基于芯片数据的长白猪繁殖性状基因组选择研究

旨在比较不同基因组预测模型预测准确性与运行效率,以探究支持向量机(SVM)回归与随机森林(RandomForest)回归在基因组预测中的应用价值与应用前景。本研究使用博瑞迪猪50K液相芯片,采用GBLUP、BayesB、BayesLASSO、SVM回归和RandomForest回归等基因组预测模型,对1 001头长白猪繁殖性状进行基因组预测评估。研究发现,在总产仔数、产活仔数、窝重等繁殖性状中,使用SVM回归径向基函数核的评估准确性均最高;产活仔数、窝重在参数C值为1时评估准确性达到最大值,总产仔数在参数C值为2时评估准确性达到最大值。在总产仔数、产活仔数、窝重等繁殖性状中,使用RandomForest回归评估ntree、mtry、nodesize等参数时发现,基因组预测准确性随着参数的变化展现一定的随机性。RandomForest回归模型在总产仔数、产活仔数、窝重中的评估准确性均最高,其次为SVM回归,GBLUP、BayesB、BayesLASSO等模型遗传评估准确性较差且保持一致。交叉验证相关性显示,不同模型遗传评估结果存在较强的相关性,为0.806~0.995。SVM回归与RandomForest回归等非参数机器学习模型在猪繁殖性状基因组选择中具有一定的优势,但运行时间在一定程度上限制了这些算法的使用。随着算法的研究优化,SVM回归与RandomForest回归等非参数机器学习模型将具有良好的应用前景。

花生含油量全基因组选择及近红外光谱筛选的育种技术探究

花生含油量对单位面积产油量至关重要。该性状受多个微效基因控制,但可用的紧密连锁标记十分有限,传统的分子标记辅助选择育种准确性不高。全基因组选择作为一种新的育种方法,可实现对数量性状的早期预测;近红外光谱分析可对作物品质性状(如含油量等)进行无损检测。通过两者优势互补,建立花生含油量全基因组选择和近红外光谱筛选联合的育种技术,探讨影响花生含油量全基因组选择预测准确性的因素,为花生分子育种奠定理论基础。本研究以216个重组自交系为材料构建训练群体;分别以139、464和505株F_(2)、F_(3)和F_(4)为材料构建育种群体;利用自主开发的“PeanutGBTS40K”液相芯片进行基因分型,开展含油量全基因组选择育种模型分析;通过联合全基因组选择和近红外光谱筛选技术,开展花生含油量性状的育种应用,并评价其育种效果。结果显示,对训练群体进行基因分型后,总共获得30,355个高质量SNPs,并用于11个全基因组预测的模型选择分析。含油量预测准确性最高的模型为rrBLUP,其次是randomforest和svmrbf。以重组自交系为预测群体,F_(2)、F_(3)和F_(4)各世代含油量的预测准确性分别为0.116、0.128和0.119;以重组自交系叠加上一轮的育种群体为预测群体,各世代含油量的预测准确性分别为0.116、0.131和0.160。全基因组选择联合近红外筛选要比单独的全基因组选择对各世代的含油量选择效果提高1.8%、2.7%和3.4%;与单独的近红外筛选相比,差异不显著(0.10%、0.06%和0.07%);而近红外筛选与全基因组选择相比,含油量可显著提高1.7%、2.6%和3.3%。通过联合全基因组选择和近红外光谱筛选育种,F_(3)和F_(4)分别比F_(2)的含油量提高1.2%和1.0%。F_(4)总共获得16个入选改良株系,有10个株系含油量≥55.0%,其中2个株系(SF_(4)_201和SF_(4)_379)的理论产量分别比对照增产7.0%和11.1%。本研究通过建立花生含油量性状的全基因组选择-近红外光谱筛选联合育种技术,可有效实现花生含油量性状的遗传改良。

基因组选择在反刍动物中的应用与研究进展

基因组选择是在全基因组水平上估计目标群体的所有遗传标记的效应值,以达到对候选群体未知表型的精准预测,可实现育种工作的早期选择;该技术弥补了传统育种的不足,具有缩短世代间隔、降低育种成本等优势,对于低遗传力或难以测量的、又具有重要经济效益性状的评估尤其有用。基于预测精度的提升和基因分型价格的降低,使基因组选择被快速应用。为此,文章从基因组选择、在具有重要经济价值的反刍动物方面的研究以及所面临的机遇与挑战进行综述,为在反刍动物中应用基因组选择技术提供理论参考。

