儿童继发性血小板增多症386例临床分析

目的 了解儿童继发性血小板增多症的临床特点,帮助临床医师提升诊治水平。方法 回顾性分析2021年1月至12月收治的继发性血小板增多症患儿的临床资料,总结其发病原因,年龄、性别分布,炎症因子特点。结果 纳入386例继发性血小板增多症患儿,平均发病年龄(2.0±0.3)岁,<3岁患儿294例(76.2%)。中位血小板计数为626.5(567.8~701.0)×10^(9)/L,在病程8.0(7.0~11.0)天,血小板计数达到高峰,然后逐渐下降。143例患儿在病程恢复期规律监测血常规,血小板在病程10.0(7.0~14.0)天恢复正常。引起继发性血小板增多症最常见的原因为感染(94.6%),感染最常见的3种病原体为肺炎支原体、真菌和腺病毒。继发性血小板增多症患儿的白细胞介素(IL)-1β、IL-2受体、IL-6、IL-8、IL-10及肿瘤坏死因子(TNF)-α水平均高于血小板正常的患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 继发性血小板增多症多见于3岁以下儿童,最常见的原因是感染。针对原发病治疗后血小板即可恢复正常,除川崎病,其余患儿均无需抑制血小板聚集及抗凝治疗。

Notch信号通路在成人EB病毒感染所致传染性单核细胞增多症中的作用

目的:观察成人传染性单核细胞增多症(IM)患者Notch信号通路分子和Th22细胞的变化,检测抑制Notch信号通路对Th22细胞的调控作用。方法:纳入42例IM患者和21例健康对照者,采集外周血,分离血浆和外周血单个核细胞,酶联免疫吸附试验检测血浆白细胞介素(IL)-17和IL-22水平,流式细胞术检测CD3+CD4+IL-17+Th17细胞和CD3+CD4+IL-22+Th22细胞比例,实时定量PCR法检测Th17转录因子维甲酸相关孤独核受体γt(RORγt)、Th22转录因子芳香烃受体(AhR)及Notch信号通路分子(包括Notch受体、Notch配体、Notch下游分子)mRNA相对表达量。纯化CD4+T细胞,使用γ-分泌酶抑制剂(GSI)刺激培养,检测GSI刺激后细胞增殖、Th17和Th22细胞比例、IL-17和IL-22分泌、转录因子mRNA相对表达量变化。结果:IM组外周血单个核细胞中Notch1和Notch2 mRNA的相对表达量分别为13.58±3.18、4.73±1.16,均明显高于对照组的1.09±0.12、1.07±0.15(均P<0.001),而Notch3和Notch4 mRNA相对表达量在IM组和对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05)。IM组Notch配体DLL1和Jagged1 mRNA相对表达量、Notch信号下游分子Hes1、Hes5和Hey1 mRNA相对表达量均高于对照组(均P<0.001)。IM患者Th17和Th22细胞比例分别为5.03%±1.15%、4.48%±1.29%,均高于对照组的4.36%±0.82%、3.83%±0.55%(均P<0.05);血浆IL-17和IL-22水平分别为(301.1±53.82)pg/ml、(101.2±16.45)pg/ml,均高于对照组的(237.2±72.18)pg/ml、(84.75±11.83)pg/ml(均P<0.001);RORγt和AhR mRNA相对表达量分别为1.25±0.22、1.21±0.12,均高于对照组的0.99±0.15、1.04±0.11(均P<0.001)。CD4+T细胞增殖水平、Th17细胞比例、IL-17分泌和RORγt mRNA相对表达量在无GSI刺激组和经GSI刺激组之间的差异无统计学意义(P>0.05)。经GSI刺激后Th22细胞比例、IL-22分泌和AhR mRNA相对表达量较无GSI刺激降低(均P<0.05)。结论:Notch信号通路通过AhR调控IM患者CD4+T细胞分泌IL-22,Notch-AhR-Th22细胞通路可能参与IM发病。

