TSC2/PKD1邻接基因综合征的临床特征及遗传学分析:病例系列研究

背景TSC2/PKD1邻接基因综合征(TSC2/PKD1 contiguous deletion syndrome,PKDTS)是TSC2与PKD1基因缺失导致的疾病,国内鲜有报道。目的总结5例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿的临床表型和遗传学特征。方法回顾性分析2015—2023年于解放军总医院儿科就诊的4例PKDTS患儿以及于山东第一医科大学附属省立医院就诊的1例PKDTS患儿病例资料,采集患儿及其父母的外周血样,分别利用不同的分子生物学方法进行基因检测。结果5例PKDTS患者均以癫痫起病,有相似的临床特征,包括皮肤色素脱失斑、颅内结节、多囊肾、肾功能异常、高血压等,伴有不同程度的发育迟缓,兼具结节性硬化(TSC)和常染色体显性多囊肾疾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)的表型。雷帕霉素可以辅助控制TSC相关癫痫发作;严重肾囊肿患者需要穿刺抽液+药物凝固治疗来缓解症状。基因检测结果显示5例患儿分别存在TSC2/PKD1基因不同大小和区域的缺失:病例1,chr16:2131595-2264778区域存在133.18 kb的缺失;病例2,TSC2基因31~42号外显子和PKD1基因30~46号外显子缺失,长度17.64 kb;病例3,chr16:g.2114201-2185990区域存在缺失,长度为71.789 kb;病例4,chr16:2125441-2176668区域缺失拷贝数51.22 kb;病例5,16p13.3(16:2099825-2151077)区域缺失,覆盖51.25 kb。结论本研究发现TSC2/PKD1缺失程度与临床症状的严重程度之间没有明确关联。利用全基因组测序可以早期精准诊断PKDTS并进行干预,雷帕霉素联合抗癫痫发作药物可较好控制TSC相关癫痫。

小麦高亲和性多基因综合体研制

利用小麦高亲和性新材料“Ｊ—１１”和中国春Ｔａｌｋｒｐｈ１ｂ多基因综合体，采用杂交、回交和细胞学鉴定方法，培育成功新的“Ｊ—１１”Ｔａｌｋｒｐｈ１ｂ高亲和性多基因综合体。分析表明，“Ｊ—１１”Ｔａｌｋｒｐｈ１ｂ多基因综合体中的Ｔａｌ、ｋｒ和ｐｈ１ｂ基因能独立表达，互不干扰。由于新的高亲和性多基因综合体携带有隐性ｋｒ４基因，能大大提高小麦远缘杂交结实率，突破中国春及中国春Ｔａｌｋｒｐｈ１ｂ多基因综合体不能成功杂交方面的难关，拓宽小麦族种质资源的研究与应用范围，直接有效地转育外源目的基因，创造小麦遗传育种新材料。

Tal kr phlb基因综合体在山羊草有益基因“直接遗传转移”中的应用

对Ae.variabilis和Ae.triunicialis与Tal kr phlb基因综合体杂交结实率以及F_1植株染色体配对观察,进一步用中国春(普通小麦)回交成功,证明了Tal krphlb基因综合体能够用于山羊草有益基因的“直接遗传转移”.在山羊草外源基因导入(到普通小麦)方面,具有很大的潜力.

基于基因表达综合数据库芯片挖掘结合网络药理学与分子对接探讨芒果苷治疗口腔黏膜下纤维化的机制研究

目的基于基因表达综合(GEO)数据库芯片挖掘、网络药理学及分子对接技术探讨芒果苷(MF)治疗口腔黏膜下纤维化(OSF)的核心作用靶标及潜在作用机制。方法基于GEO芯片挖掘OSF的潜在治疗靶点,利用数据库预测MF潜在作用靶标和收集OSF疾病靶标,使用EVenn平台绘制维恩图,STRING数据库绘制蛋白质互作(PPI)网络,DAVID平台进行基因本体论(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析,Cytoscape 3.10.1软件绘制药物—靶标—通路—疾病网络图,AutoDocktools 1.5.6软件进行分子对接分析及可视化。结果从多种数据库挖掘得到MF潜在靶标356个,OSF疾病靶标360个,选取PPI网络中排名前15个关键靶蛋白,GO功能及KEGG通路富集分析结果显示,MF治疗OSF主要涉及高级糖基化终末产物-受体(AGE-RAGE)、表皮生长因子受体(EGFR)等信号通路。分子对接显示,MF与丝氨酸蛋白激酶(AKT1)、肿瘤坏死因子(TNF)等核心靶点有较佳结合活性。结论MF可能通过多靶点、多途径的方式对OSF发挥治疗作用。

