冠心病患者基质金属蛋白酶1基因多态性

目的研究基质金属蛋白酶1基因多态性与冠心病的关系。方法运用聚合酶链反应检测62例冠心病患者(急性冠状动脉综合征35例,稳定型心绞痛患者27例)及31例正常对照者基质金属蛋白酶1基因型,并运用高频超声技术检测双侧颈动脉。结果急性冠状动脉综合征患者基质金属蛋白酶1基因2G/2G型、2G等位基因频率均明显高于稳定型心绞痛患者及正常对照者,颈动脉脂质型斑块基质金属蛋白酶1基因2G/2G型、2G等位基因频率均明显高于纤维型和钙化型斑块,基因型及等位基因频率分布差异均有统计学意义。结论急性冠状动脉综合征、稳定型心绞痛患者及正常对照者基质金属蛋白酶1基因分布存在不同。2G/2G型、2G等位基因与动脉粥样硬化斑块不稳定性可能有关。

基质金属蛋白酶1基因多态性与肺癌易感性的关联研究

目的研究我国西北汉族人群基质金属蛋白酶(matrixmetalloproteinase1,MMP1)基因-1607(1G→2G)多态与肺癌发生风险的关系。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析的方法,检测了150例肺癌患者和200名正常对照者MMP11G→2G多态的基因型,比较不同基因型与肺癌发生风险的关系。结果肺癌组2G/2G基因型频率要高于对照组(χ2=5.896,P<0.05),2G/2G基因型者患肺癌的风险是1G/2G和1G/1G基因型的1.77倍(OR=1.77;95%CI:1.12～2.91)。吸烟者中2G/2G基因型发生肺癌的风险是1G/2G和1G/1G基因型的3.20倍(OR=3.20;95%CI:1.50～6.82)。结论我国西北汉族人群MMP1基因-1607(1G→2G)多态性与肺癌易感性有关,2G/2G基因型可以增加肺癌发生风险。

基质金属蛋白酶-3(-1171 5A/6A)基因多态性与高血压伴颈动脉粥样硬化的关系

目的探讨汉族基质金属蛋白酶-3（matrix metalloproteinase 3,MMP-3）-1171 5A/6A基因多态性与原发性高血压（essential hypertension,EH）伴颈动脉粥样硬化（carotid atherosclerosis,CAS）的关系。方法采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（polymerase chain reaction？restriction fragmentlength polymorphism,PCR-RFLP）技术测定MMP-3-1171 5A/6A基因多态性,共检测了新疆医科大学第一附属医院高血压科住院的131例汉族EH伴CAS患者（essential hypertension with carotid atherosclerosis,AS组）和86例汉族EH伴颈动脉内膜正常患者（essential hypertension without carotid atherosclerosis,NS组）。结果 AS组的6A等位基因频率高于NS组（P〈0.05）,携带6A等位基因增加了EH伴CAS的危险度（OR=1.885,95%CI：1.013~3.505）。结论 MMP-3-1171 5A/6A基因多态性可能与汉族EH患者伴CAS有关,6A等位基因可能增加了EH患者伴发CAS的风险。

基质金属蛋白酶-1基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死相关性研究

目的研究基质金属蛋白酶-1(MMP-1)基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)的相关性。方法检测95例ACI患者(不稳定斑块组51例、稳定斑块组44例)和58例体检健康者外周血MMP-l水平及MMP-l基因启动子区上游-1 607bp处1G或2G单核苷酸多态性,比较不同MMP-l基因型频率和外周血MMP-l水平。结果不稳定斑块组2G/2G基因型频率和2G等位基因频率显著高于稳定斑块组,二者2G/2G基因型频率与2G等位基因频率均显著高于对照组,且不稳定斑块组和稳定斑块组外周血MMP-l水平均高于对照组(P<0.05)。结论 MMP-1基因多态性和外周血MMP-1水平均与ACI具有相关性。