卡托普利抑制试验在原发性醛固酮增多症诊断和分型以及临床转归中的应用

背景 原发性醛固酮增多症(PA)作为继发性高血压中发病率最高、心脑血管危害大但手术后治愈率高的疾病,已被各大高血压指南推荐扩大筛查、早期诊断和治疗。但该类患者的确诊、分型和治疗后临床转归判定方式繁多且存在较多争议。卡托普利抑制试验(CCT)因其便捷、安全可直接用于社区、门诊,期望CCT能对PA患者进行全程管理以改善预后。目的 探究CCT对PA的诊断、分型以及临床转归的判断能力。方法 选取2020-10-01—2022-12-30在四川大学华西医院内分泌代谢科接受内分泌性高血压病因筛查并登记的824例患者为研究对象。经筛选后最终370例患者纳入研究,其中123例原发性高血压(EH)患者纳入EH组,247例PA患者分别纳入单侧醛固酮瘤(APA)组81例、特发性醛固酮增多症(IHA)组55例和未分型PA(u-PA)组111例。比较4组间差异并绘制CCT后各指标及联合诊断PA的受试者工作特征(ROC)曲线,确定最佳截断值。其次绘制CCT后各指标诊断APA和IHA亚型的ROC曲线,计算ROC曲线下面积(AUC)评估CCT对APA和IHA的分型判断能力。最后根据术后临床结局将单侧肾上腺切除患者分为3组:未缓解组11例、临床改善组27例和临床缓解组54例,比较3组间差异并判断CCT对APA患者术后临床转归的判断能力。结果 CCT后血浆醛固酮浓度(PAC)对PA的诊断效能最高(AUC=0.921,95%CI=0.893~0.950),最佳截断值为11.7 ng/dL,灵敏度、特异度分别为84.6%和86.0%;CCT后醛固酮/肾素比值(ARR)对PA也有较好的诊断效能(AUC=0.868,95%CI=0.823~0.923),最佳截断值为2.8(ng/dL)/(mU/L),灵敏度、特异度分别为82.2%和81.0%。CCT后PAC>17.0 ng/dL可协助诊断APA亚型,CCT后PAC<11.7 ng/dL同时ARR<2.8(ng/dL)/(mU/L)的患者可排除APA亚型。在接受手术治疗的患者中,有87.2%患者经CCT后PAC<11.7 ng/dL,89.7%患者CCT后ARR<2.8(ng/dL)/(mU/L)均接近术后临床缓解水平(88.0%)。结论 CCT可全程用于PA患者的诊断、分型和临床转归评价,CCT后PAC及CCT后ARR诊断PA的最佳截断值分别为11.7 ng/dL和2.8(ng/dL)/(mU/L),也可用于APA的分型判断以及术后生化缓解的判断。CCT前采血检验临床意义小,可适当简化流程。

骨髓形态学对早期原发性骨髓纤维化与原发性血小板增多症的诊断价值

目的探讨骨髓巨核细胞病理特征、临床特征及基因突变在早期原发性骨髓纤维化(pre-PMF)及原发性血小板增多症(ET)鉴别诊断中的价值。方法收集2010年1月至2020年12月68例既往根据2008版世界卫生组织(WHO)骨髓增生性肿瘤(MPN)诊断标准初诊为原发性骨髓纤维化(PMF)及ET的患者,依据2016年版WHO诊断标准对患者骨髓活检组织切片进行重新评估,并收集其实验室检查、临床特征、诊断分型及基因突变检测等结果进行统计分析。结果依据更新诊断标准重新分型后,ET患者23例,PMF患者45例,其中pre-PMF 22例(占PMF的49%),明显期原发性骨髓纤维化(overt-PMF)23例(占PMF的51%)。男性35例(51%)、女性33例(49%),年龄≥65岁患者24例(35%),白细胞增多35例(51%),贫血17例(25%),血小板降低10例(15%),脾肿大25例(37%)。pre-PMF组Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅴ型巨核细胞百分比均高于ET组(P均<0.01),ET组Ⅳ型巨核细胞百分比高于pre-PMF组(P<0.01)。ET、pre-PMF和overt-PMF组的JAK2V617F、CALR、MPL驱动基因突变差异均无统计学意义(P>0.05)。结论ET和pre-PMF患者骨髓巨核细胞病理改变不同,结合JAK2V617F、CALR、MPL驱动基因突变及纤维增生分级及临床特征对于pre-PMF和ET具有鉴别诊断价值。

