原发性高血压患者中医辨证分型与ACE基因I/D多态性的相关性研究

目的:探讨原发性高血压不同中医证型与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性分布的相关性。方法:选择原发性高血压患者120例,中医辨证分型为肝火旺盛型、阴虚阳亢型、阴阳两虚型、痰湿壅盛型,选取正常对照组30例,并采用PCR方法检测ACE基因的多态性。结果:ACE基因DD型在阴虚阳亢组与正常对照组之间显著差异(P<0.05),而ACE基因Ⅱ、ID型及等位基因与正常对照组比较无显著差异(P>0.05)。各证型组之间两两比较ACE基因型和等位基因之间都无显著差异(P>0.05)。结论:原发性高血压阴虚阳亢型可能与ACE基因DD型有关联。

ACE基因I/D多态性与中国越野滑雪运动员运动能力的相关性研究

杰出的运动能力与运动相关基因的多态性密切相关。采用PCR-RFLP方法测定30名越野滑雪运动员与30名普通大学生的基因的多态性。研究结果表明,对照组等位基因频率为I=35%,D=65%,基因型频率为II=20%,I/D=30%,DD=50%,越野滑雪运动员等位基因频率为I=51.7%,D=48.3%,基因型频率为II=36.7%,I/D=30%,DD=33.3%。经卡方检验符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,两组间基因型频率和等位基因频率有差异,II基因型和I等位基因的频率高于对照组(P<0.1)。ACE基因I/D多态性与中国黑龙江省越野滑运动员运动能力有相关性,提示可作为基因选材的指标。探讨中国越野滑雪运动员运动能力与ACE基因I/D多态性的关联,为越野滑雪运动员的基因选材提供前期探讨性的理论依据与基础数据。

ACE基因I/D多态性与原发肾小球疾病及SLE肾脏病变关系的研究

目的：探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因Ｉ／Ｄ多态性与系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）肾脏易感性、原发肾小球疾病的关系。方法：用ＰＣＲ法和比色法分别测定ＳＬＥ５８例，原发性肾小球疾病２１例和正常对照４０例的ＡＣＥ基因型和血清ＡＣＥ活性，结合相应的临床资料进行分析。结果：ＡＣＥ基因ＤＤ型和Ｄ等位基因分布频率ＳＬＥ组明显高于正常对照组，临床有肾脏受累表现的ＳＬＥ组明显高于临床无肾脏受累表现的ＳＬＥ组。ＳＬＥ携有Ｄ等位基因且临床有肾脏受累表现组血清ＡＣＥ活性明显高于正常对照组。原发肾小球疾病组ＡＣＥ基因型和ＡＣＥ活性与正常对照组差别不显著。结论：ＡＣＥ基因的Ｄ等位基因可能是ＳＬＥ肾脏易感性的一个危险因子，其在临床有肾脏受累表现的ＳＬＥ病人中对ＡＣＥ基因的表达起明显激活作用。ＡＣＥ基因型和ＡＣＥ活性水平可作为推测ＳＬＥ肾脏易感性的参考指标。

ACE基因I/D多态性与高原动脉弹性相关研究

目的 了解高原ACE基因I/D多态性和动脉弹性及急性高原反应发生率相关关系。方法 采用美国Pulsemetric公司的肱动脉无创性动脉弹性测定仪(型号DynaPulse 200M)对30例平原健康男性成人急进4000米高海拔地区动脉弹性相关指标变化情况进行动态追踪观测;同期采用PCR法确定其ACE基因I/D多态性分布情况;Logistic回归分析观察其与急性高原反应发生率的相关关系。结果 平原健康男性ACE基因Ⅱ型与ID+DD型小动脉顺应性(SVC),小动脉阻力(SVR),大动脉顺应性(BAC),大动脉阻力(BAR)及动脉血氧饱和度(SaO_2)基本一致无变化(P>0.05);急进高海拔后与Ⅱ基因型相比ID+DD型SVR及SaO_2变化明显(P<0.05);Logistic回归分析提示平原人进入高海拔地区后SVR明显变化是发生急性高原反应的危险因素(F=16.04,P=0.000),Ⅱ基因型不易发生急性高原反应(F=13.63,P=0.001)。结论 平原健康男性ACE基因I/D多态性不影响其动脉弹性;急进高海拔后SVR明显变化是发生急性高原反应的危险因素,ACE基因Ⅱ基因型不易发生急性高原反应。