中国南方汉族人群不稳定性心绞痛患者基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性的特点

目的:了解基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性与中国南方汉族人群不稳定型心绞痛易感性的关系。方法:选择2003-06/2006-06湘南学院附属医院对经冠状动脉造影证实的不稳定型心绞痛患者90例(不稳定型心绞痛组)和同期冠状动脉造影阴性、排除冠心病诊断的患者70例(对照组)。采用酶联免疫吸附试验测定血浆基质金属蛋白酶9水平,采用多聚酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性技术分析基质金属蛋白酶9基因中C1562T基因多态性,比较各组的基因型和等位基因频率。结果:所有受试者完成测试并进入结果分析,无脱落者,DNA抽提均成功。①不稳定型心绞痛组血浆基质金属蛋白酶9水平明显高于对照组[(108.65±32.54),(51.12±12.47)μg/L](P<0.01)。②不稳定型心绞痛组基质金属蛋白酶9基因CT基因型频率(28%)以及T等位基因频率(16.1%)均高于对照组(16%,9.3%),差异有显著性(P<0.05)。③C1562T位点CT/TT基因型患者血浆基质金属蛋白酶9水平高于CC基因型患者[(92.12±39.56),(73.46±28.67)μg/L](P<0.05)。结论:基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性与中国南方汉族人群不稳定型心绞痛有关,1562T等位基因可能是不稳定型心绞痛遗传易感性的基因标记之一。

心肌梗死患者基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性

目的研究基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性与中国汉族人群心肌梗死易感性的关系。方法以78例经冠状动脉造影确诊的心肌梗死患者为研究对象,以同期冠状动脉造影阴性、排除冠心病诊断的81例患者为对照组,取外周血标本提取DNA,用聚合酶链反应方法扩增目的基因,用限制性内切酶酶切聚合酶链反应产物用于基因分型。比较两组间基质金属蛋白酶9基因多态性频率分布的差异。结果本研究中未发现基质金属蛋白酶9的TT基因型突变。心肌梗死患者基质金属蛋白酶9基因CT基因型频率(26.9%)高于对照组(9.9%),两组差别有统计学意义(χ2=7.743,P=0.005),心肌梗死组1562T等位基因频率(13.5%)高于对照组(4.9%),两组差别也有统计学意义(χ2=6.966,P=0.008)。结论基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性与中国汉族人群心肌梗死有关,1562T等位基因可能是心肌梗死遗传易感性的基因标记之一。

基质金属蛋白酶-3和Ⅰ型胶原α1链基因多态性对原发性冻结肩易感性的影响

目的目前原发性冻结肩的病因及发病机制在基因及分子生物学领域的研究报道较少。文中旨在探讨基质金属蛋白酶-3(MMP-3)和I型胶原α1链(COL1A1)基因多态性对原发性冻结肩的易感性的影响。方法选择2016年1月至6月来南京军区南京总医院骨科就诊的42名原发性冻结肩患者为病例组,50名健康受试者作为对照组。对所有研究对象的MMP-3基因多态性rs679620及rs522616与COL1A1基因多态性rs1107946,分别进行基因型测定。结果 MMP-3多态性位点rs679620基因型分布与原发性冻结肩易感性无明显相关性(P>0.05)。等位基因A与G比较,差异有统计学意义(OR=0.54,95%CI:0.30~0.99,P=0.044)。COL1A1多态性位点rs1107946基因型及等位基因频率与原发性冻结肩易感性无明显相关性(P=0.994、0.920)。与隐性遗传模型GG相比,GT、TT和GT+TT差异无统计学意义;等位基因T与G比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MMP-3基因多态性rs679620等位基因A是原发性冻结肩发病的保护性因素。MMP-3基因多态性rs522616和COL1A1基因多态性rs1107946与原发性冻结肩易感性无关。

基质金属蛋白酶-9/C1562T基因多态性与缺血性脑卒中的关系

目的探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9)启动子基因C1562T多态性与缺血性脑卒中(IS)的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)法检测114例IS患者(IS组)及80名正常对照者(NC组)MMP-9/C1562T基因型和等位基因频率,分析其与IS发病的相关性。结果IS组与NC组间MMP-9/C1562T基因型及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论MMP-9/C1562T多态性可能与IS的发病无关。

