正常生理造血的表观遗传学调控和表观基因组景观

造血干细胞向各系列终末造血细胞的发育分化由一系列基因的有序表达所主导,当前对基因表达的调控机理的研究和认识已深入到表观遗传学和表观基因组层面。本文从基因组甲基化水平、染色质组蛋白修饰标识和非编码RNA的表达态势等方面,对正常造血系统从造血干/祖细胞向红系、髓系和淋系发育分化过程中的表观遗传学调控机理和表观基因组景观作一简明的综述。

景观基因组学方法在保护生物学研究中的应用与前景

生物多样性是人类生存与发展的基础,全球气候的快速波动正对生物多样性造成严重威胁。保护生物学旨在研究全球生物多样性面临的危机及如何更加有效地进行生物多样性保护。景观基因组学(Landscape genomics)研究通过解析基因型与环境因子之间的关联性,揭示物种响应气候变化的适应性遗传变异与适应性进化,推动了保护生物学的快速发展。本文简要阐述了景观基因组学解析物种适应性遗传变异空间分布格局的主要研究方法,总结了近年来景观基因组学方法在动植物保护研究中的应用案例,并针对景观基因组学方法在保护生物学研究中存在的问题及未来研究方向提出了建议。

景观基因组学的研究进展及其在害虫综合治理中的应用

随着测序技术和生物信息学的快速发展,昆虫基因组学及其相关研究成果与日俱增。把农田景观要素嵌入基因组结构、适应性遗传变异和基因功能的研究,揭示在特定景观背景下害虫适应性和致害性的分子机理,是景观基因组学与害虫治理研究的新领域。景观基因组学是景观生态学与种群基因组学的交叉学科,旨在探究生物对所处环境适应性的遗传基础;研究重点是在环境因子的选择作用下,考察和分析物种的适应性进化及群体之间的基因流和遗传漂变;研究方法可以概括为空间采样策略的设计、分子标记的使用、数据的采集与分析。本文概述了景观基因组学的研究现状,包括近年来的主要研究发现和成果,并进一步阐述了景观基因组学在昆虫抗药性治理、保护性生物防控、全球气候变化背景下的害虫综合治理等方面的应用及前景,旨在促进更加有效地开展可持续的害虫综合治理,减少化学农药的使用,促进作物安全生产。

流域古城镇地名文化景观基因组图谱及群系特征——以湖南沅水流域为例

聚落地名是历史时期村镇等地名的延续与嬗变,积淀了丰厚的历史和社会文化信息,是挖掘聚落景观文化内涵和地方性特征的重要切入点。传统聚落景观基因的研究日渐深入,而较少系统性地从景观基因图谱视角探索聚落地名文化景观基因组图谱及群系特征。对此,本文首先根据景观基因图谱相关理论提出聚落地名文化景观基因组的概念,并选取聚落地名中的古城镇地名为研究对象,阐述古城镇地名文化景观基因组的分类和构成。其次,从语源特征、环境特征、载体特征、层级特征四个方面,构建流域古城镇地名文化景观基因挖掘指标体系。以湖南沅水流域233个古城镇地名为例,识别古城镇地名文化景观基因组的类型特征有军权型、经济型和民生型3种,结合ArcGIS空间分析方法,发现其具有县域集聚式、条带状和组团式的分布规律,并探讨前述类型的空间关系特征,进而总结并提炼了各类型分别具有县域收缩式、多向扩张式和向心收缩式的演变规律。最后,选取湖南沅水流域古城镇地名文化景观群系分类指标,采用谱聚类方法,划分为沅水汉族水文景观群、驿路汉族人文景观群、武水苗族人文景观群、酉水土家族自然景观群和渠水侗族自然景观群五大景观群系,并分析古城镇地名文化景观群系特征。本研究是加强地名文化遗产发掘和历史文化传承体系保护工作的创新实践,旨在丰富和推动传统聚落和聚落地名文化景观基因组图谱建构的理论体系,为进一步探索地名文化景观分区等基因图谱和地学信息图谱拓展到更多领域等研究提供理论参考和实践依据。

中国传统聚落景观基因组图谱特征

传统聚落是优秀的民族文化遗产,现阶段迫切需要加强相关研究方法的探索,这对中国经济和社会发展具有重要意义。针对目前不能有效解释传统聚落景观要素与整体意象之间的关系这一问题,结合生物基因组图谱和传统聚落景观基因理论开展了景观基因组图谱的探索。根据基因的特性,首先阐述了传统聚落景观基因组的概念。在此基础上,本文提出了传统聚落景观基因组图谱的概念并分析了其与景观基因、景观基因组三者之间的关系,进一步分析了传统聚落景观基因组图谱的类型、功能和意义。根据前述理论研究成果,以湖南省具有代表性的30个传统聚落为例,构建了传统聚落景观基因组图谱的案例,据此分析了湖南省传统聚落的群系性特征;同时,以汝城金山村为例进行了传统聚落景观基因组的识别。结果表明,传统聚落景观基因组图谱对于实现传统聚落景观数字化、挖掘传统聚落的规划模式、识别不同区域的传统聚落景观特征等具有实际意义。

