帕金森病患者血清同型半胱氨酸水平与MTHFR基因C677T多态性的相关性分析

目的探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)水平、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性在帕金森病(PD)患者中的表达及其与PD的相关性。方法收集PD患者50例和同期健康体检者60名进行MTHFR基因C677T位点检测,记录患者的基本信息。按Hcy水平分为高同型半胱氨酸血症(HHcy)组和正常Hcy组,测定两组的Hcy、叶酸、维生素B12、铁、总铁结合力水平进行统计分析。结果PD患者中T等位基因、TT基因型频率所占比例高于对照组(P<0.05)。2组C677T位点T等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。经logistic回归分析,TT基因型是Hcy的独立影响因素,伴有TT基因型者HHcy的发生率约是非TT基因型者的4倍(P<0.05);TT基因型是PD患者的独立危险因素,伴有TT基因型者患PD的风险约是非TT基因型者的11倍(P<0.05)。结论MTHFR基因C677T位点T等位基因有可能为PD患者伴发HHcy的危险因素。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与非酒精性脂肪性肝病易感性的meta分析

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)易感性之间的关系。方法计算机检索Pub Med、Cochrane Library、万方数据知识服务平台、中国知网、中国生物医学文献数据库和维普网,收集有关MTHFR基因多态性与NAFLD易感性关联研究的文献,检索时限为建库至2023年3月。在T vs C、TT vs CC、TT vs CT+CC、TT+CT vs CC、CT vs CC及TT vs CT基因模型下,以OR值和95%CI为效应指标,应用Stata 12.0软件进行meta分析,并对发表偏倚及敏感性分析进行检验。结果共纳入13项研究,包括5542例NAFLD患者及3699例对照。meta分析结果显示,5种遗传模型中NAFLD发生风险增加[T vs C:OR=1.29,95%CI(1.09~1.52),P=0.003;TT vs CC:OR=1.65,95%CI(1.23~2.23),P=0.001;TT vs CT+CC:OR=1.48,95%CI(1.15~1.91),P=0.003;CT+TT vs CC:OR=1.31,95%CI(1.06~1.62),P=0.013;TT vs CT:OR=1.40,95%CI(1.09~1.80),P=0.009],杂合子模型CT vs CC与NAFLD发生风险无相关性[OR=1.21,95%CI(0.98~1.48),P=0.070]。Egger检验及漏斗图结果显示无发表偏倚(P>0.05)。meta回归分析及敏感性分析未发现明显异质性来源(P>0.05)。结论MTHFR基因C667T多态性与NAFLD具有相关性,基因型为TT者NAFLD的发生风险升高。

血清同型半胱氨酸及亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与不良妊娠史的相关性研究

目的探究血清同型半胱氨酸(Hcy)及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与不良妊娠史的相关性。方法选取2019年1月至2021年6月佛山复星禅诚医院收治的257例存在不良妊娠史女性作为病例组,另选取同期186名正常妊娠女性作为对照组。两组均行MTHFR C677T基因多态性及血清Hcy检测,比较两组MTHFR C677T基因型、血清Hcy水平及不同MTHFR C677T基因型女性Hcy水平,分析血清Hcy水平和MTHFR C677T基因型与不良妊娠的相关性。结果两组MTHFR C677T基因型频率、等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05);基因型分布CC型最高,CT型次之,TT型最低。病例组血清Hcy水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR C677基因型TT的Hcy水平高于基因型CC型和CT型(P<0.05);MTHFR C677基因型CC型与CT型Hcy水平比较差异无统计学意义。二元Logistic回归分析结果显示,CT型发生不良妊娠的风险为参照的2.134倍(P<0.05),TT型发生不良妊娠的风险为参照的2.585倍(P<0.05);CT型、TT型、血清Hcy水平是不良妊娠的危险因素(P<0.05)。血清Hcy水平每升高1个单位时,不良妊娠的发生风险增加1.149倍(P<0.05)。结论妊娠女性MTHFR C677T基因多态性及血清Hcy浓度与不良妊娠相关,MTHFR C677T突变基因型和血清Hcy水平升高是女性不良妊娠的危险因素。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与食管癌易感性的关系