全基因组选择在山羊育种中的应用研究进展

全基因组选择(genome-wide selection,GS)是一种基于基因组数据的育种方法,通过分析遗传标记和性状的关系,预测个体的遗传值和表型值,从而实现精准选育。随着高通量测序技术的发展,全基因组选择成为了现代畜禽育种的重要手段,在山羊育种中展现了巨大的潜力和应用前景。研究人员通过全基因组选择精确地评估山羊的繁殖性能,提高繁殖效率;同时通过筛选优良基因型,改良山羊的生长发育、肉品质等性状,以获得更高的经济效益。作者主要介绍了全基因组选择的原理和方法,并针对山羊的繁殖性能、生长性状和肉品质等关键性状的应用研究展开论述;讨论了全基因组选择在山羊育种中的优势和挑战,并对全基因组选择在山羊育种中的应用与未来发展趋势进行了总结与展望,以期为山羊育种的进一步发展提供一定的参考和理论支撑。

基因编辑及全基因组选择技术在水稻育种中的应用展望

水稻是我国主要的粮食作物。由于我国人多地少的现状,长期以来水稻的育种目标是以产量为导向。我国科研人员通过协同攻关实现了水稻育种技术突破,矮化育种和杂交水稻育种技术的利用促进了水稻产量两次大的飞跃。随着我国消费者生活水平的提高以及极端天气出现的频次上升,水稻育种对品质、抗性与耐逆等也提出了更高要求。目前,生物技术正在不断革新,特别是基因编辑和全基因组选择育种技术的迅速发展,为高产优质多抗耐逆的水稻新品种选育提供强有力支持,推动着我国水稻生产向绿色可持续发展。本文就基因编辑技术和全基因组选择技术在水稻高产优质、抗病虫、耐逆及杂种优势育种应用中的新进展进行简述,旨在为高效培育能够满足市场需求的水稻新品种提供一些育种思路。

机器学习全基因组选择研究进展

机器学习方法是全基因组选择研究的重要分支,深度学习是近年来机器学习领域新的研究热点。本文介绍了机器学习以及深度学习全基因组选择研究的原理和应用发展,分别从模型框架、模型参数、特征选择等方面对深度学习全基因组育种值估计研究进展进行了阐述,探讨了深度学习全基因组选择研究中面临的一些的问题,并对未来进行了展望。

糯玉米茎秆穿刺强度QTL分析与基因组选择

茎秆穿刺强度是衡量玉米茎秆机械强度和抗倒伏能力的重要指标之一,本研究以衍生于糯玉米自交系衡白522和通系5的198个重组自交系为试验材料,对茎秆穿刺强度进行数量性状位点(QTL)分析和基因组选择研究。单个环境QTL分析共检测到4个控制糯玉米茎秆穿刺强度的QTL,每个QTL的表型变异贡献率均小于10.00%,且仅在单个环境中被检测到;多个环境QTL分析共检测到8个QTL与环境互作,其加性效应总共可解释24.64%的表型变异,加性效应与环境互作贡献率为17.51%;上位性QTL分析共检测到4对QTL与QTL互作,可解释8.25%的表型变异。基因组选择中,当训练群体占群体总数的80%,随机选择500个标记即可获得较高的预测准确性;但是根据单个环境QTL分析结果,选择机率常用对数值排名前200的标记,即可大幅度提高基因组选择预测准确性。

