皖岳黑猪基因组遗传变异分析及特征SNPs挖掘

旨在揭示皖岳黑猪全基因组遗传变异情况,筛选皖岳黑猪特征分子标记SNP位点。本研究随机选取体重达110 kg的24头皖岳黑猪进行全基因组重测序,检测皖岳黑猪全基因组变异类型、分析群体遗传多样性参数;结合公共数据库信息,下载北京黑猪、杜洛克、大白猪、蓝塘猪、民猪、深县黑猪的SNPs信息,利用挑选最大分类能力方法,将7个品种133个个体的SNPs分成两个数据集,进行皖岳黑猪特征位点选择,并对筛选到的SNPs进行基因功能注释。全基因组重测序分析结果显示,皖岳黑猪群体共获得31534384个SNPs,43673个SVs,3258个CNVRs,并筛选出33个皖岳黑猪特异位点;对33个SNP位点所注释基因进行功能富集分析,发现它们与生长(SUSD4、NELL1、GPC6)、繁殖(KHDRBS2、CRISP1)、免疫(NECTIN1)、神经调节及环境适应性(GRIK4)相关;群体遗传结构分析结果显示,皖岳黑猪有效群体较小为4.2,个体间的遗传距离在0.1574~0.2873之间,平均为0.2435±0.0222;皖岳黑猪群体期望杂合度为0.320,观察杂合度为0.328,多态性标记比例为0.788,多态性较为丰富;皖岳黑猪基因组ROH总长度在14.6~178.0 Mb,平均ROH长度为(61±9.4)Mb,群体近交系数较低,为0.025±0.004。综上,皖岳黑猪基因组遗传变异位点丰富,证明了皖岳黑猪在选育过程中保留了较丰富的遗传多样性,个体间遗传距离较远。结果为皖岳黑猪的持续选育提供了科学参考。

中国科学家解析大豆三维基因组遗传多样性

染色质的高级结构是基因组中顺式作用元件发挥功能的先决条件,其在基因表达调控中发挥着重要作用。但在高等植物中,关于三维基因组遗传多样性的深入研究尚未开展。基因组变异和三维基因组变异的关系、三维基因组变异在作物驯化中的效应等诸多科学问题迄今为止仍知之甚少。

我国科学家解析大豆三维基因组遗传多样性

染色质的高级结构是基因组中顺式作用元件发挥功能的先决条件,其在基因表达调控中发挥着重要作用。但在高等植物中,关于三维基因组遗传多样性的深入研究尚未开展。基因组变异和三维基因组变异的关系、三维基因组变异在作物驯化中的效应等诸多科学问题迄今为止仍知之甚少。