原发性高嗜酸粒细胞增多症2例报道

外周血嗜酸粒细胞绝对计数大于0.5×10^(9) L^(-1)称为嗜酸粒细胞增多症,外周血嗜酸粒细胞持续大于或等于1.5×10^(9) L^(-1)称为高嗜酸粒细胞增多症(HE),并常伴有组织器官损伤,依据引起嗜酸粒细胞增多的原因HE可分为继发性、原发性、遗传性和特发性HE。重庆医科大学附属第一医院收治的2例原发性HE患者,介绍其诊疗情况以进一步认识不同原因HE的区别,增强临床医生对该病的鉴别及诊治能力。

血常规参数在鉴别诊断儿童传染性单核细胞增多症与急性化脓性扁桃体炎中的价值

目的探究儿童传染性单核细胞增多症(IM)与急性化脓性扁桃体炎(AST)使用血常规参数鉴别诊断的价值。方法选取郑州大学附属儿童医院38例IM患儿作为实验组研究对象,另外选取38例AST患儿作为对照组研究对象。选取时间为2021年1月至2022年1月。对比两组血常规参数,主要包括炎性血清因子指标[白细胞(WBC)、中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)、单核细胞/淋巴细胞比值(MLR)、血小板/淋巴细胞比值(PLR)]、血清淋巴细胞参数[淋巴细胞复杂程度(L-X)、淋巴细胞荧光强度(L-Y)、淋巴细胞大小(LZ)]与血清中性粒细胞参数[中性粒细胞复杂程度(N-X)、中性粒细胞荧光强度(N-Y)、中性粒细胞大小(N-Z)]。结果两组WBC检测水平对比差异无统计学意义(P>0.05),实验组NLR、MLR、PLR检测水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组L-X检测水平对比差异无统计学意义(P>0.05),实验组检测L-Y、LZ水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组N-Z检测水平对比差异无统计学意义(P>0.05),实验组检测N-X、N-Y水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论临床可通过血常规参数NLR、MLR、PLR、L-Y、LZ、N-X、N-Y给予IM、AST辅助鉴别诊断,值得应用。

16S核糖体RNA基因测序评估高原红细胞增多症患者血液菌群特征

目的探讨高原红细胞增多症(high altitude polycythemia,HAPC)患者血液菌群变化特征及其与HAPC发病风险的相关性。方法采用横断面研究设计方案,以2021年在西藏日喀则陆军第九五三医院健康管理科参加体检的41名HAPC患者(HAPC组)和41名高原健康人员(对照组)为研究对象。通过高通量测序技术对血液细菌16 S核糖体RNA(16S rRNA)基因的V3-V4可变区进行检测,比较分析HAPC组和对照组血液菌群组成情况和差异。结果2组人员均为汉族男性,年龄、体质量指数及高原移居时间等基线数据比较差异无统计学意义(P>0.05)。菌群多样性分析显示,HAPC组中反映血液菌群α-多样性的Simpson指数[(0.931±0.005)vs(0.907±0.008),P<0.05]、Goods Coverage指数[(0.998±0.001)vs(0.997±0.001),P<0.001]和Pielou指数[(0.597±0.011)vs(0.567±0.009),P<0.05]显著高于对照组。2组间β多样性差异有统计学意义(P<0.01)。菌群相对丰度分析显示,HAPC组血液嗜糖假单胞菌属(Pelomonas)[(0.046±0.004)vs(0.033±0.003),P<0.05]、固氮螺菌属(Azospirillum)[(0.046±0.006)vs(0.021±0.003),P<0.01]、食酸菌属(Acidovorax)[(0.032±0.003)vs(0.019±0.002),P<0.05]的相对丰度均显著高于对照组。特征性细菌LEfSe分析显示,HAPC组标志菌群是α-变形菌纲,对照组标志菌群是毛螺菌科。结论HAPC患者较高原健康人群的血液菌群在多样性、相对丰度及特征性菌类方面发生显著变化,这类变化可能与HAPC的发生发展密切关联。

