基因表达数量性状定位的研究进展

近年来,随着人类和一系列模式生物全基因组测序工作的完成,阐明基因互作、调控网络及代谢途径的生物学功能,成为后基因组时代生物学研究的重点及热点。最近将数量性状定位(quantitative trait loci,QTL)和基因表达分析联合运用,产生了遗传基因组学或基因表达数量性状定位(expression QTL;eQTL)。本文简要地回顾了基因表达遗传变异的本质及eQTL分析的基本原理。在此基础上,结合我们当前的研究工作,重点介绍了eQTL分析方法在候选基因挖掘和基因调控网络构建中的运用,并结合单核苷酸多态性(SNP)对基因表达的影响等问题,讨论eQTL在实际研究分析中面临的困难,并探讨该领域的挑战和发展方向。

应用基因表达数量性状基因座定位(eQTL)研究PINK1表达调控

Pink 1基因编码定位于线粒体上的丝/苏氨酸激酶(即PARK6),为常染色体隐性遗传性帕金森病(Parkinson's disease,PD)连锁的基因.该基因在遗传性和散发性PD的发病中起重要作用,但其发病机理尚未明确.本研究以近交系C57BL/6J(B6)和DBA/2J(D2)小鼠制作MPTP诱导的PD鼠为模型,借助基因表达数量性状基因座(eQTL),结合分子生物学方法,分析Pink1的表达调控.结果显示,Pink 1基因在PD模型组中表达显著升高.区间连锁分析检测显示,引起Pink 1基因表达水平差异的染色体区域,定位于4号染色体上,距Pink 1基因自身5 Mb范围之类,属于顺式调节eQTL.Pearson相关分析表明,在BXD基因重组近交系(recombinant inbred,RI)小鼠脑中,Camk2n等30个基因的表达与Pink 1基因高度相关,相互间可能存在一定的协同作用.Pink 1基因在行使特定生物学功能时,很可能协同这些基因一起发挥相应的作用,这部分基因是深入研究Pink 1基因在PD发病中分子机制的重要靶点.

水稻加工品质数量性状基因座(QTLs)分子定位研究

检测了Lemont/特青RI群体 2 12个株系的糙米率 (BR)、精米率 (MR)和整精米率 (HR)等 3项加工品质性状 ,利用RFLP连锁图和线性模型的复合区间作图方法 (QTLMapperV1.0 )进行QTL定位研究。群体呈连续分布 ,双向超亲现象明显 ,HR较BR、MR变异范围更大并偏向低值方向 ;分别检测到 1个MR、4个HR主效QTL ,其中QHr6和QHr7等 2个基因座具有较大遗传效应 ;分别检测到 12对影响BR、5对影响MR、16对影响HR的上位性基因座 ,上位性效应的影响大于主效QTLs。

水稻上部节间长度等数量性状基因的定位及其遗传效应分析

对水稻籼粳杂交（窄叶青８号×京系１７）Ｆ＿１的花药进行离体培养，建立一个含１３３个ＤＨ系的作图群体，通过构建分子连锁图谱，对水稻上部节间长度、株高和抽穗期的ＱＴＬ进行区间作图，定位了影响上部节间长度的１２个ＱＴＬ、株高的４个ＱＴＬ和抽穗期的１个ＱＴＬ。对这些ＱＴＬ的遗传效应分析的结果表明，控制抽穗期的１个ＱＴＬ即Ｈｄ８ａ为主效基因，其余的１６个ＱＴＬ为微效基因。控制上部节间长度单个的ＱＴＬ对表型的贡献率介于８－１８％，其加性效应可使所控制的节间长度增加大约１．６－３．６ｃｍ。值得注意的是，一些控制相关性状的、作用方向相同的ＱＴＬ定位于同一染色体的相同或邻近区段上。这一结果揭示了这些性状相关的遗传基础，在水稻育种中运用这些ＱＴＬ将有助于对株高进行精细的遗传调控。

家禽数量性状基因座定位的研究进展

近二十年来 ,各种DNA标记技术及相关生物技术的发展和完善为高密度、覆盖面广的连锁图谱的构建及QTL的定位奠定了基础 ,本文就目前世界上建立的几个较有影响的资源家系、各种DNA标记技术、家禽中定位的QTL及存在问题等方面作一综述。

