不同人群载脂蛋白E基因频率分布特征

目的 :研究江苏地区汉族人群载脂蛋白E(ApoE)基因型及等位基因频率 ,并与国内外不同人群比较分布特征。方法 :聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)方法检测 16 8例江苏地区无血缘关系汉族人群ApoE基因型。计算各基因型及等位基因频率。结果 :江苏地区汉族人群载脂蛋白E各基因型频率分别为 :ε2 / 2 =0 .6 0 % ;ε2 / 3 =11.90 % ;ε2 / 4 =1.2 0 % ;ε3 / 4 =10 .70 % ;ε3 / 3 =75 .0 0 % ;ε4 / 4 =0 .6 0 % ;各等位基因频率分别为 :ε2 =7.14% ;ε3 =86 .31% ;ε4 =6 .5 5 %。频率分布在不同年龄、性别无显著差异。与其他地区中国人群频率分布相似。中国人群ε3 等位基因频率明显高于欧美人群 ,而ε4等位基因频率明显低于欧美人群。结论 :江苏地区汉族人群载脂蛋白E等位基因频率分布与其他地区中国人群频率分布相似 ,但与欧美人群有显著差异。

壮族人群3个STR基因座基因频率分布及其法医学应用

研究3个STR基因座（D21S11、HumFGA、D19S253）在广西壮族人群中的基因频率分布及其在实际检案中的应用价值。以自制等位基因Ladder样品作为标准对照，用PCR结合PAGE技术对3个STR基因座的扩增产物进行分型。结果显示：D21S11基因座有14个等位基因，有44个基因型；HumFGA基因座有15个等位基因，40个基因型；D195253基因座有9个等位基因，23个基因型。经检验，3个STR基因座基因型分布均符合Hardy－Weinberg平衡，累计个体识别力（DP）为0．9995。3个STR基因座在壮族人群属高识别力遗传标记系统，在法医学个体识别及亲权鉴定方面有重要价值。

初探广州地区汉族人群血小板抗原-7Hita、-12、-18、-19、-20、-21基因频率分布

目的了解广州地区汉族人群HPA-7Hita、-12、-18、-19、-20、-21基因的多态性及频率分布情况。方法分别采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP),及序列特异性引物-多重聚合酶链反应,对95名广州地区汉族健康献血者作HPA-7Hita及HPA-12、-18、-19、-20、-21基因分型。结果广州地区汉族人群等位基因均表现为HPA-7a、-12a、-18a、-19a、-20a、-21a(100%);HPA-7Hita、-12bw、-18bw、-19bw、-20bw、-21bw等位基因频率均为0。结论初步探讨了广州地区汉族人群HPA-7Hita、-12、-18、-19、-20、-21的基因频率的分布情况;

广东省佛山市汉族女性MTHFR、MTRR基因型及等位基因频率分布与其他地区汉族女性的比较

目的讨论佛山市汉族女性MTHFR(5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶)、MTRR(甲硫氨酸合成酶还原酶)基因频率多态性特征,用以指导孕期妇女增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法选取2014年7月-2015年4月在该院进行孕栓的584例汉族妇女的样本,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因分型及统计分析其出现频率,并与其他16个地区汉族女性数据进行比较。结果佛山市汉族女性MTHFR 677 TT基因型频率,仅与南宁(7.7%)、琼海(6.1%)相比差异没有统计学意义(P>0.05),T等位基因频率仅与南宁(24.1%)、琼海(22.1%)相比差异没有统计学意义;MTHFR 1298 AC基因型频率仅与南宁(37.9%)、琼海(35.6%)相比差异没有统计学意义,C等位基因频率与其他城市相比均有统计学意义(P<0.05);MTRR 66 AG基因型频率仅与尚志(40.4%)、乌鲁木齐(38.7%)、惠州(39.8%)、琼海(43.2%)相比差异没有统计学意义,G等位基因频率仅与乌鲁木齐(26.1%)、琼海(30.9%)相比差异没有统计学意义。结论佛山市汉族女性MTHFR和MTRR基因频率多态性不同于其他地区,具有地域特异性。