作物全基因组选择育种技术研究进展

全基因组选择(GS)育种是根据训练群体全基因组上的分子标记基因型和表型之间的关联构建遗传模型,进而对基因型已知的待选群体进行育种值估计或表型预测,以实现对育种群体高效和精确的选择。相比于常用的分子标记辅助选择育种,GS育种无需进行标记显著性测验,特别适用于微效多基因控制的数量性状,可以缩短育种周期,降低育种成本,现已成为动、植物育种领域的一项前沿技术。然而,对受环境影响较大的作物产量等数量性状而言,仍面临着基因组预测准确性难以提升的瓶颈问题。本文首先分析了影响作物GS功效的主要因素,继而从非加性效应模型、群体构建方案、多性状与多环境预测、多组学预测和育种芯片技术现状等方面阐述了GS技术在作物育种中的研究进展,并指出研究所面临的问题和发展前景,为推动作物GS育种技术的进一步深入研究提供策略和思路。

红锥生长性状的全基因组选择与优良子代早期评选

【目的】开展红锥全基因组选择(genomic selection,GS)研究和优良子代早期评选,对快速选育优良新品种具有重要意义。【方法】以红锥全分布区内226个无性系和覆盖23个半同胞家系的479株子代为试验材料,通过高通量重测序获取基因型分型数据,针对生长性状开展GS研究,采用5折交叉验证法评估5种GS模型和10种SNPs数量对GS预测准确性的影响;基于GS预测模型估计候选群体的基因组估计育种值(genomic estimated breeding value,GEBV),采用布雷金多性状评定法进行优良子代个体的早期综合评选。【结果】训练群体中,胸径性状的变异系数为22.73%,大于树高(17.13%),它们之间呈极显著正相关(r=0.63,P<0.001);树高和胸径在种源间均存在极显著差异(P<0.001)。参考群体和候选群体经重测序分型、数据质控后,每个个体得到790877个SNPs,这些SNPs较均匀地分布在红锥基因组上。基于基因组最佳无偏估计(genomic best linear unbiased prediction,GBLUP)模型,训练群体树高和胸径的广义遗传力分别为0.52和0.48,不同标记SNPs数量对遗传力估计影响很小。在五种GS模型中,树高GS预测准确性最高的是Bayes B模型(0.21),胸径则是Bayes ridge regression(BRR)模型(0.06);贝叶斯模型预测准确性要优于GBLUP模型,但它们之间差异不显著。对于10种SNPs数量,在0.5~5 K阶段,GS预测准确性先升高,随后达到平台期。树高性状调用Bayes B模型,胸径性状调用BRR模型,对红锥候选群体各性状GEBV使用布雷金多性状综合评定法评选出15株优良子代个体,树高、胸径GEBV均值分别比参考群体均值提高了7.0%和5.2%。这些子代个体具体为4438、4468、4407、4388、4052、4461、4390、4389、4410、4399、4460、4467、4212、4044、4459和4020,主要来自F5和F29两个家系。【结论】本研究建立了红锥的GS预测模型,并依据候选群体GEBV进行了优良个体的早期评选,为后续红锥优良新品种的快速选育奠定了技术和材料基础。

机器学习在畜禽基因组选择中的应用进展

基因组选择的广泛应用大大加快了畜禽的遗传进展。随着畜禽芯片的商业化和测序成本的不断降低,可获得的畜禽基因组信息越来越丰富。基因型标记数量远远超过具有表型数据的样本个数,基因组信息之间的关系更加复杂等问题也随之出现,使得最佳线性无偏预测(best linear unbiased prediction,BLUP)和Bayes等传统评估模型的使用受到极大限制。机器学习算法不依赖于预定的方程模型,可以更好地处理非线性关系,为以上问题提供了解决方案,因此逐步被应用于基因组选择中。本文综述了基因组选择的发展,阐述了几种常用于基因组选择中的机器学习算法的原理,并对机器学习在畜禽基因组选择中的应用现状和实现方式进行了总结,最后对机器学习在畜禽育种中面临的问题进行了探讨并对其发展进行了展望。