原发性高血压患者ACE基因I/D多态性和性别之间的相关研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与性别之间的关系。方法采用原位杂交荧光染色脱氧核糖核酸测序检测操作方法,检测110例原发性高血压(EH)患者ACE基因I/D多态性基因型频率。结果男性DD、ID、II基因型频率分别是37.9%、37.9%、24.1%;女性DD、ID、II基因型频率分别是30.8%、42.3%、26.9%。男性组和女性组患者间各基因型频率分布无统计学差异。结论原发性高血压患者ACE基因I/D多态性分布和性别之间构成比无差别。

血管紧张素转换酶基因I/D多态性及其血清活性与冠心病的关系

目的 :从分子遗传水平探讨血管紧张素转换酶与冠心病的关系及其对冠状动脉病变程度的预测价值。方法 :3 45例患者包括对照患者 95例、心绞痛患者 10 0例及陈旧性心肌梗死患者 15 0例 ,通过两次聚合酶链反应确定血管紧张素转换酶基因型 ,并测定血清血管紧张素转换酶水平。为分析血管紧张素转换酶基因型与冠心病、心肌梗死的相关性 ,将心绞痛患者与陈旧性心肌梗死患者合称冠心病患者 ,对照患者与心绞痛患者合称非心肌梗死患者。结果 :血管紧张素转换酶活性在对照患者、心绞痛患者及心肌梗死患者间无统计学差异。血管紧张素转换酶基因DD、DI和II型的血清血管紧张素转换酶活性有显著性差异 ,经SpearmanRankCorrelation分析 ,血管紧张素转换酶活性与D等位基因数目存在等级相关 ,相关系数 0 2 2 5 ,P <0 0 0 1。血管紧张素转换酶基因型分布在对照患者与冠心病患者、心肌梗死患者与非心肌梗死患者间无显著性差异 ,然而经Logistic回归分析发现 ,在排除其他因素影响下血管紧张素转换酶基因DD型与II型相比 ,对冠心病及心肌梗死的危险性明显增加 ,调整后的OR值分别为 2 2 9及 1 68(P <0 0 5 ) ,提示血管紧张素转换酶基因DD型是冠心病、心肌梗死发生的危险因素。

ACE基因I/D多态性与原发性高血压病中医证型的相关性研究

目的观察原发性高血压病患者ACE基因I/D多态性的分布及与高血压病中医辨证分型的关系,为中医辨证论治提供客观依据。方法将472例原发性高血压病患者采用临床问卷调查,填写高血压病患者登记表格及中医症候分级量化表后进行辨证分型,分为无症状者、肝火亢盛型、阴虚阳亢型、痰湿壅盛型、阴阳两虚型、证型不明确者,分析其证型分布规律性。采空腹血6ml,分离白细胞,用苯酚-氯仿法从白细胞中抽提DNA。使用聚合酶链反应、琼脂糖电泳法进行ACE I/D基因分型。结果各证型组在各基因型之间均未见显著差异。但肝火亢盛、痰湿壅盛属于中医实证证型组的DD基因型与D等位基因的频率均明显低于其他属于虚证或虚实夹杂的证型组。结论ACE不同基因型分布对中医辨证分型可能没有影响。

