烟台市新生儿苯丙酮尿症的筛查及基因突变分析

目的:分析细菌抑制法、荧光法、串联质谱法对烟台市新生儿苯丙酮尿症筛查的结果,并对阳性患儿的基因突变情况进行分析。方法:选取2005年6月-2021年6月烟台市辖区各级医院送检进行苯丙酮尿症筛查的695178例新生儿作为研究对象,筛查方法:细菌抑制法267950例,荧光免疫法424753例,串联质谱法2475例。比较3种方法的阳性确诊率。在确诊为苯丙酮尿症的阳性患儿中随机抽取40例做质谱基因分析,寻找可能的致病突变位点。结果:苯丙酮尿症筛查的3种方法中,串联质谱法阳性确诊率高于其他2种方法,差异有统计学意义(P<0.05);40例阳性患儿中,发现31个致病基因突变;80条染色体上共发现75个突变位点,基因突变检出率达93.75%。结论:串联质谱法可降低假阳性率,提高准确性。烟台市苯丙酮尿症患儿基因突变存在多样性,基因突变谱与其他地区的报告不完全相同。