碳青霉烯耐药的铜绿假单胞菌的耐药特点与碳青霉烯酶基因类型分析

目的:分析碳青霉烯耐药的铜绿假单胞菌(carbapenem-resistant Pseudomonas aeruginosa,CRPA)的耐药特点与碳青霉烯酶基因类型,为临床CRPA感染患者的抗感染治疗提供参考。方法:收集2022年1月—12月苏州市立医院临床上检出的58株CRPA作为研究资料,以改良碳青霉烯灭活试验(modified carbapenem inactivation method,mCIM)观察CRPA是否为产碳青霉烯酶CRPA(carbapenemase-producing CRPA,CP-CRPA),比较CP-CRPA和非CP-CRPA的耐药情况,同时采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)法和肠杆菌基因间重复共有序列基因聚合酶链反应(enterobacterial repetitive intergenic consensus PCR,ERIC-PCR)技术分析CP-CRPA的碳青霉烯酶基因类型。结果:58株CRPA中,mCIM表型阳性的有16株(即为CP-CRPA),而mCIM表型阴性的有42株(即为非CP-CRPA);PCR结果显示,16株CP-CRPA中携带bla_(KPC-2)基因的有13株,携带bla_(VIM-2)基因的有2株,携带bla_(IMP-4)基因的有1株;ERIC-PCR结果显示,16株CP-CRPA可分为3种基因型菌株(设为A型、B型和C型),其中A型有13株(均携带bla_(KPC-2)基因,其中9株具有克隆亲缘),B型有2株(均携带bla_(VIM-2)基因),而C型有1株(携带bla_(IMP-4)基因);药敏试验结果显示,CP-CRPA对头孢他啶、头孢吡肟、哌拉西林-他唑巴坦钠、氨曲南和美罗培南的耐药率显著高于非CP-CRPA(P<0.05),而对庆大霉素、阿米卡星、环丙沙星、左氧氟沙星和多黏菌素的耐药率与非CP-CRPA无显著差异(P>0.05)。结论:当前医院临床上检出的CRPA以非CP-CRPA为主,而在CP-CR‐PA中则以携带bla_(KPC-2)基因为多见,此外CP-CRPA与非CP-CRPA对部分抗菌药物的耐药情况存在,临床在诊治CRPA感染患者时应尽量明确其耐药特点和碳青霉烯酶基因类型,以便临床更正确地进行抗感染治疗,从而确保患者得到有效的治疗。

广西桂南地区HKαα基因类型及血液学特征分析

目的:了解广西桂南地区地中海贫血基因HKαα的检出率及其血液学表型,为本地区地中海贫血防控及优生优育咨询提供参考依据。方法:对广西桂南地区各个市县(区)进行婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前检查和住院的地中海贫血初筛阳性人员行基因检测,并对检测结果进行分析。结果:本次研究共纳入183 190例进行地中海贫血检测的人员,年龄主要集中在26-35岁(101 709例,占55.521%);共检测出HKαα突变40例,检出率为0.022%,其中南宁市5例(0.005%),钦州市22例(0.069%),防城港市2例(0.023%),北海市11例(0.085%);共有29个民族纳入调查范围,但暂时只在汉族(0.0380%)、壮族(0.0068%)中检测出HKαα基因。本次共检测出8种携带HKαα突变的基因类型,分别是HKαα/--^(SEA),β^(N)/β^(N)、HKαα/αα,β^(-28)/β^(N)、HKαα/αα,β^(-50)/β^(N)、HKαα/αα,β^(CD17)/β^(N)、HKαα/αα,β^(CD27/28)/β^(N)、HKαα/αα,β^(CD41-42)/β^(N)、HKαα/αα,β^(CD71-72)/β^(N)、HKαα/αα,β^(N)/β^(N),除基因型为HKαα/αα,β^(N)/β^(N)的大部分人员血液学指标无明显变化外,其余基因类型的平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量降低,呈小细胞低色素性表现,轻度贫血或无贫血。结论:HKαα携带常被误诊为-α^(3.7)携带,易造成漏诊或误诊,需不断提高实验室检测人员及遗传咨询医生诊断水平,避免不必要的介入性穿刺手术和中重型地中海贫血患儿的出生。