原发性高血压病HRV与ACE基因I/D多态性及中医证型的相关性研究

目的:研究原发性高血压病患者心率变异性、ACE基因I/D多态性及中医证型相关性及其内在机制。方法:纳入原发性高血压病患者共458例,设为高血压组,健康对照组50例。对患者进行心率变异性、ACE基因多态性检测,同时进行辨证分型,应用统计学方法进行分析。结果:SDNN、SDANN高血压组和健康对照组两组比较差异有统计学意义(P<0.01);高血压组中DD型所占比例明显高于健康对照组,组间比较差异有统计学意义(P<0.05);SDNN、SDANN在D/D型均值最小(P<0.05)。SDNN、SDANN在证型组间比较无统计学差异。D等位基因与肝火亢盛有一定关系,I等位基因与痰湿壅盛有一定关系。结论:ACE基因多态性是导致高血压病心率变异性下降的内在机制,DD型基因可能与肝火亢盛证型的形成有关。

汉族男性血管紧张素转化酶基因Ⅰ/D多态性与耐力训练敏感性的关联研究

目的:探讨耐力训练对有氧能力的影响与血管紧张素转化酶(ACE)基因Ⅰ/D(插入/缺失)多态性的关联性,以探寻影响耐力训练敏感性的基因标记。方法:选择102名北方汉族新兵,进行18周的5km跑训练,测定训练前后最大摄氧量(.VO2max)、通气无氧阈(VT)和定量负荷时动态左心室结构与功能指标,并应用PCR-AFLP方法检测其ACE基因Ⅰ/D多态。结果:耐力训练后、.VO2max、VT和左心室结构与功能均发生了良好的顺应性改变;ⅠD型和Ⅱ型的△V.O2max显著高于DD型(P<0.05),△V.O2max的组间差异有显著性(P<0.05),Ⅱ型的△V.O2VT显著高于DD型(P<0.05)。结论:Ⅰ等位基因在.VO2max和VT的训练敏感性方面具有明显的遗传优势,Ⅱ基因型与VT训练敏感性有一定关联,未发现I/D多态性与左心室动态功能指标的训练敏感度之间有关联关系。

慢性心力衰竭患者血管紧张素转换酶I/D基因多态性及其与盐酸贝那普利疗效的关系

目的研究慢性心力衰竭(CHF)患者血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性及其与盐酸贝那普利疗效的关系。方法用多聚酶链式反应(PCR)对120例慢性心力衰竭患者进行ACE基因分型,并用盐酸贝那普利治疗8周,比较不同基因型患者的心功能、左室收缩末容积(ESV)、左室舒张末容积(EDV)及左室射血分数(LVEF)的变化。结果 CHF患者的II、ID、DD型基因型频率分别为31.7%、33.3%、35.0%,I、D等位基因频率分别为55.8%、44.2%,患者的DD基因型频率及D等位基因频率明显高于对照组(P<0.01)。服用盐酸贝那普利后,DD基因型患者的NYHA分级及EDV改善值大于II、ID基因型患者(P<0.01)。结论 CHF患者ACE基因分型与盐酸贝那普利的疗效有关。

ACE基因I/D多态性与系统性红斑狼疮肾脏易感性关系的研究

目的研究血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因Ｉ／Ｄ多态性与系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）肾脏易感性的关系。方法用ＰＣＲ法和比色法分别测定５８例ＳＬＥ患者和４０例正常人的ＡＣＥ基因型和血清ＡＣＥ活性。结果确诊ＳＬＥ时临床有肾脏受累表现组ＡＣＥ基因ＤＤ型和Ｄ等位基因分布频率明显高于对照组，且ＤＤ型、ＤＩ型者血清ＡＣＥ活性前者明显高于后者。结论ＡＣＥ基因的Ｄ等位基因可能是ＳＬＥ肾脏易感性的一个危险因子，ＡＣＥ基因型和ＡＣＥ活性水平可作为推测ＳＬＥ肾脏易感性的参考指标。

