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基于基因瘢痕评分(GSS)探索乳腺癌中的同源重组修复缺陷(HRD)
1
作者
冯聪
李佳
+7 位作者
张寅斌
吴菲
刘梦洁
陈曦
李超凡
王维玮
谭清华
张淑群
《现代肿瘤医学》
CAS
北大核心
2023年第5期855-860,共6页
目的:使用基因瘢痕评分(GSS)描述中国乳腺癌人群的HRD状态,并对乳腺癌的HRD状态和临床特征进行统计学分析。方法:使用AmoyDx HRD Panel检测我院诊断的79例乳腺癌患者。根据拷贝数长度(LCN)、拷贝数部位(SCN)和拷贝数类型(TCN)确定基因...
目的:使用基因瘢痕评分(GSS)描述中国乳腺癌人群的HRD状态,并对乳腺癌的HRD状态和临床特征进行统计学分析。方法:使用AmoyDx HRD Panel检测我院诊断的79例乳腺癌患者。根据拷贝数长度(LCN)、拷贝数部位(SCN)和拷贝数类型(TCN)确定基因组疤痕得分(GSS)。HRD阳性是指BRCA突变阳性和/或GSS得分≥50。HRD得分与临床特征之间的关系通过卡方检验和Fisher’s精确检验及Wilcoxon秩和检验进行统计分析。结果:在79例患者中,BRCA突变阳性率10.1%,HRD阳性率35.4%。在TNBC患者中,HRD阳性率为80%,BRCA突变阳性率26.7%。53.4%的TNBC患者BRCA突变阴性但HRD阳性。与HRD阴性的乳腺癌相比,HRD阳性乳腺癌明显更可能是Ki-67高(P<0.05)、ER阴性(P<0.05)和PR阴性(P<0.05)的肿瘤。HRD阳性率在TNBC(80%)中也明显高于Luminal A(7.7%,P<0.001)和Luminal B(27.7%,P<0.05)。结论:GSS是乳腺癌同源重组缺陷的重要检测工具,能帮助挖掘BRCA突变阴性但HRD阳性的乳腺癌人群。HRD状态与乳腺癌的ER、PR和Ki-67状态相关。
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关键词
乳腺癌
BRCA1/2
同源重组修复缺陷
PARP抑制剂
基因瘢痕评分
临床特征
下载PDF
职称材料
云南地区卵巢癌患者的基因同源重组缺陷状态和BRCA1/2基因突变频率及其临床意义
被引量:
1
2
作者
蔡静静
刘馨
+13 位作者
李卓颖
韩婷婷
郭银金
马露瑶
王晓雄
李鸿生
李权
杜亚茜
兰云意
沈绍聪
杨锐娇
吴顺先
刘俊熙
周永春
《中国肿瘤生物治疗杂志》
CSCD
北大核心
2023年第12期1082-1087,共6页
目的:采用基于中国人群单核苷酸多态性位点开发的同源重组缺陷(HRD)检测工具评估云南地区卵巢癌患者的HRD状态和BRCA1/2基因突变频率并探讨其临床意义。方法:共纳入2021年1月至2023年5月间在云南省肿瘤医院收治的卵巢癌患者248例,HRD状...
目的:采用基于中国人群单核苷酸多态性位点开发的同源重组缺陷(HRD)检测工具评估云南地区卵巢癌患者的HRD状态和BRCA1/2基因突变频率并探讨其临床意义。方法:共纳入2021年1月至2023年5月间在云南省肿瘤医院收治的卵巢癌患者248例,HRD状态采用基因组瘢痕评分法(GSS)(主要依据拷贝数的长度、类型、位置及基因组断片)或HRD评分法(杂合性缺失、端粒等位基因失衡及大片段移位等基因组不稳定事件的总和)进行评估,当组织样本的GSS≥50分或HRD评分≥42分者或检测到有害的BRCA1/2基因突变时HRD被定义为阳性。分析患者HRD状态与临床病理特征的关系。结果:248名卵巢癌患者中70.97%的患者HRD呈阳性,其中BRCA1/2基因突变率为30.65%。Ⅲ~Ⅵ期、高级别浆液腺癌的卵巢癌患者具有更高的HRD阳性率(均P<0.01),HRD评分更高的患者其合并其他基因突变的频率也越高(P<0.05)。HRD状态与卵巢癌的病理类型、临床分期和其他基因突变均有关联(均P<0.01)。结论:云南地区卵巢癌患者HRD阳性率较高,HRD阳性的卵巢癌患者可以从聚ADP核糖聚合酶(PARP)抑制剂治疗中获得更大的收益。
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关键词
卵巢癌
云南地区
同源重组缺陷(HRD)
基因
组
瘢痕
评分
(GSS)
HRD
评分
BRCA1
基因
BRCA2
基因
下载PDF
职称材料
题名
基于基因瘢痕评分(GSS)探索乳腺癌中的同源重组修复缺陷(HRD)
1
作者
冯聪
李佳
张寅斌
吴菲
刘梦洁
陈曦
李超凡
王维玮
谭清华
张淑群
机构
西安交通大学第二附属医院肿瘤科
西安交通大学第二附属医院脊柱外科
出处
《现代肿瘤医学》
CAS
北大核心
2023年第5期855-860,共6页
基金
国家自然科学基金资助项目(编号:82174164)。
文摘