全基因组关联分析对银屑病遗传学研究的启示

银屑病是一种常见的免疫异常性增殖性皮肤病。临床特征为皮肤表面履盖大量厚实的鳞屑性斑片。虽然已有大量家族性研究资料表明银屑病的发病存在着遗传因素,但是该病的遗传模式至今尚不清楚。大量研究表明:复杂性疾病的遗传学研究除了MHC的一些位点的相关结果比较恒定外,绝大多数的研究结果变异较大。全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)是一种对全基因组范围内的常见遗传变异(单核苷酸多态性和拷贝数变异)进行总体关联分析的方法,在全基因组范围内进行整体研究,能够一次性对疾病进行轮廓性概览,适用于包括银屑病在内的复杂疾病的研究。运用全基因组关联分析对银屑病进行的三个研究,刊登在今年2月的《自然-遗传学》杂志,结果发现了几个银屑病的遗传学易感位点,提示在免疫学和其它领域的几个信号通路可能参与了该病的发病机制。无论是以往的关联研究还是现在的全基因组关联分析研究,均提示银屑病与涉及人类免疫性疾病的免疫反应的MHC位点(如HLA-Cw6和其他MHC变异位点)紧密相关。还有两个与银屑病高度相关的与炎症反应密切关联的非MHC基因(IL-12B和IL23R),也在银屑病的发病机制中起着重要作用。最近运用抗IL-12p40的生物制剂有效治疗银屑病的临床试验,进一步证实了IL-12/23在银屑病病理生理过程中关键作用。在中国人群中进行了银屑病易感基因的GWAS研究发现:位于1q21上的晚期角质化包膜(late cornified envelope,LCE)基因簇中LCE3A和LCE3D的区域异常与银屑病显著性相关。与此同时,国际上另一个研究小组对西班牙、荷兰、意大利和美国人群中进行的银屑病易感基因的GWAS研究发现,LCE基因簇中LCE3B和LCE3C区域的缺失与银屑病显著性相关。这些相互独立的研究有力地证实LCE基因参与银屑病的发病。到目前为止,虽然已经有了一些针对某些基因的有效靶向治疗手段,但是将诸如LCE等基因用于未来的靶向性治疗,可能更有意义。对LCE基因认识的不断深化,不仅有利于对新的药物靶位的确定,而且对治疗的个体化也有着十分重要的意义。为了阐明银屑病的内在发病机制,未来我们亟需对更大样本的研究,以及其他易感基因位点的鉴定及其下游的功能研究;同时可以预见,利用全基因组关联分析发现的银屑病的易感基因以及其后续的深入研究,将对阐明银屑病发病机制、疾病预警、临床诊断及新药开发起到决定性的作用。

临床医学八年制遗传学与基因组学课程构建的探索与体会

文章介绍了在临床医学八年制遗传学与基因组学教学实践中的经验及体会,提出了整合课程、联合使用传统讲授式教学与案例讨论式教学方法、培养学生创新能力和优化考核指标等方法能够提高教学效果,激发学生学习的主动性,为八年制医学生的培养提供参考。

下一代测序技术的临床应用规范化问题——参考美国医学遗传学与基因组学会行业标准

下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术已经在临床实验室中得到应用。该技术的发展以及检测规模和应用范围的扩大,使基因检测成本大大降低。NGS技术在临床上的应用在不断地扩大,如疾病靶向基因组套检测、个体外显子组或全基因组分析等。同时,NGS技术也进一步改善了治疗决策和对某疾病高危人群的预测。然而,NGS技术的发展也充满了挑战性,包括测序平台和技术更新带来的选择困惑、测序结果的临床验证的不一致性问题等。为了帮助临床实验室更好地了解NGS技术、解决临床验证和正确选择NGS测序平台和方法,以及持续监控NGS并保证高质量的测序结果及其临床解释,本文结合美国医学遗传学和基因组学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)关于NGS技术在临床上的应用的专业标准和指南进行归纳和讨论,供我国分子诊断工作者制定国内行业标准时参考。

人类可遗传基因组编辑的伦理和法律治理

人类可遗传基因组编辑(HHGE)引发一系列伦理挑战和法律问题。HHGE的研究,以及未来可能的应用和推广,使得参与决策者面临一系列的道德两难和伦理困境。相应地,在进行相关问题的政策制定、监管和立法时,必须对HHGE涉及的道德和伦理问题进行充分的考虑和评估。除了HHGE是否可以应用的问题,还要考虑在科技不断进步的背景下,HHGE在未来操作潜在失败可能带来的风险,以及HHGE的成功应用可能对个人、社会和整个人类带来的影响。全球立法例显示,多数国家现阶段对HHGE持否定或限制态度,我国应建立起公正合理的敏捷治理架构,从而增强相关政策、监管和立法在社会中适用的正当性和适应性,并积极推动全球相关伦理和法律治理体系的完善。