降压药对原发性醛固酮增多症筛查试验的影响

原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism,PA)是内分泌高血压最常见的病因,以高醛固酮(aldosterone,ALD)水平和被抑制的肾素为特征,在高血压人群中的发病率在3%~32%之间 [1-2] 。早期筛查出PA患者并给予积极的治疗及管理可以降低患者的心血管风险。2016年,内分泌科临床实践指南明确承认PA是一个主要的公共卫生问题,并呼吁医生大幅加强对有PA风险的高血压患者的筛查 [3] 。1981年,Hiramatsu等 [4] 使用ALD与血浆肾素活性(PRA)比值作为筛查指标,在348例高血压患者中发现了9例醛固酮瘤的患者。此后,醛固酮肾素活性比值(ARR)逐渐成为了PA筛查的指标,其敏感性和特异性分别为66%~100%和61%~100% [1-5] 。但ARR可能受到各种影响,包括受试者的体位变化、取样方案的差异、实验室分析、检测方法、药物等众多因素,从而导致ARR的假阳性或假阴性。而进行PA筛查的绝大多数高血压患者已服用了降压药,在临床实践中,停用降压药往往不可行,并可能给患者带来极大的风险。因此,采用ARR 对高血压患者进行PA的筛查,需要考虑降压药对肾素- 血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)及ARR的影响,本文主要就降压药对ARR的影响做一阐述。

原发性血小板增多症患者中JAK2、CALR及三阴性驱动突变的临床特征比较

目的:探讨原发性血小板增多症(ET)患者的突变基因与临床特征的关系。方法:对2018年10月至2022年3月69例ET患者的临床资料进行回顾性分析。将患者按突变的驱动基因类型分为JAK2组、CALR组与三阴性组,对3组患者的性别、年龄、心血管危险因素、血栓、脾肿大、血常规、凝血状态进行分析。结果:69例ET患者中,46例伴随JAK2基因突变,14例伴随CALR基因突变,8例为三阴性,1例伴随MPL基因突变。3组患者的年龄、性别无显著差异(P>0.05)。JAK2组血栓率最高,为26.09%(12/46),三阴性组为12.5%(1/8),CALR组无血栓事件。JAK2组伴随脾肿大发生率最高,为34.78%(16/46),而三阴性组无脾肿大发生。JAK2组的白细胞数为(9.00±4.86)×10^(9)/L,显著高于CALR组的(6.03±2.32)×10^(9)/L(P<0.05)。JAK2组的血红蛋白含量为(148.43±18.79)g/L,显著高于三阴性组的(131.00±15.17)g/L(P<0.05)。JAK2组的红细胞压积为(0.44±0.06)%,亦显著高于三阴性组的(0.39±0.05)%(P<0.05)。JAK2组血小板数为(584.17±175.77)×10^(9)/L,显著低于CALR组的(703.07±225.60)×10^(9)/L(P<0.05)。JAK2组和三阴性组纤维蛋白原含量分别为(2.64±0.69)g/L和(3.05±0.77)g/L,均显著高于CALR组的(2.24±0.47)g/L(P<0.05,P<0.01)。三阴性组活化部分凝血活酶时间为(28.61±1.99)s,较CALR组的(31.45±3.35)s显著降低(P<0.05)。结论:不同驱动基因突变ET患者的血细胞计数与凝血状态存在差异。与CALR组相比,JAK2组血栓率、白细胞数和纤维蛋白原含量均显著升高,而血小板数显著降低;与三阴性组相比,JAK2组脾大发生率和红细胞压积显著升高;与CALR组相比,三阴性组的纤维蛋白原含量显著升高、活化部分凝血活酶时间显著降低。

