植物病原细菌Ralstonia solanacearum GMI1000染色体基因组3448个氨基酸序列进行预测分析。结果表明,该物种染色体基因组分泌信号肽ORFs有178个,占其基因组编码ORFs的5.2%,其中有150个ORFs属于Ⅰ型分泌信号肽,28个ORFs属于Ⅱ型分泌信号肽。在178个ORFs中具RR-motif信号肽结构的有13个,其中11个属于Ⅰ型信号肽,2个属于Ⅱ型信号肽。通过软件预测未发现Comc型信号肽与细菌素-信息素型信号肽结构。在染色体分泌信号肽ORFs中,有116个具可预测功能,其余62个为功能未知的推定蛋白。已知功能主要集中于细胞代谢、细胞调控及转运、细胞膜结构等领域,这些功能是该物种在长期进化过程中与环境中各种因子发生互作,相互适应的结果。

新疆维、汉妇女宫颈癌人类染色体端粒酶基因的研究

目的:探讨维吾尔族(维族)、汉族妇女宫颈癌在感染HPV高危亚型之后,其致癌机制——人类染色体端粒酶(TERC)基因扩增的特点及差异性。方法:采用荧光原位杂交技术(FISH)检测23例维吾尔族和22例汉族宫颈癌患者的TERC基因扩增的情况。结果:23例维吾尔族宫颈癌患者TERC基因扩增率为86.96%,22例汉族宫颈癌TERC扩增率为90.90%。随着临床分期增高,维吾尔族、汉族宫颈癌患者的TERC基因扩增均无明显增加。维吾尔族、汉族宫颈癌在HPV各亚型感染之间,TERC基因平均扩增倍数差异无统计学意义。维吾尔族宫颈癌总的TERC基因扩增倍数与汉族差异有统计学意义,主要与维吾尔族宫颈癌患者中多重感染的比率高于汉族宫颈癌有关。结论:TERC基因的扩增在维、汉族宫颈癌的发生中均为早期事件。维吾尔族宫颈癌患者中多重HPV高危亚型感染比例较高,导致TERC基因扩增明显,可能是维吾尔族宫颈癌发病率高于汉族的原因之一。