基于基因表达综合数据库和网络药理学探讨香参丸治疗溃疡性结肠炎的分子机制

目的采用生物信息学和网络药理学分析香参丸对溃疡性结肠炎(UC)的分子机制。方法2023年1―5月通过中药系统药理学数据库与分析平台(TCMSP)收集香参丸的有效成分及其相关靶点,利用基因表达综合(GEO)数据库筛选UC相关靶点,将香参丸与UC的交集靶点信息上传至STRING并通过Cytoscape 3.7.2可视化蛋白质相互作用(PPI)网络。使用Metascape数据库进行KEGG与GO通路富集分析并预测香参丸作用UC的相关通路,并绘制“中药-成分-疾病-靶点-通路”网络,利用Autodock进行分子对接。结果结果显示共筛选得到香参丸主要成分136个、靶点243个,UC相关靶点1750个,香参丸与UC交集靶点37个,筛选出关键成分槲皮素、刺芒柄花素、木犀草素以及山柰酚等,关键靶点如NOS2、PPARG、IL1B、MMP2以及ICAM1等。分子对接结果提示核心成分与核心靶点结合稳定,平均最低结合能为−5.5986 kCal/mol。KEGG与GO通路富集分析显示香参丸参与多种分子功能和生物过程,其涉及的主要通路有TNF信号通路、Toll样受体信号通路、HIF-1信号通路以及MAPK信号通路等。结论香参丸可通过多靶点、多通路改善UC症状,其主要成分槲皮素、刺芒柄花素、木犀草素以及山柰酚等可能通过TNF信号通路、Toll样受体信号通路、HIF-1信号通路以及MAPK信号通路等作用于NOS2、PPARG、IL1B、MMP2等关键靶点。

腹泻型肠易激综合征关键基因及通路的生物信息学研究

目的基于生物信息学分析探索腹泻型肠易激综合征(IBS-D)的关键基因及通路,为其诊断与治疗提供潜在的分子靶标。方法分析基因表达综合数据库中GSE212719数据集,使用GEO2R识别差异表达基因(DEGs);通过DAVID数据库进行基因本体论(GO)富集分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路分析;使用STRING数据库构建蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络,Cytoscape 3.10.1软件筛选IBS-D的功能模块和关键基因;使用基于R语言的微生信平台进行基因集富集分析(GSEA)并分析最显著基因集中前10个基因的转录水平,最后建立核心通路。结果共182个DEGs,包括94个上调基因和88个下调基因;排序前三位的上调基因是MT-ATP6、FSIP2、FABP2,下调基因是LOC112268284、COL13A1、RNA5-8SN1。GO富集分析结果显示,主要集中在黏膜的先天免疫反应、核小体和核糖体组装等。KEGG通路分析结果显示,以核糖体、真核生物中的核糖体生物发生、系统性红斑狼疮为主要通路。PPI网络图由44个节点和336条边共同构建,发现10个核心Hub基因分别是CDK1、TOP2A、CCNB1、KIF23、NDC80、CENPE、KNL1、ANLN、DEPDC1、HMMR。GSEA发现,IBS-D的致病通路可能与酸碱平衡异常、血清乳酸增加、乳酸酸中毒、线粒体异常和线粒体呼吸链活动异常等密切相关;最显著基因集中前10个基因是NDUFA12、SLC26A3、PIGA、UQCRB、NDUFAF4、TRMT10C、ACAT1、GFM2、PNPLA8和NDUFA4。关键信号通路以TOP2A和MT-ATP6为核心。结论TOP2A和MT-ATP6基因上调可能与线粒体功能障碍导致血清乳酸增加相关,而COL13A1基因下调可能使肠道肌肉组织的结构受损和炎症增加,这些都可能与IBS-D的发生、发展有关。这一综合分析提供了IBS-D的关键基因和通路信息,为进一步研究提供了新方向。

