广东汉族人群蛋白磷酸酶2A-Bα基因5′侧翼区多态性

目的探讨蛋白磷酸酶2A-Bα亚基基因PPP2R2A启动子区的多态性在人群中的分布。方法随机选取广东健康汉族人群样本,PCR获得PPP2R2A基因5-侧翼区-1707nt^+309nt的目的片段,再测序筛查并确证遗传变异位点,用Hap loV iew软件分析各等位基因型的人群分布,并与HapM ap中不同人群的数据进行比较。结果成功测序100条染色体中目的片段,发现该部分人群中存在4个遗传变异位点,各等位基因型分布符合Hardy-W e inberg平衡(P>0.05),最小等位基因频率分别为-977C>G(44%)、-348C>T(4%)、-286C>T(16%)和-180T>C(3%);其中-977C>G在该人群分布与HapM ap的国外高加索和约鲁巴人群差异有统计学意义(P<0.05),但与亚洲人群差异无统计学意义(P>0.05)。结论筛查出中国南方广东部分汉族人群中PPP2R2A基因启动子区的3个已知和1个新多态性位点;首次报道等位基因型的分布及其与其他人群的异同。