期刊文献+
共找到6篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
应用组合荧光原位杂交技术检测慢性淋巴细胞白血病的基因组异常 被引量:5
1
作者 李倩 薛永权 +3 位作者 姜海燕 潘金兰 吴亚芳 杨艳波 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期324-326,共3页
目的探讨应用组合荧光原位杂交(panelfluorescenceinsituhybridization,panelFISH)技术对慢性淋巴细胞性白血病(chroniclymphocyticleukaemia,CLL)基因组异常检测的价值。方法分别应用3号、12号、18号的着丝粒探针和序列探针D13S272(13q... 目的探讨应用组合荧光原位杂交(panelfluorescenceinsituhybridization,panelFISH)技术对慢性淋巴细胞性白血病(chroniclymphocyticleukaemia,CLL)基因组异常检测的价值。方法分别应用3号、12号、18号的着丝粒探针和序列探针D13S272(13q14.3)、ATM(11q23)等5种荧光素标记的DNA探针,对22例CLL患者进行FISH检测,并和常规细胞遗传学检测结果进行比较,以确定何种方法对检测CLL的染色体和基因组异常更为敏感可靠。结果22例CLL患者中,常规细胞遗传学检测出8例(36.3%)有染色体异常,包括单纯+123例;+3、+121例;+3、+12、+181例;t(5;15)1例;13q-1例;3q-、18p+1例;4q+和13q-1例;组合FISH检测出15例(68,1%)有染色体异常,包括+34例、+126例、+181例、11q-6例、13q-8例。结论组合FISH技术是检测CLL患者染色体基因组异常的有效手段,与常规细胞遗传学方法相结合则可明显提高CLL染色体异常的检出率。 展开更多
关键词 组合荧光原位杂交技术 慢性淋巴细胞白血病 基因组异常 细胞遗传学
原文传递
乳腺不同级别导管癌和不典型增生病变基因组DNA拷贝数变化及其意义初探
2
作者 牛昀 高玉霞 +4 位作者 王晓维 王淑玲 吕淑华 韦丽 蒋伶活 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2012年第22期1805-1809,共5页
目的:研究乳腺不同级别导管内癌、浸润性导管癌和不典型增生病变基因组DNA拷贝数的变化,探索从分子遗传学角度解释乳腺癌的发生发展机制。方法:采用比较基因组杂交技术检测导管上皮不典型增生、高低级别导管内癌和浸润性导管癌45例,以... 目的:研究乳腺不同级别导管内癌、浸润性导管癌和不典型增生病变基因组DNA拷贝数的变化,探索从分子遗传学角度解释乳腺癌的发生发展机制。方法:采用比较基因组杂交技术检测导管上皮不典型增生、高低级别导管内癌和浸润性导管癌45例,以分析其遗传物质的增益和缺失情况,并分析比较共同的染色体异常区段。结果:低级别癌的染色体平均增益数、缺失数及总的变化数均明显低于高级别癌,但是与浸润性癌之间无显著性差异。不典型增生样本中染色体异常水平明显高于癌组织样本,与低级别癌样本有共同的变化位点。高级别原位癌和浸润性癌具有相同的染色体及其位点的遗传学异常,有多个共同的缺失位点。结论:不典型增生的细胞遗传学变化先于形态学上的改变,可能与低级别癌发生存在密切的遗传学联系;同级别导管内癌和浸润性导管癌可能有共同的遗传学变化和演变途径。 展开更多
关键词 乳腺低级别癌乳腺高级别癌导管上皮不典型增生 比较基因组杂交DNA拷贝数异常
下载PDF
多能干细胞来源的视网膜色素上皮细胞在治疗年龄相关性黄斑变性中的挑战与前景
3
作者 张明琦 刘晓丽 +1 位作者 赵艳 王卓实 《中国医药指南》 2024年第14期72-75,共4页
多能干细胞(PSC)来源的视网膜色素上皮细胞(RPE)已成为治疗年龄相关性黄斑变性(AMD)潜在的治疗方法之一。然而,PSC诱导分化的RPE存在一些潜在的安全性问题,如未分化PSC或基因组和表观基因组异常等细胞致瘤的危险因素,因此成为研究者们... 多能干细胞(PSC)来源的视网膜色素上皮细胞(RPE)已成为治疗年龄相关性黄斑变性(AMD)潜在的治疗方法之一。然而,PSC诱导分化的RPE存在一些潜在的安全性问题,如未分化PSC或基因组和表观基因组异常等细胞致瘤的危险因素,因此成为研究者们重点关注的问题。本文将重点综述PSC来源的RPE细胞的纯化方法、体外检测未分化PSC残留的方法以及基因组和表观基因组异常对RPE细胞的影响。 展开更多
关键词 视网膜色素上皮细胞 多能干细胞 检测未分化细胞 基因组和表观基因组异常
下载PDF
复发难治性多发性骨髓瘤治疗的现状与挑战 被引量:6
4
作者 万一柯 侯健 《肿瘤防治研究》 CAS CSCD 2019年第9期759-765,共7页