基于基因表达综合数据库与中医传承辅助系统分析气虚血瘀型脑梗死的中医药防治策略

目的:利用GEO芯片数据及中医传承辅助系统,获取气虚血瘀型脑梗死的差异基因及中医药防治方剂,并分析其作用机制,为气虚血瘀型脑梗死的中医药防治策略提供理论依据。方法:采用生物信息学、数据挖掘、网络药理学等多学科交叉方法,对气虚血瘀型脑梗死的中医药防治策略进行探讨。整合基因表达综合数据库(GEO)、中医药整合药理学研究平台(TCMIP)、GeneCards、PubChem、中药系统药理学数据库与分析平台(TCMSP)、STRING、WebGestalt、DAVID多数据库资源及Cytoscape、R语言软件工具,对气虚血瘀型脑梗死疾病靶点、中药靶点进行筛选,从蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络、基因本体(GO)及京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集的角度,对中医传承辅助系统数据挖掘获取的气虚血瘀型脑梗死基础方的作用机制进行探讨。结果:获取2542个气虚血瘀型脑梗死疾病靶点,其中差异基因结果显示HIF1A、PIK3CA、PIK3R1、TP53、NFKB1、HSP90AA1、CREBBP、CASP8、IL6、TNF、ITGB等表达上调,APOE、IGF1、CXCL5、SRC、ADCY5、PTGS2等表达下调,可作为疾病诊断治疗的潜在靶点。58首气虚血瘀型脑梗死方剂的用药规律,包括频次、关联及新方组合,获得气虚血瘀型脑梗死基础方剂,由黄芪、川芎、当归、地龙、党参、西洋参、白术、桃仁、赤芍、枳实10味中药组成,具有益气活血、行气化痰的功效,其作用机制可能与调控差异基因以多组分、多功能、多途径的方式,主要通过HIF-1、TNF、NF-kappa B、Apoptosis、PI3K-AKT等通路发挥作用。结论:气虚血瘀型脑梗死的中医药防治当以差异基因靶点为中心,筛选出临床基础方,根据临床辨证施治加减中药,同时可采用多学科交叉方法对气虚血瘀型脑梗死的方剂从多组分、多途径、多靶点层面进行临床与实验验证。本研究为中医药治疗气虚血瘀型脑梗死提供了方法理论上的指导,对推动中医药现代化具有重要意义。

Xp21邻近基因缺失综合征1例及其基因缺失分析

目的 :探讨Xp2 1邻近基因缺失综合征基因缺失范围。方法 :应用聚合酶链反应对 1例Xp2 1邻近基因缺失综合征患者进行基因缺失分析。结果 :该患者Xp2 1区域的缺失范围包括从DMD基因的部分 3′端序列到AHC基因的几乎全部序列 ,其中位于DMD和AHC之间的GKD基因和微卫星DNA标记DXS992未发现缺失 ,缺失的 5′端断裂点位于DMD基因外显子 6 1和外显子 6 2之间 ,3′端断裂点位于AHC基因的远端。结论 :尽管常规染色体检查正常 ,对先天性肾上腺皮质功能低下的患者 ,应进一步考虑是否患有Xp2 1邻近基因缺失综合征 。

中国南方汉族人群中SCN5A基因多态位点和病态窦房结综合征的关联性

目的中国南方汉族人群中SCN5A基因多态位点C5457T(D1819D)与病态窦房结综合征(SSS)的相关性。方法选取南方汉族SSS患者108例为病例组,以南方健康汉族人群123例为对照组,采用限制性片段长度多态性分析(RFLP),对SCN5A基因C5457T(D1819D)的多态位点进行基因型鉴定,并随机挑选样本进行测序,检验其可靠性。结果SCN5A基因C5457T(D1819D)多态位点在中国南方汉族人群SSS组和正常组比较,在年龄和性别上无显著性差异;基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律;D1819D多态的基因型频率在两组间差异有统计学意义(P<0.05),SSS组T等位基因高于正常组;CC为保护基因型,CC基因型对病窦有明显影响(P<0.05)。结论中国南方汉族人群中D1819D多态位点可能和SSS发生相关;C等位基因可能是SSS的保护基因;T等位基因可能是SSS发病的易患基因。

非综合征性先天缺牙相关基因的研究进展

先天缺牙是牙发育过程中的数目异常,包括个别牙先天缺失、多数牙先天缺失和先天无牙症。先天缺牙根据是否有伴发症状可分为综合征性和非综合征性,表现为常染色体的显性或隐性遗传、X-连锁遗传特性等。先天缺牙可以是有家族遗传史的,也可以是散发的。本文就与非综合征性先天缺牙有关的配对盒基因-9、肌节同源盒基因-1、轴抑制基因-2和外胚叶发育不全综合征基因的研究进展作一综述。

