极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例基因突变分析

目的对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)病儿进行可疑致病基因突变分析,并探讨基因突变与该疾病表型的关系。方法选择1例VLCADD病儿为实验组,200例健康者为对照组,采用串联质谱法检测VLCADD的酰基肉碱谱,全部外显子测序技术(WES)进行突变筛查,与gnomAD和1000Genomes数据库中的人类基因组序列进行比对,寻找可疑基因突变位点,并在病儿及其父母中进行Sanger测序验证。结果病儿串联质谱结果显示,VLCADD相关特征性指标十四烯酰基肉碱(C14∶1)升高,尤其是升高值>1.0μmol/L可明确诊断。WES发现病儿ACADVL基因存在复合杂合突变,第8外显子c.664G>A和第13外显子c.1276G>A。Sanger测序验证c.664G>A来源于母亲,c.1276G>A来源于父亲。200例正常对照者中未发现该突变。结论ACADVL基因c.664G>A和c.1276G>A复合杂合突变可能是VLCADD的致病突变,串联质谱检测结合高通量基因测序可为VLCADD的临床早期筛查和诊断提供重要依据。

酰基辅酶A:胆固醇酰基转移酶1在骨关节炎中的表达差异及其遗传相关性分析

目的 研究酰基辅酶A:胆固醇酰基转移酶1(ACAT1)在骨关节炎(OA)中的表达差异及其遗传相关性。方法通过基因表达综合(GEO)数据库分析ACAT1在OA患者滑膜组织和OA小鼠滑膜组织中表达情况。构建小鼠OA模型通过苏木精-伊红(HE)染色验证OA模型构建情况,并通过RT-PCR检测ACAT1的表达。通过全基因组遗传相关性分析剖析ACAT1高度协同作用基因。结果 ACAT1在OA患者滑膜组织和OA小鼠滑膜组织中表达下调;ACAT1在不同品系BXD和BXH RI小鼠软骨组织中的表达变化呈线性变化趋势,提示ACAT1基因表达变化属于典型数量遗传性状,受多因素调控。约500个基因与ACAT1基因遗传相关性呈高度相关(P<0.05),其中包括一系列与细胞膜的结构、细胞间的连接与信号通路、基因转录调控和蛋白质稳定性等相关的基因。结论 ACAT1可以作为治疗OA的新靶点。

酰基辅酶A在疾病中的代谢调控

酰基辅酶A是脂质代谢的中间体,参与脂肪酸合成和降解、转录因子活化、蛋白质翻译后修饰以及能量代谢等一系列代谢途径,在生物体的生命活动中发挥着重要作用。当酰基辅酶A发生紊乱时,会影响生物体的各种生理和病理过程,进而引起各种疾病如肝细胞癌、糖尿病和心脏病等。因此,了解酰基辅酶A在这些疾病中的代谢功能对于临床靶向治疗有指导性意义。本文将从酰基辅酶A的结构和分类、参与代谢通路、酰基辅酶A在一些常见疾病中的代谢调控等方面进行综述,并对今后酰基辅酶A在疾病的临床靶向治疗方面的应用进行展望。

新生儿期起病的多种酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症一例

目的探讨新生儿多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床及诊断,以期早期识别及明确诊断。方法回顾分析1例以脂肪酸代谢障碍为突出表现的新生儿多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床资料。结果本例患儿生后出现呼吸困难,辅助检查结果提示脂肪酸代谢障碍,完善全外显子组测序证实新生儿多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,应用维生素B2、辅酶Q10、左卡尼汀等治疗,患儿血酰基肉碱中C6、C8、C10、C12、C4、C16和C18较前减少,生后5月龄因原发性腹膜炎再次就诊我院,住院期间出现难以纠正的内环境紊乱,病情危重,预后差,家属放弃治疗,最终死亡。结论新生儿多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是罕见的遗传代谢病,临床表现及遗传代谢病筛查提示脂肪酸代谢障碍的患儿,基因检测有助于早期诊断,新生儿期发病治疗效果差,多预后不良。

