云平台下基因-基因相互作用识别算法

针对现有的快速方差分析算法进行并行可扩展性改进,设计一种高效的并行计算模型,并提出一种基于MapReduce模型的基因-基因相互作用识别算法MR-ANOVA算法.该算法有效解决了现有基因-基因相互作用识别算法在海量数据规模下普遍存在计算复杂度过高的问题.实验结果表明,该算法充分利用了云平台的并行计算能力,随着数据量的增大,加速比逐渐接近于集群数量,可高效准确地完成基因-基因相互作用的识别.

全基因组基因-基因相互作用研究现状

复杂疾病目前正在全球范围流行,极大地影响人类的健康。研究发现,复杂疾病的性状受到多个位点的相互作用影响。目前的全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS)仅仅解析单个SNP位点对疾病易感性的贡献,单纯依靠这一种策略并不能在寻找复杂疾病的病因上得到根本性的突破。基因-基因相互作用可能是复杂疾病致病的主要因素之一。针对这一点,科学家已经提出了一些检验基因相互作用的算法,包括惩罚logistic回归模型、多因子降维(Multifactor dimensional reduction)、集合关联法(Set-association approach)、贝叶斯网络(Bayesian networks)、随机森林法等。文章首先对目前这些方法做了综述,并指出了其中的不足,包括计算复杂度太高、假设驱动、数据会过度拟合、对低维数据不敏感等,进而简述了一种由笔者所在实验室开发的基于GPU的研究基因相互作用的算法,该算法复杂度低,不需要任何假设,没有边际效应,有很好的稳定性,速度快,适用于进行全基因组范围内的基因-基因相互作用计算。

高脂血症患者APOB/CⅢ/E基因多态性交互作用的研究

目的探讨原发性高脂血症载脂蛋白(Apo)B、CⅢ、E基因中ApoB MspI、ApoB XbaI、ApoB EcorI、ApoCI-II3175、ApoCIII3206、ApoE112/158等7个位点基因多态性间的交互作用。方法采用病例-对照相关性研究策略,选择昆明地区汉族作为研究对象,用基因芯片检测技术,对91例高脂血症患者及76例健康对照者进行ApoB MspI、ApoBXbaI、ApoB EcorI、ApoCⅢ3175、ApoCIII3206、ApoE112/158等6个位点基因多态性进行检测。用比值比(odd ratio,OR)估计相对危险度。用MDR分析多基因相互作用。结果用MDR分析法,对昆明地区汉族高脂血症患者上述6个位点基因型多态性的基因-基因交互作用进行了分析,发现两位点MspI-E112/158、三位点MspI-CIII3206-E112/158和四位点MspI-XbaI-CIII3206-E112/158这三种模型均具有统计学意义(P<0.001),但三位点MspI-CⅢ3206-E112/15模型的交叉验证一致性系数最大(10/10)为最佳模型,该模型包含了位点ApoB MspI、ApoCⅢ3206和ApoE112/158位点,提示这三个基因位点之间可能存在基因-基因交互作用。该模型的Odd Ratio为14.870(95%CI:1.305-169.43)。结论发现昆明地区汉族人群7个高脂血症候选基因位点中,MspI-CIII3206-E112/158三个基因多态性之间可能存在基因-基因交互作用。

阿司匹林抵抗与基因多态性的研究进展

阿司匹林作为抗血小板凝集的一线用药,广泛用于心血管阻塞性疾病的预防及治疗,然而,临床观察显示,并非所有患者均能从治疗中获益,部分患者会出现阿司匹林抵抗现象,遗传变异是其主要原因之一。文章主要从阿司匹林作用靶标基因的多态性、糖蛋白受体基因的多态性、二磷酸腺苷受体基因的多态性以及基因?基因相互作用等方面进行综述。