冠心病(心绞痛)辨证分型与ACEI/D基因多态性的相关性研究

目的:探讨ACEI/D基因多态性与中国冠心病(心绞痛)辨证分型的关系。方法:检测冠心病气阴两虚、阴虚阳亢、痰瘀交阻各证型组及健康人对照组的ACE基因型(II、DD、ID),进行组间比较。结果:4组的基因型(II、DD、ID)经R×C的χ2检验,差异均有显著性意义(P<0.05)。各基因型比较,CHD气阴两虚证型组II基因型的频率显著高于CHD痰瘀交阻证型组(P<0.05)、CHD阴虚阳亢证型组II基因型的频率亦显著高于CHD痰瘀交阻证型组(P<0.05),但气阴两虚证型与阴虚阳亢证型两组间无显著差异(P>0.05)。结论:ACEI/D基因多态性与中国冠心病(心绞痛)发病相关,且推测其中II基因型可能与其辨证分型中的阴虚证相关。

ACE I/D基因多态性及血清ACE活性与中国老年人骨丢失的关系

目的探讨血管紧张素转化酶(angiotensin converting enzyme,ACE) I/D基因多态性以及血清ACE活性与中国老年人骨丢失的关系。方法采用问卷调查方式采集研究对象的人体测量学数据、生活方式、个人既往病史及用药史;利用双能X线骨密度仪测量骨密度;采集清晨空腹血分离血清及提取DNA,采用PCR分析ACE I/D基因多态性;血清ACE活性采用动力学试剂盒测定。利用4年随访时的骨密度和基线骨密度计算骨密度改变情况。采用多元线性回归分析方法分析ACE I/D基因多态性、血清ACE活性与骨丢失的关系。结果多元线性回归分析结果显示,男性(n=1 582)和女性(n=1 730)受访者ACE I/D基因多态性与骨丢失无关(男性脊柱、髋部、股骨颈的P值分别为0. 914,0. 345和0. 536,女性脊柱、髋部、股骨颈的P值分别为0. 711,0. 536和0. 650)。男性(n=1 119)和女性(n=1 067)受访者,血清血管紧张素转化酶活性与中国老年人的骨丢失无相关性(男性脊柱、髋部、股骨颈的P值分别为0. 698、0. 311和0. 548,女性脊柱、髋部、股骨颈的P值分别为0. 705,0. 915和0. 249)。结论 ACE I/D基因多态性及血清ACE活性与中国老年人的骨丢失没有相关性。

喘息患儿ACE基因多态性、家族聚集性的表达

目的观察喘息患儿血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性分布、家族聚集倾向。方法对哮喘、喘憋性肺炎、肺炎三组的149、108、121例患儿,经PCR检测ACE基因I/D多态性分布;对54例哮喘患儿作外周血总IgE(TIgE)检测。结果三种基因型插入型纯合子(II)、缺失插入型纯合子(ID)、缺失型纯合子(DD)表达例数分别为:哮喘组42、36、71例;喘憋性肺炎组34、26、48例;肺炎组61、30、30例。I、D等位基因频率三组分别为152、90和94例和122、120、178例。哮喘组与肺炎组,喘憋性肺炎组与肺炎组,D、I等位基因优势比分别为2.51和2.19,有显著性差异。哮喘组一级、二级亲属有哮喘史83例,无哮喘史66例,II、ID、DD表达例数分别为16、23、44例和26、13、27例,有显著性差异。喘憋性肺炎组一级、二级亲属有哮喘史46例,无哮喘史62例,II、ID、DD表达例数分别为12、12、22例和22、14、26例,无显著性差异。对分别表达为II、ID、DD的17、19、18例哮喘患儿测定TIgE,分别为(849.08±350.65)KU/L、(744.09±440.62)KU/L、(863.67±647.46)KU/L,无显著性差异。结论哮喘患儿ACE基因I/D多态性分布中以DD为多见,且存在家族聚集倾向。

