大连地区1536例新生儿耳聋基因检测及6例家系结果分析

目的了解大连地区新生儿遗传性耳聋基因携带率,并对6例耳聋基因检测阳性新生儿进行家系分析,为预防遗传性耳聋提供参考依据。方法回顾性纳入2022年1-10月在大连市妇女儿童医疗中心(集团)出生的新生儿1536例,进行遗传性耳聋4基因[GJB2、GJB3、SLC26A4(PDS)、MT-RNRI(12SrRNA)]检测,对其中6例检测阳性新生儿进行遗传性耳聋NGS Panel基因检测。结果1536例新生儿共筛查出85例耳聋基因突变,总携带率5.53%(85/1536)。GJB2基因突变32例,携带率2.08%(32/1536);GJB3基因突变4例,携带率0.26%(4/1536);SLC26A4(PDS)基因突变32例,携带率2.08%(32/1536);MT-RNRI(12SrRNA)基因突变14例,携带率0.91%(14/1536);GJB2/GJB3复合杂合突变2例,携带率0.13%(2/1536);GJB2/SLC26A4(PDS)复合杂合突变1例,携带率0.07%(1/1536)。遗传性耳聋NGS Panel基因检测中检出1例三基因复合杂合突变,1例KCNQ4基因杂合突变。结论纯合突变与复合杂合突变是常染色体隐性遗传基因致聋的主要因素,遗传性耳聋NGS Panel基因检测对基因溯源以及罕见致聋基因的检出有重要意义。