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ATR基因变异致兄弟同患塞克尔综合征1型
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作者 邱明芳 刘子勤 陈晓波 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第10期973-976,共4页
目的对来自同一家系的两例塞克尔综合征1型患儿进行基因型与表型分析。方法收集患儿的临床资料,提取外周血进行全外显子与Sanger测序对患儿进行变异分析,通过文献复习了解本病的临床特征。结果患儿系足月小样儿,生长迟缓、发育落后、小... 目的对来自同一家系的两例塞克尔综合征1型患儿进行基因型与表型分析。方法收集患儿的临床资料,提取外周血进行全外显子与Sanger测序对患儿进行变异分析,通过文献复习了解本病的临床特征。结果患儿系足月小样儿,生长迟缓、发育落后、小头畸形、鸟头样面容。基因检测结果显示其ATR基因c.1A>G(p.M1?)和c.4853-18A>G复合杂合变异,分别来自患儿父母。两个变异均未见文献报道。结论c.1A>G(p.M1?)和c.4853-18A>G复合杂合变异可能是患儿的致病原因,两个新变异的检出丰富了ATR基因的变异谱。 展开更多
关键词 塞克尔综合征 身材矮小 ATR基因
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《语言的力量》与勒塞克尔的语言哲学——当代马克思主义语言哲学走向现实关怀 被引量:5
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作者 赵睿夫 《国外理论动态》 CSSCI 北大核心 2018年第3期31-40,共10页
勒塞克尔从批判当代结构主义语言学出发构建了马克思主义语言哲学体系。他指出,乔姆斯基的句法结构理论和标准语法无法涵盖恶语现象,只有研究恶语、询唤和风格这些真实的语言现实,才能揭示语言的本性,阐明语言与主体的相互构造关系... 勒塞克尔从批判当代结构主义语言学出发构建了马克思主义语言哲学体系。他指出,乔姆斯基的句法结构理论和标准语法无法涵盖恶语现象,只有研究恶语、询唤和风格这些真实的语言现实,才能揭示语言的本性,阐明语言与主体的相互构造关系。在《语言的力量》一书中,勒塞克尔借助阿尔都塞、德勒兹、莱利的思想,分析了语言的社会现实性和意识形态性,指出自然状态下的个体在语言的询唤中成为政治化、意识形态化的社会主体,而在独立意识觉醒的现代社会,主体又通过反询唤的风格塑造自身。语言的力量是实现人类解放的重要途径之一。 展开更多
关键词 塞克尔 马克思主义语言哲学 意识形态 恶语 询唤
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CEP152基因突变致塞克尔综合征1例
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作者 韩思琪 章印红 +3 位作者 李逢潮 马晓琳 龚彦菱 李利 《中国优生与遗传杂志》 2022年第9期1636-1639,共4页
目的报道CEP152基因突变所致塞克尔综合征的临床特征。方法对云南省第一人民医院儿科诊治的1例CEP152基因突变致塞克尔综合征家系临床表现及基因进行回顾分析。结果患儿,男,4岁5月,因“生长发育落后4年余”就诊。查体:身高:79 cm(-6.8S... 目的报道CEP152基因突变所致塞克尔综合征的临床特征。方法对云南省第一人民医院儿科诊治的1例CEP152基因突变致塞克尔综合征家系临床表现及基因进行回顾分析。结果患儿,男,4岁5月,因“生长发育落后4年余”就诊。查体:身高:79 cm(-6.8SD),体质量:7.5 kg(<-3SD),头围:37.2 cm(<3%)。面容异常呈“鸟头样”外貌,且肘部外翻,手指短粗。基因检查在CEP152中发现同时存在2个相关变异,二者均未见文献报道。结论基因检测是确诊塞克尔综合征的重要依据,为病例产前诊断及遗传咨询提供凭证,帮助家庭及社会减轻经济负担。 展开更多
关键词 塞克尔综合征 鸟头畸形 CEP152基因 基因突变
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干摩擦对随动系统低速特性影响的分析 被引量:1
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作者 冯国楠 《仪器仪表学报》 EI CAS 1981年第3期50-57,共8页
本文用状态变量法和分段线性法,通过分析一种典型随动系统的恒速跟踪过程,讨论了干摩擦对系统低速特性的影响,指出了改善低速特性的途径。
关键词 低速特性 随动系统 干摩擦 跟踪过程 分段线性 动摩擦力矩 指数衰减 变换系数 塞克尔 变量法
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试论马克思主义语言哲学——以方法论意义为基点 被引量:1
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作者 赵睿夫 《知与行》 2018年第3期22-27,共6页
20世纪以来,以本雅明、阿多诺、梅洛·庞蒂、勒塞克尔、哈贝马斯等人为代表的西方马克思主义学者将马克思主义语言哲学引入国内外学界的视野。在结构主义语言学逐步显现出形式性的当代,如何以马克思主义语言哲学的方法范式切入语言... 20世纪以来,以本雅明、阿多诺、梅洛·庞蒂、勒塞克尔、哈贝马斯等人为代表的西方马克思主义学者将马克思主义语言哲学引入国内外学界的视野。在结构主义语言学逐步显现出形式性的当代,如何以马克思主义语言哲学的方法范式切入语言研究的场域已经成为一个关键问题。方法论意义上的马克思主义语言哲学体现着"总体""身体""主体"三条思维路径:首先,马克思主义语言哲学为"物、言、思、行"不可分断的语言总体,强调内在总体性的框架中探讨语言、行为、思想、物质与精神等要素;其次,马克思主义语言哲学以身体作为语言研究的重要载体,力图构建出劳动的、实践的、现实的语言的身体;最后,马克思主义语言哲学强调语言的主体塑造作用,力图揭示出现代社会中主体解放的语言路径。马克思主义语言哲学的方法论探析,为深入全面地贯彻马克思主义精神而提供了语言维度的哲学范式,由此,我们才能更为清晰地透视马克思主义哲学思想的时代精髓。 展开更多
关键词 马克思主义语言哲学 本雅明 塞克尔 总体性 询唤
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每月娱乐时段
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《少年人生》 2004年第17期50-52,共3页
[你的野心我已经搞清楚了!!] 本期的娱乐时段可不同以往……你现在对自己所处的位置满意吗?这个心理测试可以测出你的野心到底有多大,回答下面的问题,进行测试吧!