潮州地区β-地中海贫血致病基因类型的调研分析

目的:了解潮州地区β-地中海贫血的基因突变类型及构成比,为制定符合潮州地区实际情况的地中海贫血防控策略提供参考,同时为地中海贫血的遗传诊断和产前筛查提供准确的理论依据,以降低重症地中海贫血儿的出生率,提高潮州地区新生儿的出生质量。方法:地中海贫血基因检测样本收集自2018年1月至2020年12月期间在潮州市中心医院进行地中海贫血筛查的1511名志愿者。采用跨越式断裂点PCR(Gap-PCR)技术和反向点杂交法(Reverse Dot Blot)分别对提取的DNA样本进行检测,分析潮州地区β-地中海贫血的基因突变类型。结果:在1511份DNA样本中,检出β-地中海贫血样本220份,共有12种β-地中海贫血基因突变类型,其中αα/αα,β/654M和αα/αα,β/41-42M基因型最多,这两类基因型患者分别占β-地中海贫血患者总数的36.82%和30.00%。结论:潮州地区β-地中海贫血基因突变类型具有多样性。本研究可为地中海贫血的遗传诊断和产前筛查提供理论依据,并为潮州地区开展β-地中海贫血诊断和研究提供思路。

肛管及肛门区尖锐湿疣组织中人乳头瘤病毒基因类型的研究

目的高危型人乳头瘤病毒(high-risk human papillomavirus,HPV)感染是宫颈癌的主要致病原因,现已发现HPV感染可诱发人类的许多肿瘤和疣。文中旨在探讨南京地区肛管及肛门区尖锐湿疣(condyloma acuminata,CA)患者中HPV基因类型的感染情况及其临床意义。方法从86份肛管及肛门区CA石蜡组织标本中提取23种HPVDNA,采用基因扩增芯片技术对其组织进行23种HPV基因类型的检测,并对其患者进行临床病理资料分析。结果 86份肛管及肛门区CA患者组织标本中检出HPV阳性66例,感染率为76.74%(66/86),其中单一型的阳性检出率为56.98%(49/86);单一型的感染中HPV11型为26例,其阳性检出率为30.23%(26/86),是最主要的感染类型;其次HPV6型为23例,阳性检出率为26.74%(23/86);混合型HPV感染17例,阳性检出率为19.77%(17/86);其中HPV6+11型8例,占混合型感染的47.06%(8/17),是混合型感染的主要类型;其次是5例4种类型的混合感染,占混合型感染的29.41%(5/17)。结论 HPV11型、6型、6+11型、4种类型的混合感染是肛管及肛门区CA的主要致病类型,基因扩增芯片检测技术是一种比较适合临床进行HPV分型检测的、敏感性高和特异性好的诊断方法,尤其适合开展某种病变中HPV感染的分子流行病学的研究。

95例黎族的β—地中海贫血基因类型分析

本文对海南岛黎族学生1726人进行普查,采用红细胞脆性试验阳性和血红蛋白A_2增高两项指标,筛选出β—地中海贫血对象149人,占调查总人数8.6％。随机对其中95例采用PCR扩增技术与ASO探针杂交法,应用7对寡核苷酸探针B—地中海盆血CD41/42.CD17.—28.—29CD43.CD71/72和ⅣS—Ⅱ654)分析突变基因类型。其结果:β—地贫CD41/42(—TCTT)基因型杂合子90例,占基因分析总例数94.7％,—28(A→G)基因型杂合子1例,其余4例尚未清楚。根据上述分析结果,笔者认为海南岛纯系黎族人群中β—地中海贫血病的基因类型为β—地贫CD41/42(—TCTT)。这一研究结果能为黎族优生和开展β—地贫产前基因诊断提供了依据。

植物──病原物互作中的基因类型和功能

植物──病原物互作中的基因类型和功能何晨阳，王金生（南京农业大学植保系南京２１００１４）１植物－病原物互作中的基因对基因关系植物－病原物相互关系有亲和性互作和不亲和性互作二种类型。在亲和性互作中，病原物致病，植物感病；在不亲和互作中，病原物不致病（无...