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T多态性及其和烟酒茶嗜好相互作用与食管癌易感性的关系。方法 在上消化道癌高发区淮安市进行了一个病例 对照研究 (食管癌 93例 ,人群对照 2 0 0例 ) ,调查研究对象的生活习惯 ,采用PCR RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型。结果 1.食管癌组和对照组中MTHFR变异型等位基因携带者分别占 6 6 .7%和 6 8.5 % ,其差异无统计学显著性。 2 .在MTHFR野生型基因携带者中 ,吸烟习惯显著增加食管癌发生的危险性 (OR =3.2 2 ,95 %CI:1.0 9～ 9.5 3)。在MTHFR变异型基因携带者中 ,经常饮酒者发生食管癌的危险性显著升高 (OR =2 .30 ,95 %CI :1.0 2～ 2 .5 7)。在野生型和变异型基因携带者中 ,有饮茶习惯者发生食管癌的危险性均显著降低。结论 MTHFR基因的多态性影响吸烟、饮酒与食管癌之间的关系。调查生活习惯、同时检测MTHFR基因型有助于食管癌的预防。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与胃癌患者对5-FU化疗敏感性的关系

背景和目的亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因变异影响MTHFR的活性,以致影响体内5,10-MTHF的浓度,从而影响5-FU的抗瘤活性。本研究旨在观察MTHFR基因C677T多态性对预测胃癌患者对5-FU的敏感性和化疗毒性的影响。方法收集经病理学确诊的晚期胃癌75例。所有病例化疗前抽外周静脉血2ml,用PCR-RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型。基因型分为野生型纯合子(C/C)、杂合子(C/T)、变异型纯合子(T/T)3种类型。所有患者经含5-FU为基础的联合化疗方案化疗。结果75例晚期胃癌患者中,MTHFRC/C基因型24例(32.0%),MTHFRC/T基因型33例(44.0%),MTHFRT/T基因型18例(24.0%)。其中22例PR,29例NC,24例PD,化疗总有效率29.3%。MTHFRT/T基因型患者的化疗有效率(20/24,83.3%)明显高于MTHFRC/C基因型患者(2/24,8.3%)(χ2=24.01,P<0.001),同样高于MTHFRC/T基因型患者(5/33,15.2%)(χ2=22.7,P<0.001)。MTHFRC/C基因型患者的化疗有效率与MTHFRC/T基因型患者之间无显著性差异(χ2=0.6,P=0.439)。非条件多元Logistic回归分析(调整性别、年龄、化疗方案、辅助化疗因素的影响)结果显示C/C+C/T基因型患者对化疗有效的可能性为T/T基因型患者的0.017倍(95%CI0.003～0.102,P<0.001)。

MTHFR基因C677T多态性与习惯性流产的关联性分析

目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与中国东北地区人群习惯性流产的关系,阐明其可能发生的分子基础,为该病基因诊断及易感人群的预防、治疗和预后提供新思路。方法：应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测50例有生育史健康妇女（对照组）和56例习惯性流产女性（病例组）的MTHFR基因C677T多态性。结果：MTHFR基因C677T存在CC、CT和TT3种基因型。病例组CC、CT和TT基因型频数分布与对照组比较差异有显著性（χ^2=6.254,P=0.044）,TT与CC基因型频数分布比较差异有显著性（χ^2=6.345,P=0.012）,TT与CT基因型频数分布比较差异无显著性（χ^2=2.099,P=0.147）。病例组T等位基因频数分布与C等位基因频数分布比较差异有显著性（χ^2=7.054,P=0.008,OR=2.098,95%CI：1.210~3.636）。结论：MTHFR基因C677T多态性与中国东北地区人群习惯性流产有关联,T等位基因可能是习惯性流产遗传易感因素之一。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与胃癌、大肠癌和肺癌易感性的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点与胃癌、大肠癌、肺癌患者易感性的关系。方法对139例胃癌患者,141例大肠癌患者,120例肺癌患者和165例的正常对照者,利用Sequenom Iplex系统检测MTHFR C677T位点基因多态性。结果胃癌组和对照组MTHFR基因C677T各基因型的分布差异无显著性,但P值接近0.05(2=4.96,P=0.08),大肠癌组及肺癌组和对照组C677T基因型的分布差异无显著性,P值分别为0.81和0.85。结论 MTHFR基因C677T在胃癌和正常人之间有所不同,有助于从分子遗传学角度早期发现胃癌的易感人群,未发现C677T和大肠癌及肺癌的相关性。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与HBV感染后疾病转归的关系