崇州市汉族女性MTHFR、MTRR基因型及等位基因频率分布与其他地区汉族女性的比较

目的讨论崇州市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)基因频率的多态性特征,以指导孕期女性增补叶酸和出生缺陷一级的预防。方法选取崇州市790名汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因分型,统计分析基因频率的多态性,并与其他17个地区汉族女性数据进行统计比较。结果崇州市汉族女性MTHFR 677 CT基因型频率与眉山市(35.1%)、荆州市(38.8%)、昆明市(39.1%)相比,差异无统计学意义(P>0.05);MTHFR 1 298 AC基因型频率与眉山市(65.4%)、乌鲁木齐市(67.2%)、镇江市(69.1%)、荆州市(64.7%)、昆明市(65.3%)相比,差异无统计学意义(P>0.05);MTRR 66 AG基因型频率仅与琼海市(47.5%)相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论崇州市汉族女性MTHFR和MTRR基因频率的多态性不同于其他地区,具有地域特异性。

长沙县汉族女性MTHFR、MTRR基因型及其等位基因频率分布与其他地区汉族女性的比较

目的讨论湖南省长沙县汉族育龄妇女叶酸代谢通路中关键酶基因(MTHFR、MTRR)多态性分布特征,以期指导育龄妇女个性化增补叶酸。方法对长沙县1 586例汉族妇女为调查对象,荧光定量PCR法对基因多态性位点进行分析,并与其他地区比较。结果长沙县汉族妇女MTHFR 677TT基因型频率为13.6%,MTHFR C677T、A1298C基因型构成与荆州、九江和昆明数据相比没有统计学意义(P>0.05);MTRR A66G基因型频率与廊坊、淄博、新乡、镇江、眉山和荆州数据相比有统计学意义(P<0.05)。结论长沙县汉族妇女MTHFR和MTRR基因频率多态性不同于其他地区,具有地域特异性。

人补体C4短基因分布频率在我国南北人群中存在的差异

采用限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）方法对北京（６０例）和湖北（５８例）地区随机人群的补体Ｃ４基因的长度进行检测。结果：湖北人群Ｃ４短基因的分布频率较北京人群高，其表型频率分别为 ７９． ３１％、６１．４４％，基因频率分别为５１．７２％、３７．５０％，差异均有显著意义（均为Ｐ＜０．０５），而且Ｃ４短基因在上述二个人群中的分布均符合Ｈａｒｄｇ－Ｗｅｎｂｅｒｇ平衡。结果表明，湖北人群Ｃ４短基因的频率高于北京人群。这种由于逆转录病毒序列的插入所致的Ｃ４基因长度的变化为研究某些疾病的遗传易感性提供了线索。

桂西地区壮族人群ABO血型基因频率调查

目的:了解桂西地区壮族人群的ABO血型基因频率的分布情况并与其他研究各地区人群数据对比。方法:选择1998/2004右江民族医学院、百色农业学校、百色卫生学校入学的新生4392人,采用玻片法和试管法(正反定型)进行ABO血型鉴定,用Bernstein方法计算A,B,O基因频率p,q,r。结果:4392名学生全部进入结果分析。①ABO血型分布和基因频率结果:A型994人,占23%;B型1182人,占27%;O型1948人,占44%;AB型268人,占6%;A,B,O的基因频率分别为p=0.1556,q=0.1813,r=0.6631。②在桂西地区壮族人群中O型血及B型血所占比值(0.4435,0.2692)高于岳阳地区汉族人群和福州市汉族人群(0.3718,0.2315;0.4340,0.2568),而A型血和AB型血所占比值(0.2263,0.0610)低于这些地区(0.3199,0.0758;0.3092,0.0699);桂西地区壮族人群血型特征(O>B>A>AB)与这些地区(O>A>B>AB)比较也有差异。结论:桂西地区壮族人群的ABO血型系统基因频率分布为:O>B>A>AB。ABO血型分布及基因频率在不同民族和地区间存在差异。