三明地区不同年龄组女性生殖道人乳头瘤病毒不同基因类型感染状况分析

目的通过对三明地区不同年龄组女性生殖道感染人乳头瘤病毒（HPV）不同基因类型状况研究,为三明地区HPV流行病学研究提供科学依据。方法采用聚合酶多重核酸扩增（Multiplex PCR）荧光检测方法检测女性宫颈口脱落细胞进行13种高危型、5种低危型人乳头瘤病毒（HPV）检测和分型。结果在314例女性宫颈口脱落细胞标本中,HPV高危型和低危型阳性总检出率为18.78%（59/314）,其中高危型检出率为12.74%（40/314）;低危型检出率为6.05%（19/314）。不同年龄组：20～25岁、26～34岁、35～44岁、45～54岁、55～65岁,HPV高危型和低危型阳性总检出率分别为：40%（10/25）、13.23%（9/68）、17.18%（22/128）、22.80%（13/57）、13.88%（5/36）。其中20～25岁HPV高危型阳性检出率为20%（5/25）、HPV低危型阳性检出率为20%（5/25）;26～34岁HPV高危型阳性检出率为7.35%（5/68）、HPV低危型阳性检出率为5.88%（5/68）;35～44岁HPV高危型阳性检出率为11.71%（15/128）、HPV低危型阳性检出率为5.46%（7/128）;45～54岁HPV高危型阳性检出率为21.05%（12/57）、HPV低危型阳性检出率为1.75%（1/57）;55～65岁HPV高危型阳性检出率为8.33%（3/36）、HPV低危型阳性检出率为5.55%（2/36）。结论45～54岁组和20～25岁组的HPV高危型及20～25岁组低危型为三明地区女性生殖道人乳头瘤病毒感染的主要基因类型。

21例β^0地中海贫血的基因类型与临床表现分析

目的研究β^0地中海贫血的基因突变类型及与临床表现。方法采用反向斑点杂交技术进行基因检测诊断β^0纯合子β地中海贫血患者21例,男性13例,女性8例,年龄4-16岁,平均9.5岁。结果21例病人有5种基因突变类型,其中密码子41-42（-TTCT）框架位移最多见占52.38%;密码17（A→T）突变有12条占28.57%。结论所研究的21例β^0地中海贫血病人以CD41-42/41-42β^0纯合子类型最多见,临床表现贫血也最为严重。

郴州市198例乙肝患者的病毒基因类型分析

目的了解郴州地区乙肝病毒基因分型情况及其和性别、血清标志物的关系。方法用基因芯片技术对198例郴州地区乙肝患者进行基因分型,并用酶联免疫法测其标志物。结果郴州地区乙肝基因型B型为78.7%,B、C混合型为21.3%。男、女性感染HBV基因型存在差异,而乙肝基因型与表面标志物无明显差异。结论郴州地区基因型以B型为主,而B、C混合感染明显高于其它地区。

比较不同基因类型新生儿地中海贫血基因携带者的血液学特征

地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，主要是由α、β珠蛋白生成障碍引起的。根据文献报道，地中海贫血可能会导致患儿智力发育受损，生长缓慢等一系列并发症。临床上目前使用较多的筛选地中海贫血的方法是通过定量检测血红蛋白及红细胞压积等指标。

两种基因类型的丙肝传染病混合模型的动力学分析

鉴于中国丙肝患者中所含基因类型主要分为2种,且在临床上有急性和慢性之分,为了更好的研究基因类型对丙肝的影响,针对急性和慢性2种基因类型丙肝进行生物数学建模,分析讨论其相应平衡态的存在性及稳定性。结果表明,基本再生数较大的丙肝会长期存在,而基本再生数较小的丙肝会逐渐消亡,当且仅当基本再生数相等时,2种基因类型的丙肝才可能共存。数值模拟分析验证了该结果的正确性。因此,对不同基因类型的患者进行分类治疗是必要的。