整合mRNA转录本与基因组信息的基因组选择方法研究

基因组预测已成为畜禽、作物遗传评估和人类疾病风险预测的主要技术,但经典的基因组预测方法在性状遗传调控机制等生物学先验信息的整合方面有一定的不足。本研究提出一种将mRNA转录本信息整合应用于复杂性状表型预测的方法。基于国际上广泛应用于数量遗传学研究的果蝇群体,对本研究提出的新方法进行准确性评估。结果显示,整合mRNA转录本,可有效提高部分性状基因组预测准确性,但对部分性状的表型预测准确性没有改善。与GBLUP相比,雄性果蝇D-香芹酮嗅觉反应(dCarvone)准确性由0.256提高到0.274,提高幅度7%。雄性果蝇咖啡因耐受反应(cafe)准确性由0.355提高到0.401,提高幅度13%。雄性果蝇百草枯耐受反应(survival_paraquat)准确性由0.101提高到0.138,提高幅度36%。雌性果蝇1-已醇嗅觉反应(1hexanol)准确性由0.147提高到0.210,提高幅度43%。综上所述,对于部分性状,通过整合mRNA转录本可有效提高基因组预测准确性(提高幅度为7%~43%)。对于部分性状,整合mRNA转录本并考虑互作效应可进一步提高预测准确性。

基因组选择在肉牛中的研究进展

基因组选择的发展,在肉牛育种中留下了深刻的印记。中国肉牛品种多、群体规模小导致遗传育种工作的进度迟缓。多数研究表明参考群体大的纯种肉牛群体在多品种评估中的好处甚微,而对参考群体小的品种可以从多品种评估中受益,并且不会对纯种性能的评估产生不良影响。在肉牛遗传育种研究中,基因组信息的使用为改善肉牛的遗传改良提供了机会,以确定杂交品种等多品种参考群体带给肉牛遗传育种的利用价值。多品种基因组评估作为提高群体遗传增益的有利工具,能够通过使用多品种模型对肉牛群体进行基因组评估。本综述从肉牛基因组选择角度进行阐述,重点综述基因组选择在多品种肉牛中的使用情况,探讨了对肉牛使用基因组选择的影响机制,以期为多品种肉牛基因组选择的研究提供新思路,探索基因组选择的应用潜力。

全基因组选择信号鉴定高原型藏羊毛用性状候选基因及关联分析

旨在通过全基因组受选择区域信号检测结合单核苷酸多态性与性状关联分析鉴定出高原型藏羊羊毛性状新的分子标记和候选基因。本研究采集3~4周岁健康母羊耳组织与羊毛作为试验素材,其中高原型藏羊母羊119只,欧拉型藏羊母羊89只,总计208只。利用群体遗传分化指数(Fst)和碱基多样性比值(Pi Ratio)进行全基因组选择性清除分析,通过功能注释筛选候选基因,并进行GO和KEGG富集分析,对108只高原型藏羊进行候选基因外显子Sanger测序单核苷酸多态性与表型数据关联分析,鉴定出与羊毛性状相关的功能位点。分析结果表明:共有1084个受选择区域,注释到1037个候选基因;通过对功能基因的注释并结合文献分析,发现GHR、FGFR3、MC 1R、MITF、FGF5、WNT 2B和WNT 5A等7个基因与羊毛性状有潜在关联,其中FGF 5(exon6:c.954C/T:p.227P/P)同义突变位点和首次发现的FGFR 3(exon6:c.1092C/T:p.364A/A)同义突变位点与羊毛纤维性能关联,并且2个位点均未偏离哈温平衡,这2个基因可能是高原型藏羊羊毛性状重要的候选基因。本研究发现有助于了解高原型藏羊羊毛性状的生产遗传基础,为该品种绵羊的分子育种技术提供参考,也为保护与利用地方优异种质遗传资源提供科学依据。

基于全基因组选择的高产花生选育方法

本研究旨在批量开展花生杂交组配,为高效培育高产花生新品种提供理论指导。利用多年多点百果重和单株生产力的表型数据和深度为10×的重测序数据对220份花生种质进行全基因组选择分析。结果表明,表型数据符合正态分布,基因组数据质控后获得527469个高质量SNP(single nucleotide polymorphism)位点;基于表型数据,利用GBLUP(genomic best linear unbiased prediction)模型计算单株生产力和百果重的估计育种值;对估计育种值进行标准化,分别赋予70%和30%的权重,获得花生种质个体的综合育种值;综合育种值排名前20的材料共有190个组合,计算两两间的组合综合育种值;基于基因组数据,利用G矩阵计算两两材料间的亲缘关系系数;将组合综合育种值和亲缘关系系数进行标准化,分别赋予80%和20%的权重,计算组配综合得分;根据组配综合得分的排名直接选择亲本配制组合。综上所述,由开农30×开选016组合产生的种质材料适合作高产亲本,利用全基因组选择可高效、准确计算组合间排名,批量选择亲本组合,快速提高育种效率。