国外肿瘤遗传护士发展现状及其对我国高级护理实践的启示

随着遗传学的发展和基因检测技术的进步,肿瘤遗传咨询需求急剧增加。高级实践护士在个性化医疗保健服务中扮演着关键角色,国外肿瘤遗传护士主导的肿瘤遗传咨询服务发展日趋成熟。而我国肿瘤遗传咨询工作起步晚,遗传学/基因组学和护理学的结合处于萌芽阶段,尚缺乏肿瘤遗传护士的相关研究。本文从国外肿瘤遗传护士的资质认证、核心能力、实践内容,肿瘤遗传护士临床实践效果以及对我国高级护理实践的启示等方面进行综述,为构建适合我国国情的肿瘤遗传护士培养发展方案及临床服务模式提供借鉴,满足肿瘤高级护理实践发展的需求及日益增长的精准肿瘤学和优质遗传医疗保健需求。

中国遗传学会植物遗传和基因组学专业委员会2005年学术研讨会成功召开

中国遗传学会植物遗传和基因组学专业委员会主办的2005年学术研讨会于6月17—19日在吉林省长春市亚泰国际俱乐部召开。研讨会由中国农业科技东北创新中心、东北师范大学、吉林省遗传学会、中国科学院遗传与发育生物学研究所、植物基因组学国家重点实验室承办。李振声院士主持会议开幕式，中国传学会理事长、中国科学院副院长李家洋院士致开幕词。吉林省人大常委会副主任刘淑莹、吉林省科学技术协会副主席戴昕、

甜瓜基因组学研究进展

甜瓜是一种世界性的园艺作物。随着现代生物技术的迅速发展,甜瓜基因组学研究越来越深入,国际葫芦科基因组计划也已经筹备完成即将启动。目前已构建有14张甜瓜遗传图谱,多个重要性状的分子标记及数量性状位点已找到并定位在图中,并开始在葫芦科作物之间进行比较基因组图谱方面的研究。已克隆出枯萎病抗性基因Fom-2,其它农艺性状基因的克隆工作也在陆续开展。本文在甜瓜遗传连锁图谱的构建、重要性状分子标记及QTL定位、比较基因组学及基因克隆等方面分别对其研究进展进行了探讨,以期为我国的甜瓜基因组学研究提供有益的参考。

氢氯噻嗪降压作用的药物基因组学研究进展

氢氯噻嗪是常用的高血压降压药物,疗效受到患者药物基因组学特征影响。现综述近年来的相关研究进展,蛋白激酶C-α基因的rs16960228、神经前体细胞表达的发育性下调4样蛋白基因的rs4149601、含有4的YEATS域基因的rs7297610、G-蛋白a亚单位-内皮素-3基因的rs2273359、缝隙连接蛋白α1基因的rs10499113和rs2104334,以及叉头样A1基因的rs177852的基因多态性可能影响氢氯噻嗪的降压效果,并阐述其表达蛋白的功能学研究。

白头叶猴全基因组序列揭秘

2021年5月8日,从广西林业局获悉,中国首次获得白头叶猴全基因组序列,揭示了白头叶猴能够在富含矿物离子的高碱性喀斯特山地自然环境中长久生存的基因组遗传特征的秘密。

大豆基因组重测序为分子育种提供信息

栽培大豆(Glycine max)是植物油和蛋白质的一个主要来源。据国际学术期刊《科学报告》2016年3月31日报道,美国密苏里大学和中国华大基因组研究中心等科研机构对大豆进行了全基因组遗传变异和驯化的分析研究,对包括野生和栽培的106个大豆品种的基因组进行了重新测序,收集了基因组覆盖率达到97.5%的17倍测序倍数的数据,发现了超过1 000万个单核苷酸多态性SNP位点,其中35.