干燥综合征患者细胞因子途径、Jak-Stat信号途径以及神经激活受体配体途径相关基因表达的初步分析

目的分析干燥综合征患者的细胞因子途径、Jak-Stat信号途径及神经激活受体配体途径相关基因的表达情况并分析意义。方法取3例干燥综合征患者及3例健康对照者的外周血单个核细胞,提取总RNA反转录至cDNA后,分别用Cy5及Cy3荧光标记干燥综合征组及对照组的cDNA样品,与寡核苷酸基因芯片杂交。采用图像分析软件提取芯片图像数据,以Cy5/Cy3的比值(SAM软件)寻找差异表达基因,并进一步用分子功能注释软件(MAS系统)进行处理。结果干燥综合征患者细胞因子途径、Jak-Stat信号途径及神经激活受体配体作用途径相关基因的差异表达有统计学意义(P<0.05)。以上途径中基因PF4、GZMA表达下调,基因IL-2RA、IL-10表达上调。结论干燥综合征的发病可能是多基因调控异常所致,细胞因子途径、Jak-Stat信号途径及神经激活受体配体途径的差异表达基因可能为研究该病的发病机制及新的治疗靶向提供了重要依据。

综合分析TCGA与GEO甲基化数据鉴定胆管癌预后相关基因SOX9和FZD10

目的鉴定胆管癌(cholangiocarcinoma,CCA)甲基化与表达谱综合生物标志物,预测CCA患者预后。方法从癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)下载33例CCA样本和8例正常样本基因组甲基化数据及临床信息表达谱数据,同时从基因表达综合数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)下载甲基化数据进行验证。鉴定差异甲基化基因(DMGs)与差异表达基因(DEGs)的交集基因,采用Cox比例风险回归模型鉴定甲基化生物标志物,并使用ROC曲线来评估该模型的性能。在验证组中对该模型进行验证,通过GO功能注释,探讨DNA甲基化标志物的生物学功能。结果通过对TCGA甲基化数据分析,共鉴定出600个差异甲基化基因和6876个差异表达基因,并从中筛选出与生存相关的2个甲基化基因(SOX9和FZD10),最终将SOX9和FZD10组合基因构建预后预测模型,作为CCA预后的生物标志物。ROC曲线下面积(AUC)为0.90。SOX9和FZD10组合生物标志物能够将CCA患者区分为高风险组和低风险组,低风险组患者总生存期明显高于高风险组(2.07年vs 0.92年)。多因素Cox回归分析表明,SOX9和FZD10组合生物标志物是CCA患者预后的独立预测因子。基因本体(GO)功能分析表明,SOX9和FZD10参与转录因子、转录调控、肿瘤蛋白多糖调节和干细胞的调控。结论本研究经过多组学分析,在TCGA数据中筛选出SOX9和FZD10基因组合的甲基化预后标志物,可以将CCA患者分为高风险组与低风险组,并且该组合基因是CCA独立的预后预测因子。

猪繁殖与呼吸综合征病毒ORF5基因疫苗肌肉注射诱导小鼠的细胞免疫

将猪繁殖与呼吸综合征病毒(PRRSV)ORF 5基因疫苗(pcDNA-PRRSV-ORF 5)以50、100、200μg 3个剂量肌注免疫BALB/c小鼠,以PBS和空载体质粒pcDNA为对照,采用流式细胞仪(FACS)、淋巴细胞增殖试验(M TT法)分别对小鼠外周血中CD4+、CD8+T淋巴细胞数和淋巴细胞转化功能进行了检测。结果,3个剂量的pcDNA-PRRSV-ORF 5接种小鼠后,其外周血都对ConA有明显的反应性,试验组与对照组比较差异极显著(P<0.01)或显著(P<0.05),CD4+T淋巴细胞数在免疫后7 d高于对照组(P<0.01),CD8+T淋巴细胞在免疫后28 d高于对照组,大剂量基因疫苗免疫小鼠的细胞免疫应答高于中、小剂量。结果表明,pcDNA-PRRSV-ORF 5免疫小鼠能够诱导机体产生良好的细胞免疫应答,并表现一定的剂量依赖性。