基于黄河鲤体质量性状的全基因组选择模型评估

为了对黄河鲤体质量性状进行全基因组关联分析及全基因组选择模型的预测准确性比较,采用鲤250K高密度SNP芯片对613尾黄河鲤(Cyprinus carpio)进行基因分型,并通过测定其体质量性状的表型信息进行全基因组关联分析,以及基于体质量性状、全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)的不同变异数据集对GBLUP、贝叶斯、RKHS和机器学习模型等10种全基因组选择模型的预测准确性进行比较,以筛选出适用于黄河鲤体质量性状的全基因组选择模型。结果表明:通过GWAS定位到与体质量性状相关的5个SNP,位于1号和21号染色体上,进一步筛选关联SNP所在区域的基因,定位到WBP1L、GPM6B、TIMMDC1、RCAN1、EOGT基因;当选取与黄河鲤体质量性状表型相关的前100个SNP作为数据集,分析全基因组选择模型预测准确性时,机器学习模型XGBoost的预测准确性最高,为0.26,当SNP的数量分别为500、1000、3000、5000、20000时,GBLUP模型的准确性均最高,分别为0.3084、0.3444、0.4393、0.4526、0.4007,而XGBoost、LightGBM和GBLUP模型的变异系数则较低,说明模型预测的稳定性相对可靠。研究表明,本研究中共鉴定到5个与黄河鲤体质量性状相关的候选基因,分别为WBP1L、GPM6B、TIMMDC1、RCAN1、EOGT,10种全基因组选择模型中GBLUP模型的预测准确性最高,可用于黄河鲤体质量性状的基因组选育。

基因组选择技术在畜禽育种中的应用研究进展

基因组选择是一种全基因组范围内的标记辅助选择,可提高育种值估计准确性,通过早期选择加速育种进程,加快遗传进展。随着基因组测序技术的提高,基因组选择技术已广泛应用到牛、羊、猪、鸡等畜禽遗传育种工作中。本文综述了基因组选择的原理和方法、基因组选择在畜禽遗传育种中的应用现状及其存在的问题,并对未来的理论发展和应用前景进行展望,以期为今后的畜禽基因组选择育种提供参考。

基于靶向捕获测序的猪单倍型基因组选择效果研究

【目的】探索靶向捕获测序技术的猪单倍型基因组选择研究效果,为我国猪分子育种提供借鉴。【方法】收集了1267头大白猪的生长性能测定记录和800头大白猪的繁殖记录,利用基于靶向捕获测序技术(genotyping by target sequencing,GBTS)开发的猪50K液相芯片(液相50K)以及靶向捕获重测序数据进行基因型分型,对靶向捕获重测序数据进行单倍型分析,比较固定SNP数目、固定物理间距和靶向block三种单倍型区块划分方法以及单个SNP数据的基因组选择准确性。其中靶向block方法是基于靶向捕获测序技术设计的一种单倍型区块划分方法,通过将靶位点与其上下游400 bp内SNP(mSNP)组合为一个block的方式构建单倍型。本研究对每个单倍型区块采用Beagle5.1进行单倍型推断后,将不同单倍型重新编码为单倍型等位基因,然后利用单倍型剂量模型构建单倍型基因型矩阵,采用一步法模型(ssGBLUP),估计达百公斤体重日龄(AGE)、百公斤活体背膘厚(BF)和总产仔数(TNB)三个性状的基因组育种值。对两个生长性状(AGE和BF)使用双性状动物模型进行估计,对总产仔数性状使用单性状重复力模型。使用年轻群体验证和5倍交叉验证两种验证方法,计算基因组估计育种值与育种值之间的相关系数和基因组估计育种值对估计育种值的回归系数,分别评价单倍型基因组预测准确性和无偏性。【结果】年轻群体作为验证群体的基因组预测结果表明,相较于液相50K SNP,基因型质量控制后,靶向捕获重测序标记数由液相50K的42302增加到了88105,但其对三个性状的基因组选择准确性反而有所下降。通过靶向block方法划分的单倍型区块平均包含SNP 2.08个、单倍型等位基因5.67个。基于三种单倍型区块划分方法进行的单倍型基因组选择准确性都得到了提高,其中靶向block提升幅度最大,AGE、BF和TNB三个性状准确性比液相50K分别提高了4.80%,1.98%和6.04%,靶向block多数情况下基因组预测无偏性最优。交叉验证结果与年轻群体验证相似,靶向block方法相较于单标记SNP和其他单倍型区块划分方法均有一定优势,固定间距400 bp划分单倍型的基因组选择效果与靶向block单倍型接近但计算时间增加;固定2个和5个SNP单倍型区块划分方法单倍型基因组预测准确性较单个SNP均有一定提升,但低于靶向block单倍型。【结论】由于液相芯片标记的特点,靶向重测序数据mSNP与液相50K SNP芯片标记多数处于高度连锁不平衡状态,利用靶向block划分的单倍型基因组选择准确性优于50K SNP以及其他两种单倍型区块划分方法,进一步利用了液相芯片的技术优势,拓宽了基于GBTS技术的液相芯片在基因组分析方面的应用。

