目的探讨实时荧光定量聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)技术对检测妊娠晚期B族链球菌(group B streptococcus,GBS)感染的效果。方法选取2021年1—12月江苏省丹阳市妇幼保健院接收的180例妊娠晚期孕妇,均进行实时荧光定量...目的探讨实时荧光定量聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)技术对检测妊娠晚期B族链球菌(group B streptococcus,GBS)感染的效果。方法选取2021年1—12月江苏省丹阳市妇幼保健院接收的180例妊娠晚期孕妇,均进行实时荧光定量PCR检测,以基因测序法为金标准,分析该技术对GBS感染的诊断效能,并根据金标准将患者分为阳性组、阴性组,比较两组不良结局情况。结果实时荧光定量PCR技术检查诊断孕晚期GBS感染的准确率为99.44%、灵敏度为92.86%、特异度为100.00%,与金标准比较一致性较好(Kappa=0.96)。阳性组早产、胎膜早破、宫内感染、胎儿窘迫发生率分别为14.29%、14.29%、21.43%、21.43%,均高于阴性组,差异有统计学意义(χ^(2)=12.741、12.741、24.281、24.281,P<0.05)。阳性组新生儿感染、低体重儿发生率分别为14.29%、21.43%,均高于阴性组,差异有统计学意义(χ^(2)=12.741、24.281,P<0.05)。结论对妊娠晚期GBS感染采用实时荧光定量PCR技术检查诊断效能高,有利于预测不良妊娠结局,可指导临床诊疗工作的开展。展开更多
目的:分析常见髓系肿瘤基因突变在再生障碍性贫血(AA)中的发生率和特点,与AA患者的临床特征和免疫抑制治疗(IST)结果的相关性。方法:收集213例AA患者初诊及IST后第6、12、24个月的外周血标本,使用二代基因测序法对34种常见髓系肿瘤基因...目的:分析常见髓系肿瘤基因突变在再生障碍性贫血(AA)中的发生率和特点,与AA患者的临床特征和免疫抑制治疗(IST)结果的相关性。方法:收集213例AA患者初诊及IST后第6、12、24个月的外周血标本,使用二代基因测序法对34种常见髓系肿瘤基因进行检测,分析基因突变特点与AA患者的临床特征、IST疗效及疾病转化之间的相关性。结果:初诊时32例患者检测到基因突变,突变频率为15.02%,18个基因发生总计34次突变。突变次数最多的前3位基因分别为PIGA 35.29%(12/34)、TET214.71%(5/34)、ASXL111.76%(4/34);儿童组(0~18岁)、青中年组(18~59岁)及老年组(≥60岁)突变率分别为12.50%(4/32)、13.99%(20/143)和21.05%(8/38);重型AA患者突变发生率显著高于非重型AA患者(20.20%vs 10.53%,P=0.0487)。环孢菌素治疗组突变发生率低于抗人胸腺细胞免疫球蛋白联合环孢菌素治疗组(0 vs 6.9%,P=0.018)。治疗新出现预后不良基因突变2例,均无效。结论:AA患者的髓系肿瘤基因突变发生与疾病严重程度和治疗措施可能有关,新出现髓系肿瘤相关基因突变可能与疗效不良有关。展开更多
文摘目的探讨实时荧光定量聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)技术对检测妊娠晚期B族链球菌(group B streptococcus,GBS)感染的效果。方法选取2021年1—12月江苏省丹阳市妇幼保健院接收的180例妊娠晚期孕妇,均进行实时荧光定量PCR检测,以基因测序法为金标准,分析该技术对GBS感染的诊断效能,并根据金标准将患者分为阳性组、阴性组,比较两组不良结局情况。结果实时荧光定量PCR技术检查诊断孕晚期GBS感染的准确率为99.44%、灵敏度为92.86%、特异度为100.00%,与金标准比较一致性较好(Kappa=0.96)。阳性组早产、胎膜早破、宫内感染、胎儿窘迫发生率分别为14.29%、14.29%、21.43%、21.43%,均高于阴性组,差异有统计学意义(χ^(2)=12.741、12.741、24.281、24.281,P<0.05)。阳性组新生儿感染、低体重儿发生率分别为14.29%、21.43%,均高于阴性组,差异有统计学意义(χ^(2)=12.741、24.281,P<0.05)。结论对妊娠晚期GBS感染采用实时荧光定量PCR技术检查诊断效能高,有利于预测不良妊娠结局,可指导临床诊疗工作的开展。
文摘目的:分析常见髓系肿瘤基因突变在再生障碍性贫血(AA)中的发生率和特点,与AA患者的临床特征和免疫抑制治疗(IST)结果的相关性。方法:收集213例AA患者初诊及IST后第6、12、24个月的外周血标本,使用二代基因测序法对34种常见髓系肿瘤基因进行检测,分析基因突变特点与AA患者的临床特征、IST疗效及疾病转化之间的相关性。结果:初诊时32例患者检测到基因突变,突变频率为15.02%,18个基因发生总计34次突变。突变次数最多的前3位基因分别为PIGA 35.29%(12/34)、TET214.71%(5/34)、ASXL111.76%(4/34);儿童组(0~18岁)、青中年组(18~59岁)及老年组(≥60岁)突变率分别为12.50%(4/32)、13.99%(20/143)和21.05%(8/38);重型AA患者突变发生率显著高于非重型AA患者(20.20%vs 10.53%,P=0.0487)。环孢菌素治疗组突变发生率低于抗人胸腺细胞免疫球蛋白联合环孢菌素治疗组(0 vs 6.9%,P=0.018)。治疗新出现预后不良基因突变2例,均无效。结论:AA患者的髓系肿瘤基因突变发生与疾病严重程度和治疗措施可能有关,新出现髓系肿瘤相关基因突变可能与疗效不良有关。
