遗传果糖不耐受症的检测方法建立

目的对罕见的人遗传性果糖不耐受症进行常规方法建立,为日后临床检验提供方法依据。方法运用基因合成的办法合成带有突变的基因片段,用诊断性PCR产物直接测序分析其基因组上的A149P,A174D和N334K的3个主要的基因突变位点。结果通过NCBI上的基因序列,合成出相应的突变基因片段为阳性对照,后连接到18T载体,挑菌并通过测序结果显示,确定其A149P、A174D序列正确。结论运用PCR结合DNA测序的分析方法,可在分子遗传水平上,从基因上直接判断是否存在患病的可能,如结合临床诊断,那将会大大提高该罕见病的流行调查效率。