中国福建省闽北地区470例地中海贫血基因类型分析

目的:探讨和了解中国福建省闽北地区α、β地中海贫血的基因突变类型,为其基因诊断、遗传咨询提供参考,提高人群优生质量。方法:采用跨越断点PCR、反向斑点杂交法(RDB)对759例疑诊地中海贫血患者进行常见α、β地中海贫血基因分析。结果:2013年-2014年间,759例疑诊地中海贫血患者中共检出地中海贫血470例,其中α地中海贫血225例,β地中海贫血231例,α与β复合地中海贫血14例。α地中海贫血基因型以--SEA基因缺失最常见,占82.67%,其次为-α^(3.7)/αα,占9.34%。Hb H病9例(-α^(3.7)/--SEA7例,-α^(4.2)/--SEA2例);-α^(3.7)纯合子1例;-α^(3.7)/-α^(4.2)双重杂合子1例。β地中海贫血前3位基因型分别为:IVS-Ⅱ-654杂合子(95例)、CD41-42杂合子(67例)、CD17杂合子(31例),共占83.55%,βE 6例,-28(A→G)6例,CD43(GAG→TAG)5例,CD14-15(+G)2例,起始密码子(ATG→AGG)2例,IVS-Ⅰ-1(G→T)1例,CD71-72(+A)1例。结论:研究分析表明,中国福建省闽北地区α、β地中海贫血基因突变类型,具有较明显的遗传异质性。研究结果为在该地区开展遗传咨询、产前门诊提供参考借鉴资料。

新生儿医院产超广谱β-内酰胺酶肺炎克雷伯菌感染分离株耐药性及基因类型检测

目的了解新生儿医院感染产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)肺炎克雷伯菌分离株的耐药状况及β-内酰胺酶编码基因TEM、SHV、OXA、PER、GES、VEB、CTX型存在状况。方法将我院2004年7月新生儿病房感染的14株肺炎克雷伯菌用全自动微生物鉴定和药敏分析配套卡进行抗生素敏感性检测和ESBLs检测,并采用聚合酶链反应及序列分析方法分析菌株内的超广谱β-内酰胺酶基因型。结果14株产ESBLs的肺炎克雷伯菌药敏结果一致,氨苄西林、头孢曲松、头孢唑林、头孢他啶均耐药对阿莫西林/克拉维酸、哌拉西林/三唑巴坦也耐药,对亚胺培南敏感。均检出blaCTX-M和blaTEM基因,未检出blaSHV、blaOXA、blaPER、blaGES和blaVEB基因。对blaTEM和blaCTX-M基因扩增产物测序,经BLAST程序分析基因为TEM-1和CTX-M-3型。结论本院感染流行的ESBLs肺炎克雷伯菌耐第三代头孢菌素和耐酶抑制剂,基因类型为TEM-1和CTX-M-3。新生儿属于ESBLs的高危人群,新生儿病房产超广谱β-内酰胺酶菌感染应引起各方关注。

鲍曼不动杆菌氨基糖苷类药物修饰酶基因类型的研究

目的 研究常州地区鲍曼不动杆菌氨基糖苷类药物修饰酶基因类型及其耐药特点。 方法 用琼脂稀释法检测庆大霉素、阿米卡星、妥布霉素、奈替米星等 4种药物对 2 0株多重耐药性鲍曼不动杆菌的最低抑菌浓度。用PCR法检测氨基糖苷类药物修饰酶基因。 结果 庆大霉素、阿米卡星对 2 0株鲍曼不动杆菌MIC50 、MIC90 均 >10 2 4mg/L ,耐药率分别为 10 0 %、90 %。奈替米星、妥布霉素的耐药率分别为85 %、80 %。鲍曼不动杆菌对庆大霉素等 4种抗生素为高浓度耐药。从 2 0株菌中检出两种修饰酶基因 ,其中 16株带有aac(3) Ⅰ基因 ,3株带有aac(6 ') Ⅰ基因 ;3株菌同时具有上述两种基因 ,未检出aph(3) Ⅵ基因。 结论 常州地区鲍曼不动杆菌对氨基糖苷类药物耐药与aac(3) Ⅰ、aac(6 ')