目的:使用基因瘢痕评分(GSS)描述中国乳腺癌人群的HRD状态,并对乳腺癌的HRD状态和临床特征进行统计学分析。方法:使用AmoyDx HRD Panel检测我院诊断的79例乳腺癌患者。根据拷贝数长度(LCN)、拷贝数部位(SCN)和拷贝数类型(TCN)确定基因组疤痕得分(GSS)。HRD阳性是指BRCA突变阳性和/或GSS得分≥50。HRD得分与临床特征之间的关系通过卡方检验和Fisher’s精确检验及Wilcoxon秩和检验进行统计分析。结果:在79例患者中,BRCA突变阳性率10.1%,HRD阳性率35.4%。在TNBC患者中,HRD阳性率为80%,BRCA突变阳性率26.7%。53.4%的TNBC患者BRCA突变阴性但HRD阳性。与HRD阴性的乳腺癌相比,HRD阳性乳腺癌明显更可能是Ki-67高(P<0.05)、ER阴性(P<0.05)和PR阴性(P<0.05)的肿瘤。HRD阳性率在TNBC(80%)中也明显高于Luminal A(7.7%,P<0.001)和Luminal B(27.7%,P<0.05)。结论:GSS是乳腺癌同源重组缺陷的重要检测工具,能帮助挖掘BRCA突变阴性但HRD阳性的乳腺癌人群。HRD状态与乳腺癌的ER、PR和Ki-67状态相关。
关键词
乳腺癌
BRCA1/2
同源重组修复缺陷
PARP抑制剂
基因瘢痕评分
临床特征
Keywords
breast cancer
BRCA1/2
homologous recombination deficiency
PARP inhibitors
genomic scar score
clinical characteristics
分类号
R737.9 [医药卫生—肿瘤]
下载PDF
职称材料
题名
云南地区卵巢癌患者的基因同源重组缺陷状态和BRCA1/2基因突变频率及其临床意义
被引量:
1
2
作者
蔡静静
刘馨
李卓颖
韩婷婷
郭银金
马露瑶
王晓雄
李鸿生
李权
杜亚茜
兰云意
沈绍聪
杨锐娇
吴顺先
刘俊熙
周永春
机构
昆明医科大学第三附属医院云南省肿瘤医院分子诊断中心
出处
《中国肿瘤生物治疗杂志》
CSCD
北大核心
2023年第12期1082-1087,共6页
基金
云南省教育厅科学研究基金(No.2023J0276)
云南省肺癌研究重点实验室基金(No.CZ0049)。
文摘
目的:采用基于中国人群单核苷酸多态性位点开发的同源重组缺陷(HRD)检测工具评估云南地区卵巢癌患者的HRD状态和BRCA1/2基因突变频率并探讨其临床意义。方法:共纳入2021年1月至2023年5月间在云南省肿瘤医院收治的卵巢癌患者248例,HRD状态采用基因组瘢痕评分法(GSS)(主要依据拷贝数的长度、类型、位置及基因组断片)或HRD评分法(杂合性缺失、端粒等位基因失衡及大片段移位等基因组不稳定事件的总和)进行评估,当组织样本的GSS≥50分或HRD评分≥42分者或检测到有害的BRCA1/2基因突变时HRD被定义为阳性。分析患者HRD状态与临床病理特征的关系。结果:248名卵巢癌患者中70.97%的患者HRD呈阳性,其中BRCA1/2基因突变率为30.65%。Ⅲ~Ⅵ期、高级别浆液腺癌的卵巢癌患者具有更高的HRD阳性率(均P<0.01),HRD评分更高的患者其合并其他基因突变的频率也越高(P<0.05)。HRD状态与卵巢癌的病理类型、临床分期和其他基因突变均有关联(均P<0.01)。结论:云南地区卵巢癌患者HRD阳性率较高,HRD阳性的卵巢癌患者可以从聚ADP核糖聚合酶(PARP)抑制剂治疗中获得更大的收益。
关键词
卵巢癌
云南地区
同源重组缺陷(HRD)
基因
组
瘢痕
评分
(GSS)
HRD
评分
BRCA1
基因
BRCA2
基因
Keywords
ovarian cancer
Yunnan region
homologous recombination deficiency(HRD)
genomic scar score(GSS)
HRD score
BRCA1 gene
BRCA2 gene
分类号
R735.31 [医药卫生—肿瘤]
Q343.5 [生物学—遗传学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
基于基因瘢痕评分(GSS)探索乳腺癌中的同源重组修复缺陷(HRD)
冯聪
李佳
张寅斌
吴菲
刘梦洁
陈曦
李超凡
王维玮
谭清华
张淑群
《现代肿瘤医学》
CAS
北大核心
2023
0
下载PDF
职称材料
2
云南地区卵巢癌患者的基因同源重组缺陷状态和BRCA1/2基因突变频率及其临床意义
蔡静静
刘馨
李卓颖
韩婷婷
郭银金
马露瑶
王晓雄
李鸿生
李权
杜亚茜
兰云意
沈绍聪
杨锐娇
吴顺先
刘俊熙
周永春
《中国肿瘤生物治疗杂志》
CSCD
北大核心
2023
1
下载PDF
职称材料
已选择
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