目的:探讨MTHFR C677T多态性对HBV感染后疾病转归的关系.方法:采用TaqMan SNP基因分型和基因测序的方法检测152例健康对照人群、161例感染HBV后自愈者、173例慢性乙型肝炎患者、138例乙型肝炎肝硬化患者以及181例HBV相关性肝癌患者的MTHFR基因C677T位点的基因型及等位基因的分布及其差异.结果:805例研究对象的基因型分布为CT基因型占47.09%、TT占30.43%、CC占22.48%;等位基因频率:C为46.02%,T为53.98%,此结果明显不同于以往报道.等位基因和基因型分布在各肝病组无统计学差异.分析不同性别在各组中的分布特征表明,男性患者TT在各组中显示风险降低,特别在肝硬化组TT和CT的OR值最低(与自愈组比较:0.675,95%CI:0.308-1.479;0.510,95%CI:0.248-1.050);而在女性的自愈、慢乙型肝炎和肝硬化组,TT和CT显示风险度增加,特别在肝硬化组OR值最高(与自愈组比较:3.542,95%CI:0.885-14.171;3.167,95%CI:0.821-12.211),具有统计学差异(P=0.022).同时,在女性肝癌组却显示风险度降低(0.638,95%CI:0.213-1.904;0.500,95%CI:0.175-1.432).结论:本研究显示MTHFRC677T多态性在中国天津汉族人中显示了较高的TT基因型频率,同时提示MTHFRC677T多态性在HBV感染后疾病发展的过程中发挥重要作用.

桂西地区壮族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与MS的相关性

目的探讨桂西地区壮族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与代谢综合征(MS)的相关性。方法选取壮族MS组362例、汉族MS组318例、壮族健康对照组565例,作为研究对象。收集各组的临床资料(年龄、血压、腹围等)和生化指标[血糖、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、同型半胱氨酸等],采用PCR-RFL检测MTHFR基因C677T多态性,比较各组的临床资料、生化指标,分析不同基因型与MS的相关性。结果壮族MS组年龄、腰围、空腹血糖、收缩压、舒张压、甘油三酯、HDL-C、LDL-C、总胆固醇、同型半胱氨酸均值与壮族健康对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05)。壮族MS组与壮族健康对照组基因型和等位基因分布的差异有统计学意义(χ2=19.233,P<0.05;χ2=16.195,P<0.05)。Logistic回归分析结果显示年龄(OR=1.035,95%CI:1.023~1.047)、高浓度的同型半胱氨酸(OR=1.030,95%CI:1.001~1.060)、T等位基因(OR=1.492,95%CI:1.172~1.900)是MS的危险因素。结论桂西地区壮族人群MTHFR基因C677T多态性与MS相关。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与男性不育的相关性

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与中国东北人群男性不育的关系。方法:应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测53例健康可育男性和182例不育男性的MTHFR基因C677T位点多态性。结果:弱精子症不育组(AS组)和不明原因不育组(UR组,精液常规正常)的3种基因型和T等位基因频率分别与对照组相比,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:MTHFR基因C677T多态性可能与中国东北人群男性不育有相关性,且与弱精子症和不明原因不育的发生密切相关。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与冠心病患者冠状动脉病变及叶酸水平相关性研究