原发性醛固酮增多症患者腹部内脏脂肪与腰椎骨密度的相关性

目的探讨原发性醛固酮增多症(PA)患者腹部内脏脂肪分布与骨密度(BMD)的相关性。方法回顾性分析2017年1月至2021年2月因“高血压查因”于郑州大学第一附属医院确诊为PA的54例患者,利用定量CT(QCT)测量腰1~3椎体的BMD值,测量腰2椎体层面的腹部总脂肪面积(TFA)、腹部内脏脂肪面积(VFA)及腹部皮下脂肪面积(SFA)。按照BMD值将患者分为两组:A组(骨量减少及骨质疏松组,24例)、B组(骨量正常组,30例)。结果与B组相比,A组年龄、VFA、总胆固醇及立位的血浆醛固酮浓度(PAC)与肾素活性(PRA)的比值增高,立位的血浆肾素水平降低(P<0.05);相关分析显示BMD与年龄(r=-0.521、P<0.05)、VFA(r=-0.373,P<0.05)呈负相关;多元线性回归分析显示,校正年龄后,VFA是BMD的独立影响因素(P<0.05);进一步研究显示内脏脂肪增多较非内脏脂肪增多的PA患者BMD值降低(P<0.05)。结论内脏脂肪增多的PA患者更容易表现为低骨量,VFA增高可能是PA患者BMD降低的危险因素。

皮肤浆细胞增多症三例并文献复习

皮肤浆细胞增多症是一种少见的皮肤疾病,其特征是多发红棕色结节伴多克隆浆细胞增生。本文报道3例皮肤浆细胞增多症患者,其中2例患者为发生于下肢的浸润性暗红色斑块,1例患者表现为头皮上的红色斑块,临床罕见。2例患者γ-球蛋白升高,1例患者IL-6升高,3例患者尿蛋白电泳均异常。组织病理示真皮内较多浆细胞浸润,免疫组化均有Kappa、Lambda阳性,3例患者给予甲氨蝶呤治疗后好转。

低分子肝素致血小板增多症的临床特点分析

目的探讨低分子肝素致血小板增多症的临床特点。方法检索中英文数据库(截至2023年5月),收集低分子肝素致血小板增多症的病例报道,提取患者相关信息,进行描述性统计分析。结果共检索到低分子肝素致血小板增多症的病例报道11篇,涉及13例患者,中位年龄为57岁(0.1,67)。低分子肝素主要用于治疗或预防静脉血栓栓塞。7例患者同时合并了其他疾病,6例患者描述了合并其他药物。血小板增多症发生的中位时间为8 d(3,28),患者均无相关的临床表现,血小板增多的中位值为836×10^(9)·L^(-1)(596×10^(9)·L^(-1),1234×10^(9)·L^(-1))。13例患者停用低分子肝素后血小板均恢复到正常水平,恢复到正常范围的中位时间为8 d(2,34)。结论低分子肝素致血小板增多症可发生在用药后3~28 d,仅表现为血小板升高,无相关临床症状,停用低分子肝素后血小板均可恢复至正常水平。临床医师和药师应关注低分子肝素致血小板增多症的不良反应。