血清基质金属蛋白酶9水平及其基因C1562T多态性与维族脑梗死患者颈动脉粥样硬化斑块稳定性的关系

目的探讨血清基质金属蛋白酶9(MMP-9)水平及其基因C1562T多态性与维族脑梗死患者颈动脉粥样硬化斑块稳定性的关系。方法采用彩色多普勒超声诊断仪对236例维族急性脑梗死患者进行颈动脉超声检测,根据颈动脉粥样硬化斑块稳定性进行分组。采用酶联免疫吸附法检测患者血清MMP-9水平,采用PCR-限制性片段长度多态性技术检测MMP-9基因C1562T的多态性。对结果进行组间比较并分析。结果颈动脉斑块呈低回声或等回声的患者有108例(易损斑块组),颈动脉斑块呈高回声的患者有128例(稳定斑块组)。易损斑块组血清MMP-9水平[(357.83±32.64)ng/ml]显著高于稳定斑块组[(304.47±38.91)ng/ml](P<0.01)。两组MMP-9基因C1562T基因型CC、CT、TT的比例和等位基因C、T的频率比较,差异无统计学意义。结论血清MMP-9水平可能与维族脑梗死患者颈动脉斑块稳定性有关,而MMP-9基因C1562T多态性与维族脑梗死患者颈动脉粥样硬化斑块稳定性无关。

中国北方汉族人群基质金属蛋白酶-1基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系

目的探讨中国北方汉族人群基质金属蛋白酶1(MMP1)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性法(PCRRELP)检测MMP1基因型在59例中国北方汉族人COPD患者和109例健康人中频率的分布,用回顾性病例对照实验设计分析人群对COPD易感性的相对危险度及相应可信区间。结果COPD患者MMP1基因的突变型(2G/2G)、杂合型(2G/1G)、野生型(1G/1G)频率分布分别为54.2%(32/59)、37.3%(22/59)和8.5%(5/59),健康人为71.5%(78/109)、20.2%(22/109)和8.3%(9/109)。以野生型(1G/1G)与杂合型(2G/1G)为参考组,MMP1基因突变型(2G/2G))与参考组相比,OR=0.467,95%CI=0.237～0.924,差异有统计学意义(P<0.05)。结论MMP1基因突变型(2G/2G)降低中国北方汉族人群对COPD的遗传易感性。

中国北方汉族人基质金属蛋白酶12基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系

目的 :研究中国北方汉族正常人、吸烟慢性阻塞性肺疾病 (COPD)患者、吸烟非COPD患者基质金属蛋白酶 12 82位点等位基因和基因型分布频率 ,初步探讨此基因多态性对COPD发病的影响。方法 :应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性法 ,检测 10 0例北方汉族正常人 ,14 8例吸烟COPD患者 ,97例健康吸烟者基质金属蛋白酶 12 82位点等位基因和基因型。结果 :14 8例吸烟COPD患者基质金属蛋白酶 12 82位点基因型AA、AG及GG频率分别为 95 0 4 %、4 96 %及 0 ,等位基因A、G频率分别为97 6 4 %、2 36 % ,与 10 0例正常人、97例健康吸烟者的分布比较差异无显著性。结论 :在中国北方汉族人中 ,MMP12基因A 82G等位基因多态性与我国北方汉族吸烟COPD发病无关。

基质金属蛋白酶-9基因-1562C/T多态性与川崎病冠脉损害及丙种球蛋白耐药的关系

目的研究基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因启动子区-1562 C/T多态性与川崎病(KD)冠状动脉损害(CAL)及与丙种球蛋白(IVIG)耐药的关系。方法收集2010年3月～2012年2月期间确诊KD的住院患儿资料,共124例,其中男性78例,女性46例,平均年龄25.8个月(4个月～67个月)。根据病程中心脏彩超检查的冠脉情况,将124例患儿分为CAL组(21例)和无CAL组(103例)。根据患儿对IVIG的反应,将124例患儿分为IVIG耐药组(14例)和IVIG敏感组(110例)。检测并分析所有KD患儿的MMP-9-1562 C/T基因型频率及等位基因频率,研究其与CAL及IVIG耐药的关系。结果 CAL组中CC/CT基因型频率CC为66.7%,CT为33.3%,与无CAL组(CC为88.3%,CT为11.7%)比较差异有统计学意义(χ2=6.321,P=0.020)。CAL组C/T等位基因频率为C为83.3%,T为16.7%,与无CAL组(C为94.2%,T为5.8%)比较差异有统计学意义(χ2=5.796,P=0.025),并且Logistic回归分析示1562T等位基因是KD患儿发生CAL的危险因素(χ2=5.756,P=0.016,OR=3.792)。IVIG耐药组与IVIG敏感组中MMP-9-1562 CC/CT基因型频率及C/T等位基因频率均无显著统计学意义。结论MMP-9基因-1562C/T多态性与CAL有关,-1562T等位基因加大了KD患儿发生CAL的风险。-1562T等位基因与KD患儿IVIG耐药无明显关系。

