男性不育与Y染色体微缺失的关系

目的:探讨男性不育患者的遗传学因素。方法:应用多重PCR的方法对378例男性不育患者Y染色体上的15个STS位点(包括AZFa区:SY82、SY84、SY86;AZFb区:SY124、SY127、SY128、SY133、SY134、SY143;AZFc区:SY239、SY242、SY254、SY255;AZFd区:SY145、SY152)进行检测。结果:378例男性不育患者共检出Y染色体微缺失35例,AZF区段的总缺失率为9.26%(35/378),其中无精子症患者组的AZF缺失率为13.56%(16/118),严重少弱精子症患者组的AZF缺失率为9.63%(13/135),少精子症患者组的AZF缺失率为4.80%(6/125)。结论:在引起男性不育症的原因中,Y染色体微缺失是最重要的遗传性因素之一,男性不育症患者在进行临床治疗或辅助生殖前进行AZF检测,可以减少各种不必要的治疗带来的身心健康问题。