传染性单核细胞增多症患儿合并肝功能损伤的临床特征和预后研究

目的分析传染性单核细胞增多症(IM)患儿合并肝功能损伤的临床特征和预后。方法选取2020年1月至2022年12月阜阳市人民医院收治的148例IM患儿作为研究对象,根据患儿病程中是否发生肝功能损伤,分为肝功能损伤组和肝功能正常组。收集并比较两组患儿一般临床特征和实验室检查指标,以及90 d随访的预后情况。结果148例IM患儿中发生肝功能损伤71例,发生率为48.0%。在一般临床特征和实验室检查指标中,肝功能损伤组患儿年龄、淋巴细胞百分比和表现出肝肿大、脾大、眼睑浮肿和皮疹的患者比例高于肝功能正常组,而中性粒细胞百分比、中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)、CD8+细胞和CD4+/CD8+细胞比值低于肝功能正常组(P<0.05);随访结果表明,肝功能损伤组患儿发热持续时间、住院时间、淋巴结肿大持续时间、淋巴细胞比例恢复正常所需时间及血清EBV DNA转阴时间较肝功能正常组延长,且并发症的发生率高于肝功能正常组(P<0.05)。结论相较于肝功能正常的IM患儿,肝功能损伤患儿病情更为严重,预后恢复相对较慢,且并发症发生风险更高,其主要原因可能与该类患儿免疫应答反应强烈有关。

PET/CT在原发性醛固酮增多症功能定位诊断中的应用价值

目的:探讨靶向CXC趋化因子受体4型(CXC chemokine receptor type 4,CXCR4)的68Ga-Pentixafor PET/CT核素显像在原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism,PA)的优势侧功能定位以及预后的应用价值。方法:选取2022年3月至2023年5月重庆医科大学附属第一医院确诊为PA的66例住院患者。所有患者均接受PET/CT及肾上腺静脉取血(adrenal vein sample,AVS),且行腹腔镜下单侧或部分肾上腺切除术,分析比较PET/CT和AVS对PA分侧诊断的符合率;根据术后随访血压、用药改善情况及血钾水平,判断PET/CT对PA优势侧功能定位诊断的准确率及病灶最大标准化摄取值(maximum standardized uptake value,SUVmax)对患者术后预后的预测价值。结果:66例手术患者中行单侧肾上腺切除术63例、部分肾上腺切除术3例,术后病理检查结果中有腺瘤58例、增生8例,PET/CT和AVS对PA分侧诊断的符合率83.3%(55/66);以术后临床获益为标准,PET/CT对PA优势侧功能定位诊断的准确率为88.14%(52/59),AVS对PA优势侧功能定位诊断的准确率为93.22%(55/59);术后治愈患者病灶SUVmax[14.70(8.75~19.45)]要高于术后好转患者[10.90(6.65~14.10)],差异有统计学意义(P=0.026)。术前病灶SUVmax与术后醛固酮降低值、术后血浆醛固酮肾素比(aldosterone-to-renin ratio,ARR)降低值和术后血钾升高值呈正相关(r=0.267、0.365、0.392,P=0.034、0.003、0.001)。结论:靶向CXCR4的68Ga-Pentixafor PET/CT对PA优势侧定位诊断的准确率与AVS接近,但更具有可重复、无创等优势;病灶SUVmax越高,术后临床获益越明显,有一定的预后预测价值。