水稻抽穗期数量性状基因的定位及遗传效应分析

本研究利用特早抽穗粳稻品种石狩白毛和籼稻品种明恢63杂交的F2分离群体共116株,构建了含88个共显性分子标记的连锁图谱,对水稻(OryzasativaL.)抽穗期进行基因定位。利用2种分析软件MAP-MAKER/QTL和QTLMapper进行分析,共检测到3个抽穗期的数量性状基因座(QTLs)。2个软件共同发现第7染色体上RM214与A5106标记区间内存在1个主效QTL Hd7a(Hd7c),来自明恢63的这个位点的等位基因可使抽穗期延迟。其余2个QTLs分别位于第7、9染色体上。同时检测到有5对位点间存在上位性作用,但相对贡献率较小,表明上位性效应也是影响抽穗期的遗传基础。

水稻异株克生抗杂草的数量性状及其基因定位研究

水稻异株克生抗杂草的特性是受数量性状控制的。异株克生抗靶杂草水稻材料与非异株克生抗靶杂草的杂种二代 (F2 )经生物检测 ,靶杂草的根或芽长的表型呈现正态分布。通过常规育种很难获得更强的异株克生作用亲本的杂种 ,因与水稻异株克生相关的效应基因数不多。目前唯一的有关水稻异株克生基因定位的研究报道表明 ,有 4个数量性状位点 (QTLs)分别位于第 2、3、3、8条染色体上。异株克生主效应的QTLs与根形态的主效应不在同一个位点。对产生异株克生物质的酶作定位标记 ,可对QTLs作进一步精细定位 。

林木数量性状基因定位中的若干问题

随着ＤＮＡ分子标记技术的迅速发展，ＱＴＬ定位已成为当前生物学研究领域的前沿。迄今已对许多种动、植物定位了许多重要性状的ＱＴＬ。这些研究促进了遗传学的发展，并将作为育种的新策略应用。与作物相比，林木ＱＴＬ定位有其特性。本文详细讨论了林木的生物学特性对ＱＴＬ定位的影响、ＱＴＬ定位的系谱设计和统计分析方法。

德系黑白花奶牛数量性状基因定位研究初报

在德系黑白花奶牛中，对产奶量、乳蛋白量、乳脂量和奶中体细胞数四个数量性状进行基因定位，试验采用祖孙女设计法。试验动物为１６个父系半同胞家系共７５５头种公牛，试验共测定了８对染色体上的６４颗微卫星，父代公牛四个性状的育种值由孙代母牛估算得到。连锁分析采用回归间距定位法，临界Ｆ值由置换试验法得到。

基因型错误对数量性状精细定位的哈迪-温伯格不平衡指数的效应

使用紧密相邻的标记位点且与标记基因频率无关的哈迪-温伯格不平衡(HWD)指数被用来对数量性状位点(QTL)进行精细定位.本文讨论了当存在基因型错误时HWD指数的性质.文章指出,当存在基因型错误时,对于在群体的标记基因频率已知的情形使用的两个HWD指数尽管受基因型错误的影响但仍然有效;而仅仅极端样本的标记基因频率已知的情形下使用的两个HWD指数同时与基因型错误和标记基因频率有关.计算机模拟表明,仅仅极端样本的标记基因频率已知的情形下使用的两个HWD指数在精细定位时会产生偏差,不适宜作精细定位.

基于最小二乘估计的数量性状基因座的复合区间定位法

数量性状基因座（ＱＴＬ）的复合区间定位法是区间定位法的１种改进方法，它大大提高了ＱＴＬ定位的准确性，但计算上比较复杂和费时．由于其似然比统计量的联合分布未知，故准确的显著性测验临界值必须采用排列测验法或模拟抽样法进行估计，但其复杂费时的计算使得这些经验方法显得不实用．本文给出基于最小二乘估计的复合区间定位法，它保持了复合区间定位的基本性质，但在计算上要比基于最大似然估计的方法简单和快速得多．由于它对性状的分布无需特殊的要求，因而有更广的适用范围．通过消除模型中冗余的标记，可使数值计算速度进一步提高．这样，用经验方法估计显著临界值就变得可行了．另外，消除冗余标记还可提高ＱＴＬ定位的准确性，改进ＱＴＬ效应的估值．

数量性状基因定位与作物杂种优势

数量性状基因定位与作物杂种优势倪中福，孙其信，陈希勇（中国农业大学植物遗传育种系北京１０００９４）（河北省农科院石家庄０５００３１）作物重要的农艺性状属数量性状。决定数量性状的基因是微效多基因。深入研究数量性状基因位点，了解其基因的数目、位置及作用方...