西藏珞巴族HLA-DRB1基因多态性

目的:检测西藏珞巴族HLA DRB1等位基因及基因型频率,并将其与18个人群的HLA DRB1频率进行比较,绘制系统发生树。方法:应用聚合酶链反应序列特异性寡核苷酸探针(PCR SSO)技术,对我国西藏南部林芝地区3代内无血缘关系的92个珞巴族健康个体进行了HLA DRB1位点的基因分型。采用不加权配对组算术方法(UPGMA)绘制系统发生树。结果:在92例珞巴族个体的184个等位基因中共检出11种HLA DRB1等位基因,其中HLA DRB1*04(27. 20% ),DRB*12(25. 50% )在珞巴族中最常见,共占珞巴族可检出等位基因的52. 70%;其他频率大于5%的等位基因还有DRB1*14(15. 20% ),DRB1*15(9. 80% )和DRB1*08(8. 20% )。结论:西藏珞巴族HLA DRB1等位基因分布与其他华人群体均存在很大的差异,显示其HLA等位基因频率分布的民族独特性;在遗传距离上珞巴族和藏族最近,这与民族学、历史学和社会学研究结果相一致。

5个STR基因座遗传多态性研究及复合扩增试剂盒的构建及应用

目的用分子克隆技术制备出D7S820、D13S317、D5S818、D3S1358等四个STR基因座和AMELO-GENIN基因座的分型标准物,并建立用复合PCR进行同步扩增检测的方法,以提高检测效率,降低成本。方法用复合扩增方法检测130名云南省汉族和130名成都汉族无关个体的5个基因座的等位基因分布,五个基因座的各等位基因互不重叠,PCR复合扩增产物电泳分型清晰,与单基因座检测结果一致。结果D7S820、D13S317、D5S818、D3S1358四个STR基因座在两个汉族群体中的基因型分布均符合HARDY-WEINBERG平衡,在云南省汉族中分别发现7、7、8和8个等位基因,在成都汉族中分别发现8、7、8和7个等位基因。四个STR基因座的等位基因频率的分布在两个群体之间差异无统计学意义。结论五个基因座的累计识别能力和非父排除率较高,用自制的STR分型标准物,银染法检测这五个基因座的复合扩增在法科学领域中有较高的实用价值。

中国鄂伦春族人群15个STR基因座多态性研究

目的 调查 15个STR基因座在中国鄂伦春族人群中的基因频率分布。方法 应用四色荧光标记引物复合扩增技术 ,对鄂伦春族 10 1名无关个体的血样 15个STR基因座进行分型研究 ,计算各基因座的相关群体遗传学参数。结果 在 10 1名鄂伦春族人群中 15个STR基因座偶合率在 0 .0 0 94～ 0 .345 3之间 ,个体识别概率 (DP)在 0 .6 5 47～ 0 .990 6之间 ,杂合度在 0 .6 436～ 0 .910 9之间 ,三联非父排除率 (PE)在 0 .30 2 2～ 0 .8388之间 ,多态性信息总量 (PIC)在 0 .4 992～ 0 .914 6之间 ,15个STR基因座总TDP值为 0 .9999999999998,所有基因座经 χ2 检验符合Hard—Weinberg平衡。结论 所检测的 15个STR基因座在鄂伦春族人群中等位基因分布较好 ,个体识别率高 。

中国汉族X染色体12个X-STR基因座遗传多态性的研究

目的研究中国汉族12个X-STR基因座遗传多态性,为人类遗传学及法医学的研究提供了群体遗传学数据。方法收集103名汉族群体中无血缘关系男性个体的血液标本,以Chelex-100法提取DNA,采用多重PCR对DNA标本进行扩增。ABI PRISM-3130型基因仪器分析仪对扩增产物进行毛细管电泳分析,采用GeneMapper软件扫描,通过Gen-eMapper表格分析扩增产物的基因型,并计算各种遗传学相关信息。结果中国汉国103名无关个体中,12个基因座检出4～21个等位基因,基因频率分布范围0.0097～0.6505;

