htrA、clpP基因缺失对变异链球菌生长影响的初步观察

目的：研究htrA、clpP基因缺失对变异链球菌生长情况的影响。方法：采用浊度法测定变异链球菌标准株、htrA单基因缺陷株、clpP单基因缺陷株及htrA—clpP双基因缺陷株生长6h中每小时的吸光度，采用MTT实验测定4种菌株的不同时间甲臌吸光度变化情况并探究其与平板计数活菌量之间的关系。结果：在正常营养条件下，浊度法1．6h及MTr法2、4h及6h变异链球菌标准株的生长快于htrA、htrA—clpP缺陷株（P〈0．01）；浊度法1-6h及MTT法1-3hclpP缺陷株生长快于其他两种缺陷株（P〈0．01）；变异链球菌标准株、htrA缺陷株及htrA—clpP缺陷株1～4h、clpP缺陷株1-3h甲脱吸光度与活菌量呈正相关（r分别为0．860、0．761、0．790及0．773，P〈0．05或P〈0．01）。结论：htrA、clpP单独或同时缺失可抑制变异链球菌的生长，MTT实验可在一定时间和一定菌数范围内反映标准株与3种缺陷株的活菌数。

1例Cockayne综合征临床特点及基因突变分析

目的对1例Cockayne综合征(CS)的临床、影像学特征及对遗传学结果进行分析。方法收集1例CS患儿的临床和影像学资料,应用全外显子组测序技术及拷贝数变异检测对患儿及其父母进行遗传学分析,寻找致病性变异。结果该患儿典型临床特征主要为生长发育障碍、进行性神经功能异常、特殊面容、色素性视网膜病等,其特征性影像学改变为双侧基底节区对称钙化灶,拷贝数变异检测发现受检者本人ERCC8基因NM_00082转录本的4号外显子存在纯合缺失变异,双亲杂合缺失变异,杂合缺失变异。结论该患儿具有典型的临床及影像学特征,同时存在ERCC8基因的拷贝数变异,支持诊断CS,补充了ERCC8基因新的突变形式。