穆索尔斯基钢琴套曲《图画展览会》之“基辅大门”音乐与演奏研究

穆索尔斯基钢琴套曲《图画展览会》终曲“基辅大门”是一首气势恢宏的作品,音乐形象直观地表现了哈特曼著名画作中基辅城门的雄伟。作品采用回旋曲式结构写作而成。文章第一部分主要对终曲的音乐进行分析,特别是曲式结构、乐思主题材料及发展手法、调式调性与和声、作品所塑造的音乐形象等进行要点式分析。第二部分主要是根据自身在演奏与教学中的实践体会,对演奏要点进行分析研究。

短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者临床生化及基因分析

目的探讨福建地区短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SBCADD)临床特征及基因变异特点。方法2016年8月至2022年3月该院新生儿疾病筛查中心采用串联质谱分析技术对111547名新生儿进行遗传代谢病筛查发现C5升高患儿11例,均在该中心进行诊治及随访,其中8例患儿确诊为SBCADD(推测患病率约为1/13943),3例患儿确诊为IVA(推测患病率约为1/37182)。回顾性分析8例SBCADD患儿的临床特征、生化资料及基因测序结果。结果8例SBCADD患儿中男1例,女7例;汉族7例,苗族1例。8例患儿均有异戊酰基肉碱不同程度升高,最高为1.04μmol/L;均有尿2-甲基丁基甘氨酸水平增加。8例患儿生长、发育大致正常,无临床症状。8例患儿中检测到6种ACADSB基因变异。这些患儿均有2个等位基因变异,其中纯合变异3例,复合杂合变异5例。3种基因变异已有文献报道[c.1165A>G(p.M389V)、c.275C>G(p.S92*)和c.923G>A(p.C308Y)],3种变异未见文献报道[c.1232C>T(p.T411M)、c.421A>C(p.1141L)和c.919G>A(p.G307R)]。8例患儿中最常见的基因变异是c.275C>G[56.25%(9/16)]。结论大多数SBCADD患儿是无症状的,但进行临床监测是有必要的,特别是在应激情况下。建议对有症状和无症状的SBCADD患儿均进行纵向临床和生化随访。该研究发现了新的基因变异,扩展了ACADSB基因变异谱。

长链酰基辅酶A合成酶家族的功能及在肿瘤中的研究进展

脂肪酸是维持人体正常生理功能的必需营养物质,在体内需被相关酶激活后才可以进入正常代谢途径,脂肪酸代谢失调与肿瘤发生密切相关。长链酰基辅酶A合成酶(ACSLs)负责激活长链脂肪酸,ACSLs家族包括5个成员,分别为ACSL1、ACSL3、ACSL4、ACSL5、ACSL6,不同亚型具有不同细胞定位及功能,可以催化不同脂类并影响其代谢去路。ACSLs通过调节脂肪酸代谢,广泛参与内质网应激、铁死亡、耐药和肿瘤炎症微环境,ACSLs在肿瘤中经常去调控,可以影响脂肪酸代谢,而脂肪酸可以通过激活多种转录因子与基因反应原件结合激活不同的ACSLs,肿瘤细胞和蛋白泛素化可以调节ACSLs基因的表达,从而导致肿瘤发生代谢紊乱和其他代谢性疾病的发生。Triacsin C是一种ACSLs抑制剂,对开发抗肿瘤药物有巨大潜力。本文就ACSLs在细胞中的表达与定位、生理作用、在肿瘤中的功能、分子机制进行综述,结果表明,ACSLs与肿瘤中的炎症反应、脂质代谢紊乱、肿瘤侵袭与转移相关,对肿瘤发生、发展具有重要意义,可能成为肿瘤治疗有价值的生物标志物和治疗靶点。

