小麦高亲和性多基因综合体研制

利用小麦高亲和性新材料“Ｊ—１１”和中国春Ｔａｌｋｒｐｈ１ｂ多基因综合体，采用杂交、回交和细胞学鉴定方法，培育成功新的“Ｊ—１１”Ｔａｌｋｒｐｈ１ｂ高亲和性多基因综合体。分析表明，“Ｊ—１１”Ｔａｌｋｒｐｈ１ｂ多基因综合体中的Ｔａｌ、ｋｒ和ｐｈ１ｂ基因能独立表达，互不干扰。由于新的高亲和性多基因综合体携带有隐性ｋｒ４基因，能大大提高小麦远缘杂交结实率，突破中国春及中国春Ｔａｌｋｒｐｈ１ｂ多基因综合体不能成功杂交方面的难关，拓宽小麦族种质资源的研究与应用范围，直接有效地转育外源目的基因，创造小麦遗传育种新材料。

Tal kr phlb基因综合体在山羊草有益基因“直接遗传转移”中的应用

对Ae.variabilis和Ae.triunicialis与Tal kr phlb基因综合体杂交结实率以及F_1植株染色体配对观察,进一步用中国春(普通小麦)回交成功,证明了Tal krphlb基因综合体能够用于山羊草有益基因的“直接遗传转移”.在山羊草外源基因导入(到普通小麦)方面,具有很大的潜力.

基于基因表达综合数据库和网络药理学探讨香参丸治疗溃疡性结肠炎的分子机制

目的采用生物信息学和网络药理学分析香参丸对溃疡性结肠炎(UC)的分子机制。方法2023年1―5月通过中药系统药理学数据库与分析平台(TCMSP)收集香参丸的有效成分及其相关靶点,利用基因表达综合(GEO)数据库筛选UC相关靶点,将香参丸与UC的交集靶点信息上传至STRING并通过Cytoscape 3.7.2可视化蛋白质相互作用(PPI)网络。使用Metascape数据库进行KEGG与GO通路富集分析并预测香参丸作用UC的相关通路,并绘制“中药-成分-疾病-靶点-通路”网络,利用Autodock进行分子对接。结果结果显示共筛选得到香参丸主要成分136个、靶点243个,UC相关靶点1750个,香参丸与UC交集靶点37个,筛选出关键成分槲皮素、刺芒柄花素、木犀草素以及山柰酚等,关键靶点如NOS2、PPARG、IL1B、MMP2以及ICAM1等。分子对接结果提示核心成分与核心靶点结合稳定,平均最低结合能为−5.5986 kCal/mol。KEGG与GO通路富集分析显示香参丸参与多种分子功能和生物过程,其涉及的主要通路有TNF信号通路、Toll样受体信号通路、HIF-1信号通路以及MAPK信号通路等。结论香参丸可通过多靶点、多通路改善UC症状,其主要成分槲皮素、刺芒柄花素、木犀草素以及山柰酚等可能通过TNF信号通路、Toll样受体信号通路、HIF-1信号通路以及MAPK信号通路等作用于NOS2、PPARG、IL1B、MMP2等关键靶点。