多发性骨髓瘤是一种无法治愈的恶性血液病,近年来众多药物的应用改善了患者的生存和生活质量,然而疾病最终会进展为复发难治性多发性骨髓瘤,新药的基础研究和临床应用变得至关重要。本文评估了复发难治性多发性骨髓瘤治疗试验中的数据,... 多发性骨髓瘤是一种无法治愈的恶性血液病,近年来众多药物的应用改善了患者的生存和生活质量,然而疾病最终会进展为复发难治性多发性骨髓瘤,新药的基础研究和临床应用变得至关重要。本文评估了复发难治性多发性骨髓瘤治疗试验中的数据,列举了目前的治疗进展。此外,多发性骨髓瘤与基因组异常、免疫正常化、蛋白质稳态密切相关,以这三个方面为靶点进行研究将进一步指导精准治疗的发展。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 治疗现状 基因组异常 免疫 蛋白质稳态
下载PDF
孕早期自然流产组织基因组拷贝数变异分析 被引量:5
5
作者 马韵翼 吴东 +4 位作者 霍晓东 高越 张梦汀 刘广芝 廖世秀 《中华实用诊断与治疗杂志》 2018年第10期971-973,共3页
目的探讨孕早期自然流产的遗传学病因。方法孕早期流产孕妇433例,其中适龄组(<30岁)226例,中间组(30~<35岁)129例,高龄组(35~<40岁)61例和超高龄组(≥40岁)17例;应用微阵列比较基因组杂交技术检测孕早期自然流产组织基因组拷... 目的探讨孕早期自然流产的遗传学病因。方法孕早期流产孕妇433例,其中适龄组(<30岁)226例,中间组(30~<35岁)129例,高龄组(35~<40岁)61例和超高龄组(≥40岁)17例;应用微阵列比较基因组杂交技术检测孕早期自然流产组织基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)。结果 433例孕早期自然流产组织中,200kb以上基因组CNVs 259例(59.82%),其中染色体数目异常180例(41.57%),染色体结构异常79例(18.24%);CNVs主要分布在15、16、22及X染色体(6.70%、9.70%、8.55%、9.24%),染色体数目异常发生率最高的为16-三体(8.78%),其次是22-三体(8.08%),染色体结构异常多发生于15号染色体(3.23%)及X染色体(2.08%);适龄组、中间组染色体数目异常发生率(32.30%、44.19%)均低于高龄组(63.93%)和超高龄组(64.71%)(P<0.05),且适龄组低于中间组(P<0.05),高龄组与超高龄组比较差异无统计学意义(P>0.05);适龄组染色体结构异常发生率(23.01%)高于高龄组(8.20%)(P<0.05)。结论 CNVs主要分布在15、16、22及X染色体,染色体数目异常是导致孕早期自然流产的主要原因,孕妇年龄可影响胚胎染色体数目异常发生率,而对染色体结构异常的发生影响不明显。 展开更多
关键词 自然流产 孕早期 微阵列比较基因组杂交 基因组拷贝数异常
原文传递
SCANNING AND ANALYSIS OF MISMATCH DISTRIBUTION ON HUMAN GENOME
6
作者 QINGYUN WANG YAYUAN XIAO +1 位作者 HAILU CHEN QIN ZOU 《International Journal of Biomathematics》 2012年第3期169-176,共8页
The mismatch distribution is a good descriptive summary statistic that describes the phenomena of population genetics. This article scanned mismatch distribution on human genome with single nucleotide polymorphism (... The mismatch distribution is a good descriptive summary statistic that describes the phenomena of population genetics. This article scanned mismatch distribution on human genome with single nucleotide polymorphism (SNP) data from the International HapMap Project. It is found that the abnormal mismatch distribution could imply some special segments on some chromosomes. One of the segments, on chromosome 8, was proved as an inversion. Other special segments may also imply some special structure on chromo- somes, such as duplication. The conjectures of other segments still need further research. 展开更多
关键词 Population genetics mismatch distribution single nucleotide polymorphism(SNP).
原文传递
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部