粘液样脂肪肉瘤TLS/FUS-CHOP融合基因的检测

目的:探讨在粘液样脂肪肉瘤石蜡包埋组织中检测TLS/FUS-CHOP特异性融合基因的可行性及TLS/FUS-CHOP融合基因表达在粘液样脂肪肉瘤诊断中的价值。方法:收集粘液样脂肪肉瘤石蜡包埋组织标本6例,以粘液样脂肪瘤、脂肪母细胞瘤、粘液瘤、骨外粘液样软骨肉瘤、粘液纤维肉瘤作为阴性对照,茁-肌动蛋白和茁2-微球蛋白作为内对照,用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)和巢式PCR检测TLS/FUS-CHOP融合基因的表达。结果:6例粘液样脂肪肉瘤中4例检出茁-肌动蛋白mRNA表达,5例检出茁2-微球蛋白mRNA表达,其中3例检出II型TLS/FUS-CHOP融合基因mRNA表达。对照组均未检出TLS/FUS-CHOP融合基因的表达。结论:运用RT-PCR方法检测石蜡包埋组织中TLS/FUS-CHOP融合基因mRNA的表达可行,有助于粘液样脂肪肉瘤的诊断和鉴别诊断。