基于基因表达综合数据库的缺血性卒中缺氧相关差异基因表达分析

目的基于基因表达综合(GEO)数据库,采用生物信息学方法分析缺血性卒中的基因表达情况,结合缺氧相关基因,解析缺氧相关差异基因(HRDEGs)表达特征,筛选出关键基因,为深入了解缺血性卒中提供重要支撑。方法从GEO数据库下载GSE16561和GSE58294两个数据集,采用Python软件进行数据合并,利用Combat方法消除批次效应,同时保留疾病分组特征。对消除批次效应前后的数据采用主成分分析法进行降维处理,并对缺血性卒中组和正常对照组人群进行组内相关系数(ICC)检测。对合并及批次效应消除后数据集进行基因集富集分析(GSEA)及单样本GSEA,以名义P值(NOM P-val)<0.05且假阳性率P值(FDR P-val)<0.25作为标准,筛选出具有显著差异的基因集。利用R软件对GSE16561和GSE58294数据集合并及批次效应消除后的缺血性卒中患者和正常对照者之间的差异表达基因进行鉴定[以log 2基因表达差异倍数(FC)的绝对值≥0.58和矫正P值(P adj)<0.05作为筛选标准],并与在美国国立生物技术信息中心(NCBI)中获取的缺氧相关基因进行交集,得到HRDEGs。对HRDEGs进行基因本体论(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析,使用STRING数据库构建差异表达基因的蛋白质互相作用网络,利用Cytoscape3.8软件筛选排名前10位的关键基因。结果ICC分析结果显示,消除批次效应后的GSE16561和GSE58294数据集中缺血性卒中和正常对照者的ICC分别为0.94和0.98,一致性极好。GSEA结果显示,对GSE16561和GSE58294合并及批次效应消除后的新数据集中,34个基因集在缺血性卒中样本中显著富集,筛选出表达差异基因404个(均P adj<0.05),其中高表达基因354个,低表达基因50个。与缺氧相关基因进行交集,获得64个HRDEGs。GO富集分析表明,HRDEGs主要在囊泡腔、细胞质囊泡腔、分泌颗粒腔和特殊颗粒中显著富集,具有酰胺结合、肽结合、磷脂结合和酶抑制活性等分子功能,主要参与了细胞因子产生的正向调节、炎性反应的调节、对细菌来源分子的反应和对脂多糖的反应等生物学过程。KEGG富集分析表明,HRDEGs主要在血脂与动脉粥样硬化、沙门氏菌感染、中性粒细胞胞外陷阱形成、核苷酸结合寡聚化结构域样受体信号通路、癌症中的蛋白聚糖、结核病和坏死性凋亡等通路上存在富集。基于蛋白质互相作用网络,最终筛选出了10个关键基因,分别为ARG1(精氨酸酶1)、CASP1(含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶1)、IL-1R1(白细胞介素1受体1型)、ITGAM(整合素亚基αM)、MMP9(基质金属蛋白酶9)、PTGS2(前列腺素内过氧化物合酶2)、STAT3(信号传感器和转录激活剂3)、TLR2(Toll样受体2)、TLR4、TLR8。。结论通过生物信息学挖掘,本研究获得了10个缺血性卒中与缺氧相关的关键基因,可能为后续研究工作及诊断治疗提供了潜在靶点。

基于差异表达基因探讨绝经后骨质疏松症潜在靶点与机制

目的 基于基因表达综合数据库(GEO)芯片数据获得绝经后骨质疏松症的差异表达基因,探讨其潜在作用靶点与机制。方法 从GEO数据库筛选绝经后骨质疏松症的芯片数据经GEO2R软件处理获取差异基因,利用Uni Prot数据库进行规范、验证,借助STRING数据库获取蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络,借助Cytoscape3.9.1构建PPI网络并进行拓扑分析,筛选核心基因。采用cluster Profiler、pathview等R包分析差异基因参与的基因本体(GO)功能及京都基因和基因组数据库(KEGG)信号通路,使用微生信平台进行结果可视化。结果 获得差异基因656个,其中下调基因421个,上调基因235个。得到10个核心基因,即VEGFA、KRAS、EP300、IL-2、IL-4、KIT、FOS、CCND1、HGF、CYCS。GO中分子功能、生物过程、细胞成分富集结果各771、4 648、499个,分子功能主要富集在脂肽结合、磷脂结合等,生物过程主要富集在肽酶活性调节、蛋白水解作用负性调节等,细胞成分主要富集在内质囊泡、等离子膜外侧等;KEGG通路富集结果 299条,主要涉及PI3K-Akt信号通路、病毒蛋白与细胞因子和细胞因子受体相互作用、B细胞受体信号通路、造血细胞谱系、Ras信号通路等。结论 筛选所得差异基因和相关信号通路有助于进一步了解绝经后骨质疏松症的靶点与机制,为新药研发提供了新思路。

基于基因表达综合数据库筛选急性冠脉综合征的差异基因和生物信息学分析

目的对急性冠脉综合征(ACS)患者和正常患者的mRNA基因芯片数据进行生物信息学分析,筛选ACS差异表达基因,确定ACS的核心基因。方法利用基因表达综合数据库(GEO)下载的数据筛选ACS患者与正常患者之间差异表达基因,对差异表达基因进行基因功能(GO)富集分析,使用String在线数据库构建基因的蛋白互作网络(PPI),并确定ACS的核心基因。结果筛选出ACS患者与正常患者之间存在350个差异基因,上调基因244个,下调基因106个;GO富集分析结果显示,差异基因主要富集于核糖体相关的信号通路;构建差异表达基因的PPI网络共筛选出20个核心基因,治疗后ACS患者与正常患者基本转录因子3(BTF3)基因表达比较差异有统计学意义(P<0.05),两者间其他基因表达比较差异无统计学意义。结论筛选出的20个核心基因可作为ACS的核心基因,为ACS的治疗和研究提供理论指导。