基质金属蛋白酶-1(-1607)1G/2G基因多态性与鼻咽癌相关性研究

目的研究基质金属蛋白酶-1(matri xmetalloproteinases-1,MMP-1)(-1607)1G/2G基因单核苷酸多态性与云南汉族鼻咽癌发病风险、各临床参数及预后相关性。方法按病例对照研究,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(restriction fragment lengthpolymorphism-PCR,RFLP-PCR),对241例云南籍汉族鼻咽癌患者和272例云南籍汉族健康对照进行基因分型,分析基因型与云南汉族鼻咽癌发病风险及预后关系。结果分别携带1G2G、2G2G基因型个体罹患鼻咽癌风险性是携带1G1G基因型者3.10倍和9.93倍;2G等位基因与T分期、颈淋巴结转移、临床分期明显相关(P<0.05)。吸烟与MMP-1(-1607)2G等位基因存在相加交互作用;MMP-12G等位基因与患者预后不良相关,且2G2G基因型为独立预后影响因素。结论MMP-1(-1607)1G/2G多态性是云南汉族鼻咽癌遗传易感因素,与吸烟暴露呈现交互作用,同时与鼻咽癌预后相关。

基质金属蛋白酶基因1、2、3和9多态性与冠状动脉粥样斑块进展关系的研究

目的评价基质金属蛋白酶(mmp)基因(1、2、3、9)多态性对冠状动脉粥样斑块进展的影响。方法2005年1月至2008年12月80例在我院行2次冠状动脉造影的冠心病患者,根据冠脉粥样斑块有无进展(第2次冠脉造影任何节段冠脉病变的最小管腔直径较第一次冠脉造影减少0.4mm者为冠脉粥样斑块有进展),将患者分为斑块进展组(n=31)和非斑块进展组(n=49)。详细记录每例患者临床特征,包括冠心病易患因素等,以及检测每例患者的血脂、血糖、超敏C反应蛋白(hsCRP)等。应用PCR直接测序技术测定两组患者MMP-1、MMP-2、MMP-3和MMP-9基因启动子部位的序列,分析两组多态频率。结果斑块进展组中,女性和急性冠脉综合征(acutecoronarysyndrome,ACS)患者上述基因的多态比率明显高于非斑块进展组(分别为41.9%比18.4%,P<0.05和77.4%比46.3%,P<0.01);斑块进展组hs-CRP的浓度也明显高于非斑块进展组[(0.26±0.44)mg/L比(0.02±0.14)mg/L,P<0.01)。多因素Logistic逐步回归分析显示:高浓度hs-CRP和ACS是冠状动脉粥样斑块进展的独立危险因素(OR为12.63,95%CI为1.45～110.29,P<0.05和OR为2.99,95%CI为1.04～8.63,P<0.05)。斑块进展组中MMP-3(-16126A/6A)基因型和MMP3(-16126A)等位基因频率均显著高于非斑块进展组(87.1%比53.1%,P<0.01和93.5%比75.5%,P<0.01)。MMP-1(-1607GG)、MMP-2(-955A/C)和MMP-9(-1562C/T)的基因型和等位基因频率在斑块进展组与非斑块进展组中均无显著差异。结论女性、高浓度hs-CRP和ACS与冠状动脉粥样斑块进展明显相关,高浓度hs-CRP和ACS是冠状动脉粥样斑块进展的独立危险因素。MMP-3启动子区域5A/6A基因多态性与冠状动脉粥样硬化斑块的进展显著相关,可能是冠状动脉粥样硬化斑块的进展标志。