猪IL-2真核表达质粒对猪繁殖与呼吸综合征病毒ORF5基因疫苗诱导小鼠细胞免疫增强作用的研究

目的 :研究猪白细胞介素 2真核表达质粒 (pcDNA IL 2 )对猪繁殖与呼吸综合征病毒ORF5基因疫苗 (pcDNA PRRSV ORF5 )诱导BALB/c小鼠产生细胞免疫应答的影响。方法 :用pcDNA IL 2与PRRSVORF5基因疫苗 (pcDNA PRRSV ORF5 )共同免疫BALB/c小鼠 ,以空载质粒pcDNA为阴性对照 ,PBS为空白对照 ;采用流式细胞仪 (FACS)、淋巴细胞增殖试验(MTT法 )分别对小鼠外周血中CD4 + 、CD8+ T淋巴细胞数和淋巴细胞的转化功能进行了检测。结果 :pcDNA IL 2与pcDNA PRRSV ORF5共同免疫小鼠后外周血对ConA有明显的反应性 ,CD4 + 、CD8+ T淋巴细胞数在免疫后 7天显著超过对照组 ,共同组与单独pcDNA PRRSV ORF5组有显著差异 (P <0 0 1)。结论 :pcDNA PRRSV ORF5免疫小鼠能够诱导其机体产生良好的细胞免疫应答 ,猪pcDNA IL 2能够显著增强pcDNA PRRSV ORF5诱导小鼠细胞免疫的能力。

共济失调毛细血管扩张综合征突变基因与口腔黏膜癌变的相关研究

目的研究共济失调毛细血管扩张综合征突变基因(ATM)在口腔黏膜癌变过程中的作用。方法选取上皮单纯增生,轻、中、重度上皮异常增生,口腔黏膜鳞状细胞癌及正常口腔黏膜标本共61例,采用免疫组织化学SP法和聚合酶链反应方法,观察口腔黏膜癌变过程中ATM蛋白表达与基因杂合性缺失情况以及其与临床病理特征的关系。结果上皮异常增生组平均染色强度高于正常对照组,差别有统计学意义(P<0.05)。在口腔鳞癌中,22例(68.8%)ATM蛋白表达正常或升高,10例(31.3%)ATM蛋白表达降低或缺失;经统计学分析,ATM蛋白表达正常或升高组与ATM蛋白表达降低或缺失组两组分别在病理分级与淋巴结转移两方面的差异有统计学意义(P<0.05);PCR结果表明,上皮异常增生中未发现异常改变,而口腔鳞状细胞癌中,3例(9.38%)发生杂合性缺失,2例(6.25%)发生微卫星不稳定,发生杂合性缺失的3例病例ATM蛋白表达均缺失。结论ATM在上皮异常增生中表达升高可能有利于消除基因组不稳定,阻止癌变发生;而ATM基因失活可能是促使口腔鳞癌恶性演进的基因改变之一。

Xp21邻近基因缺失综合征1例并文献复习

目的探讨Xp21邻近基因缺失综合征的诊断方法,以便改善患者预后。方法回顾性分析我科1例Xp21邻近基因缺失综合征患儿的临床资料,并对相关文献进行复习。结果患儿以新生儿期黄疸起病,诊断为杜氏肌营养不良,出现进行性皮肤色素沉着和精神运动发育落后;2岁时因肾上腺危象首次来我院就诊,伴血清肌酸激酶和三酰甘油显著升高、肝功能损害及甘油尿,经微阵列比较基因组杂交技术明确X染色体短臂p21.3-p21.1区域6.73×10^6 bp大片段缺失,包括NROB 1、GK、DMD和IL 1 RAPL 1基因,最终诊断为Xp21邻近基因缺失综合征。结论Xp21邻近基因缺失综合征临床表现多样,诊断困难,需总结病例特点,选择恰当、敏感基因检测技术进行精准诊断,以便改善患儿预后。

基于NCBI基因表达综合数据库筛查胃癌关键基因和信号通路的分析

目的利用生物信息学方法筛选胃癌相关的关键基因以及参与的信号通路,初步探索胃癌发生、发展的相关指标。方法以美国国立生物技术信息中心(NCBI)基因表达综合数据库(GEO)的胃癌相关芯片数据,利用GEO2R分析平台筛选出胃癌组织和对照组织表达有显著差异的基因。对这些差异基因进行基因本体(GO)生物过程分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路分析。利用卡普兰—迈尔—绘图仪(KM-Plotter)分析关键基因对胃癌患者生存时间的影响。结果在3个胃癌数据集中共筛选出1 480个差异基因,其中上调基因879个,下调基因601个。对表达有差异的基因进行信号通路和生物功能分析,鉴定发现主要集中于细胞色素P450家族、葡萄糖醛酸转移酶家族等基因簇。进一步分析这些关键基因,新发现ALDH3A1、NEUROD1等基因与胃癌的发生、发展密切相关。根据这些关键基因表达水平的高低对胃癌患者进行分组,2个组患者生存时间差异有统计学意义(P<0.05)。结论建立的整合基因组学分析方法筛选出了新的胃癌发生、发展关键基因,该方法为胃癌研究提供了有价值的信息,为进一步的功能研究提供了依据。