加权基因共表达网络分析结肠癌免疫相关生物标志物

目的旨在鉴定可能参与结肠癌发生发展的免疫相关预后基因,采用加权基因共表达网络对癌症基因组图谱(TCGA)和基因表达综合数据库(GEO)联合分析,筛选免疫生物标志物。方法2022年11月至12月,对GSE41657数据集和TCGA结肠癌数据集中免疫相关基因进行加权基因共表达网络分析,并从关键模块筛选免疫相关生物标志物,利用TCGA数据库中基因表达数据和临床信息进一步分析。结果获得了结肠癌发生发展中与免疫相关的最关键模块,其功能富集到免疫细胞趋化、游走、活化、增殖、迁徙等,通路富集到趋化因子信号通路、抗原处理和呈递、MAPK信号通路、HIF-1信号通路、PI3K-Akt信号通路、NF-kappa B信号通路等。找到了有望作为结肠癌预后靶点的10个基因:NMB、SCG2、IL1A、ULBP2、INHBB、COLEC12、F2RL1、ANGPTL1、NR3C2、TNFRSF17。通过TIMER数据库筛选出2个与结肠癌免疫相关性最为密切的基因——COLEC12、ANGPTL1,这两个基因富集到诸多免疫相关和癌症相关通路——JAK Stat信号通路、Toll样受体信号通路、MAPK信号通路等,可能在肿瘤免疫微环境中发挥重要作用。结论COLEC12、ANGPTL1可能通过多种信号通路对结肠癌及其免疫微环境进行调控,有望成为潜在的免疫治疗靶点。

UCP3基因新突变致非综合征性肥胖的特征分析

目的:单基因非综合征性肥胖(MNSO)是一类独立于环境因素并由单一基因突变引起的个体肥胖,明确其病因与临床特征具有重要意义。方法:患者因腰椎间盘突出在我科住院治疗,收集病史及各项检查结果,因高度肥胖行全外显子组测序,明确病因并对致病基因突变进行生物信息学分析。结果:患者自10岁开始体重明显增加,入院时体重指数(BMI) 39.81,同时合并糖尿病与高血压,经基因检测在UCP3基因的3号外显子上发现变异(c.208C>T, p.R70W),导致UCP3蛋白的第70个氨基酸Arg被Trp替代。Mutation Taster和Revel软件均预测该基因变异具有致病性。蛋白质3D模型显示突变主要发生在缬氨酸(Val)和精氨酸(Arg),而且UCP3基因突变还可以增加2型糖尿病的发病风险。结论:UCP3基因突变是单基因非综合征性肥胖和2型糖尿病重要遗传因素。

基于基因表达综合数据库与中医传承辅助系统分析气虚血瘀型脑梗死的中医药防治策略

目的:利用GEO芯片数据及中医传承辅助系统,获取气虚血瘀型脑梗死的差异基因及中医药防治方剂,并分析其作用机制,为气虚血瘀型脑梗死的中医药防治策略提供理论依据。方法:采用生物信息学、数据挖掘、网络药理学等多学科交叉方法,对气虚血瘀型脑梗死的中医药防治策略进行探讨。整合基因表达综合数据库(GEO)、中医药整合药理学研究平台(TCMIP)、GeneCards、PubChem、中药系统药理学数据库与分析平台(TCMSP)、STRING、WebGestalt、DAVID多数据库资源及Cytoscape、R语言软件工具,对气虚血瘀型脑梗死疾病靶点、中药靶点进行筛选,从蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络、基因本体(GO)及京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集的角度,对中医传承辅助系统数据挖掘获取的气虚血瘀型脑梗死基础方的作用机制进行探讨。结果:获取2542个气虚血瘀型脑梗死疾病靶点,其中差异基因结果显示HIF1A、PIK3CA、PIK3R1、TP53、NFKB1、HSP90AA1、CREBBP、CASP8、IL6、TNF、ITGB等表达上调,APOE、IGF1、CXCL5、SRC、ADCY5、PTGS2等表达下调,可作为疾病诊断治疗的潜在靶点。58首气虚血瘀型脑梗死方剂的用药规律,包括频次、关联及新方组合,获得气虚血瘀型脑梗死基础方剂,由黄芪、川芎、当归、地龙、党参、西洋参、白术、桃仁、赤芍、枳实10味中药组成,具有益气活血、行气化痰的功效,其作用机制可能与调控差异基因以多组分、多功能、多途径的方式,主要通过HIF-1、TNF、NF-kappa B、Apoptosis、PI3K-AKT等通路发挥作用。结论:气虚血瘀型脑梗死的中医药防治当以差异基因靶点为中心,筛选出临床基础方,根据临床辨证施治加减中药,同时可采用多学科交叉方法对气虚血瘀型脑梗死的方剂从多组分、多途径、多靶点层面进行临床与实验验证。本研究为中医药治疗气虚血瘀型脑梗死提供了方法理论上的指导,对推动中医药现代化具有重要意义。

