目的从通路水平探究慢性阻塞性肺疾病有效方药补肺益肾方的干预机制。方法采用LPS诱导巨噬细胞建立炎症反应模型。基于基因集富集分析(Gene set enrichment analysis,GSEA)方法,筛选巨噬细胞炎症反应相关通路,通过富集评分(Normalized e...目的从通路水平探究慢性阻塞性肺疾病有效方药补肺益肾方的干预机制。方法采用LPS诱导巨噬细胞建立炎症反应模型。基于基因集富集分析(Gene set enrichment analysis,GSEA)方法,筛选巨噬细胞炎症反应相关通路,通过富集评分(Normalized enrichment score,NES)筛选药物干预后发生逆转的通路,揭示补肺益肾方及其配伍的干预机制。结果补肺益肾方所含中药的NES为-1377.23,其中补肾配伍的为-485.07、活血配伍的为-351.86、化痰配伍的为-303.71、益气配伍的为-236.59;补肺益肾方显著逆转的通路为213条,其中活血配伍的为184条、补肾配伍的为147条、化痰配伍的为134条、益气配伍的为133条,逆转率分别为75.41%、60.25%、54.92%、54.51%。TGF-βproduction等90条通路在4个配伍中均被显著逆转。Positive regulation of cytokine production involved in inflammatory response等为配伍特异性逆转通路。结论补肺益肾方各配伍组逆转炎症信号通路的强度依次为补肾、活血、化痰、益气配伍,逆转通路数量依次为活血、补肾、化痰、益气。补肺益肾方可通过调控各配伍共性及特异性逆转通路干预炎症反应。展开更多
目的 探讨基于二代测序的染色体拷贝数变异技术(CNV-seq)在流产物染色体异常检测中的应用效果和临床意义未明的CNVs变异在流产物病因中的作用。方法 选取2020年1月至2022年12月在沈阳市妇幼保健院因胚胎停育或自然流产,自愿行流产物分...目的 探讨基于二代测序的染色体拷贝数变异技术(CNV-seq)在流产物染色体异常检测中的应用效果和临床意义未明的CNVs变异在流产物病因中的作用。方法 选取2020年1月至2022年12月在沈阳市妇幼保健院因胚胎停育或自然流产,自愿行流产物分析的患者178例,对绒毛或皮肤组织进行DNA提取和CNV-seq检测。对临床意义未明的CNVs变异涉及的基因进行富集分析。结果 178例流产物样本中,致病性CNVs 93例(93/178,52.25%),其中染色体数目异常占46.63%,结构异常占5.62%。不同年龄段患者的致病性CNV与非致病性CNV差异有统计学意义(P=0.046)。染色体数目异常中45,X (16.87%)、69,XNN (12.05%)和47,XN,+16 (12.05%)的发病率位列前三位,双重三体7例,三重三体1例,结构异常中共检出综合征10例。KEGG显著富集的是Pantothenate and CoA biosynthesis (P=0.001),GO显著富集的是MHC class I protein binding I (GO:0042288,P=9.04E-05)。结论 半数以上流产是由染色体异常引起的,CNV-seq利于发现罕见的综合征。对临床意义未明的CNVs涉及的基因进行富集可为寻找流产物标记基因提供新的思路。展开更多
文摘目的从通路水平探究慢性阻塞性肺疾病有效方药补肺益肾方的干预机制。方法采用LPS诱导巨噬细胞建立炎症反应模型。基于基因集富集分析(Gene set enrichment analysis,GSEA)方法,筛选巨噬细胞炎症反应相关通路,通过富集评分(Normalized enrichment score,NES)筛选药物干预后发生逆转的通路,揭示补肺益肾方及其配伍的干预机制。结果补肺益肾方所含中药的NES为-1377.23,其中补肾配伍的为-485.07、活血配伍的为-351.86、化痰配伍的为-303.71、益气配伍的为-236.59;补肺益肾方显著逆转的通路为213条,其中活血配伍的为184条、补肾配伍的为147条、化痰配伍的为134条、益气配伍的为133条,逆转率分别为75.41%、60.25%、54.92%、54.51%。TGF-βproduction等90条通路在4个配伍中均被显著逆转。Positive regulation of cytokine production involved in inflammatory response等为配伍特异性逆转通路。结论补肺益肾方各配伍组逆转炎症信号通路的强度依次为补肾、活血、化痰、益气配伍,逆转通路数量依次为活血、补肾、化痰、益气。补肺益肾方可通过调控各配伍共性及特异性逆转通路干预炎症反应。
文摘目的 探讨基于二代测序的染色体拷贝数变异技术(CNV-seq)在流产物染色体异常检测中的应用效果和临床意义未明的CNVs变异在流产物病因中的作用。方法 选取2020年1月至2022年12月在沈阳市妇幼保健院因胚胎停育或自然流产,自愿行流产物分析的患者178例,对绒毛或皮肤组织进行DNA提取和CNV-seq检测。对临床意义未明的CNVs变异涉及的基因进行富集分析。结果 178例流产物样本中,致病性CNVs 93例(93/178,52.25%),其中染色体数目异常占46.63%,结构异常占5.62%。不同年龄段患者的致病性CNV与非致病性CNV差异有统计学意义(P=0.046)。染色体数目异常中45,X (16.87%)、69,XNN (12.05%)和47,XN,+16 (12.05%)的发病率位列前三位,双重三体7例,三重三体1例,结构异常中共检出综合征10例。KEGG显著富集的是Pantothenate and CoA biosynthesis (P=0.001),GO显著富集的是MHC class I protein binding I (GO:0042288,P=9.04E-05)。结论 半数以上流产是由染色体异常引起的,CNV-seq利于发现罕见的综合征。对临床意义未明的CNVs涉及的基因进行富集可为寻找流产物标记基因提供新的思路。