基于基因表达综合数据库芯片的类风湿关节炎生物标志物的筛选与生物信息学分析

目的对类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)基因芯片数据进行生物信息学分析,寻找表达特征基因谱。方法利用GEO2R对基因表达综合数据库中筛选出的RA芯片进行基因差异表达分析,采用DAVID 6.8及R语言进行基因功能注释GO富集分析和KEGG通路富集分析,String-db数据库进行蛋白互作分析,并以Cytoscape3.7.1软件获取关键靶基因。结果RA患者膝关节分离出的滑膜组织中1184个基因差异表达具有统计学意义,其中664个表达上调,520个表达下调。差异表达基因被富集到信号转导、质膜和蛋白结合等70个不同的GO子集及细胞因子-细胞因子受体相互作用、破骨细胞分化、类风湿关节炎、Th17细胞分化和IL17信号通路等62个信号通路上。蛋白互作网络分析筛选出19个关键靶基因,包括NKG7、BCL6、SEMA4D、NFIL3、RAC2、MLIP、SEL1L3、GUSBP11、IGLV1-44、IGLJ3、IGLC1、IGKV1OR2-118、IGKV1OR2-108、IGKC、IGHV4-31、IGHV3-23、IGHM、IGHD和CYAT1。结论对基因表达综合数据库中RA的芯片数据分析所筛选出的部分差异表达基因,均涉及影响RA滑膜炎症发生发展的关键环节,可为该疾病的早期诊断或靶向药物的研发提供重要的实验理论依据。

基于基因表达综合数据库芯片的慢性心力衰竭生物标志物的筛选与生物信息学分析

目的:对慢性心力衰竭(CHF)患者基因芯片数据进行生物信息学分析,寻找表达特征基因谱。方法:利用基因表达综合数据库(GEO)中基因芯片数据筛选出CHF信息的芯片。分别采用GO富集分析和KEGG富集分析对差异基因进行功能注释和通路分析。结果:CHF患者外周血样品中9个基因存在差异表达,其中4个(CX3CR1、HSPA1L、DYNLL1、MYC)表达上调,5个(JUN、ZNF331、RORA、TRIM13、PPP1R16B)表达下调。这些差异表达的基因被富集到不同的生物学过程或分子功能的子集中,主要集中在14个方面,在分子功能—蛋白质结合方面富集最显著(GO:0005515),同时主要富集在Inflammatory bowel disease(IBD)、MAPK signaling pathway、Erb B signaling pathway和Colorectal cancer四条通路上。结论:通过对GEO数据库中CHF的表达数据分析研究而筛选出的差异表达基因,可能为该疾病的早期诊断治疗和靶向药物的开发提供重要理论依据。

α-地中海贫血/精神发育迟滞综合征X染色体相关基因蛋白表达对儿童神经母细胞瘤预后的影响

目的检测儿童神经母细胞瘤(NB)组织中α-地中海贫血/精神发育迟滞综合征X染色体相关基因(ATRX)蛋白的表达情况,探讨其表达与儿童NB生存预后的关系。方法选择2016年1月至2019年8月期间郑州大学第一附属医院小儿外科收治的外周神经母细胞性肿瘤患儿49例作为研究对象,其中NB 29例、节细胞神经母细胞瘤(GNB)10例、节细胞神经瘤(GN)10例,所有标本制作组织芯片及切片,进行免疫组化(IHC)染色,检测ATRX蛋白表达情况,并分析其与儿童NB预后的关系。结果NB组、GNB组、GN组的ATRX蛋白表达水平分别是201.72±108.66、302.80±128.71、285.80±103.85,总体比较差异有统计学意义(F=4.103,P=0.023);其中NB组与GNB组、NB组与GN组的ATRX蛋白表达水平比较差异均有统计学意义(P均<0.05)。NB组、GNB组、GN组中位生存期分别为39个月、30个月、30个月(χ^2=1.820,P=0.403)。结论NB组中存在ATRX蛋白低表达,且ATRX蛋白低表达可能预示着不良预后。