阳江地区地中海贫血常见基因类型的调查分析

目的探讨广东阳江地区地中海贫血常见基因类型的分布情况,为临床诊断、预防及治疗提供理论依据。方法选择2015年4月—2017年4月本院妇科门诊、产前门诊、儿科门诊以及儿童保健科收集的病例标本,共检测9 277例。采用PCR+导流杂交法检测α地中海贫血和β地中海贫血。结果 9 277例检测中,检测α地中海贫血1 711例,占18.44%(1 711/9 277);检测β地中海贫血671例,占7.24%(671/9 277),β地中海贫血中存在3种纯合子基因型,α地中海贫血与β地中海贫血合并100例,占1.08%(100/9 277),其中检测出16种α地中海贫血基因类型,14种β地中海贫血基因类型。结论广东阳江地区α地中海贫血以--^(SEA)/αα为主,β地中海贫血主要以β^(CD41-42/βN)、β^(654)/β~N、β^(-28)/β~N为主,α、β地中海贫血复合型较少。阳江地区基因类型调查对于阳江地区地中海贫血的诊断、治疗以及预防具有重大的临床意义。

惠东地区产ESBLs大肠埃希菌的主要基因类型

目的探讨惠东地区产ESBLs大肠埃希菌的主要基因类型。方法收集本地区临床各科室明确诊断为院内感染的标本,经分离获得大肠埃希菌483株,采用API20E进行产ESBLs初筛,并参照CLSI文件M100-S22推荐的纸片表型确证试验进行确证。对确证产ESBLss大肠埃希菌进行基因型检测和PFGE检测。结果 (1)API鉴定试剂条(API20E)试验提示本研究所收集483例院内大肠埃希菌菌株中,产ESBLs阳性菌株共214例;确证试验结果提示,214例菌株均为产ESBLs阳性菌,符合率为100%;(2)214株产ESBLs大肠杆菌共有3种基因型和6种PFGE型,其中基因型TEM最多,共123株(57.5%),CTX-M51株(23.8%),SHV40株(18.7%);PFGE图谱结果提示,3a和6a最多见,分别为70株和63株,其余分别为1a(30株)、2(21株)、4(18株)和18(12株);(3)产ESBLs大肠埃希菌来源:214株产ESBLs大肠埃希菌,主要来源于重症监护室(118株)、血液科(39株)、呼吸科(34株),以及其他相关科室(共23株)。结论现阶段本地区院内感染大肠埃希菌标本中,产ESBLs大肠埃希菌所占比例较高,其中以基因型TEM最多,PFGE型3a和6a最多见;病原菌主要来源于重症监护室、血液科和呼吸科。

医学图像纹理特征与基因类型相关研究概述

医疗影像学是利用分析出的医学图像纹理特征,进行辅助医疗诊断,可以用于精准的肿瘤治疗。基因组学是利用人体的基因信息对于肿瘤进行精准的治疗,这种治疗有较高的成本。将影像学与基因组学进行结合,是一个新兴的研究领域,可以很好的互补。全世界的肿瘤患者在不断的增加,早期对肿瘤的诊断和治疗是治疗的一个关键步骤。随着计算机技术的发展,各种影像学在肿瘤的诊断和治疗中起着非常重要的作用。目前各种医学影像手段,比如X射线,B超,MRI和CT等,成为肿瘤诊断不可缺失的手段。

基因类型决定交友取向 潜移默化促成'物以类聚'

每个人都会有朋友,是因为朋友让你感觉到在世界上并不孤独。但交友的原因真是如我们所想的一样么?近日,科学家发现友谊建立是和身体内的基因密切相关的。

从西藏、印度和巴基斯坦北部收集到的大麦品系的春性基因类型鉴别

Hayashi 等(1980)研究了 J.R.Witcombe 博士1974年从印度和巴基斯坦北部四个地区(本文以 A.B.C.D 代替)收集的200多个大麦品系的形态和生理特征。研究结果表明,A.B 两地区90—100%和 C.D 两地区20—50%的大麦品系是春性的(见表)。作者利用 Witcombe 收集的材料,结合 H.Smile 博士1935年从西藏收集的大麦品系,对春性基因类型的组成进行了进一步的研究。