运用混合线性模型定位复杂数量性状基因的方法

运用混合线性模型分析原理，提出了复杂数量性状基因定位的方法，可以分析ＱＴＬ复杂的遗传效应及ＱＴＬ×环境互作效应．采用混合线性模型随机效应的无偏预测方法，可以预测基因型值和基因型×环境互作效应值，再运用区间作图法或复合区间作图法间接分析ＱＴＬ的加性、显性遗传主效应及其与环境的互作效应，还能定位在特定发育阶段表达的ＱＴＬ．基于混合模型的复合区间作图法（ＭＣＩＭ法）可以分析多环境的遗传实验资料，直接分析包括上位性效应的遗传主效应及其与环境的互作效应．Ｍａｒｋｏｖ链蒙特卡罗（ＭＣＭＣ）分析方法可用于推断ＱＴＬ的统计特征．

高粱抗旱性数量性状位点基因定位研究进展

干旱是作物生产的一个主要限制因子。研究作物对干旱胁迫反应的遗传因素,可以为改良作物的抗旱性提供可靠的理论依据。高粱对干旱有广泛的适应性,是禾本科作物中研究抗旱性的优良模式作物。高粱对干旱抗性分为开花前抗旱性和开花后抗旱性。花前干旱影响穗子大小、穗粒数及籽粒产量;花后干旱会造成叶片、植株的死亡,导致炭腐病和倒伏发生并影响籽粒的饱满度,二者均能造成严重的产量损失。持绿是高粱的一种抗旱机制,具持绿性状的基因型,在开花后遇水分胁迫时抗旱抗植株过早衰老,籽粒正常灌浆。采用不同遗传背景的重组近交系(RIL)群体和近等基因系(NIL),并结合分子遗传学手段研究持绿数量性状位点(QTL),发现了多个基因组区段控制对开花前和开花后水分胁迫的抗性,找到了多个在不同环境中持续表达的持绿QTL。持绿QTL的分子遗传分析为进一步理解高粱及其它禾本科作物抗旱性的生理机制奠定了基础。

家蚕F_2群体数量性状基因定位的区间作图法

本文简要地叙述了家蚕Ｆ２ 群体数量性状基因定位区间作图法的原理和方法。并通过了计算机模拟验证。

畜禽数量性状基因座位的精细定位

数量性状基因座位(QTL)的精细定位是实施QTL克隆及标记辅助选择(MAS)的重要基础。然而就目前畜禽QTL定位的结果来看,除了通过候选基因法识别的少数基因外,大多数QTL定位的精度仍无法满足实际应用的要求。为进一步提高QTL定位的精度,缩小QTL定位的置信区间,人们相继提出并发展了一系列新的QTL定位方法。本文在分析畜禽QTL定位的基本方法及影响畜禽QTL定位精度的主要因素基础上,对提高QTL定位精确性的策略和方法进行了相应的探讨。

家畜数量性状基因位点定位的常用统计方法

本文讨论了线性模型为基础的方差分析和回归分析及以似然函数为基础的最大似然法是家畜数量性状基因定位的常用统计方法。其中回归分析灵活多变适应范围广 ,在区间定位时能同时估计数量性状基因位点的位置和效应值 ,计算简单、实用 ,可利用许多现成的统计软件 ,是目前家畜数量性状基因位点定位的首选方法 ;最大似然法虽然估计较为正确 ,但计算过程复杂 。

基因标记定位在猪数量性状改良中的应用(综述)

近年来分子遗传的理论和技术进展迅速，为猪数量性状的研究与改良开拓了新的空间。本文就猪数量性状基因的标记、定位在选种上的应用状况作一综述。

数量性状基因定位的混合线性模型分析方法

数量性状基因定位的混合线性模型分析方法①朱军（浙江农业大学生物数学研究中心，杭州３１００２９）作物产量、品质和抗逆等重要的农艺性状大多为数量性状基因所控制。近十年来，随着分子标记检测技术的发展，有关数量性状基因座位（ＱｕａｎｔｉｔａｔｉｖｅＴｒａｉｔ...