基底细胞痣综合征(附24例报告)

目的 :总结基底细胞痣综合征 (BCNS)主要临床特点及颌骨囊肿的治疗体会。方法 :对 1981 0 3～1999 0 9收治的 2 4例BCNS进行临床分析。结果 :2 4例均患有颌骨囊肿 ,平均初诊年龄 17岁。其它主要症状发生率 :多发痣 37.5 % ,掌足陷凹 2 9.2 % ,脊柱肋骨畸形 70 .8% ,颅内钙化 79.2 %。颌骨囊肿引起的面部畸形是BCNS早期就诊的主要原因 ,具有多发性、发病年龄早及同一患者囊肿发病时间有先后等特点 ,手术治疗复发率 2 2 .0 %。结论 :颌骨囊肿是造成BCNS患者生理心理损害的主要症状之一 ,青春期前尤其是 10岁左右患颌骨囊肿者应注意其是否患有BCNS。

基底细胞痣综合征的诊治

目的研究基底细胞痣综合征的发病情况、临床表现、诊断和治疗方法。方法回顾性总结1999—2007年期间在天津医科大学总医院治疗的4例基底细胞痣综合征的诊断和治疗过程。结果该综合征患者具有典型的面部特征,皮肤可见基底细胞痣(癌),手掌或足底可见特殊凹陷,骨骼系统常有单侧或双侧肋骨分叉和异常钙化,大部分患者有多发性颌骨角化囊肿的口腔表现。本组病例未发现家族史。结论多发性颌骨角化囊肿是基底细胞痣综合征的重要临床表现之一,及时正确的治疗能使患者获得良好的生存质量。

多原发性牙源性角化囊性瘤新影像学特征——附11例基底细胞痣综合征病例报告

目的:分析多原发性牙源性角化囊性瘤新影像学特征在其原发灶早期诊断中的价值。方法:对我院9例多原发性牙源性角化囊性瘤的影像学资料进行回顾分析,并利用其影像学特点对随后2例多原发性牙源性角化囊性瘤的患者进行系统诊断。结果:多原发性牙源性角化囊性瘤原发灶具有对称、位置恒定且大部分病例具有异时性的影像学特点。结论:利用对称、恒定和异时的特点可早期诊断颌骨其它不同部位的微小原发性角化囊性瘤病灶。

基底细胞痣综合征的牙源性角化囊肿中Ki-67表达的研究

目的 :探讨基底细胞痣综合征的牙源性角化囊肿细胞增殖活性与临床生物学行为的关系。方法 :利用Ki 67单克隆抗体 ,免疫组化方法 (LSAB法 )检测基底细胞痣综合征的牙源性角化囊肿和非综合征的牙源性角化囊肿中Ki 67表达情况。结果 :Ki 67在基底细胞痣综合征的牙源性角化囊肿衬里上皮中的表达主要位于基底上层 ,且明显高于单发和复发牙源性角化囊肿。结论 :基底细胞痣综合征的牙源性角化囊肿较非综合征的角化囊肿具有更高的细胞增殖活性 。

基底细胞痣综合征一例

基底细胞痣综合征（basal cell nevus syndrome,BCNS）又名Gorlin综合征、多发性基底细胞癌、痣样基底细胞癌、多囊瘤、痣样基底细胞瘤综合征等[1],是由易恶变为基底细胞癌的多发性基底细胞痣、多发颌骨囊肿、脊柱和肋骨畸形、颅内钙化以及其他缺陷所组成的一种复杂少见的综合征。

基底细胞痣综合征病例报告及文献回顾

患者女性．22岁。2011-12—12因右侧上颌肿胀半月入院。患者半月前发现右侧面部逐渐肿胀，无明显疼痛．牙槽黏膜表面可见一白色脓点。在当地医院就诊予以局部穿刺．脓点消失。CT检查怀疑左侧上颌实囊肿.遂来我院进一步检查治疗。患者曾在外院接受左侧上颌窦囊肿摘除术（1997）、右侧上颌骨囊肿摘除术（2002）和左侧上颌窦根治术（2007）。

基底细胞痣综合征诊治分析

基底细胞痣综合征（basal cell nevus syndrome，BCNS）又称痣样基底细胞癌综合征和戈尔林（Gorlin）综合征，是一种伴多器官表现的外、中胚层多种发育障碍，主要由多发性颌骨角化囊肿、皮肤基底细胞痣（癌）以及各种其他缺陷所组成的一种复杂少见的综合征。现就我院口腔科2000--2011年收治的3例以颌骨病变就诊的BCNS病例作一分析，报告如下。

基底细胞痣综合征1例报告及文献复习

基底细胞痣综合征属常染色体显性遗传性疾病,系由多发性颌骨角化囊肿、皮肤基底细胞痣(癌)、骨骼系统异常以及各种其他缺陷所组成的一种复杂罕见的综合征,本文报告1例典型病例,对其主要发病机制、临床特点、诊断和治疗等进行回顾分析。