基因型特征提取方法影响基因组选择预测准确性的研究

旨在探索并评估6种不同的单核苷多态性(single nucleotide polymorphisms, SNP)基因型特征提取方法。本研究分析比较了6种方法:主成分分析(principal component analysis, PCA)、基因主成分分析(gene-principal component analysis, gene-PCA)、SNP位点间皮尔逊相关系数(SNP-pearson correlation coefficient, SNP-PCC)、连锁不平衡(linkage disequilibrium, LD)、全基因组关联分析(genome-wide association study, GWAS)和随机抽样(random sampling, RS),在两组数据(北京鸭,542个样本,SNP位点数39 932;杜洛克猪,2 549个样本,SNP位点数230 884)3组表型(北京鸭体长(body length)、杜洛克猪背膘厚(backfat thickness)和乳头数(teat number))上的GEBV预测准确率。发现SNP-PCC结合5种GS方法(GBLUP、BayesA、BayesB、BayesC、Bayesian Lasso),在北京鸭数据获得相对可靠的预测精度,在猪背膘厚和乳头数表型获得最高平均预测准确性(提升5%,达到32.3%),并显著提升计算效率(平均提升5~7倍)。综上,本研究发现选择合适的特征提取方法可以有效提升GS的预测准确性和计算效率,为深入研究不同特征提取方法对GS预测准确性的影响奠定了基础,并为其在育种实践中应用提供了参考。

河北省荷斯坦牛基因组选择遗传趋势分析

本文旨在通过对河北省2015-2022年出生的约1.5万头牛只基因组检测数据的整理,就综合性能指数(IPI)、净效益(NM)、产奶量、乳脂量、乳蛋白量、体细胞评分、生产寿命、女儿怀孕率、乳房结构、体高、体型等指标与国内均值进行比对分析。结果显示,2015-2022年,河北地区牛群IPI提高750,NM提高704美元;产奶量提高1060磅,乳脂量提高59.83磅,乳蛋白量提高40.1磅;体细胞评分下降0.18,生产寿命提高4.15月,女儿怀孕率下降0.32个百分点;乳房结构提高1.81,体高提高0.51,体型总分提高1.35;各项指标随着年份而改善,遗传改良效果明显。

论从基因选择论到基因多元论的转变

基因选择论和基因多元论都认为基因是自然选择的单位,但两者有不同的理解。前者认为基因是唯一的最终选择单位,后者则强调基因层次的数量模型可呈现其他层次的自然选择。论文以本体论疑难为线索,梳理了从基因选择论到基因多元论的转变,论证其内涵是实在论基因到工具论基因的概念转换。基因选择论以表型性状到DNA分子的还原关系为前提,持有"实在论基因"(以物理DNA分子定义),因此遭遇了本体论疑难;基因多元论以基因与表型的代表关系为前提,持有"工具论基因"(以生物表型定义),这一概念转换可成功回避本体论疑难。