ACE基因插入/缺失及β_2肾上腺素受体基因多态性与房颤的相关性研究

目的：研究血管紧张素转换酶基因插入／缺失（ACEI／D）多态性及隧肾上腺素受体基因（β2-AR＋46A—G）多态性与心房颤动的相关性，寻找房颤发病的分子机制。方法：选择55例房颤患者（房颤组）及63例非房颤者（对照组），用PCR的方法检测两组ACE基因插入／缺失多态性，用RFLP法检测隧-AR＋46A→G变异。结果：房颤组与对照组ACEI／D多态性缺失纯合型（DD型）、杂合子（DI型）、插入纯合型（Ⅱ）基因型频率分别为32．76％、41．8％、25．5％和19．0％、44．4％、36．5％；房颤组与对照组β2-AR＋46A→G多态性Gly16纯合型、Arg16纯合型、Gly16／Arg16基因型频率分别是12．7％、17．47％、61．8％和14．3％、25．3％、60．3％；房颤组与对照组D等位基因、I等位基因分布频率为53．6％、46．4％和41．2％、58．7％；房颤组与对照组Gly16等位基因、Arg16等位基因分布频率为39．6％、60．4％和38．9％、61．1％；其中D等位基因分布频率在房颤组中较对照组明显增大；在9种不同基因型联合中发现，Gly／Arg型＋DD型和Gly型＋DD型的两种联合在房颤组和对照组间的分布有明显差异（P〈0．05），且这两种联合基因型发病相对危险度（OR）=2．455（95％CI：1．080～5．579）。结论：D等位基因可能是房颤的易患因素；ACEDD基因型与心肌纤维化及心脏重构的关系较为紧密，β2-AR基因＋46A→G多态性、ID基因型和Ⅱ基因型与心肌纤维化及心脏重构无明显相关性；β2-ARGly16等位基因与ACEDD基因型的联合可能对房颤的患病有着潜在的影响。

ACE基因多态性与PTCA合并支架植入术后再狭窄的相关性研究

目的:探讨血管紧张素Ⅱ转换酶(ACE)基因的多态性与PTCA合并支架植入术后发生支架内再狭窄(ISR)的相关性。方法:选取2001-2003年入我院治疗,成功实施PTCA合并支架植入手术的华东地区冠心病患者共197例,并作为期半年的追踪随访,按照二次冠状动脉造影结果分为术后再狭窄组和未狭窄组,然后运用PCR技术对这197例患者样本进行ACE基因分型,最后采用统计学方法判断ACE基因多态性是否与支架内再狭窄具有相关性。结果:197例患者中再狭窄组为58例,ACE基因型DD、DⅠ、Ⅱ的频率分别为25.9%、39.6%、34.5%;未狭窄组为139例,ACE基因型DD、DⅠ、Ⅱ的频率分别为33.8%、43.9%、22.3%,两组间无显著差异(x2=3.2N).P>0.05)。再狭窄组和未狭窄组的D等位基因的频率分别为52.6%和55.8%,亦无显著差异(x2=3.326.P>0.05)。结论:ACE基因1/D多态性与支架术后再狭窄无相关性。

血管紧张素转化酶基因插入或缺失多态性与健康新生儿胰岛素敏感性关系的研究

目的：研究血管紧张素转化酶（ACE）基因插入或缺失（I /D）多态性与健康新生儿胰岛素敏感性的关系。方法180例健康新生儿（孕周>33周，1分钟 Apgar 评分>7分）在出生时测量体重、身长，生后2~3天上午8～9时哺乳前取足跟血，测空腹血糖（FG）和空腹胰岛素（FI）水平，提取 DNA 进行 ACE 基因分型，用 FI 和内稳态模式评估值（HOMA）衡量胰岛素敏感性。结果 ACE基因分布符合 Hardy-Weinberg 平衡定律（χ2=0.188，P =0.910）。不同 ACE 基因型间出生体格无差异。DD 基因型的 HOMA 对数值最高（0.21±0.45），但与 ID 和 II 基因型相比差异无显著性。DD 基因型与≥1个 I 等位基因（即 ID+II 基因型）比较，DD 基因型 FI 对数值较高（0.93±0.41比0.76±0.36, P=0.018），DD 基因型的 HOMA 对数值较高（0.21±0.45比0.01±0.38, P=0.010）。结论在健康新生儿， D 等位基因与相对差的胰岛素敏感性相关。这可能是解释远期胰岛素抵抗与 D 等位基因相关的线索。