关键词 心理测试 炼金 年龄限制 伊斯特 塞克尔 阿梅斯 国家统治 尤斯 国立图书馆 拉尔
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Influence of Agricultural Inputs on Growth and Yield of Jatropha curcas (L.) in Cameroon
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作者 Tchobsala Mégueni Clautilde +3 位作者 Njintang Yanou Nicolas Nenwǒa Kona Bilele Patrick Prudent Joseph Wey 《Journal of Life Sciences》 2013年第7期712-721,共10页
A study was carried out in the Northern region of Cameroon to assess the influence of fertilizers (chemical fertilizer NPK (15-20-15 w/w/w) or cow dung) on the growth and yield ofJatropha curcas from four origins ... A study was carried out in the Northern region of Cameroon to assess the influence of fertilizers (chemical fertilizer NPK (15-20-15 w/w/w) or cow dung) on the growth and yield ofJatropha curcas from four origins namely Cameroon, Senegal, Tanzania and Mozambique. The experimental design was factorial with 4 origins×3 fertilizers×8 month durations. After planting, growth parameters and dendrometric measurements were carried out monthly during eight months. Data were analyzed using a Statgraphics program and Duncan test. The results showed that plant of Tanzania and Mozambique origin had higher germination rate in field 75% and 69.5%, respectively. The survival rate of transplants was 100% for Cameroon origin and 98.48% for Senegal origin. NPK and cow dung significantly (P 〈 0.05) increased the growth parameters height, diameter, number of ramifications, leaves and fruits of Jatropha curcas. In addition Jatropha from Cameroon origin exhibited the highest growing conditions and high fruit yield, then highlighting its potential for the biofuel program of the country. But significant improvement needs to be done, particularly on the level of fertilizer needed. 展开更多
关键词 Agricultural inputs GROWTH YIELD Jatropha curcas Cameroon.
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“视觉游戏”在三维空间设计中的应用
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作者 陈阳 《现代装饰(理论)》 2011年第11期50-50,52,共2页
前言'视觉游戏'即是我们通常所说的视幻觉、视错觉。'视觉游戏'这个名称最早是由英国的视幻觉研究大师埃尔.塞克尔在他的《你的眼睛欺骗你》中提出的。视幻觉最早是作为一种可以产生丰富的视觉感受和艺术效果的手段广... 前言'视觉游戏'即是我们通常所说的视幻觉、视错觉。'视觉游戏'这个名称最早是由英国的视幻觉研究大师埃尔.塞克尔在他的《你的眼睛欺骗你》中提出的。视幻觉最早是作为一种可以产生丰富的视觉感受和艺术效果的手段广泛的应用在绘画创作中, 展开更多
关键词 视幻觉 塞克尔 绘画创作 视错觉 埃尔 二维图像 秩序感 新印象派 超现实主义 办公空间
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书香
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《城色》 2009年第6期145-145,共1页
艺术家的街道作者:(韩)田苑京著,李华译出版社:生活.读书.新知三联书店出版时间:2009-4-1内容简介作者所到之处并不是当地的名胜和大博物馆,而是伦敦、维也纳、巴黎欧洲三大文化都市所孕育出的艺术家的故居、街道,是莎士比亚、济慈、贝... 艺术家的街道作者:(韩)田苑京著,李华译出版社:生活.读书.新知三联书店出版时间:2009-4-1内容简介作者所到之处并不是当地的名胜和大博物馆,而是伦敦、维也纳、巴黎欧洲三大文化都市所孕育出的艺术家的故居、街道,是莎士比亚、济慈、贝多芬、莫奈……这些伟大心灵的真实生活痕迹。同时,本书还是一个人到中年、为人妻、为人母、充满焦虑的普通女性寻找自我的人生之旅,在追寻伟大心灵的旅途中,作者领悟到:人生永远是璀璨闪光的。 展开更多
关键词 三联书店 人生之旅 寻找自我 莫奈 人到中年 中国青年出版社 美国图书馆协会 文艺出版社 塞克尔
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