Xp21邻近基因缺失综合征1例及其基因缺失分析

目的 :探讨Xp2 1邻近基因缺失综合征基因缺失范围。方法 :应用聚合酶链反应对 1例Xp2 1邻近基因缺失综合征患者进行基因缺失分析。结果 :该患者Xp2 1区域的缺失范围包括从DMD基因的部分 3′端序列到AHC基因的几乎全部序列 ,其中位于DMD和AHC之间的GKD基因和微卫星DNA标记DXS992未发现缺失 ,缺失的 5′端断裂点位于DMD基因外显子 6 1和外显子 6 2之间 ,3′端断裂点位于AHC基因的远端。结论 :尽管常规染色体检查正常 ,对先天性肾上腺皮质功能低下的患者 ,应进一步考虑是否患有Xp2 1邻近基因缺失综合征 。

中国南方汉族人群中SCN5A基因多态位点和病态窦房结综合征的关联性

目的中国南方汉族人群中SCN5A基因多态位点C5457T(D1819D)与病态窦房结综合征(SSS)的相关性。方法选取南方汉族SSS患者108例为病例组,以南方健康汉族人群123例为对照组,采用限制性片段长度多态性分析(RFLP),对SCN5A基因C5457T(D1819D)的多态位点进行基因型鉴定,并随机挑选样本进行测序,检验其可靠性。结果SCN5A基因C5457T(D1819D)多态位点在中国南方汉族人群SSS组和正常组比较,在年龄和性别上无显著性差异;基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律;D1819D多态的基因型频率在两组间差异有统计学意义(P<0.05),SSS组T等位基因高于正常组;CC为保护基因型,CC基因型对病窦有明显影响(P<0.05)。结论中国南方汉族人群中D1819D多态位点可能和SSS发生相关;C等位基因可能是SSS的保护基因;T等位基因可能是SSS发病的易患基因。

非综合征性先天缺牙相关基因的研究进展

先天缺牙是牙发育过程中的数目异常,包括个别牙先天缺失、多数牙先天缺失和先天无牙症。先天缺牙根据是否有伴发症状可分为综合征性和非综合征性,表现为常染色体的显性或隐性遗传、X-连锁遗传特性等。先天缺牙可以是有家族遗传史的,也可以是散发的。本文就与非综合征性先天缺牙有关的配对盒基因-9、肌节同源盒基因-1、轴抑制基因-2和外胚叶发育不全综合征基因的研究进展作一综述。

干燥综合征患者细胞因子途径、Jak-Stat信号途径以及神经激活受体配体途径相关基因表达的初步分析

目的分析干燥综合征患者的细胞因子途径、Jak-Stat信号途径及神经激活受体配体途径相关基因的表达情况并分析意义。方法取3例干燥综合征患者及3例健康对照者的外周血单个核细胞,提取总RNA反转录至cDNA后,分别用Cy5及Cy3荧光标记干燥综合征组及对照组的cDNA样品,与寡核苷酸基因芯片杂交。采用图像分析软件提取芯片图像数据,以Cy5/Cy3的比值(SAM软件)寻找差异表达基因,并进一步用分子功能注释软件(MAS系统)进行处理。结果干燥综合征患者细胞因子途径、Jak-Stat信号途径及神经激活受体配体作用途径相关基因的差异表达有统计学意义(P<0.05)。以上途径中基因PF4、GZMA表达下调,基因IL-2RA、IL-10表达上调。结论干燥综合征的发病可能是多基因调控异常所致,细胞因子途径、Jak-Stat信号途径及神经激活受体配体途径的差异表达基因可能为研究该病的发病机制及新的治疗靶向提供了重要依据。