目的:探究冠心病患者冠状动脉病变及叶酸水平与其亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性的相关性。方法:将98例冠心病患者以及同期接受健康检查的35例正常人作为研究对象,将其分为冠心病组与正常组,对两组受检者MTHFR C677T多态性和叶酸水平进行检验并分析患者的冠状动脉病变程度差异,对其之间的关系进行详细分析。结果:两组受检者MTHFR C677T基因型及等位基因频率分布无统计学差异(P>0.05),冠心病组患者的同型半胱氨酸(Hcy)水平显著高于正常组(P<0.05)。从受检患者MTHFR C677T基因型分布情况来看,随着患者冠状动脉病变情况的程度加深患者TT及TC基因型频率分布和患者Hcy水平逐渐增加,CC基因型频率分布逐渐下降,TC、CC基因型和Hcy水平组间对比差异无统计学意义(P<0.05),TT基因型频率分布组间对比差异无统计学意义(P>0.05)。从MTHFR C677T基因型与叶酸水平的关系来看,TT、TC基因个体的叶酸水平均较CC基因个体高(P<0.05)。结论:MTHFR C677T基因多态性与叶酸水平以及冠心病患者发病风险之间存在明显的关系,患者血清Hcy水平上升也就是叶酸浓度降低以及MTHFR C677T基因型多态性尤其是携带T基因型的患者具有较高的冠心病患病风险,同时MTHFR C677T基因型多态性还与冠心病患者的病情进展存在一定联系,能够对冠心病患者的病情进展状况进行判断,增加了临床针对性治疗和患者疗效评价的有效参考指标。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性、生活习惯与贲门癌易感性的关系

[目的]研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性及其与烟酒茶嗜好相互作用与贲门癌易感性的关系。[方法]在上消化道癌高发区淮安市进行了病例-对照研究(贲门癌89例,对照人群223例),调查研究对象的生活习惯,采用PCR鄄RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型。应用SAS软件或EPIInfo软件进行统计学分析。[结果]①男性吸烟者和女性饮酒者与男性不吸烟者和女性不饮酒者相比患贲门癌的风险增高;不饮茶者与饮茶者相比发生贲门癌的危险性升高。②贲门癌组中MTHFRC/T+T/T基因型携带者占82.0%,显著高于对照组的70.3%。与携带MTHFRC/C基因型相比,C/T+T/T基因型携带者发生贲门癌的危险性(OR)为2.12(95%CI1.14～3.95),调整性别、年龄、吸烟、饮酒、饮茶及生蔬菜、水果、肉和豆制品摄取习惯后OR为2.05(95%CI1.05～2.03)。③在吸烟、每周饮酒≥2次和不饮茶者中,携带MTHFRC/T+T/T基因型者发生贲门癌的危险性显著上升。[结论]MTHFR基因型与贲门癌的易感性有关;MTHFR基因多态性影响吸烟、饮酒和饮茶与贲门癌之间的关系。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性及高同型半胱氨酸血症与中国汉族人群肺血栓栓塞症的关联

为探讨亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)C677T基因多态性与中国汉族人群肺血栓栓塞症 (PTE)的关联 ,观察高同型半胱氨酸血症 (HHc)是否为中国汉族人群肺血栓栓塞症的一个独立危险因素。采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性法检测 92例PTE患者 ,以及年龄、性别与PEG患者匹配的、来自同一区域的 92名对照者的MTH FRC677T基因多态性 ;采用酶联免疫吸附法 (ELISA)测定上述 92对入选对象的空腹血清同型半胱氨酸 (Hcy)浓度。结果 :①PTE组与对照组MTHFR基因C677T突变TT基因型的频率分别为 3 0 .4%和 2 9.4% ,2组T等位基因频率分别为 5 0 %和 47% ,差异均无显著意义 (P >0 .0 5 ) ;TT型与CC型比较发生PTE的相对危险度OR =1 .2 2 ,95 %CI为 0 .5 9～ 2 .5 1 ,表明TT基因型不增加PTE患病的危险性。②PTE组血清Hcy浓度为 ( 1 7.1± 9.3 9) μmol/L ,明显高于对照组 [( 1 3 .8± 7.4) μmol/L],P =0 .0 3 4;高同型半胱氨酸血症 (HHc)增加了PTE患病的危险性 (OR =3 .67,95 %CI为 1 .84～ 7.3 1 )③PTE组CC、CT、TT 3种基因型的Hcy浓度分别为 ( 1 4.8± 6.5 ) μmol/L、( 1 5 .8± 7.3 ) μmol/L、( 2 1 .5± 1 1 ) μmol/L ,对照组对应基因型的血清Hcy浓度分别为 ( 1 2 .1± 5 .2 ) μmol/L、( 1 1 .9± 7.0 )