黄芪甲苷通过激活短链酰基辅酶A脱氢酶抑制Ang Ⅱ诱导的大鼠心肌成纤维细胞增殖和胶原表达

目的观察黄芪甲苷(astragaloside Ⅳ,AS-Ⅳ)对血管紧张素Ⅱ(angiotensin Ⅱ,Ang Ⅱ)诱导的大鼠心肌成纤维细胞(cardiac fibroblasts,CFs)增殖和胶原表达的影响。方法原代提取并体外培养大鼠CFs,用短链酰基辅酶A脱氢酶(short-chain acyl-CoA dehydrogenase,SCAD)的沉默基因SiRNA1186预处理CFs 12 h后,加入Ang Ⅱ和AS-Ⅳ共同处理36 h。Western blot检测SCAD、α-SMA、collagen Ⅰ、collagen Ⅲ的蛋白表达水平;荧光定量PCR检测SCAD、α-SMA、collagen Ⅰ、collagen Ⅲ的mRNA表达水平;检测各组CFs中SCAD酶活性、ATP、羟脯氨酸和游离脂肪酸含量变化。结果Ang Ⅱ作用CFs 36 h后,与空白对照组比较,Ang Ⅱ组CFs增殖率,α-SMA、Collagen Ⅰ、Collagen Ⅲ的蛋白和mRNA表达水平明显增加(P均<0.01),SCAD表达和酶活性均明显降低(P<0.01,P<0.05),ATP生成减少(P<0.01),羟脯氨酸和游离脂肪酸含量升高(P均<0.01);AS-Ⅳ给药处理后,CFs增殖和胶原表达明显减少(P均<0.01),SCAD表达和酶活性明显升高(P均<0.01),ATP生成增加(P<0.01),羟脯氨酸和游离脂肪酸含量减少(P均<0.01);然而,与Ang Ⅱ+NC组相比,Ang Ⅱ+SiRNA1186+AS-Ⅳ组各项指标均无差异,在SCAD SiRNA1186的干扰下,AS-Ⅳ对Ang Ⅱ诱导的CFs增殖和胶原表达的保护作用被取消。结论AS-Ⅳ可能通过激活SCAD,从而抑制Ang Ⅱ诱导的大鼠心肌成纤维细胞增殖和胶原表达。

早发型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例临床及遗传学分析

目的 探索早发型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床与遗传特征,提高对该疾病的认识。方法 回顾性分析2017年9月至2020年4月在上海交通大学医学院附属新华医院新生儿监护室诊治的3例早发型VLCADD患儿的基因型、临床表型及其预后情况。结果 3例经分子诊断的早发型VLCADD患儿中男2例,女1例,均无阳性家族史。3例患儿均在新生儿期以代谢危象或消化道症状起病。新生儿筛查2例C14:1增高,1例未行筛查。3例患儿均存在ACADVL基因变异,都为复合杂合子,变异来自父母,其中c. 1615 C> T、c. 231-232 insAATG未见报道。1例患儿生后母乳喂养,2日龄呼吸心跳骤停;另2例患儿因新生儿筛查异常,诊断后立即开始富含中链三酰甘油的特殊奶粉喂养,分别于3月龄、4月龄发生猝死。结论 早发型VLCADD为新生儿期、婴儿期潜在猝死性疾病之一,尽管积极开展早期诊断与治疗,但总体预后仍不佳,因此对先证者家系进行产前诊断、避免患儿出生至关重要。

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症误诊为肝糖原累积症1例

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD,OMIM 201475)是一种是由于极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)的编码基因ACADVL(OMIM609575)先天缺陷导致长链脂肪酸氧化障碍的一种常染色体隐性遗传病,是发病率居第二位的先天性脂肪酸氧化障碍性疾病[1]。VLCAD是线粒体内脂肪酸β氧化中的第一步关键酶,催化含14~18个碳的脂酰基辅酶A脱氢[2],其缺陷导致脂肪酸β氧化过程受阻.