基底细胞痣综合征影像表现

目的:探讨基底细胞痣综合征(BCNS)的临床及影像学表现。方法:搜集6例经病理和临床综合诊断证实的BCNS患者的临床和影像资料进行回顾性分析,总结分析其影像学表现。结果:6例(6/6)均有颌骨囊肿和颅内异常钙化灶,分别伴有皮肤多发基底细胞痣或手掌、足底点状凹陷4例(4/6),脊椎侧突或椎体融合4例(4/6)、肋骨分叉3例(3/6),透明隔囊肿1例(1/6),特殊面征4例(4/6),口腔症状6例(6/6),生殖系统发育异常或肿瘤2例(2/6),双眼分离性斜视1例(1/6)。结论:BCNS以颌骨囊肿为主要表现,常伴有其他器官的变异或病症,影像诊断为该病的确诊提供重要依据,对临床制定治疗方案具有重大临床意义。

基底细胞痣综合征的影像表现(附5例报告)

目的探讨基底细胞痣综合征(BCNS)的影像表现及病理分析,以提高早期诊断的水平。方法对5例BCNS的影像表现及病理进行分析,并进行有关文献的复习。结果5例均患有颌骨囊肿,平均初诊年龄16岁。颌骨囊肿的影像特点主要表现为多发性,并且所有囊肿边缘均无皮质骨局部增厚硬化。结论如在影像上发现颌骨广泛性囊性病变且沿颌骨长轴发展,且年龄小的颌骨囊肿患者,应警惕其是否患有BCNS,为临床提供有价值的参考资料。

基底细胞痣综合征的X线诊断

基底细胞痣综合征(basal cell nevisyndrome)是一种很少见的常染色体显性遗传性疾病,其表现涉及临床各科。1894年Jcurich最早记述了本症的皮肤病变。

线状单侧基底细胞痣1例

报告1例线状单侧基底细胞痣。患者男,21岁。右侧腹部、腰背部密集丘疹,呈带状或片状排列。组织病理示真皮网状层多数球状瘤团,瘤团由多数聚集成条索状或团块状基底样细胞构成。

基底细胞痣综合征的分子遗传学进展

基底细胞痣综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,其致病基因为PTCH,定位于9q22.3-q31,目前共报道突变112个,突变位点与临床表型无关。PTCH基因是一种肿瘤抑制基因,编码的蛋白能诱导细胞凋亡和抑制细胞增殖;PTCH突变激活Hedgehog信号通路,导致细胞无限制的增殖。

基底细胞痣综合征的影像诊断

目的探讨基底细胞痣综合征(BCNS)特征性的临床、影像及病理表现。方法对我院收治的2例经病理证实患者的临床及影像资料进行报道及回顾性分析,并进行相关文献复习。结果 2例均有特征性的颌骨多发囊肿,肋骨分叉;其中1例有颅内异常钙化。结论目前文献对BCNS确诊的病例报道较少,由于BCNS具有临床及影像特征表现,因此提高对该病的认识,对临床早期诊断及治疗有积极的意义。

基底细胞痣综合征

基底细胞痣综合征(basal cell neVus syndome,BCNS,痣样基底细胞癌综合征,痣样基底细胞上皮瘤综合征)于1964年由Clendenning等首先报导.因1965年Gorlin等亦曾以“多发性BCNS”为名报导,故又称Gorlin综合征.该病是一种罕见的遗传性多器官疾病,以多发性基底细胞上皮瘤、手足点状凹陷、颌骨囊肿、骨骼发育异常和异位钙化为突出特点.80年代以来,国外对BCNS的研究有了较大的进展,综述如下.

多发性基底细胞痣综合征1例

1965年Gorlin指出多发性基底细胞痣综合征是多发性颌骨囊肿同时伴有皮肤、骨骼、中枢神经系统内分泌系统以及眼部等各种异常的综合征。国内未见本症的报道,现将我科收治的1例加以报告,供同道参考。患者任×,男,21岁。以多发性颌骨囊肿10年,新囊肿又出现2个月入院。

异时对称多原发性牙源性角化囊性瘤——特殊基底细胞痣综合征1例

目的探讨异时对称多发性牙源性角化囊性瘤的早期诊断和治疗。方法回顾分析总结1例病史长达10年余的异时对称多原发性牙源性角化囊性瘤的临床特征和影像学资料。结果异时对称多原发性牙源性角化囊性瘤的临床表现多为颌骨膨大,且易术后复发。结论利用异时对称多原发性观点可早期诊断颌骨其它不同部位的微小原发性角化囊性瘤病灶。

基底细胞痣综合征

基底细胞痣综合征属常染色体显性遗传性疾病,主要由多发性颌骨囊肿、皮肤基底细胞痣(癌)、骨骼系统异常以及各种其他缺陷所组成的一种复杂少见的综合征,本文就其主要发病机制、临床特点、诊断和治疗作一综述。