综合分析TCGA与GEO甲基化数据鉴定胆管癌预后相关基因SOX9和FZD10

目的鉴定胆管癌(cholangiocarcinoma,CCA)甲基化与表达谱综合生物标志物,预测CCA患者预后。方法从癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)下载33例CCA样本和8例正常样本基因组甲基化数据及临床信息表达谱数据,同时从基因表达综合数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)下载甲基化数据进行验证。鉴定差异甲基化基因(DMGs)与差异表达基因(DEGs)的交集基因,采用Cox比例风险回归模型鉴定甲基化生物标志物,并使用ROC曲线来评估该模型的性能。在验证组中对该模型进行验证,通过GO功能注释,探讨DNA甲基化标志物的生物学功能。结果通过对TCGA甲基化数据分析,共鉴定出600个差异甲基化基因和6876个差异表达基因,并从中筛选出与生存相关的2个甲基化基因(SOX9和FZD10),最终将SOX9和FZD10组合基因构建预后预测模型,作为CCA预后的生物标志物。ROC曲线下面积(AUC)为0.90。SOX9和FZD10组合生物标志物能够将CCA患者区分为高风险组和低风险组,低风险组患者总生存期明显高于高风险组(2.07年vs 0.92年)。多因素Cox回归分析表明,SOX9和FZD10组合生物标志物是CCA患者预后的独立预测因子。基因本体(GO)功能分析表明,SOX9和FZD10参与转录因子、转录调控、肿瘤蛋白多糖调节和干细胞的调控。结论本研究经过多组学分析,在TCGA数据中筛选出SOX9和FZD10基因组合的甲基化预后标志物,可以将CCA患者分为高风险组与低风险组,并且该组合基因是CCA独立的预后预测因子。

猪繁殖与呼吸综合征病毒ORF5基因疫苗肌肉注射诱导小鼠的细胞免疫

将猪繁殖与呼吸综合征病毒(PRRSV)ORF 5基因疫苗(pcDNA-PRRSV-ORF 5)以50、100、200μg 3个剂量肌注免疫BALB/c小鼠,以PBS和空载体质粒pcDNA为对照,采用流式细胞仪(FACS)、淋巴细胞增殖试验(M TT法)分别对小鼠外周血中CD4+、CD8+T淋巴细胞数和淋巴细胞转化功能进行了检测。结果,3个剂量的pcDNA-PRRSV-ORF 5接种小鼠后,其外周血都对ConA有明显的反应性,试验组与对照组比较差异极显著(P<0.01)或显著(P<0.05),CD4+T淋巴细胞数在免疫后7 d高于对照组(P<0.01),CD8+T淋巴细胞在免疫后28 d高于对照组,大剂量基因疫苗免疫小鼠的细胞免疫应答高于中、小剂量。结果表明,pcDNA-PRRSV-ORF 5免疫小鼠能够诱导机体产生良好的细胞免疫应答,并表现一定的剂量依赖性。

基于GEO数据库的肥厚型心肌病差异表达基因分析

目的 基于基因表达综合(GEO)数据库,采用生物信息学方法挖掘肥厚型心肌病相关的差异表达基因(DEG),为肥厚型心肌病的临床治疗提供新思路。方法 从GEO数据库中筛选肥厚型心肌病患者和正常对照者的基因数据集芯片GSE68316和GSE148602,应用RStudio软件和GEO数据库基因表达分析工具(GEO2R),以|log2FC|≥1且P <0.05作为筛选标准,筛选数据集中的DEG。选取2个数据集中差异表达最显著的上调和下调基因各10个,分别绘制热图。通过R语言完成关键DEG的基因本体论(GO)以及京都基因和基因组数据库(KEGG)分析。结果 在GSE68316数据集中共筛选出247个DEG,包括125个表达上调的DEG和122个表达下调的DEG;在GSE148602数据集中共筛选出157个DEG,包括44个表达上调的DEG和113个表达下调的DEG。KEGG和GO分析中存在多条通路的富集。结论 通过生物信息学方法,可以有效挖掘肥厚型心肌病DEG,为后续治疗提供新策略。