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与2型糖尿病的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T多态性与中国北方地区2型糖尿病的关系。方法针对116例2型糖尿病患者和124名正常对照个体,应用PCR-RFLP方法,分析C677T多态位点基因型,并进行统计分析。结果在病例组中MTHFR677C、T等位基因频率分别为46.55%、53.45%,在对照组中MTHFR677C、T等位基因频率分别为40.73%、59.27%。经统计学分析,MTHFRC677T多态位点基因型、等位基因频率在病例组和对照组中的差异无统计学意义。结论MTHFR基因C677T多态位点与2型糖尿病的易感性无明显的相关性。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与先兆型偏头痛相关性的Meta分析

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与先兆型偏头痛（MA）的相关性.方法 检索1994年1月～2013年3月MEDLINE、EBSCO、EMBASE数据库及PubMed,以及中国医院知识仓库中文期刊全文库、中国生物医学文献数据库、维普、万方等中文数据库中关于MTHFR基因C677T多态性与MA相关性的文献,按纳入、排除标准选择文献,并采用RevMan 5软件进行Meta分析.结果 共纳入18项病例对照研究,其中MA患者4276例,对照者27979例.各研究间具有很强的异质性（P＜0.05,I2=72％）,采用随机效应模型分析.Meta分析显示,MTHFR基因TT基因型发生MA的风险明显高于CT＋ CC基因型（OR=1.33,95％CI：1.02～1.75,P＜0.01）.剔除不符合H-W遗传平衡定律的3篇文献后,总的分析结果依然稳定（OR=1.39,95％ CI：1.02～ 1.88,P＜0.01）.在MA人群中所做种族分层分析结果显示,在地中海人种TT基因型增加了MA的发病风险,而在其他高加索人（包括北欧人种和印度雅利安人种）、芬兰人、土耳其人及日本人的研究并未显示出这种相关性.结论 MTHFR基因C677T多态性与MA相关,其TT基因型个体MA发病的风险增加.这在不同种族间存在一定差别.

无症状性脑梗死患者Hcy水平及MTHFR基因C677T多态性的相关性研究

目的:探讨无症状性脑梗死(SBI)患者少见危险因素Hcy水平及MTHFR基因C677T多态性的相关性。方法:收集2014年1月至2020年2月就诊于克拉玛依市中心医院115例明确诊断为SBI患者及123例健康体检者,分为SBI组和非SBI组。使用统一标准化登记表记录既往病史,均完善MTHFR基因C677T多态性测定、Hcy水平测定(Hcy ≥ 15 umol为HHcy)、生化指标测定、头颅MRI、颈部血管超声等。结果:发现高血压、糖尿病、高脂血症、动脉粥样硬化斑块形成、吸烟、饮酒均是SBI组危险因素,差异具有统计学意义(P 【0.05)。MTHFR基因C677T多态性包括(CC、CT、TT),在SBI组中分别占28.70%、39.1%、32.2%。非SBI组中分别占36.6%、48.8%、14.6%。其中TT基因型在SBI组中明显高于非SBI组,差异有统计学意义(P = 0.002),Hcy水平在SBI组高于非SBI组,差异具有统计学意义(P = 0.005)。SBI相关危险因素多重Logistic回归分析发现TT基因型、HHcy (Hcy ≥ 15 umol/L)、高血压、吸烟差异有统计学意义(P 【0.05)。结论:SBI组TT基因型占比多于非SBI组,且差异具有统计学意义。SBI组Hcy水平高于非SBI组,差异有统计学意义。SBI组三种基因型中TT基因型人群的血浆Hcy水平高于非SBI组,差异有统计学意义。TT基因型、HHcy (Hcy ≥ 15 umol/L)、高血压、吸烟为SBI独立危险因素。