我国人类生殖系基因组编辑治理框架的问题及其完善

“基因编辑婴儿”事件集中暴露了我国人类生殖系基因组编辑规制体系的不足,该事件发生后,我国在立法上对基因编辑技术和涉及人的生命科学研究作出了一系列回应,但现行治理框架仍存在具体问题尚待解决,包括立法层级低、可操作性欠缺、分类分阶段治理不明确、立法滞后、公众参与不足等。在考察人类生殖系基因组编辑规制的域外经验的基础上,建议我国将现有的规范性法律文件内容进行整合,上升到法律位阶进行专门立法;细化基因编辑的分类分阶段治理;为保持规制的活力和有效性,加强软法规则的建设;增加科技领域立法的透明度,强化公众参与。

遗传学教学角度下对生物多样性的理解

如何更好地认识自然和理解自然中所存在的生物多样性,是人类永恒的主题,加上由于人类活动造成物种减少所带来的严重生态后果,人类对生物多样性的关注也越来越多。生物多样性是由遗传多样性、物种多样性与生态系统多样性的多个层次相互交结而成的复杂的生物学复合体系,是众多复杂遗传行为的反映形式,是生物历经遗传、变异、进化漫漫征途的必然结果,理解和保护生物多样性离不开遗传学理论。本文从遗传学教学的角度出发,以遗传学不同研究水平的特点为视角,试图去理解和认识生物多样性,企图丰富遗传学教学内涵,为遗传学教学提供参考。

林木遗传改良中的分子生物学研究进展

林木作为重要的可再生自然资源,具有良好的经济效益、生态效益和社会效益。林木遗传改良在森林资源可持续发展中起到关键作用,现代分子生物学技术的迅速发展为之带来了新的机遇和挑战。近年来,林木生物技术研究取得了重要突破,显示出独特的优势和巨大的发展潜力。转基因林木的遗传稳定性在田间试验中得到验证,遗传基因组学和关联遗传学的发展也为进一步深入开展林木遗传改良研究提供了新思路。杨树全基因组测序计划的完成实现了多年生木本植物基因组的首次破译,势必开启林木分子育种的新时代。综述当前林木遗传改良中的分子生物学研究进展,遗传基因组学和关联遗传学策略在林木育种中的应用;并就林木分子生物学研究中亟需解决的问题和应用前景进行讨论。

10-23 DNA enzyme对乙型肝炎病毒C基因体外转录产物的切割活性

目的:探讨10-23 DNA enzym e对乙型肝炎病毒C基因体外转录产物的特异切割活性。方法:设计并合成3种能针对乙型肝炎病毒C基因开放阅读框A1816UG的特异性脱氧核酶,分别命名为D rzBC-7、D rzBC-8和D rzBC-9。应用体外转录的方法获得相应的底物RNA,观察D rzBC-7、D rzBC-8和D rzBC-9对其的体外切割效应。以D rzBC-9为例,观察不同浓度的M gC l2对体外切割效率的影响,根据L inew eaver Burk作图法,计算相关的酶动力学参数Km、K cat和K cat/Km。结果:通过体外转录获得用于切割反应的底物RNA,其大小为300 nt。在特定的切割条件下,D rzBC-7、D rzBC-8和D rzBC-9均能对相应的底物RNA进行有效的切割,切割产物分别为109 nt和191 n。t以D rzBC-9为例,在切割反应体系中缺乏M gC l2时,未见有切割反应。M gC l2浓度在150 mm o.lL-1时达到最高切割效率,再提高M gC l2的浓度,切割效率未见明显增大。酶动力学参数Km、K cat和K cat/Km分别为1.4×10-9m o.lL-1,1.6 m in-1和1.1×109m o.lL-1.m in-1。结论:针对乙型肝炎病毒C基因的10-23 DNA enzym e在体外对相应的转录产物有特异切割作用。

系统性硬化症遗传学研究进展

系统性硬化症又称为硬皮病,是一种复杂的自身免疫性疾病,目前对于该疾病的病因了解尚不清晰.多项研究显示,遗传因素在硬皮病的发病过程中起重要作用.因此对于硬皮病遗传因素的探索有助于我们发现硬皮病发病的相关通路和分子机制.本文介绍并综述了硬皮病截止目前的遗传学相关研究的前沿进展.