基质金属蛋白酶13基因多态性与非小细胞肺癌易感性的关联研究

目的探讨基质金属蛋白酶13基因（MMP-13）启动子区-77bpA／G单核苷酸多态性（syP）与我国北方人非小细胞肺癌（NSCLC）遗传易感性的关系。方法采用基于医院的病例-对照研究方法，收集300例非小细胞肺癌患者（其中鳞癌161例，腺癌139例）和300例健康对照个体的静脉抗凝血5mL，以蛋白酶K消化一饱和氯化钠盐析法提取外周血白细胞DNA，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对MMP～13—77A／GSNP进行基因分型．比较NSCLC病例组与健康对照组之间等位基因及基因型分布。结果NSCLC病例组中吸烟个体的比例（62．00％）明显高于健康对照组（36．30％）（x^2=39．54，P=0．00），经年龄、性别校正后的OR值为3．74（95％CI=2．451～5．705）。健康对照组中的MMP-13基因启动子区转录起始点上游77bp处A／GSNP的基因型分布符合Hady—Weinberg平衡（P〉O．05）。MMP-13基因-77A／G多态性位点的A等位基因频率在病例组为50．33％，显著高于健康对照组的44．33％（x^2=4．332，P〈0．05）。MMP-13基因-77A／GSNP基因型分布在NSCLC病例组和健康对照组之间亦有显著性差异（x^2=8．638，P〈0．05）。与G／G基因型相比，A／A基因型能显著增加NSCLC的发病风险，（OR=1．309，95％CI=1．033-1．659）。根据NSCLC病理类型进行分层分析发现MMP-13基因-77A／GSNP与肺腺癌的发病风险相关；与G／G基因型相比，A／A基因型能够显著增加肺腺癌的发病风险，经年龄、性别和个体吸烟状况校正后的OR值为1．512（95％CI=I．128-2．028）。结论吸烟可以显著增加NSCLC的发病风险。MMP-13基因SNP与NSCLC的发病风险相关，与G／G基因型相比，A／A基因型可显著增加NSCLC尤其是肺腺癌的发病风险。

基质金属蛋白酶9血清水平及基因-1562C>T多态性与维吾尔族急性缺血性脑卒中临床分型的关系

目的探讨血清基质金属蛋白酶9（MMP-9）水平及基因-1562C〉T多态性与维吾尔族缺血性脑卒中（Is）及其各亚组的关系。方法采用病例对照研究，选择维吾尔族急性IS患者284例。按新的急性脑卒中治疗（TOAST）分型分为动脉粥样硬化血栓形成（AT）组91例、小动脉病变（SAD）组150例和心源性脑检塞（CE）组43例；选择同期健康体检者226例为对照组。采用酶联免疫吸附法检测血清MMP-9水平，聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测MMP-9基因-1562C〉T的基因型。结果IS组血清MMP-9水平显著高于对照组（0．308±0．033mg／L比0．087±0．011mg／L，t=7．813，P=0．000），且AT组、CE组显著高于SAD组（0．350±0．030mg／L比0．261±O．029mg／L，t=4．156，P=0．001；0．317±0．043mg／L比0．261±0．029mg／L，t=2．877，P=0．031）。多变量Logistic回归分析显示，血清MMP-9水平增高是Is的独立危险因素（OR：1．012，95％CI：1．007—1．016，P〈0．01）。IS组基因型（x2=3．558，P=0．058）和等住基因（x2=3．567，P=0．059）频率与对照组无显著性差异。AT组和对照组之间基因型（x2=5．097，P=0．024）和等位基因（x2=5．439，P=0．02）频率存在显著差异，其中AT组cT＋TT基因型频率显著高于对照组（24．2％比13．7％）。多变量Logistic回归分析显示，MMP-9基因-1562C〉T多态性并非是缺血性脑卒中的独立危险因素（OR：0．821，95％CI：0．622—1．059，P=0．124），但却是AT的独立危险因素（OR：1．768，95％CI：1．178—2．677，P=0．007）。结论维吾尔族Is患者血浆MMP．9水平增高，以AT亚组增高最为显著；MMP-9基因-1562C〉T多态性与维吾尔族人群IS的发生无明显相关性，但可能与AT型脑卒中相关。

基质金属蛋白酶-1基因多态性与颈动脉斑块稳定性的关系

目的探讨基质金属蛋白酶-1(matrix metalloproteinase-1,MMP-1)基因-1607位点(1G/2G)多态性与颈动脉斑块稳定性的关系。方法 100例动脉粥样硬化性脑梗死(atherosclerotic cerebral infarction,ACI)患者根据颈动脉超声结果分为颈动脉易损斑块组(52例)和颈动脉稳定斑块组(48例)。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析MMP-1启动子区-1607位点1G/2G的单核苷酸多态性。结果易损斑块组的2G/2G基因型频率为63.5%,稳定斑块组为39.6%,两组比较差异有统计学意义(χ2=5.70,P<0.05);2G等位基因频率在易损斑块组为77.9%,稳定斑块组为56.25%,两组比较差异也有统计学意义(χ2=10.65,P<0.01)。结论 MMP-1基因-1607位点(1G/2G)多态性可能与中国汉族人群颈动脉易损斑块发生的倾向性有关,2G等位基因可能是颈动脉易损斑块的遗传易患标志之一。