儿童传染性单核细胞增多症颈部淋巴结超声图像特征回顾性分析

目的对儿童传染性单核细胞增多症(Infectious mononucleosis,IM)颈部淋巴结超声图像特征进行回顾性分析,为临床早期发现此类疾病提供可靠的定量信息。方法252例儿童IM颈部肿大淋巴结(504个),其均接受超声检查,对其临床资料进行回顾性分析,就患者的超声检查结果及超声图像特征展开分析。超声图像特征包括淋巴结的形态、边界、内部回声特征(淋巴门髓质有无回声减低区)、淋巴门髓质是否增宽、皮髓质分界、融合、钙化、液化坏死、血流模式等。结果从性别来看,以男性患儿居多,从临床表现来看,以发热、颈部淋巴结肿大及扁桃体白苔为主;从实验室检查结果来看,患儿白细胞计数异常升高、淋巴细胞及异型淋巴细胞增多,肝功能异常;淋巴门髓质双侧增宽(98.41%),双侧融合(80.16%),部分内部可见卵圆形低回声(46.03%);皮髓质分界不清(99.60%),边界模糊(99.21%),且无钙化及液化坏死,血流模式以门型血流(98.02%)为主。在淋巴门存在的IM淋巴结中,淋巴门表现为不均匀的低/等回声(85.32%),与皮质回声分界不清,内可见门型血流,伴随淋巴门髓质增宽疏松网状。结论儿童IM颈部肿大淋巴结虽与其他病因导致的颈部肿大淋巴结的超声图像有些相同特点,但前者具有典型的超声图像特征,对其加以综合分析可为临床早期诊断儿童IM提供有效的影像学依据。

嗜酸性粒细胞增多性血管淋巴样增生1例

患者女,56岁,头皮结节伴痒30 a,再发2个月。皮损组织病理示:表皮大致正常,真皮层血管增生,血管内皮细胞肿胀,血管壁增厚,血管周围大量淋巴细胞浸润,少许嗜酸性粒细胞浸润。诊断:嗜酸性粒细胞增多性血管淋巴样增生。治疗:激光联合小剂量糖皮质激素口服治疗。

以通法论治传染性单核细胞增多症

传染性单核细胞增多症(IM)归属于中医“温病”范畴,热毒痰瘀是其核心病机。小儿脏腑娇弱、形气未充,邪气更易阻碍气血、留伏脏腑经络而致病程延绵,甚至变生他证,故辨治上须注意通邪。笔者借鉴温病理论中通法论述,从宣通透邪、通腑逐邪、通脉透解、通窍醒神等角度对通法辨治IM进行探讨。

从伏邪论治儿童传染性单核细胞增多症

传染性单核细胞增多症是一种以儿童多见的传染性疾病,临床上以发热、咽峡炎、肝脾和淋巴结肿大为主要临床症状。其基本病机为邪伏少阳,且因儿童为少阳之体,多变异动,易于转化,临床常见少阳经与他经合病,早期为太阳少阳合病,中期为少阳阳明合病,后期为少阳太阴合病。治疗应和解少阳,疏利气机,同时顾护脾胃之气。本文从伏邪论治儿童传染性单核细胞增多症,希望对儿科疾病诊疗提供新思路。

嗜酸粒细胞增多性环状红斑1例

患者女性,64岁,全身环状红斑1个月余。皮肤科情况:全身多发大小不等的环状和半环状水肿性红斑,边缘色红,轻度隆起,红斑中心遗留淡褐色色素沉着,少量脱屑,表面无破溃、无萎缩。实验室检查:嗜酸粒细胞比例19.9%,嗜酸粒细胞数量2.05×10^(9)/L。皮损组织病理检查:表皮网篮状角化过度,棘细胞间轻度水肿,真皮浅层小血管周围可见淋巴细胞、中性粒细胞及嗜酸粒细胞浸润。诊断:嗜酸粒细胞增多性环状红斑(EAE)。

1例KCNN4基因突变致脱水遗传性口型红细胞增多症的诊断及基因突变分析

脱水遗传性口型红细胞增多症(DHSt)是一种罕见的非免疫性先天性溶血性疾病,以离子转运异常造成的红细胞脱水为主要特征。临床上多数患者的症状比较轻微,不需要给予特殊治疗。本文报道1例青岛大学附属妇女儿童医院于2023年9月30日收治的以黄疸、贫血、脾大为主要临床表现的患儿,行基因检测发现患儿钾钙激活通道亚家族N成员4(KCNN4)基因突变并确诊为DHSt。KCNN4基因突变致DHSt报道少见,患儿早期诊断困难,容易误诊、漏诊,临床上对于自幼伴有溶血性贫血的患儿,可以尽早行基因检测协助诊断。