基因筛查技术在新生儿常见遗传病筛查中的应用

本文将对基于目的基因捕获的高通量测序技术在新生儿进行常见遗传病基因检测中的引用进行分析,探讨基因筛查技术对于生儿常见遗传病筛查的价值。

乳腺癌家系遗传易感基因研究进展

乳腺癌是女性最常见的一种恶性肿瘤,随着细胞生物学和分子生物技术的不断发展,对乳腺癌发病机制的研究也取得了长足进展。家族性乳腺癌与遗传易感基因的突变密切相关,已筛选出3大类乳腺癌遗传相关的高、中、低外显率易感基因,致病基因突变及基因多态性高危位点如何进行鉴定,是对具有遗传倾向性乳腺癌的研究重点,本文将就乳腺癌家系遗传易感基因的研究进展进行综述。