基质金属蛋白酶-1、3启动子基因多态性与卵巢癌易感性的Meta分析

目的：应用Meta分析研究基质金属蛋白酶（MMP）‐1‐1607bp1G／2G、MMP‐3‐1171bp5A／6A启动子基因多态性与卵巢癌易感性的关系。方法检索数据库中符合纳入MMP‐1‐1607bp1G／2G、MMP‐3‐1171bp5A／6A启动子基因多态性与卵巢癌易感性关系的病例对照研究，基因多态性与易感性的关系用比值比（OR）及95％可信区间（CI）表示，应用RevMan5．0对数据进行分析。结果共纳入8项研究，涉及MMP‐1的5项，MMP‐3的3项。Meta分析发现，MMP‐1‐1607bp1G／2G在1G／1G∶1G／2G＋2G／2G模型下OR（95％CI）＝0．95（0．74～1．21），P＝0．67，1G／1G∶2G／2G模型下OR（95％CI）＝0．93（0．70～1．23），P＝0．60，1G∶2G模型下OR（95％CI）＝0．99（0．87～1．14），P＝0．91，MMP‐3‐1171bp5A／6A在5A／5A＋5A／6A∶6A／6A模型下OR（95％CI）＝0．97（0．68～1．38），P＝0．85，差异无有统计学意义。结论目前的文献尚不能证实MMP‐1‐1607bp1G／2G、MMP‐3‐1171bp5A／6A启动子基因多态性与卵巢癌易感性有关。

基质金属蛋白酶3基因1612位点5A/6A多态性与冠心病关系的Meta分析

目的评价基质金属蛋白酶-3基因1612位点5A/6A多态性与冠心病的关系。方法通过Pub Med,Elsevier,EMbase,CNKI等数据库搜索于2012年11月30日前公开发表关于基质金属蛋白酶-3基因1612位点5A/6A多态性与冠心病关联性的病例对照研究文章,剔除不符合要求文献,根据各入选文献同质性检验结果进行数据合并,计算总比值比及95%CI。Meta分析采用Revman5.0及Stata11.0统计软件。结果共有10篇病例对照研究纳入。Meta分析5A5A+5A6A基因型比6A6A基因型比值比=1.37(95%CI:1.22~1.53,P<0.000 01);5A等位基因比6A等位基因比值比=1.32(95%CI:1.20~1.45,P<0.000 01);5A6A基因型比5A5A+6A6A基因型比值比=1.24(95%CI:1.11~1.39,P=0.000 2)。结论基质金属蛋白酶-3基因1612位点5A/6A多态性与冠心病发病相关,5A等位基因是冠心病易感性标记基因。

基质金属蛋白酶9及其启动子C-1562T基因多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨基质金属蛋白酶9（MMP-9）及其启动子C-1562T基因多态性在冠心病发病中的作用及其临床意义。方法入选163例患者，冠心病组103例，其中急性冠脉综合征（ACS）组71例，稳定型心绞痛（SAP）组32例；对照组60例。采用限制性内切酶片段长度多态性（PCR—RFLP）法鉴定MMP-9启动子C-1562T基因型，所有患者均行冠脉造影检查明确冠状动脉病变情况。结果①冠心病组MMP-9启动子-1562C／T基因型频率较对照组增高，-1562T型等位基因频率增高，差异有统计学意义。②冠心病患者MMP-9浓度较对照组明显升高，差异有统计学意义。③有T型等位基因患者MMP-9浓度较无T型等位基因患者升高，差异有统计学意义。④冠心病与其危险因素logistic回归分析提示，吸烟、高血压、高脂血症、肥胖、MMP-9启动子-1562T型等位基因为冠心病的危险因素。结论MMP-9启动子C-1562T基因多态性与冠心病的发病可能相关，T型等位基因可能是冠心病患者遗传易感性基因标志之一。MMP-9启动子C-1562T型等位基因可能引起MMP-9表达增高。