在极端耐冷水稻品系农林-PL11的遗传背景下矮性基因d18-K对孕穗期耐冷性的影响及其与深水处理的关系

农林-PL11(简称PL11)是一个高度耐冷性品系，它含有衍生于婆罗洲地方种‘Padi Labou Alumbis’的耐冷性基因；该基因在孕穗期的耐冷性极强。我们用PL11作轮回亲本育成的d18-K近等基因系(D11)，调查了在PL11遗传背景下矮性基因d18-K(Kotakera-

河南汉族群体D18S51基因座的遗传多态性研究

目的 研究人类短串联重复序列D18S5 1在河南汉族人群中的遗传多态性 ,并探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用可能性。方法 采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型 ,统计学计算。结果 得到D18S5 1在河南汉族群体中的基因频率 ,有 11个等位基因 ,2 9个基因型 ,杂合度为 0 84,个体识别率为 0 98,非父排除率为 0 5 8。结论 在河南汉族人群中D18S5 1基因座多态性较好 ,分布符合Hardy -Weinberg平衡 。

广东汉族人群D18S51基因座等位基因分型现象分析

目的分析广东汉族人群D18S51基因座等位基因的特殊分型现象。方法采用Chelex-100法提取DNA,采用Powerplex■21体系对广东汉族9 419例研究对象进行PCR复合扩增,采用毛细管电泳分析STR基因座的等位基因分型,采用Identifiler^(TM)体系验证其特殊分型。结果发现D18S51基因座存在三带型等位基因和off-ladder(OL)等位基因2种特殊分型,基因型频率分别为0.010 6%和0.021 2%。OL等位基因命名为28,由母亲遗传给孩子。不同检测体系证实了特殊分型发生的真实性。结论对于STR基因座的特殊分型,应采用不同试剂盒验证,正确命名OL等位基因及计算三带型等位基因的亲权指数。

D930020B18Rik在小鼠精子发生过程中的表达特征及其潜在功能

目的:揭示D930020B18Rik(RIKEN cDNA D930020B18)基因在小鼠和人各发育阶段睾丸的表达特征,探讨其在哺乳动物精子发生中的可能作用。方法:基于小鼠基因表达芯片筛选到睾丸高表达基因D930020B18Rik,利用实时定量RT-PCR、免疫组化、免疫印迹、免疫荧光等方法揭示其在小鼠和人睾丸中的表达特征,应用生物信息学分析及双荧光素酶分析、细胞周期同步化等方法进行初步的功能和分子机制验证。结果:D930020B18Rik在小鼠出生后前2周的睾丸组织中表达水平较低,且主要定位在精原细胞细胞质;从第3周开始直到性成熟,D930020B18Rik在睾丸持续高丰度表达,且主要定位在精母细胞、圆形精子和长形精子的细胞核,但是在成熟精子的细胞核表达缺失。进化树分析显示在哺乳动物中D930020B18Rik蛋白序列高度保守。基因富集生信分析提示D930020B18Rik及其同源蛋白,可能通过参与核质浓缩(NES=1.652,P<0.01,FDR=0.153)、减数分裂(NES=1.960,P<0.01,FDR<0.001)、有丝分裂微管细胞骨架组成等(NES=1.903,P<0.01,FDR=0.009)实现对哺乳动物精子发生的调控。通过双荧光素酶试验发现了转录因子klf5和foxo1可以识别和结合D930020B18Rik启动子,并分别发挥正向和负向转录调控作用。结论:D930020B18Rik在小鼠睾丸呈与精子发生高度相关的时空特异性表达,且主要定位在生精细胞的胞核,可能参与了精母细胞减数分裂和精子变形等过程。

D18S51基因座等位基因侧翼序列四碱基缺失3例

3例无关人员口腔拭子经DNA提取后采用AGCU EX20、AGCU EX30、VeriFiler Plus和PowerPlex?21四种试剂盒检测,同一样本在D18S51基因座获得了相差1个重复单元的两种等位基因分型。本文利用Sanger测序法分别对上述3例人员样本的D18S51基因座及上下游区域进行检测。经序列比对,发现3个样本的基因组中D18S51基因座下游chr18:63281892-63281895位置均存在[GTTT]的四碱基缺失。建议针对D18S51基因座设计引物时,应选择在上述碱基缺失位置上游区域进行。

中国汉族、维吾尔族、哈萨克族D3S1744、D18S849基因座的遗传多态性

D3S1744和D18S849基因座分别位于3号和18号染色体上,重复单位均为TATC,是2个具有高度遗传多态性的STR基因座.本文调查了辽宁汉族、新疆维吾尔族、新疆哈萨克族3个群体D3S1744和D18S849的等位基因分布频率,并对多态现象进行了初步分析,现报告如下.

D18S872基因座在汉、维、蒙古、回族群体中的遗传多态性研究及其应用

目的 调查D18S872基因座在成都汉族 ,新疆维族和蒙古族 ,甘肃回族 4个民族中的遗传多态性 ,获得群体遗传学基本数据。 方法 等位基因分型标准物制备采用分子克隆技术 ,样本基因分型采用PCR和PAG垂直电泳技术、银染显色方法。 结果 获得D18S872基因座等位基因分型标准物及该基因座在 4个群体中的遗传学数据。 结论 结果表明D18S872基因座在法医学个人识别和亲子鉴定中有一定的应用价值。

用PCR-PAGE切胶回收法制备D18S865基因座等位基因分型标准物

目的探索一种快速制备常染色体短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座等位基因分型标准物的简便方法。方法采用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳(polyacrylamide gel electrophoresis,PAGE)切胶回收-二次PCR-测序的方法制备21号及18号染色STR基因座等位基因分型标准物。结果应用此法制备出大量的基因座等位基因标准物。结论利用PCR-PAGE切胶回收法制备STR基因座等位基因分型标准物是一种简便易行的方法。

D18S51基因座等位基因丢失3例

随着STR试剂盒的应用越来越普遍,在过去几年内研究人员做了大量的引物一致性研究,使用不同STR试剂盒,在某个基因座会出现不同分型结果[1]。本鉴定所在采用GoldenEye^（TM） 20A试剂盒（由北京基点认知技术有限公司生产）和PowerPlex~？21试剂盒（由美国Promega公司生产）进行亲子鉴定过程中,发现了3个案例两种类型D18S51基因座等位基因丢失情况。

亲子鉴定中D18S51基因座等位基因丢失分析1例

1 案例资料 1.1 简要案情:某日,为办理入户需要,要求本中心对何某(父)、张某(生母)与女儿之间有无亲权关系进行鉴定.于询问详情,告知风险后,受理委托,分别采集指尖血于FTA采血卡上备检. 1.2 DNA提取:采用Chelex-100法提取样本DNA. 1.3 PCR扩增及分型:分别采用Goldeneye 20A试剂盒(北京基点认知技术有限公司)和PowerPlex21试剂盒(普洛麦格(北京)生物科技有限公司).PCR反应总体积均为10ul,9700扩增仪进行PCR复合扩增.扩增产物通过ABI 3130XL遗传分析仪进行毛细管电泳,用GeneMapper ID v3.2软件进行基因分型分析.

D18S51基因座可疑等位基因分析1例

1案例资料 1例亲权鉴定案件中，提取的DNA用AGCU Expressmarker22 STR荧光检测试剂盒（无锡中德美联生物技术有限公司）进行检测，2个样本中D18S51基因座分型结果中都出现一个越界OL等位基因，不能准确判读，该OL等位基因在Allelic Ladder（10—26）后约12bp处出现（图1）。