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例病例报告及文献复习

探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现、基因型特点及治疗,提高对极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的认识。方法 总结 1 例 VLCADD 患儿的临床表现、诊断及治疗过程,并进行基因型分析。结果 患儿,男,6月7天,因“呕吐3+天,发热4+小时,惊厥5次”入院,入院不到24小时即抢救无效死亡。其血浆酰基肉碱谱提示多种肉碱值较参考值升高。经基因检测发现患者ACADVL 基因存在 2 个杂合变异,ACADVL 基因型为 c.480C>A/c.1077+5G>C。患儿最终诊断为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。结论 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因突变谱具有明显异质性,缺乏特异性临床表现,易被误诊、漏诊,需早期诊断及治疗。

酰基辅酶A合成酶中链家族在肿瘤中的作用及机制研究进展

越来越多的研究发现,脂代谢失调在癌症中扮演着重要的角色。其中,脂肪酸代谢异常是脂代谢失调中极为重要的一环。酰基辅酶A合成酶(ACSs)激活脂肪酸是脂肪酸代谢的第一步,研究发现ACSs也与多种癌症发病有关。ACSs根据底物的碳链长度可以分为6个亚家族。本文就ACSs中链家族在多种肿瘤中的作用机制和靶点作一综述。

河北省石家庄市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查及基因突变分析

目的了解短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency,SCADD)在河北省石家庄市新生儿中的患病率和临床特征,以及酰基辅酶A脱氢酶(acylcoenzyme A dehydrogenase,ACADS)基因突变情况。方法2014年1月至2021年12月,河北省石家庄市共分娩185683例活产新生儿,行串联质谱筛查,检测丁酰基肉碱(butylcarnitine,C4)、C4/乙酰基肉碱(acetylcarnitine,C2)、C4/丙酰基肉碱(propionylcarnitine,C3)。筛查阳性患儿进一步行基因检测,Sanger测序进行验证。185683例活产新生儿中,纳入118502例出生胎龄信息准确完整的新生儿,分为早产儿组(5597例)、足月儿组(112369例)、过期产儿组(536例),比较3组间C4、C4/C2及C4/C3水平。统计学方法采用单因素方差分析、t检验和Pearson相关性分析。结果185683例新生儿中,确诊4例SCADD患儿,患病率为1/46421。基因检测到ACADS基因2例复合杂合突变、1例纯合突变及1例杂合突变;发现了4种突变位点,分别为:c.625 G>A、c.1031A>G、c.1157 G>A和c.1130 C>T,均为已知突变。4例患儿初筛C4水平为0.65~0.84μmol/L。随访4例确诊患儿的生长发育情况,未出现临床表现。早产儿、足月儿、过期产儿组的C4分别为(0.192±0.073)、(0.168±0.058)、(0.158±0.052)μmol/L(F=447.700,P<0.001);C4/C2分别为0.0115±0.0047、0.0106±0.0040、0.0104±0.0038(F=110.200,P<0.001);C4/C3分别为0.1175±0.0714、0.1161±0.0563、0.1180±0.0593(F=2.481,P=0.084)。早产儿C4、C4/C2水平均高于足月儿(P值均<0.001);过期产儿C4水平低于足月儿(P<0.001)。出生胎龄与C4水平、C4/C2值均呈负相关(r值分别为-0.119与-0.036,P值均<0.001)。结论串联质谱联合基因测序技术可及早确诊SCADD患儿。河北省石家庄市新生儿的SCADD患病率为1/46421;检测到4种ACADS基因已知突变位点。

北京市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查、临床特征及基因突变分析

目的:探讨北京市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)的发病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱法检测2014年8月至2022年3月北京市100603名新生儿干血斑中酰基肉碱水平,采用气相色谱-质谱法检测尿有机酸,高通量测序检测基因突变。对SCADD确诊患儿进行临床、生化指标检查及基因突变特点分析,并随访患儿的生长发育和智能发育情况。结果:100603名活产新生儿中初筛丁酰基肉碱(C4)浓度升高或伴C4/丙酰基肉碱(C3)比值升高196名,召回131名新生儿,确诊SCADD患儿5例,SCADD发病率为4.97/10万(1/20121)。5例确诊患儿均无明显临床表现,血C4及C4/C3比值均增加,其中4例尿乙基丙二酸增加。5例确诊患儿中,ACADS基因检测到7种突变,均为已报道错义突变,其中1例患儿为纯合突变,其余均为复合杂合突变。5例患儿的随访年龄中位数为33(4~40)个月,随访期间均未出现临床症状,体格及智力发育正常。结论:北京市SCADD发病率为1/20121,通过新生儿筛查确诊的SCADD患儿无明显临床症状,预后较好。