白介素-8基因启动子区-251A/T多态性与急性胰腺炎的相关性

目的:探讨白细胞介素-8(interleukin-8,IL-8)基因启动子区-251A/T多态性位点与急性胰腺炎(acute pancreatitis,AP)的相关性.方法:严格按照诊断标准,选取无亲缘关系的轻型胰腺炎(mild acute pancreatitis,MAP)患者83例、重型胰腺炎(severe acute pancreatitis,SAP)患者36例及健康对照组236例,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测-251A/T多态性位点的基因型,采用Haplo View4.0及SPSS11.5软件分析各位点基因型、等位基因频率及组间差异.结果:IL-8基因-251A/T位点的基因型及等位基因频率分布在AP与正常对照组存在显著性差异(TT:40.34%vs48.73%;AT:47.06%vs46.61%;AA:12.61%vs4.66%;T:63.87%vs72.03%;A:36.13%vs27.97%;均P<0.01),AP组-251A/T位点的等位基因A频率显著高于正常对照组(χ2=4.962,P=0.026,OR=1.457,95%CI1.045-2.032),SAP组的AA基因型与对照组相比有统计学差异(χ2=8.244,P=0.004,OR=4.273,95%CI1.473-12.392).IL-8基因-251A/T位点的基因型及等位基因频率分布在MAP与正常对照组以及MAP组与SAP组均无显著性差异(P>0.05).结论:IL-8基因-251A/T多态性可能与AP有关,是AP病情进展的危险因素.携带有-251A/T多态性位点A等位基因的个体可能更容易患急性胰腺炎.

老年高血压及冠心病患者载脂蛋白E基因与血管紧张素转换酶基因的多态性

目的:探讨载脂蛋白E基因和血管紧张素转换酶基因多态性与老年人高血压、冠心病发病的关系,为其预后判定提供理论依据。方法:应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态的方法对1998-11/2001-11三明市第一医院老年病房住院的341例老年高血压并发冠心病患者及86例健康老人的载脂蛋白E基因和血管紧张素转换酶基因进行分型,并分析各等位基因及基因型与疾病的关联性。结果:①载脂蛋白E基因各等位基因频率分布在对照组和疾病组间均存在显著性差异,表现为ε2,ε4基因频率在疾病组中增高,ε3基因频率在疾病组中降低(Z=3.191～7.234,P<0.05)。②血管紧张素转换酶基因DD型频率在疾病组中显著性增多(Z=2.503,P<0.05),DI型频率在疾病组中显著性减少(Z=2.522,P<0.05)。③经关联性分析,载脂蛋白E与血管紧张素转换酶与高血压冠心病均相关联,表现为载脂蛋白E的ε2,ε4等位基因与之成正关联(OR=2.980和3.208,P均<0.05),ε3等位基因与疾病成负关联(OR=0.237,P<0.05);血管紧张素转换酶的DD基因型与疾病成正关联(OR=1.821,P<0.05),DI基因型与疾病成负关联(OR=0.491,P<0.05)。结论:载脂蛋白E基因的ε2,ε4等位基因可能构成了高血压冠心病的易患因素,ε3等位基因则对此起保护作用,为一级康复干预提供实验室数据。

快速测定cyp2d6~*10等位基因类型的PCR法

目的建立一种简单易行经济的方法检测cyp2d6*10等位基因类型,研究其多态性在中国人群中的分布情况。方法建立新的PCR扩增法,并以经典的PCR-RFLP法与之对比,用所建立的新方法测定224份标本。结果两种方法的结果完全一致,标本cyp2d6*10等位基因多态性的分布频率与报道相似。结论所建立的新方法准确、简单,为临床个体化用药提供遗传学依据。

LIPC基因突变和冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性的关联研究

目的确定肝脂酶(hepaticlipase,HL)LIPC基因9种突变在中国人群中的频率,并探讨这些突变与脂代谢和冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病,CAD)易感性的关系。方法对224例CAD患者和129例正常人LIPC基因相应位点进行通用TaqMan探针技术的实时荧光PCR方法,检测LIPC基因单核苷酸多态性(SNP)。用HWE软件、STA或SPSS软件分别进行遗传平衡检验和多变量等统计学分析。结果在正常对照组和CAD患者组中LIPC的9个高频SNPs位点均检出突变基因。RS2242064位点突变基因型为A/A、A/C、C/C,其频率在CAD患者组和对照组中分布有显著差异(P=0.019);RS2242064位点突变的等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;在平衡了其他混杂因素的情况下A/C基因型是冠心病的一项独立的危险因素,且非常显著(OR=1.95,P=0.021)。在CAD组中AC突变杂合子与A/A+C/C的患者相比,apo(A)显著降低(P=0.045),HDL显著降低(P=0.02)。结论在中国人群中LIPC的9个高频SNPs位点突变均在入选对象中检出,LIPC基因RS2242064位点突变为A/C基因型可能是中国人的易感因子之一。