猪IL-2真核表达质粒对猪繁殖与呼吸综合征病毒ORF5基因疫苗诱导小鼠细胞免疫增强作用的研究

目的 :研究猪白细胞介素 2真核表达质粒 (pcDNA IL 2 )对猪繁殖与呼吸综合征病毒ORF5基因疫苗 (pcDNA PRRSV ORF5 )诱导BALB/c小鼠产生细胞免疫应答的影响。方法 :用pcDNA IL 2与PRRSVORF5基因疫苗 (pcDNA PRRSV ORF5 )共同免疫BALB/c小鼠 ,以空载质粒pcDNA为阴性对照 ,PBS为空白对照 ;采用流式细胞仪 (FACS)、淋巴细胞增殖试验(MTT法 )分别对小鼠外周血中CD4 + 、CD8+ T淋巴细胞数和淋巴细胞的转化功能进行了检测。结果 :pcDNA IL 2与pcDNA PRRSV ORF5共同免疫小鼠后外周血对ConA有明显的反应性 ,CD4 + 、CD8+ T淋巴细胞数在免疫后 7天显著超过对照组 ,共同组与单独pcDNA PRRSV ORF5组有显著差异 (P <0 0 1)。结论 :pcDNA PRRSV ORF5免疫小鼠能够诱导其机体产生良好的细胞免疫应答 ,猪pcDNA IL 2能够显著增强pcDNA PRRSV ORF5诱导小鼠细胞免疫的能力。

共济失调毛细血管扩张综合征突变基因与口腔黏膜癌变的相关研究

目的研究共济失调毛细血管扩张综合征突变基因(ATM)在口腔黏膜癌变过程中的作用。方法选取上皮单纯增生,轻、中、重度上皮异常增生,口腔黏膜鳞状细胞癌及正常口腔黏膜标本共61例,采用免疫组织化学SP法和聚合酶链反应方法,观察口腔黏膜癌变过程中ATM蛋白表达与基因杂合性缺失情况以及其与临床病理特征的关系。结果上皮异常增生组平均染色强度高于正常对照组,差别有统计学意义(P<0.05)。在口腔鳞癌中,22例(68.8%)ATM蛋白表达正常或升高,10例(31.3%)ATM蛋白表达降低或缺失;经统计学分析,ATM蛋白表达正常或升高组与ATM蛋白表达降低或缺失组两组分别在病理分级与淋巴结转移两方面的差异有统计学意义(P<0.05);PCR结果表明,上皮异常增生中未发现异常改变,而口腔鳞状细胞癌中,3例(9.38%)发生杂合性缺失,2例(6.25%)发生微卫星不稳定,发生杂合性缺失的3例病例ATM蛋白表达均缺失。结论ATM在上皮异常增生中表达升高可能有利于消除基因组不稳定,阻止癌变发生;而ATM基因失活可能是促使口腔鳞癌恶性演进的基因改变之一。

Xp21邻近基因缺失综合征1例并文献复习

目的探讨Xp21邻近基因缺失综合征的诊断方法,以便改善患者预后。方法回顾性分析我科1例Xp21邻近基因缺失综合征患儿的临床资料,并对相关文献进行复习。结果患儿以新生儿期黄疸起病,诊断为杜氏肌营养不良,出现进行性皮肤色素沉着和精神运动发育落后;2岁时因肾上腺危象首次来我院就诊,伴血清肌酸激酶和三酰甘油显著升高、肝功能损害及甘油尿,经微阵列比较基因组杂交技术明确X染色体短臂p21.3-p21.1区域6.73×10^6 bp大片段缺失,包括NROB 1、GK、DMD和IL 1 RAPL 1基因,最终诊断为Xp21邻近基因缺失综合征。结论Xp21邻近基因缺失综合征临床表现多样,诊断困难,需总结病例特点,选择恰当、敏感基因检测技术进行精准诊断,以便改善患儿预后。

基于NCBI基因表达综合数据库筛查胃癌关键基因和信号通路的分析

目的利用生物信息学方法筛选胃癌相关的关键基因以及参与的信号通路,初步探索胃癌发生、发展的相关指标。方法以美国国立生物技术信息中心(NCBI)基因表达综合数据库(GEO)的胃癌相关芯片数据,利用GEO2R分析平台筛选出胃癌组织和对照组织表达有显著差异的基因。对这些差异基因进行基因本体(GO)生物过程分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路分析。利用卡普兰—迈尔—绘图仪(KM-Plotter)分析关键基因对胃癌患者生存时间的影响。结果在3个胃癌数据集中共筛选出1 480个差异基因,其中上调基因879个,下调基因601个。对表达有差异的基因进行信号通路和生物功能分析,鉴定发现主要集中于细胞色素P450家族、葡萄糖醛酸转移酶家族等基因簇。进一步分析这些关键基因,新发现ALDH3A1、NEUROD1等基因与胃癌的发生、发展密切相关。根据这些关键基因表达水平的高低对胃癌患者进行分组,2个组患者生存时间差异有统计学意义(P<0.05)。结论建立的整合基因组学分析方法筛选出了新的胃癌发生、发展关键基因,该方法为胃癌研究提供了有价值的信息,为进一步的功能研究提供了依据。