衰老对大鼠肝脏组织酰基辅酶A氧化酶水平的影响

目的 观察衰老对大鼠肝脏组织酰基辅酶A氧化酶水平的影响 ,从而探讨衰老过程中出现脂质代谢异常的可能机制。方法 雄性SD年轻大鼠 (4～ 6周龄 ) 16只和老年大鼠 (2 4月龄 ) 16只 ,分别随机分为对照组和非诺贝特组 (非诺贝特喂养 2周 ,每只给药总量为体重的 0 .5 % ) ,测定血清中甘油三酯和总胆固醇水平 ,采用半定量逆转录聚合酶链反应检测大鼠肝脏组织酰基辅酶A氧化酶水平。结果 与年轻对照组比较 ,老年对照组甘油三酯和总胆固醇水平升高 ,大鼠肝脏组织酰基辅酶A氧化酶水平表达随年龄增长而减少。非诺贝特组与对照组比较 ,给药后老年非诺贝特组甘油三酯水平下降。非诺贝特影响不同年龄组大鼠肝脏组织酰基辅酶A氧化酶水平。

添加不同粒径炭基辅料改善猪粪好氧堆肥质量的效果

为提高畜禽粪便堆肥质量和改善堆肥工艺,创制了一种炭基辅料,与猪粪、食用菌渣混合,进行了30 d的堆肥试验。设置了3个处理,即:猪粪与食用菌渣高温好氧堆肥(CK)、1~2 cm粒径炭基辅料替代CK处理中60%(体积比)的食用菌渣(B1)、6~7 cm粒径炭基辅料替代CK处理中60%的食用菌渣(B2)。监测了堆肥体的温度、氨挥发、氧化亚氮排放、pH值、EC值等参数变化情况,并以堆肥初次升温至55℃所需时间、氮素损失率、C/N比变化率、种子发芽指数、辅料回收率为指标,采用模糊评价法,分析了不同粒径炭基辅料在堆肥中的应用效果。结果表明,与CK相比,炭基辅料可以显著促进堆温快速上升、提高堆肥积温(P<0.05),B1、B2处理的堆肥体初次升温至55℃所需时间分别较CK减少了4、11 d,堆肥积温显著大于CK,B2处理的促升温、增温效应优于B1处理;堆肥30 d后,CK、B1与B2处理的氨挥发累积量分别为605.41,374.94,303.68 mg/kg,氧化亚氮排放累积量分别为35.80,49.53,74.94 mg/kg,B1、B2处理的堆肥体氮素损失率为43.10%,39.67%,分别较CK降低了16.13%,22.81%,堆肥体氮素损失的降低主要是NH3挥发的有效控制;炭基辅料降低了堆肥体的EC值,显著提高了种子发芽指数(P<0.05);根据模糊评价结果,B2处理的堆肥效果优于B1处理,炭基辅料应用于高温好氧堆肥工艺的适宜粒径为6~7 cm。

炭基辅料对羊粪好氧堆肥中氮素损失的影响

养殖废弃物(羊粪)的堆肥化处置是现代"草-羊-田"农牧循环生产的重要环节,为探讨羊粪高温好氧堆肥中氮素损失的有效控制技术,研制了一种炭基辅料,与羊粪和稻草混合后进行了34 d的堆肥试验。试验设置2个处理:羊粪与稻草高温好氧堆肥(CK)、CK基础上添加质量比15%的炭基辅料(CA)。监测了堆肥体的温度、NH_3挥发速率、N_2O排放通量、各形态氮素含量等参数变化情况,分析了炭基辅料对羊粪堆肥过程中氮素转化及损失的影响。结果表明,与CK处理相比,添加炭基辅料促进了堆肥后第1～7 d堆肥温度快速上升,对堆肥后第8～34 d的堆温影响较小;堆肥34 d后,CK、CA处理的NH_3挥发累积量分别为368.38、175.63 mg·kg-1,N_2O排放累积量分别为50.38、88.94 mg·kg-1,CA处理的NH_3挥发累积量显著小于CK处理(P<0.05),而2个处理之间的N_2O排放累积量差异性不显著(P>0.05),羊粪堆肥过程中NH_3挥发是氮素损失的主要途径;CK、CA处理的氮素损失率分别为50.49%、32.63%,添加炭基辅料显著降低了羊粪堆肥体的氮素损失率(P<0.05),炭基辅料应用于羊粪有机肥生产,氮素损失率可减少35.37%。