陕西窑洞传统乡村聚落景观基因组图谱构建及特征分析

窑洞聚落是黄土高原最典型的聚落形态,它具有悠久的历史、深厚的精神文化内涵以及独特的文化景观特征,在陕西渭北地区和陕北黄土高原丘陵沟壑区分布广泛。本研究基于传统聚落景观基因组图谱的相关研究,以陕西31个窑洞传统乡村聚落为研究对象,按照"单个窑洞聚落、多个窑洞聚落、特定研究区"三个层次,构建了窑洞聚落的典型院落图谱、空间序列图谱、院落模式图谱、排列模式图谱和空间格局图谱五大类型图谱体系。通过分析窑洞聚落景观基因组图谱的基本特征,进一步验证了构建窑洞聚落景观基因组图谱的必要性和迫切性。本研究旨在丰富景观基因组图谱层次,推动景观基因研究向区域层面发展,并为窑洞聚落景观基因信息链修复及景观基因区域识别系统构建等相关研究奠定基础,为保护与发展窑洞聚落提供科学依据。

肿瘤原位液中肿瘤来源DNA实时监测脑胶质母细胞瘤术后替莫唑胺诱导超突变的临床应用价值

目的:探讨脑肿瘤原位液(tumor in situ fluid,TISF)来源的肿瘤DNA(tumor-derived DNA)测序实时监测脑胶质母细胞瘤(GBM)术后替莫唑胺(temozolomide,TMZ)诱导超突变的临床应用价值。方法:收集2019年3月至2021年6月于我院神经外科接受诊治的21例GBM患者的肿瘤组织标本及术后TMZ辅助治疗期间的TISF标本和CSF标本,共50个样本(4个CSF、19个组织标本、27个TISF),从TISF和CSF中提取无细胞DNA(cell-free DNA,cfDNA)进行肿瘤来源DNA靶向测序,表征脑胶质母细胞瘤术后基因组景观,并与肿瘤组织标本测序结果对比,鉴定出在术后TMZ辅助化疗期间基因组发生超突变的GBM患者。结果:21例GBM患者平均年龄(53.2±13.5)岁,18例为IDH野生型,3例为IDH突变型,初始MGMT甲基化均阳性。共检测到67个不同基因的785个突变,每个个体平均突变数为15.7,最常见的改变基因为TP53(35%)、NF1(33%)、TSC2(29%)、PTEN(27%)、PTCH1(23%),最常见的突变类型是错义突变(65%),其次是多重突变(13%)和移码突变(12%)。与初始肿瘤组织标本测序结果对比,共有2例患者经TISF肿瘤来源DNA测序检测出在用药期间发生基因组超突变,并证实为TMZ诱导产生的超突变。结论:通过TISF肿瘤来源DNA在体动态监测,可实时在体表征脑胶质母细胞瘤术后肿瘤基因景观及监测替莫唑胺诱导的超突变,通过基因组分析,早期发现肿瘤耐药,提示临床调整后续治疗方案。

物种形成过程中的分化基因组岛及其形成机制

理解物种形成机制是生态和进化领域的重要任务。得益于测序技术的快速发展,越来越多研究发现分化种群(亚种、物种)间的基因组常呈现异质性分化景观,存在分化基因组岛,这被认为是基因流存在下的歧化选择引起的,支持基因流存在下的成种假说。然而,基因渐渗、祖先多态性的差异分选、连锁选择等其他进化过程也可导致分化基因组岛的形成。现有实证研究在解析分化基因组岛的形成机制时,往往忽略了上述其他进化过程的作用。为此,本文在辨析分化基因组岛相关概念的基础上,总结了利用种群基因组数据鉴定分化基因组岛的方法,对比了不同进化过程形成分化基因组岛的特征,指出在区分不同机制时联用基因渐渗程度、绝对分化指数(dXY)、相对节点深度(RND)、重组率等多个指标的必要性,归纳了物种形成过程中分化基因组岛形成机制解析的研究思路,并对未来在生殖隔离机制上的深入探索以及实证研究的整合分析等方面进行了展望。

基于基因组学的栎树生物学研究进展

栎树(Quercus spp.)是北半球重要的经济与生态树种。夏栎(Q.robur)、加州白栎(Q.lobata)、麻栎(Q.acutissima)等树种基因组的公布,对栎树生物学研究产生了深刻的影响。近5年来,栎树生物学出现了包括系统进化与物种鉴定、基因渐渗与适应进化、景观基因组学与生态保育、生物共存与互作机制、次生代谢与生长发育、DNA甲基化与表观遗传调控及基因与长寿机制等方面的研究热点。虽然基于基因组学的栎树生物学若干研究前沿已经形成,但尚处于起步阶段,笔者预期未来会向4个方面深入:①强调栎树基因组资源的深度应用。应用景观基因组学途径,探究栎树的杂交渐渗与适应进化;联合基因组、转录组、蛋白组等多组学技术,探究栎树生长发育与胁迫响应过程中的基因调控网络与信号通路;优化体细胞发生和遗传转化体系,攻克栎树遗传改良和基因资源开发技术瓶颈。②促进栎树研究体系的广度拓展。随着壳斗科其他树种全基因组序列的公布,基于从分子到群落的不同生物层次的模式系统,将对欧亚大陆和北美不同区域的栎树,包括白栎组、红栎组、冬青栎组、麻栎组等不同栎树类群,以及壳斗科其他属树种基因组生物学研究产生深远影响。③关注栎树资源利用的遗传与发育主题。用栎树基因组资源对其结构的、代谢的和农艺性状的差异及其优化加以解析,全基因组关联研究(GWAS)也将应用于栎树,从而为阐释木材发育和木栓形成的机制奠定基础。④聚焦栎林保育的生态与进化主题。在全球气候变化背景下,通过增加耐受胁迫的基因型,以缓解气候变化对森林生态系统的影响。同时维持和保护栎树在自然生态系统中的生态与进化过程,阐明栎树多样性、迁移与适应、趋异与趋同生态适应等方面进化成功的机制。