基因C677T多态性在2型糖尿病合并大血管病变中的意义

目的探讨MTHFR基因C677T突变与2型糖尿病(T2DM)合并大血管病变的关系。方法纳入2015年10月~2017年1月哈尔滨市第一医院380例T2DM患者(其中218例单纯T2DM患者和162例T2DM大血管并发症患者)和306例健康对照者。分离血液基因组DNA,采用基于聚合酶链反应的限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对MTHFR基因C677T突变进行基因分型。结果与单纯T2DM患者相比,T2DM合并大血管并发症患者MTHFR基因C677T突变的TT基因型和T等位基因型频率显著增高,差异有高度统计学意义(P<0.01)。基因型TT患者同型半胱氨酸浓度明显高于基因型CT和CC的患者(P<0.05、P<0.01)。结论 T2DM合并大血管病变可能与MTHFR基因C677T突变有一定相关性。

深静脉血栓形成患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性分析

目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T突变与福建汉族人群深静脉血栓形成的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对福建汉族103名深静脉血栓形成患者(DVT组)和106名健康体检者(对照组)进行MTHFR基因C677T突变检测,计算DVT组与对照组的基因型频率,研究该突变与深静脉血栓形成的相关性。结果:DVT组与对照组C/T杂合子频率分别为30.72%和22.64%,T/T纯合子频率分别为5.8%和4.7%,两组T等位基因发生频率差异比较无统计学意义。结论:MTHFR基因C677T多态性与福建汉族人群深静脉血栓形成无相关性。

胃癌亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与H．pylori感染的关系

目的 探讨重庆地区胃癌人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHRF)基因C677T多态性及与幽门螺杆菌(H．pylori)感染的关系。方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术，检测66例胃癌和101例正常对照的MTHFR基因C677T多态性，采用PCR和Warthin—Starry银染色检测幽门螺杆菌。MTHFRC677T多态性可分为3种类型，即677CC、677CT和677TT。结果 胃癌组3种基因型频率分别为45．5％、40．9％和13．6％；等位基因频率677C为69．8％，677T为30．2％。对照组中677CC、677CT和677TT频率分别为48．5％、42．6％和8．9％，等位基因频率677C为68．8％，677T为31．2％。胃癌组与对照相比较无显著性差异(P>0．05)。以677CC基因型作为参考，胃贲门癌677CT基因型OR为0．21(95％CI，0．03～0．99)，677CT+TT基因型OR为0．26(95％CI，0．07～0．98)；胃体癌677TT基因型OR为3．63(95％CI，1．02～12．72)。三种基因型胃癌中H．pylori的检出率无明显差别(P>0．05)。结论 重庆地区人群中，亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性是胃贲门癌的保护因素，是胃体癌的危险因素；胃癌亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与H．pylori感染无关。

母胎亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与不明原因习惯性流产发生风险的相关性研究

目的探讨母亲和胎儿亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与不明原因习惯性流产的相关性。方法选取100例不明原因习惯性流产史的患者为病例组,同时收集70例病例组中流产胎儿组织样本;另征集100例正常妊娠者作为对照,其中70例有胎儿脐带血。采用PCR-芯片杂交法检测病例组、对照组以及流产胎儿组织、脐带血的MTHFR C677T基因多态性,统计学分析不同基因型孕妇、胎儿与不明原因习惯性流产风险的相关性。结果对照组C/C基因型频率显著高于病例组C/C基因型频率(35.0%vs.18.0%)(P<0.05),两组C/T基因型频率比较无显著性差异(P>0.05),病例组T/T基因型频率显著高于对照组T/T基因型频率(38.0%vs.24.0%)(P<0.05);与对照组相比,病例组等位基因C频率(40.0%vs.55.5%)显著降低,而等位基因T频率(60.0%vs.45.5%)显著升高,差异具有统计学意义(P<0.05);病例组与对照组配对的母亲-胎儿同时携带MTHFR677位T等位基因比较,频率显著升高(74.3%vs.52.9%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MTHFRC677T基因型多态性是不明原因习惯性流产风险因子之一,若母婴同时携带T等位基因,不明原因习惯性流产风险进一步升高。