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症儿童与成人患者临床特点比较

目的比较儿童和成人多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)患者的临床和实验室检查特点。方法对12例儿童和19例成人MADD患者进行常规实验室检查、血酰基肉碱谱及尿有机酸分析。对中国人电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因常见突变A84T通过DNA测序方法进行筛检。结果儿童MADD患者临床表现高度异质,可表现为肌无力、肝大、低酮性低血糖、肥厚性心肌病或脑发育不良及脱髓鞘病变;而成人患者均以肌无力起病。成人和儿童MADD有肝酶和CK升高,血多种酰基肉碱升高,多数伴有二羧酸尿。儿童组3例死亡,成人组全部存活。存活患者的症状和生化指标治疗后好转或正常。A84T突变在儿童和成人患者的发生率分别为20.8%(5/24)和21%(8/38)。结论儿童与成人MADD患者的临床表现和预后存在差异,成人患者预后好;A84T突变可能与轻型相关。[临床儿科杂志,2012,30(5):446-449]

2例ACADM基因复合杂合突变所致的中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

目的:对2例生后串联质谱遗传代谢病检测发现疑似中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的患儿进行临床和基因检测,并进行随访,以明确诊断。方法:采集患儿外周血检测遗传代谢病代谢产物、肝功、采集尿检测尿有机酸,采集患儿及其父母的外周血进行高通量测序和Sanger测序验证中链酰基辅酶A脱氢酶基因ACADM,并对基因异常进行分析。结果:(1)外周血串联质谱LC-MS检测发现患儿中链脂酰肉碱(C6~C10)升高;(2)肝功能均出现异常;(3)尿有机酸检测其中一例患者甘油和双羧酸略有升高,另一例未见异常;(4)基因检测显示患儿均为ACADM基因复合杂合子,基因异常分别来至无症状的单突变携带者父亲和母亲,复合杂合突变导致合成的中链酰基辅酶A脱氢酶活性异常。结论:ACADM基因复合突变导致合成中链酰基辅酶A脱氢酶活性降低,患儿分解中链脂肪酸能力下降,导致代谢产物异常和肝功能异常。

短链酰基辅酶A脱氢酶在大鼠生理性和病理性心肌肥大中的作用

目的:研究短链酰基辅酶A脱氢酶(short-chain acyl-CoA dehydrogenase,SCAD)在大鼠生理性和病理性心肌肥大中的变化,探讨其与心肌肥大之间的关系。方法:以自发性高血压大鼠作为病理性心肌肥大模型,游泳运动训练性大鼠作为生理性心肌肥大模型。检测大鼠的血压、左室重量指数、血清和心肌游离脂肪酸含量、SCAD mRNA、蛋白表达及其酶活性的变化,采用超声心动图观察心脏的结构及功能。结果:与对照组比较,运动组大鼠出现了明显的离心性肥大,心肌收缩功能增强;而高血压组大鼠呈现出明显的向心性肥大,心肌收缩功能减退。与对照组比较,运动组和高血压组大鼠的左室重量指数均明显增高,但两组间比较无显著差异,二者发生了相同程度的心肌肥大。与对照组比较,运动组大鼠左心室SCAD mRNA和蛋白表达均明显上调,酶活性增高,血清和心肌游离脂肪酸含量明显减少;而自发性高血压大鼠左心室SCAD mRNA和蛋白表达均明显下调,酶活性下降,血清和心肌游离脂肪酸含量明显增多。结论:SCAD在生理性和病理性心肌肥大中呈现出不一致的变化趋势,可能作为区别2种不同心肌肥大的分子标志物以及病理性心肌肥大的潜在治疗靶点。